Los seres humanos somos 8% virus

Se trata de partículas virales que vienen integradas en nuestro genoma. Lo riesgoso es que podrían desencadenar enfermedades.
 

Un reciente estudio, publicado el 11 de julio de 2019 en “Frontiers in Genetics”, hace una revisión del papel que tendrían los retrovirus endógenos humanos (HERV, por sus siglas en inglés) en el desarrollo de una serie de enfermedades crónicas de causa desconocida, tales como la esclerosis múltiple, la esclerosis lateral amiotrófica, el cáncer y la esquizofrenia.

La revisión de lo que son los HERV nos lleva al fascinante mundo del genoma, del ‘ADN basura’ y de los virus fósiles. Veamos.

El genoma y el "ADN basura"

El genoma del ser humano está compuesto por 46 cromosomas, 23 provenientes del padre y 23 de la madre. Estos contienen aproximadamente 20.000 a 25.000 genes, los cuales ejercen su función sintetizando o fabricando sustancias químicas llamadas proteínas, las cuales actúan a diversos niveles del organismo. Además, esos genes contienen la información genética que heredamos de nuestros progenitores, como las características físicas, intelectuales y la susceptibilidad a las enfermedades.

Cuando se descubrió el ADN en los años 50, se pensó que todo el genoma era funcionante, es decir, capaz de sintetizar proteínas y por tanto afectar la función del organismo. Sin embargo, en la década del 70, se descubrió –para la sorpresa de los científicos– que solo el 2% del genoma podía sintetizar proteínas, y un 8% adicional era de alguna manera funcionante.

Eso significa que solo el 10% del genoma es funcionante y un increíble 90% no lo es. Al desconocerse la función de ese 90% de ADN, aquel material fue bautizado con el despectivo término de ‘ADN basura’, pensándose que está compuesto de genes antiguos que han perdido su función, cadenas repetitivas de ADN cuyo propósito no se entiende, y varios otros elementos repetibles reconocibles.

Virus fósiles

Lo fascinante es que en los últimos años se ha descubierto que dentro de ese ‘ADN basura’ se encuentran miles de pedazos de retrovirus. No son otra cosa que secuencias incompletas de material genético perteneciente a retrovirus que fueron adquiridos durante la evolución por los genomas de nuestros antepasados hace miles o millones de años, y que se han ido heredando progresivamente a través de los tiempos.

Esos antiguos retrovirus, bautizados como virus fósiles, fueron descubiertos en 1981, y son los llamados HERV o retrovirus endógenos humanos, los cuales están en nuestro genoma desde el momento de la concepción.

En otras palabras, cuando el espermatozoide del padre fecunda el óvulo de la madre, además de formar el genoma funcionante –combinando los 23 cromosomas de cada progenitor– forma también el genoma no funcionante o ‘ADN basura’, habiéndose contado –hasta ahora– 450.000 fragmentos en 3.173 secuencias y 39 grupos de retrovirus que se han venido arrastrando desde el comienzo de los tiempos. Se calcula que el 8% del genoma no funcionante está compuesto por esos HERV; entonces, se puede decir que nacemos con un 8% de partículas virales en nuestros genomas.

Más información en: El Comercio (Perú)

Los chimpancés tienen cultura y está en peligro

Un macroestudio identifica 31 tradiciones que se transmiten en las sociedades de estos simios y que podrían perderse para siempre por el impacto de los humanos.

Era otoño de 1960 cuando aquella joven sin estudios observó lo impensable: un chimpancé, David Greybeard, había doblado una rama y le había quitado sus hojas para pescar termitas con ella. Cuando el hallazgo de Jane Goodall se hizo público, los titulares de los periódicos no tuvieron dudas: obligaba a replantearse lo que significa ser humano. Hacer herramientas ya no era la característica que definía al sapiens frente al resto del reino animal. Los chimpancés, tan inteligentes y adaptables, habían desarrollado esta habilidad y se la transmitían entre ellos. Conocerles mejor a ellos nos ayudaba a conocernos a nosotros mismos.

Medio siglo después, en 2011, el chimpancé Nick cogió un puñado de musgo, lo sumergió en un pozo natural y, a modo de esponja, escurrió el agua en su boca para beber. Solo tres años después más de la mitad de los miembros de la comunidad de Nick, el macho alfa, bebía agua de esta forma. También había testigos: la primatóloga Catherine Hobaiter y su equipo, que habían asistido al nacimiento de una nueva tradición cultural en Uganda, la última de estas conductas que se han conocido desde los primeros hallazgos de Goodall. Beber empapando musgo y no usando hojas a modo de cuchara es una de las técnicas, conductas o ritos que conocemos de los chimpancés. El mayor estudio que se ha realizado nunca para conocer el mundo cultural de los chimpancés, recién publicado, ha registrado en total 31 de estas manifestaciones culturales que aprenden y se transmiten entre ellos, sin que se trate de un comportamiento inscrito en sus genes.

Pero todas esas tradiciones culturales están en peligro. Podrían desaparecer, con toda su riqueza y sus importantes claves para el conocimiento de los grandes simios, pero también de la evolución humana. Esa es la principal conclusión de este ambicioso estudio, que ha llevado a los científicos a estudiar 144 comunidades de chimpancés salvajes en 15 países africanos durante nueve años. Allí donde la presión humana es mayor, se derrumba la probabilidad de que los chimpancés desarrollen y conserven una tradición cultural propia, según publican en la revista Science.

Lea el artículo completo en: El País (Ciencia)

Epigenética: Por qué los hijos hereden los traumas de los padres

En 1864, cerca del final de la Guerra Civil de Estados Unidos, las condiciones en los campos de prisioneros de guerra de la Confederación estaban en su peor momento.

Hubo tal hacinamiento en algunos campamentos que los prisioneros, soldados del Ejército de la Unión del norte, tenían el espacio en metros cuadrados equivalente a una tumba. La cifra de muertes de los presos se disparó.

Para muchos de los que sobrevivieron, la desgarradora experiencia los marcó de por vida.

Cuando la guerra acabó, volvieron con problemas de salud, peores perspectivas laborales y menor esperanza de vida.

Pero el impacto de todos estos problemas no se limitó únicamente a quienes los sufrieron en primera persona.

Los efectos se extendieron a los hijos y los nietos de los prisioneros, en una herencia que parecían pasar a través de la línea masculina de las familias.

Si bien los hijos y nietos no estuvieron en ningún campo de prisioneros de guerra, y pese a que no les faltó de nada durante su infancia, sufrieron tasas de mortalidad más altas que el resto de la población en general.

Al parecer, los prisioneros transmitieron parte de su trauma a sus descendientes.
Pero a diferencia de la mayoría de las enfermedades hereditarias, esto no se produjo como consecuencia de mutaciones en el código genético.

Herencia oscura

Los investigadores analizaron un tipo de herencia mucho más oscura: cómo las cosas que le pasan a alguien a lo largo de su vida pueden cambiar la forma en que se expresa su ADN, y cómo ese cambio puede transmitirse a la próxima generación.

Este es el proceso llamado científicamente epigenética, donde la legibilidad o expresión de los genes se modifica sin que se produzca un cambio en el código del ADN.

Es decir, existen pequeñas etiquetas químicas que se agregan o eliminan de nuestro ADN en respuesta a los cambios en el entorno en el que vivimos.

Estas etiquetas activan o desactivan los genes, posibilitando la adaptación a las condiciones del entorno sin causar un cambio más permanente en nuestros genomas.

El hecho de que estos cambios epigenéticos puedan transmitirse a las generaciones posteriores tendría unas implicaciones enormes.

Supone que las experiencias vividas por una persona, especialmente las traumáticas, tendrían un impacto muy real en su árbol genealógico.

Existe un número creciente de estudios que apoyan la idea de que los efectos de un trauma pueden transmitirse a las siguientes generaciones a través de la epigenética.

En los campamentos de la Confederación, estos cambios epigenéticos fueron el resultado del hacinamiento extremo, el deficiente saneamiento y la desnutrición.

Los hombres tuvieron que sobrevivir con pequeñas raciones de maíz, y muchos murieron de diarrea y escorbuto.

"En este período de inanición intensa, los hombres se volvieron esqueletos andantes", dice la autora del estudio Dora Costa, economista de la Universidad de California, en Los Ángeles.

Costa y sus colegas estudiaron los expedientes médicos de casi 4.600 niños cuyos padres habían sido prisioneros de guerra y los compararon con los de más de 15.300 niños de veteranos de guerra que no habían sido capturados.

Los hijos de los primeros tenían una tasa de mortalidad un 11% más alta que los hijos de veteranos que no fueron prisioneros.

Los investigadores hallaron que otros factores, como el estado socioeconómico del padre y el trabajo y el estado civil del hijo, no podrían explicar esa mayor tasa de mortalidad.

Lea el artículo completo en: BBC Mundo

Lluís Motoliu: “Han creado una estirpe nueva de humanos”

El investigador lamenta la supuesta creación en China de dos niñas modificadas genéticamente.

Lluís Montoliu llevaba meses escuchando “rumores” de que en China ya existían niños editados genéticamente. Ayer, este biólogo barcelonés de 55 años sintió “escalofríos” al ver el vídeo en el que el científico He Jiankui anuncia “con un tono mesiánico” el nacimiento de dos hermanas gemelas con un gen inactivado para hacerlas inmunes a la infección por el virus del sida. Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología y presidente fundador de la Sociedad Internacional para las Tecnologías Transgénicas, utiliza la técnica CRISPR para crear ratones con enfermedades raras similares a las humanas, como el albinismo. En su opinión, todavía hay demasiados riesgos desconocidos como para aplicar la herramienta a embriones humanos con fines terapéuticos. En el caso de China, además, no se trata de una aplicación para tratar una enfermedad hereditaria. Los embriones estaban sanos. Es, según lamenta Montoliu, un presunto intento de mejora genética de la especie humana.

Pregunta. ¿Qué opina del anuncio de He Jiankui?

Respuesta. Hay que mantener el escepticismo y asumir que todavía no sabemos si esto que nos cuentan ha ocurrido realmente. Ya nos hemos comido muchas noticias procedentes de China que luego hemos tenido que corregir o retractar. Más que una comunicación científica, parece un anuncio de algunas de las empresas de este investigador, que tiene empresas y por lo tanto tiene intereses al respecto. Legítimos, pero intereses al fin y al cabo. Este martes empieza un congreso mundial de edición genética en Hong Kong. Qué mejor caja de resonancia. Ha conseguido una enorme campaña de publicidad y ahora tendrá colas tremendas de parejas que le solicitarán este proceso de edición genética.

P. ¿Es ético?

R. Se ha abierto una caja de Pandora. Es de una irresponsabilidad colosal. No es una edición para curar. Es una mejora genética. El paso siguiente es una eugenesia total. Le dirán a los padres: “¿Qué desea usted?”. Se ha abierto la veda, que es lo que no queríamos que sucediera, pero que ha sucedido donde sabíamos que ocurriría: en China. Hay que decir claramente que este experimento es ilegal en nuestro país y además es ilegal en muchos otros países, incluyendo EE UU y Reino Unido, donde sí es posible la edición genética de embriones en investigación, pero no su implantación [en una madre].

P. ¿Cómo serán esas niñas?

R. Lo más normal es que sean niñas mosaico, con diferentes códigos genéticos en sus células. Es algo absolutamente irresponsable. Al cabo de 20 o 30 años podrían desarrollar una enfermedad autoinmune, en la que las defensas de su organismo ataquen a sus propias células. Y los cambios en estas niñas se transmitirán a sus hijos. El impacto bioético trasciende a las niñas. Los investigadores chinos han creado una estirpe nueva de humanos, en sentido estricto. El mensaje que están enviando es terrible. Habrá más gente que quiera que le inactiven este gen a sus hijos. Los autores han cruzado dos líneas rojas: un embrión humano editado genéticamente ha sido implantado y gestado. Y, además, la aplicación es de mejora genética, no es terapéutica.

P. ¿Hay alguna manera de evitar estos experimentos en humanos?

R. Este año hemos lanzado en París la Asociación para la Investigación Responsable e Innovación en Edición Genética (ARRIGE, por sus siglas en inglés). Hemos incorporado a la Unesco. Una de nuestras propuestas es impulsar la gobernanza internacional, pero somos conscientes de que es muy difícil. Hay pocos tratados que tengan una trascendencia mundial, al margen de la Declaración Universal de los Derechos Humanos. Quizá sea el momento de hacer un tratado internacional para regular la edición genética. Lo que parece haber ocurrido en China obligaría a disponer de una legislación internacional.

P. ¿Qué podría salir mal en el caso de China?

R. La inactivación de un gen mediante edición genética, mediante CRISPR, es la aplicación más sencilla de todas. Pese a eso, una de las hermanas gemelas parece tener las dos copias del gen inactivadas, mientras que la otra hermana solo tiene una de las dos copias inactivada, según admite el investigador. Me alucina que lo reconozca sin problema. Esto demuestra su incapacidad para controlar el sistema. Yo a este investigador le pediría que nos contara exactamente qué ha hecho y cómo, para que pudiéramos valorar cuál es el impacto del experimento.

Tomado de: El País (España)

Francis Crick, el detective de la vida

¿Qué tienen en común Francis Crick, codescubridor de la estructura del ADN y premio Nobel en 1962, y el antiguo cantante y periodista Rael, líder de una secta ufológica que defiende el amor libre entre sus miembros? El vínculo parece improbable, pero existe, y se llama panspermia dirigida: la hipótesis según la cual la vida en la Tierra es producto de los designios de una avanzada civilización alienígena.

Claro que ahí acaban los parecidos. El líder de los raelianos se basa en su presunto encuentro personal con seres de otro mundo. Crick, por su parte, se preguntaba cómo era posible que la naturaleza hubiera inventado al mismo tiempo dos elementos mutuamente interdependientes para la vida: el material genético –ácidos nucleicos, como ADN o ARN– y el mecanismo necesario para perpetuarlo –las proteínas llamadas enzimas–. La síntesis de ácidos nucleicos depende de las proteínas, pero la síntesis de proteínas depende de los ácidos nucleicos. Con este problema del huevo y la gallina, Crick y su colaborador Leslie Orgel razonaban que la vida debería haber surgido en un lugar donde existiera un “mineral o compuesto” capaz de reemplazar la función de las enzimas, y que desde allí habría sido diseminada a otros planetas como la Tierra por “la actividad deliberada de una sociedad extraterrestre”.

Lo cierto es que la panspermia dirigida no desmerece en absoluto el pensamiento de Crick. Más bien al contrario, revela con qué potencia funcionaban los engranajes de una mente teórica, incisiva e inquieta, ávida de respuestas racionales, aunque no fueran convencionales. Para comprender cómo llegó Crick a la panspermia debemos remontarnos unos años atrás. Hijo de un fabricante de zapatos de Weston Favell (Northampton, Reino Unido), Francis Harry Compton Crick (8 de junio de 1916 – 28 de julio de 2004) llegó al final de su infancia con sus principales señas de identidad ya definidas: su inclinación por la ciencia y su convencido ateísmo. En cuanto a la primera, escogió la física.
Curiosamente, la biología molecular habría perdido uno de sus padres fundadores de no haber sido por la guerra. Crick comenzó su investigación en el University College de Londres trabajando en lo que él mismo describió como  “el problema más aburrido imaginable”: medir la viscosidad del agua a alta presión y temperatura. Con el estallido de la Segunda Guerra Mundial fue reclutado por el ejército para el diseño de minas. Tras el fin del conflicto, descubrió que su aparato había sido destruido por una bomba (en su autobiografía él hablaba de una “mina de tierra”), lo que le permitió abandonar aquella tediosa investigación.

Crick debía entonces elegir un nuevo campo de investigación, y fue entonces cuando descubrió lo que llamó el test del chismorreo: “lo que realmente te interesa es aquello sobre lo que chismorreas”. En su caso, “la frontera entre lo vivo y lo no vivo, y el funcionamiento del cerebro”. En resumen, la biología. O como físico, la biofísica. Comenzó a trabajar en la estructura de las proteínas en el Laboratorio Cavendish de Cambridge, hasta que conoció a un estadounidense llamado James Watson, 12 años más joven que él pero ya con un doctorado que él aún no había conseguido.

Los dos investigadores descubrieron que ambos compartían una hipótesis. Por entonces se creía que la sede de la herencia eran las proteínas. Crick y Watson pensaban que los genes residían en aquella sustancia ignota de los cromosomas, el ácido desoxirribonucleico (ADN). Y aquel convencimiento, con la participación de Maurice Wilkins y Rosalind Franklin, alumbraría el 28 de febrero de 1953 uno de los mayores hallazgos de la ciencia del siglo XX, la doble hélice del ADN. El trabajo se publicó en Nature el 25 de abril de aquel año. Crick no obtendría su título de doctor hasta el año siguiente.

Lea el artículo completo en: Open Mind

¿La homosexualidad está escrita en los genes?

No pocos estudios sugieren que las preferencias sexuales de una persona tienen un origen biológico y no tanto psicológico.

No son pocos los estudios científicos que sugieren que las preferencias sexuales de una persona tienen un origen biológico y no tanto psicológico, como sostienen los psicoanalistas. Estas conclusiones ponen en entredicho la influencia de las vivencias de la  infancia ante la posible existencia de un componente genético, al tiempo que acalla las voces más detractoras de la libertad sexual.

A día de hoy no se tiene plena constancia de los factores que definen la orientación sexual de una persona, si bien es cierto que la comunidad científica se inclina hacia una explicación biológica frente a la puramente psíquica. Algunas hipótesis sostienen que la homosexualidad se gesta durante la etapa intrauterina, es decir, antes del nacimiento del bebé, y que está ligada a los cambios hormonales en el cuerpo de la madre, ya que los niveles de testosterona influyen en el desarrollo de ciertas áreas cerebrales implicadas parcialmente en la atracción sexual.

Otras apuntan hacia una respuesta inmune del cuerpo de la madre hacia un feto de género masculino, que al experimentarse de forma reiterada tras varios embarazos de varones, aumenta las posibilidades de tener un benjamín homosexual. La gran mayoría parece coincidir en los condicionantes prenatales de la identidad sexual.

No son pocos los estudios científicos que sugieren que las preferencias sexuales de una persona tienen un origen biológico y no tanto psicológico, como sostienen los psicoanalistas. Estas conclusiones ponen en entredicho la influencia de las vivencias de la  infancia ante la posible existencia de un componente genético, al tiempo que acalla las voces más detractoras de la libertad sexual.

A día de hoy no se tiene plena constancia de los factores que definen la orientación sexual de una persona, si bien es cierto que la comunidad científica se inclina hacia una explicación biológica frente a la puramente psíquica. Algunas hipótesis sostienen que la homosexualidad se gesta durante la etapa intrauterina, es decir, antes del nacimiento del bebé, y que está ligada a los cambios hormonales en el cuerpo de la madre, ya que los niveles de testosterona influyen en el desarrollo de ciertas áreas cerebrales implicadas parcialmente en la atracción sexual.

Otras apuntan hacia una respuesta inmune del cuerpo de la madre hacia un feto de género masculino, que al experimentarse de forma reiterada tras varios embarazos de varones, aumenta las posibilidades de tener un benjamín homosexual. La gran mayoría parece coincidir en los condicionantes prenatales de la identidad sexual.

Fuente: Muy Interesante 

Once secretos para ser feliz

Hay ciertos comportamientos y maneras de pensar que favorecen los sentimientos de felicidad sin excepciones.

La felicidad que sentimos tiene un componente genético marcado en nuestro temperamento. Se considera que aproximadamente supone el 50%. La satisfacción de tener posesiones materiales, económicas y buena salud aporta un 10 %. Y el 40% restante lo causa la forma en que pensamos y nos comportamos.

Por lo tanto, a la hora de promover la felicidad en nuestros hijos, lo importante es, a diferencia de lo que solemos creer, no centrarse en el 10 %, pues es mucho esfuerzo para muy poca recompensa. La clave es invertir en la “fuente” del 40%. Es, como se ve, una cuestión de rentabilidad.

De hecho, los estudios científicos demuestran que ciertos comportamientos y maneras de pensar favorecen los sentimientos de felicidad sin excepciones, a menos que, claro, está, suframos una patología. Así que tomen nota, porque estos consejos valen tanto para niños como para adultos:

1. Expresar gratitud. En la actualidad las posesiones materiales de un niño multiplican por 10 las que tenía un niño hace 50 años. Incluso un niño de clase media baja tiene mucho más que lo que tenía un niño de clase alta hace medio siglo. Sin embargo, es una evidencia que los niños actuales no son 10 veces más felices. Algo falla, pues. El hecho de desear siempre más no es una buena idea, de modo que hay que aprender y enseñar a estar agradecido con lo que se tiene. Es una actitud típica de la filosofía budista y estoica: hay que fijarse en el presente y estar conforme con él, sin agobiarse demasiado con el futuro y sin lamentarse del pasado. Si los niños aprenden a valorar y agradecer lo que tienen, aprenden a su vez a valorar lo que tienen los demás, por lo que previsiblemente serán más generosos y empáticos.

2. Ser optimista. Pero sin caer en la ingenuidad. Hay que confiar en la autonomía de los niños para hacer las cosas y en su competencia para hacerlas bien. Sin duda cometerán no pocos errores, pero es un paso necesario para el correcto desarrollo: para un escritor, por ejemplo, no hay mejor herramienta que la papelera. La conciencia de saber que trabajar duro aumenta la posibilidad de que las cosas en efecto salgan bien es fundamental para alcanzar un estado de bienestar. A menudo, puede que no salgan bien, pero si no hay trabajo rara vez saldrán como queremos. Los optimistas no se dan por vencidos fácilmente y muchas veces esa es también la causa de su éxito.

3. Evitar pensar demasiado. Como dijo Buda, «el dolor es inevitable, pero el sufrimiento es opcional». La mayor parte de nuestra infelicidad no viene de las cosas negativas que nos pasan –dolor– sino de lo que pensamos acerca de ellas –sufrimiento–. Es decir, del relato que hacemos de lo que nos ha pasado. Pensemos que, por ejemplo, la angustia es la conciencia de una posibilidad, pero no necesariamente de una realidad. Damos muchas vueltas a las cosas, la mayoría de las veces innecesariamente. En nuestras sociedades modernas occidentales, donde en general no hay problemas vitales acuciantes, el agobio por cualquier nimiedad -ahí está la tropa de “ofendidos” de las redes sociales- se ha convertido en un estado de ánimo permanente. Este comportamiento lo contagiamos involuntariamente a los que nos rodean, especialmente a nuestros hijos. Es lo que en psicología se llama rumiación, que es agarrar un pensamiento –normalmente negativo– y empezar a manosearlo en nuestra mente hasta que el estado de ánimo es mucho peor que el inicial. Una pérdida de tiempo y de energía.

El artículo completo en: El País 

¿Se hereda la longevidad?

Las mellizas Phyllis Jones e Irene Crump

El estilo de vida influye, pero existe un factor genético hereditario que ayuda a vivir más años.

Las mellizas Phyllis Jones e Irene Crump, que el 20 de noviembre de 2016 cumplieron cien años en la ciudad británica de Stourport-on-Severn, atribuyen el secreto de su larga vida al trabajo duro y a la dieta. Así se lo explicaron a los medios al mismo tiempo que les informaban de los familiares que habían fallecido superados los noventa años. Sin embargo, también hay un factor genético. Estas hermanas son un ejemplo de que la longevidad se hereda, según confirman todos los estudios.

El último, financiado en el Reino Unido por el Consejo de Investigación Médica (MRC, por sus siglas en inglés), apunta que el riesgo de morir por una enfermedad cardiaca es un 20 % menor por cada década de más que viven los padres cumplidos los setenta años. La investigación, publicada en el Journal of The American College of Cardiology, ha llegado a esta conclusión tras analizar los datos de unas 190.000 personas.

Este tipo de estudios reviste especial importancia porque permite identificar, en función de su perfil genético, a los pacientes con mayor riesgo de morir y poner así en marcha medidas preventivas. Por ejemplo, puede conocerse si una persona es propensa a tener resistencia a la insulina y evitar que llegue a desarrollar diabetes. Una de las características de los centenarios es que envejecen con salud, conservan las facultades y pueden valerse por sí mismos hasta muy poco antes de la muerte. Biólogos y médicos investigan estos casos con un objetivo: diseñar medicamentos que eviten el desgaste del cuerpo, igual que existen para controlar el colesterol.

Tomado de: Muy Interesante

Si los disléxicos alteran el orden de las letras… ¿en China no hay dislexia?

En el imaginario popular, la discapacidad del aprendizaje a la que llamamos dislexia se da cuando un niño altera el orden de las letras, sílabas o palabras, a la hora de escribir. De ser esto cierto, uno podría pensar que en las aulas de los colegios chinos, donde los niños aprenden una lengua que no se representa gráficamente mediante un alfabeto sino con ideogramas (un dibujo que representa una sílaba, y al mismo tiempo un concepto) no deberían ser disléxicos. ¿Pero es así?

Pues va a ser que no. En China también hay niños disléxicos, que tienen que esforzarse para entender lo que hay escrito – o dibujado – en sus libros de texto. Curiosamente, al contrario que en las sociedades occidentales (en Estados Unidos se estima que hay un 15% de niños disléxicos y en España la cifra puede alcanzar el 20%) en China la incidencia de la dislexia es mucho menor: en torno al 7%.

¿Por qué esta diferencia? ¿Podría ser que el tipo de dislexia occidental fuera diferente a la oriental? La respuesta no estaba del todo clara, pero en 2004 un equipo de investigadores de la Universidad de Hong Kong dirigido por Li Hai Tan, publicó un trabajo en Nature (Biological abnormality of impaired reading is constrained by culture) que arrojó un poco de luz al respecto.

Para realizar aquel trabajo, Li Hai Tan y sus colegas realizaron escáneres cerebrales de lectores en chino e inglés, tanto normales como disléxicos, mientras realizaban pruebas de lectura. Así descubrieron que los lectores chinos normales mostraban una mayor actividad en la circunvolución frontal media izquierda del cerebro, área que se cree está especializada en recordar los patrones visuales (por ejemplo, los millares de ideogramas chinos), mientras que los disléxicos chinos mostraban una menor actividad en esa zona. En contraste, los lectores de inglés mostraban una actividad alta en un área craneal diferente llamada región temporal-parietal izquierda, en comparación con los lectores disléxicos en inglés.

En base a esto, podemos pensar que una persona puede ser disléxica en un idioma pero no en otra ¿verdad? Pues es correcto. En un artículo sobre el tema publicado en The Guardian a raíz del trabajo del equipo de Li Hau Tan, dos neurocientíficos británicos llamados Brian Butterworth y Joey Tang comentaron el caso de un sujeto llamado Alan, que tenía padres ingleses pero se había criado en Japón. Alan padecía una dislexia severa en inglés, pero no tenía problemas para leer japonés.

Para ambos neurocientíficos (Buttleworh y Tang) la dislexia es un problema que afecta al análisis fonológico, es decir a la capacidad de convertir letras en sonidos, que el lector luego ensambla en sílabas, palabras, oraciones, etc. Así pues, el problema de Alan es que presumiblemente tenía serios problemas con el análisis fonológico pese a que, en cambio, contaba con las habilidades necesarias para decodificar el japonés (que comparte muchos ideogramas con el chino). Por ello Butterworth y Tang sugerían que esta era la clave a la hora de explicar por qué hay menos dislexia en China, ya que el análisis fonológico requiere dar un paso adicional para el que los lectores chinos tienen menos necesidad.

Para finalizar, añadir que se sabe que la dislexia es un trastorno hereditario (véase el caso de esta mujer española con seis hijos disléxicos), por lo que hay un buen número de investigadores tratando de identificar a los genes responsables. Pero si, como vemos, la dislexia está relacionada con la cultura, entonces esta condición en China puede estar provocada por una anomalía genética diferente a la que ocasiona la dislexia en lenguas occidentales.

Fuente:

Mailkenais Blog

Los hombres viven menos que las mujeres en todo el mundo y la ciencia lleva décadas buscando por qué

Las mujeres sufren más estrés, más depresión, más ansiedad. Además, son más proclives a enfermedades crónicas. En muchos países, ganan menos dinero que sus compañeros masculinos; en otros tantos, tienen (muchos) menos derechos civiles y políticos. Y, sin embargo, viven más.

Es así. Las mujeres viven más tiempo que los hombres en todos los países del mundo. En todos, sin excepción. Y, en muchos de ellos, la diferencia es de más de una década. Como decían Austad y Bartke en 2016, “no hay patrón más robusto en la biología humana”. La cuestión es que no sabemos por qué.

Veamos los factores biológicos y culturales de este fenómeno AQUÍ. 

Un árbol genealógico gigante desvela nuevos secretos de la historia de la humanidad

Los investigadores han unificado millones de perfiles públicos de una página de genealogía colaborativa.

Investigadores de varias instituciones estadounidenses e israelíes han aprovechado datos publicados en internet por aficionados a la genealogía para trazar la relación familiar de 13 millones de personas en un único árbol genealógico. La documentación de esta gran familia abarca una media de 11 generaciones y su estudio, publicado en la revista Science, ha revelado nuevos detalles sobre la influencia de la cultura occidental en la diversificación genética de las poblaciones humanas. El equipo de investigación, que reúne a genetistas y científicos informáticos, también ha analizado el árbol para estimar la base hereditaria de la longevidad, que calculan en torno al 16%.

Los datos provienen de la página web de genealogía colaborativa Geni.com, donde cada usuario completa su árbol familiar, con la opción de integrar árboles de otros usuarios que tengan parientes en común. Los autores del estudio emplearon teoría matemática de grafos para limpiar y ordenar los datos de 86 millones de perfiles públicos, en un intento de fundir todas las familias disponibles. Además, validaron sus resultados utilizando datos de ADN que estaban disponibles para algunas genealogías. “Por primera vez se puede hacer historia de población de una manera amplia gracias a las genealogías recogidas en la web”, dice Jaume Bertranpetit, un científico del Instituto de Biología Evolutiva (UPF-CSIC) ajeno a este estudio. “De hecho, creíamos que el caso de Islandia, donde sí se ha hecho, era único; ahora vemos que esto puede hacerse mucho más general”, agrega.

Del análisis se desprendieron 5,3 millones de árboles inconexos; el más grande de ellos une a 13 millones de personas, algo más que la población actual de Bélgica. “Toda la humanidad es parte de la misma familia”, apunta el autor del estudio Yaniv Elrich, un genetista y científico informático de Columbia University (EE UU) que también es director científico de MyHeritage, la empresa propietaria de Geni.com. “Según la teoría matemática, si cada persona pudiera proyectar 75 generaciones, el árbol genealógico de la humanidad conectaría a todo el mundo: desde un aborigen en Australia, pasando por una persona europea o africana, hasta un inuk en Alaska”, explica Elrich. “Y 75 generaciones no es tanto, son unos 2.000 años; no hablo de volver a la prehistoria”, matiza.

El artículo completo en:

El País (Ciencia)

Estudio revela que los genes explotan al llegar al espacio

"La expresión génica en el espacio es como los fuegos artificiales despegando, tan pronto como el cuerpo humano entra al espacio", dijo el científico Chris Mason.

Los viajes al espacio desatan en los astronautas un proceso explosivo de activación y desactivación de los genes, así lo revelaron los resultados preliminares del estudio Twins de la Administración Nacional de la Aeronáutica y del Espacio (NASA).

"Algunas de las cosas más emocionantes que hemos visto al observar la expresión génica en el espacio es que realmente vemos una explosión, como los fuegos artificiales despegando, tan pronto como el cuerpo humano entra  al espacio", dijo el investigador principal del estudio, Chris Mason.

"Con este estudio hemos visto miles y miles de genes cambiar la forma en que se encienden y se apagan. Esto sucede tan pronto como un astronauta llega al espacio y parte de la actividad persiste temporalmente al regresar a la Tierra", agregó el científico.

El estudio representa, según Mason, uno de los puntos de vista más completos de la biología humana, precisó que establece la base para comprender los riesgos moleculares de los viajes espaciales así como las formas de proteger potencialmente y corregir los cambios genéticos. 

Twins (gemelos) lleva su nombre debido a los astronautas Scott Kelly y Mark Kelly, quienes una vez retirados de los viajes espaciales, comenzaron a combinar datos y revisar la enorme cantidad de información en busca de correlaciones.

Fuente:

TeleSur

La rebelión de los tomates: Los mecanismos de defensa de las plantas

Al caer enfermos, notamos que nuestro cuerpo está mal. Nuestras defensas se activan y hacen todo lo que pueden para eliminar ese agente infeccioso que no nos permite actuar con normalidad. A su vez, nuestro organismo también se defiende ante otro tipo de ataques, como por ejemplo que nos salga una moradura en la zona en la que nos hemos dado un golpe, o que, al hacernos alguna herida, ésta sea capaz de cicatrizarse por sí sola.

Pero esto no es exclusivo del ser humano ni de los animales, ya que las plantas también tienen sus propios mecanismos de defensa. Cuando las plantas son atacadas o están “enfermas” debido a que han sido infectadas por algún patógeno o un virus, las plantas activan sus mecanismos de defensa y generan una serie de compuestos químicos y proteínas que se encargan de comunicarle al resto de la planta que algo no está yendo bien. Este cambio en los compuestos producidos por la planta es debido a que hay una serie de genes que se activan (o dejan de hacerlo) al notar la presencia de algún agente infeccioso, o al sentirse atacada cuando algún animal provoca alguna herida en la hoja.



Hay dos moléculas relacionadas con la defensa en plantas que debemos destacar: el ácido salicílico (SA) y el ácido gentísico (GA). Estas moléculas son precisamente las que actúan como señal cuando algo no va como debería, avisando al resto de la planta y provocando la activación de los genes de defensa. Además, se ha observado que la aplicación de estos compuestos puede ayudar a mejorar la resistencia de las plantas a diversas infecciones. Por ello, es importante estudiar el papel que tienen estas dos moléculas en la respuesta defensiva, siendo a ello a lo que nos dedicamos en el laboratorio.



En este laboratorio, estamos estudiando en especial un gen implicado en la defensa de tomate, que se expresa cuando se ha producido algún tipo de infección. Para ello, hemos transformado plantas de tomate provocando que este gen de defensa no se active. En este caso, estás plantas no acumularán la proteína de defensa proporcionada por este gen, por lo que serán más susceptibles ante cualquier ataque que las plantas normales.

Una vez obtenidas las plantas, nos centramos en estudiar qué cambios provoca la falta de este gen cuando la planta de tomate está siendo atacada y los comparamos con la planta sin modificar. Para ello, hemos sometido a las plantas a una serie de pruebas como, por ejemplo, la infección con una bacteria llamada Pseudomonas syringae o con el virus del bronceado del tomate (TSWV), una de las 10 virosis más importantes en tomate. También hemos alimentado las raíces de las plantas con una sustancia que se acumula en plantas enfermas.



Lo importante de este tipo de ensayos es que hay que coger muestra a horas determinadas. Es decir, las plantas van sufriendo una serie de cambios y lo que queremos ver es cómo se van produciendo esos cambios. Si cogemos muestra, que en nuestro caso serían hojas, al cabo de dos semanas y ya, entonces no veríamos nada importante. Por lo tanto, tenemos que ir cogiendo muestra a las 6, 10, 24 horas, por ejemplo, o incluso a los 6, 8, 15 días después de la infección, dependiendo del experimento. Además, este tipo de muestreo sería como sacar una foto, congelar la imagen y que la planta se quede como está para poder ver qué estaba sucediendo en ese momento en concreto. Para ello, colocamos las hojas (siempre la misma hoja de cada planta) en unos tubos especiales llamados falcon y las congelamos instantáneamente al sumergirlas en nitrógeno líquido. Una vez recogido todo lo que necesitamos, meteremos estas muestras previamente identificadas, en un congelador a -80ºC y así estarán listas para cuando queramos analizarlas.

A la hora de analizar, identificamos que genes han dejado de funcionar o cuáles se están expresando de forma distinta con respecto a las plantas normales, comprobando siempre que nuestro querido gen ya no se encuentra en las plantas transformadas, pero sí en las normales. También comprobamos qué diferencias se observan en los niveles de producción de compuestos relacionados con la defensa, ya que esa alteración puede provocar que las plantas sean más o menos resistentes, e identificamos qué está ocurriendo con las moléculas nombradas más arriba, el Ácido Gentísico y el Ácido Salicílico.
El objetivo principal de este proyecto es conocer más acerca del sistema defensivo de las plantas y poder contribuir a la obtención de plantas que sean más resistentes, como si fuesen capaces de rebelarse ante cualquier patógeno.

Fuente:

NAUKAS

¿La felicidad se encuentra en tu ADN?

Un nuevo estudio expone que los genes determinan que los ciudadanos de un país sean más felices que los de otro.

Una población feliz, más que asociada a los factores socioeconómicos de un país (a la estabilidad, a la riqueza, a la situación política o incluso a la prevalencia de enfermedades), viene determinada por la genética. Así lo expone el último estudio llevado a cabo por científicos de la Universidad de Gestión de Varna (Bulgaria) y Michael Bond, de la Universidad Politécnica de Hong Kong (China), cuyos resultados publica la revista The Journal of Happiness Studies.

Fuera de todos estos factores externos, la investigación ha descubierto una variable claramente relacionada con la felicidad del ser humano y no es otra que la genética. Los expertos acudieron a los resultados del World Values Survey, una encuesta sobre felicidad realizada a nivel global entre 2000 y 2014, con objeto de resumir en porcentajes la felicidad según cada uno de los países de nuestro planeta. También recabaron datos genéticos poblacionales así como información sobre prevalencia histórica de enfermedades del Banco Mundial.

Luego, comparando la felicidad observada por los ciudadanos de cada país con las secuencias de su ADN, descubrieron que los ciudadanos que se consideraban a sí mismos más felices eran justamente los que contaban con la variante genética “rs324420”, responsable del aumento de la percepción de placer y la disminución de la sensación de dolor.

Teniendo en cuenta este factor genético, los habitantes de Ghana y Nigeria en África Occidental así como como México y Colombia en América Latina representaban el grado más alto de felicidad. En el extremo opuesto, los habitantes más infelices y que contaban con menos presencia del gen rs324420 eran Hong Kong, China, Tailandia y Taiwán, además de Irak y Jordania. En Europa, los que contaban con mayor presencia de esta variante genética eran los suecos.

 Tomado de:

 

Muy Interesante

El fracaso escolar no está en los genes

Un análisis del genoma de unas 300.000 personas descubre 74 variantes genéticas relacionadas con el logro educativo: el número de años de escolarización completados. A pesar de que podría parecer que el rendimiento educativo viene influido por los genes, resulta que las variantes genéticas solo dan cuenta de una pequeña fracción de las diferencias entre individuos en educación. El entorno y el origen socioeconómico influyen muchísimo más.

El artículo es Aysu Okbay, Jonathan P. Beauchamp, …, Daniel J. Benjamin, “Genome-wide association study identifies 74 loci associated with educational attainment,”Nature (11 May 2016), doi: 10.1038/nature17671; también recomiendo Cornelius A. Rietveld, Sarah E. Medland, …, Philipp D. Koellinger, “GWAS of 126,559 Individuals Identifies Genetic Variants Associated with Educational Attainment,” Science 340: 1467-1471 (21 Jun 2013), doi: 10.1126/science.1235488.

Más información divulgativa en Javier Sampedro, “¿Fracaso escolar? No culpen a los genes”, Ciencia, El País, 11 May 2016; Judith de Jorge, “No culpe a los genes de las malas notas”, Ciencia, ABC, 12 May 2016.

Mucha gente piensa que los genes tienen un papel importante en el fracaso escolar. Sin embargo, los profesores suelen afirmar que el entorno y el origen socioeconómico son más relevantes. ¿La ciencia le da la razón a los profesores? Se han realizado un gran número de estudios sobre el papel de los genes en el rendimiento educativo. Para medirlo lo más habitual es usar el número de años de escolarización completados. Uno bastante famoso se publicó en la revista Science en el año 2013; estudió más de 100.000 personas pero solo encontró tres variantes genéticas relacionadas con el éxito educativo, pero solo permitían explicar el 2% de la variación observada. Esta semana se ha publicado en la prestigiosa revista Nature el artículo más completo hasta ahora sobre este tema. Daniel Benjamin, de la Universidad de Southern California en Los Ángeles, ha coordinado a 253 científicos que han estudiado casi 300.000 personas (en concreto, 293.723) de 15 países, aunque todos con ascendencia europea. La edad de los voluntarios fue superior a 30 años y la media de años de escolarización fue de 14,3 años. Este nuevo estudio ha descubierto 74 variantes genéticas que afectan al logro educativo o, lo que es lo mismo, al fracaso escolar. Pero estas variantes genéticas sólo dan cuenta de una pequeña parte, del orden del 3,2%, de las diferencias entre individuos en educación. Una persona que lleve dos copias de la variante genética que tiene el efecto más fuerte conocido lograría completar nueve semanas más de escolarización durante toda su vida que una persona sin ninguna de dichas copias. 

Se ha estudiado variantes genéticas de 300.000 personas, pero secuenciar el genoma completo de cada persona tiene un coste muy alto. ¿Exactamente cómo se ha realizado este estudio genético? En genética, para identificar la relación entre los genes y algún rasgo observable, se usan los estudios de asociación de genoma completo (en inglés, GWAS, por Genome-Wide Association Study). En estos estudios se identifican ciertas marcas génicas llamadas polimorfismos de un solo nucleótido (SNP, siglas en inglés de Single Nucleotide Polymorphism, pronunciado snip). Se trata cambios en la secuencia de ADN que afectan a una sola letra, una sola base, sea adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G). El lugar donde se encuentra un snip se llama locus, o en plural loci; algunos loci están dentro de la secuencia de un gen, pero muchos otros están en regiones intergénicas. Se han identificado unos 9,3 millones de snips en sendos loci gracias al Proyecto 1000 Genomas. Los estudios de asociación de genoma completo comparan los datos genéticos obtenidos de miles o cientos de miles de personas con diferentes variantes de un rasgo y se busca desvelar qué genes están ligados a dichos caracteres. Por ejemplo, si ciertas variaciones genéticas son más frecuentes en personas con cierta enfermedad, se dice que estas variaciones están “asociadas” con dicha enfermedad. Estas variaciones son consideradas como señales de la región del genoma humano donde podría estar el factor causante de la enfermedad. La gran ventaja de los estudios de asociación de genoma completo es que no requieren secuenciar el genoma completo de los voluntarios. El genoma humano completo está repartido en 23 pares de cromosomas y contiene unos 3200 millones de pares de bases de ADN. Pero en estos estudios basta estudiar 9,3 millones de loci para cada individuo mediante un análisis estadístico usando herramientas bioinformáticas, aunque solo se han encontrado 74 loci con una asociación suficientemente significativa.

Se han encontrado 74 marcadores genéticos en sendos genes relacionados con el éxito educativo. ¿Se sabe cuál es la función que tienen estos 74 genes? Las bases de datos genómicas permiten descubrir los procesos biológicos implicados en cada snip, o variante de una sola letra en el ADN. Los 74 snips descubiertas por este estudio publicado en la revista Nature se encuentran en ciertas regiones del genoma que regulan la expresión de genes relacionados con el desarrollo del tejido nervioso del feto que da lugar al cerebro. Tanto el desarrollo de las neuronas durante el periodo prenatal como los procesos básicos de la construcción del cerebro. En concreto, están relacionados con la proliferación de las células madre precursoras de las neuronas, la migración de las neuronas recién formadas a las diferentes capas del córtex cerebral (que tiene seis capas), la proyección de los axones a sus dianas en otras neuronas, la forma en que brotan las dendritas y sus espinas en cada neurona, y la señalización neuronal y la plasticidad de las sinapsis, las conexiones entre neuronas, durante toda la vida. La identificación de estas variantes genéticas asociadas al desarrollo del cerebro y su funcionamiento sugiere que la correlación causa-efecto con el éxito educativo es relevante. Sin embargo, al cuantificar la capacidad conjunta de los 74 snips a la hora de predecir el rendimiento educativo se obtiene un valor muy bajo, de sólo el 3,2%. Por tanto, los 74 genes descubiertos no son los determinantes principales del rendimiento educativo.

Los genes descubiertos en el nuevo estudio solo explican parte del éxito educativo de los jóvenes. Sin embargo, los factores sociales y culturales influyen más que los genes. ¿Cómo se miden estas influencias? Para saber cómo influyen las variaciones genéticas en el rendimiento educativa se usa una herramienta matemática llamada análisis factorial. Esta herramienta permite cuantificar la significación estadística de las correlaciones entre variables, por ejemplo, entre las posibles causas y sus posibles efectos. El estudio de Daniel Benjamin, de la Universidad de Southern California en Los Ángeles, y sus colegas ha buscado correlaciones estadísticas entre las variaciones genéticas estudiadas y el número de años de escolarización completados. En esta nueva investigación no se han estudiado otros factores que tienen un impacto mucho mayor en los logros individuales, como la salud, la actitud de los padres y la calidad de la enseñanza. Sin embargo, a la hora de interpretar sus resultados, dado que la genética parece influir sólo un 3,2% en el éxito educativo, los investigadores han destacado el papel de la influencia social. La asociación genética con el nivel de estudios queda eclipsado por otros factores, como el nivel socioeconómico y educativo de la familia del niño. Muchos estudios de asociación de genoma completo han obtenido resultados similares en los últimos años. Los efectos genéticos no operan de forma independiente de los factores ambientales. Y muchas veces su efecto se puede calificar de secundario.

 
Este tipo de estudios a gran escala cuestan mucho dinero y en este caso no se han encontrado los “genes del éxito educativo”. ¿Para qué aplicaciones prácticas sirven estos estudios genéticos? El rendimiento educativo es un fenómeno muy complejo en el que influyen muchos factores, luego parece razonable que esté más allá de los genes. Hace unos 20 años en los estudios genómicos era habitual en los medios que se hablara de los “genes de algo”, por ejemplo, los genes de la homosexualidad, o los genes de la obesidad. Sin embargo, hoy en día se considera un asunto muy polémico y que puede dar lugar a interpretaciones engañosas. Por ello los genetistas prefieren evitar usar el término de “genes de algo” y prefieren hablar de “predisposición genética”, o de “influencia genética”. Varios estudios han observado cierta correlación entre el nivel educativo y la salud mental durante la senescencia. Por ejemplo, que la educación parece ser un factor protector contra el Alzheimer. Los resultados de este estudio y el futuros trabajos que se basen en ellos nos permitirán comprender mejor cómo interaccionan los genes relacionados con el éxito educativo y con el envejecimiento del cerebro. Sin lugar a dudas, entenderemos mejor cómo mejorar nuestra salud en la tercera edad y qué cosas nos benefician mientras somos jóvenes en función de nuestros genes. Lo apasionante de la genómica hoy en día es que promete grandes avances en un futuro no muy lejano

Fuente:

La ciencia de la mula Francis

Un colegio de EE.UU. acusado de 'discriminación genética'

Los padres del menor recibieron una notificación de la institución en la que se les pedía que buscaran otra escuela para su hijo. El motivo: la presencia de un determinado gen en su ADN. 

En 2012 Colman Chadam, de 11 años, acababa de comenzar a estudiar en una escuela de Palo Alto, California (oeste de EE.UU.), después de haber vivido un tiempo en Singapur por el trabajo de su padre.

A los pocos días de haber empezado a acudir al centro educativo, sus padres recibieron una llamada de la dirección recomendando que buscaran otro colegio. ¿El motivo? Según una demanda presentada por sus progenitores, se debió a que el pequeño portaba en su ADN los marcadores genéticos de la fibrosis quística.

La decisión de la escuela se habría tomado después de que los padres de otros dos estudiantes que tienen esa enfermedad expresaran su preocupación. La fibrosis quística es una patología hereditaria causada por un gen defectuoso que afecta a los pulmones y al aparato digestivo.

Los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU. (NIH, por sus siglas en inglés) señalan que millones de estadounidenses portan el gen pero no manifiestan ningún síntoma. Ese era el caso de Colman Chadam.

El problema es que cuando hay dos personas en un mismo espacio con fibrosis quística existe el riesgo de que se intercambien gérmenes causantes de graves infecciones pulmonares.

Los padres de Colman demandaron al distrito escolar de Palo Alto alegando que violaron la ley que protege a los discapacitados de ser discriminados (ADA) y el derecho a la privacidad, recogido en la primera enmienda de la Constitución estadounidense.

El incidente ocurrió en 2012 y aunque una corte de California desestimó el caso en 2014, los Chadam acaban de acudir a una corte de apelaciones.

Caso sin precedentes

Su abogado, Stephen Jaffe, le explicó a BBC Mundo que si la corte acepta la demanda y tienen éxito en el juicio, el caso puede sentar un precedente sobre la gestión de la información genética de los ciudadanos. "Este caso es sobre el principio de la privacidad genética", dijo Jaffe.

El distrito escolar de Palo Alto defendió en un comunicado enviado a BBC Mundo que "se preocupa y está comprometido con la seguridad y el bienestar de sus alumnos".

Su portavoz, Jorge Quintana, señaló que el caso está en apelación porque la corte federal del distrito "encontró que las alegaciones eran insuficientes para concluir que hubo negligencia"."El distrito escolar de Palo Alto sigue estando de acuerdo con la decisión de la corte federal", agregó Quintana.

Lea el artículo completo en:

Semana