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22 de noviembre de 2019

Los seres humanos somos 8% virus

Se trata de partículas virales que vienen integradas en nuestro genoma. Lo riesgoso es que podrían desencadenar enfermedades.
 

Un reciente estudio, publicado el 11 de julio de 2019 en “Frontiers in Genetics”, hace una revisión del papel que tendrían los retrovirus endógenos humanos (HERV, por sus siglas en inglés) en el desarrollo de una serie de enfermedades crónicas de causa desconocida, tales como la esclerosis múltiple, la esclerosis lateral amiotrófica, el cáncer y la esquizofrenia.


La revisión de lo que son los HERV nos lleva al fascinante mundo del genoma, del ‘ADN basura’ y de los virus fósiles. Veamos.

El genoma y el "ADN basura"

El genoma del ser humano está compuesto por 46 cromosomas, 23 provenientes del padre y 23 de la madre. Estos contienen aproximadamente 20.000 a 25.000 genes, los cuales ejercen su función sintetizando o fabricando sustancias químicas llamadas proteínas, las cuales actúan a diversos niveles del organismo. Además, esos genes contienen la información genética que heredamos de nuestros progenitores, como las características físicas, intelectuales y la susceptibilidad a las enfermedades.
Cuando se descubrió el ADN en los años 50, se pensó que todo el genoma era funcionante, es decir, capaz de sintetizar proteínas y por tanto afectar la función del organismo. Sin embargo, en la década del 70, se descubrió –para la sorpresa de los científicos– que solo el 2% del genoma podía sintetizar proteínas, y un 8% adicional era de alguna manera funcionante.

Eso significa que solo el 10% del genoma es funcionante y un increíble 90% no lo es. Al desconocerse la función de ese 90% de ADN, aquel material fue bautizado con el despectivo término de ‘ADN basura’, pensándose que está compuesto de genes antiguos que han perdido su función, cadenas repetitivas de ADN cuyo propósito no se entiende, y varios otros elementos repetibles reconocibles.

Virus fósiles

Lo fascinante es que en los últimos años se ha descubierto que dentro de ese ‘ADN basura’ se encuentran miles de pedazos de retrovirus. No son otra cosa que secuencias incompletas de material genético perteneciente a retrovirus que fueron adquiridos durante la evolución por los genomas de nuestros antepasados hace miles o millones de años, y que se han ido heredando progresivamente a través de los tiempos.

Esos antiguos retrovirus, bautizados como virus fósiles, fueron descubiertos en 1981, y son los llamados HERV o retrovirus endógenos humanos, los cuales están en nuestro genoma desde el momento de la concepción.

En otras palabras, cuando el espermatozoide del padre fecunda el óvulo de la madre, además de formar el genoma funcionante –combinando los 23 cromosomas de cada progenitor– forma también el genoma no funcionante o ‘ADN basura’, habiéndose contado –hasta ahora– 450.000 fragmentos en 3.173 secuencias y 39 grupos de retrovirus que se han venido arrastrando desde el comienzo de los tiempos. Se calcula que el 8% del genoma no funcionante está compuesto por esos HERV; entonces, se puede decir que nacemos con un 8% de partículas virales en nuestros genomas.

Más información en: El Comercio (Perú)

25 de septiembre de 2013

El mapa de la actividad del genoma

Arte con el ADN del comprador | Diego Sinova

Arte con el ADN del comprador | Diego Sinova

  • Un equipo internacional secuencia el ARN de 462 individuos
  • El hallazgo abre la puerta a monitorizar diagnósticos y tratamientos
En muchos sentidos, el organismo humano se parece a un ordenador. Toda la información básica para su desarrollo y su funcionamiento se almacena en un disco duro muy especial, el ADN, que para convertir en útiles todos los datos que contiene, necesita la ayuda de un sistema que los traduzca, transfiera y ejecute: el ARN.

Hace años, el papel del ARN fue eclipsado por las esperanzas puestas en el ADN, considerado el auténtico 'mapa de la vida'. Sin embargo, cada día está más claro que comprender su labor es fundamental si se quieren desenmarañar todos los misterios que esconde el genoma.

Por ejemplo, el ARN es clave para comprender por qué nuestros genes se 'apagan' o 'encienden' a lo largo de la vida y, en última instancia, para saber por qué nuestro genoma nos hace más o menos susceptibles de sufrir una enfermedad.

Aunque es mucho todavía lo que se desconoce sobre este ácido ribonucleico, un equipo internacional con participación española ha ayudado a sacarlo un poco más a la luz. Según publican las revistas 'Nature' y 'Nature Biotechnology', estos científicos de nueve centros europeos han descrito el repertorio más completo hasta la fecha de los perfiles de expresión génica; es decir, han podido enlazar la información del ADN con la actividad funcional de estos genes, creando el primer mapa que señala las causas de las diferencias entre la actividad de los genes entre individuos.
"Esto nos permite comenzar a entender realmente este campo de la biología", explica a ELMUNDO.es Xavier Estivill, jefe de grupo del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona y uno de los firmantes españoles del trabajo.

El trabajo, continúa, "ha demostrado la gran variación genética que influye en la regulación de nuestros genes", aunque permitirá construir unas 'leyes generales' sobre el funcionamiento del genoma humano.

Conocer este amplísimo catálogo puede ser muy importante para comprender los mecanismos que causan las enfermedades o para desarrollar tratamientos en el futuro, señala Estivill, quien reconoce que "se trata de una tarea muy compleja que exige un gran esfuerzo colectivo".

Para llegar a las conclusiones que publica esta semana 'Nature', el consorcio internacional con el que también han colaborado el Centro Nacional de Análisis Genómico de Barcelona y la Universidad de Santiago de Compostela, secuenció el ARN de células de 462 individuos que habían participado en el marco del proyecto '1.000 genomas'. Esto ha permitido añadir al mayor catálogo de genomas humanos con el que cuenta la ciencia una interpretación funcional de sus datos.

"Hasta ahora no había podido hacerse algo de estas dimensiones porque, mientras que el ADN es más estable, el ARN varía muchísimo entre células", explica Estivill, cuyo equipo ha utilizado técnicas de secuenciación de última generación.

El siguiente paso en la investigación, comenta el especialista del CRG, es realizar una disección completa de todos los tipos celulares y en distintas condiciones fisiológicas y patológicas para afrontar "el desafío de ligar esa información con perfiles metabólicos o proteicos".

"Por ejemplo, en una enfermedad que tiene un curso clínico que puede ser variable, como pueden ser los trastornos psiquiátricos, saber cómo son los perfiles de expresión y ver cómo cambian a lo largo del curso de la enfermedad puede ser muy importante para indicar o no un determinado tratamiento farmacológico", señala Estivill.

"Hasta ahora, sólo podíamos obtener una radiografía de la vida molecular de los individuos. Pero, ahora, se abre la puerta a que podamos empezar a verla como una película", ejemplifica.

Aunque no habla de plazos, para el especialista catalán este hallazgo puede suponer "un cambio sustancial" en el abordaje de la Medicina. "Hemos de ser capaces de tener respuestas para los cambios funcionales que suceden en nuestro organismo".

Y, aunque el camino es largo, el avance científico ya "nos aporta las técnicas que nos permiten ver esos perfiles y, a partir de ahí, tomar decisiones terapéuticas", concluye.

Todos los datos obtenidos en este proyecto, denominado GEUVADIS, están disponibles de forma gratuita para toda la comunidad científica. El acceso abierto a los datos pretende que otros investigadores vuelvan a explorar y analizar los datos desde distintas perspectivas.

Fuente:

El Mundo Ciencia

13 de septiembre de 2013

El genoma del bacilo de la tuberculosis destapa su origen y sus debilidades

Detalle del bacilo de la tuberculosis bajo el microscopio. | EL MUNDO

Detalle del bacilo de la tuberculosis bajo el microscopio. | EL MUNDO
  • Españoles contribuyen a la mayor secuenciación del genoma de la tuberculosis
  • Los datos han permitido rastrear la evolución del patógeno desde la antigüedad
  • También ayudará de forma significativa a combatir las resistenciass
A primera vista, la tuberculosis no parece una enfermedad problemática. Existen tratamientos que logran la curación total y, pese a que el 50% de la población mundial está infectada por el bacilo que provoca el trastorno -denominado 'Mycobacterium tuberculosis- sólo entre un 5 y un 10% de los contagiados desarrollará la enfermedad. Sin embargo, cuando se la observa un poco más de cerca, se descubre enseguida que la tuberculosis es, en realidad, un escollo difícil de salvar.

En los últimos años, las cepas resistentes a fármacos han aumentado mucho, sobre todo en países donde el sida es una lacra importante, como en los de África, y también en aquellos donde el hacinamiento y un mal tratamiento fortalece a las bacterias, como ocurrió en Rusia. Pero no son esos los únicos lugares en los que las resistencias se hacen fuerte. En países como el nuestro -con unos 50 casos al año- también dan la cara.

El problema de estas 'megabacterias' es, por un lado, el aumento del coste del tratamiento que precisan y, por otro, la posibilidad de que se empiecen a diseminar más fácilmente y volvamos a una situación anterior a la 'era' de los antibióticos.

Esa situación es la que pretenden evitar diferentes grupos de investigación en todo el mundo con el análisis del genoma de las diferentes cepas del 'M. tuberculosis'. Aunque en los últimos años se han publicado varios estudios sobre el tema, ahora la revista 'Nature Genetics' acaba de publicar el mayor trabajo de secuenciación del genoma del bacilo de la tuberculosis.

Lea el artículo completo en:

El Mundo Ciencia

21 de mayo de 2013

Logran una máquina para extraer ADN en tan solo dos minutos

Un trabajo de la Universidad de Washington y la compañía NanoFacture permitiría agilizar buena parte de los trabajos de investigación que se realizan en laboratorios u hospitales.


Investigadores de la Universidad de Washington y la empresa NanoFacture han desarrollado una máquina capaz de extraer ADN en tan solo unos minutos. Este logro supondría una gran revolución en los miles de laboratorios de investigación relacionados con el área de biología molecular.

Extraer ADN no es una tarea rápida, sino que consiste en realidad en un proceso en cierta manera laborioso, en el que los científicos han de conseguir los siguientes objetivos:
  1. Romper la membrana plasmática de las células (en otras palabras, la envoltura externa de las células), y hacer lo mismo con la membrana nuclear, donde se sitúa el ADN en las células eucariotas (a diferencia de lo que ocurre en bacterias)
  2. Utilizar sal para evitar la unión de proteínas al ADN (al fin y al cabo, estamos realizando un proceso de purificación del material genético)
  3. Precipitar el ADN con alcohol (ya que aunque es soluble en agua, gracias al alcohol conseguimos que se desenrolle y precipite, ayudando a la fase de extracción). Además, mediante este tercer paso también separamos el ADN de otros componentes celulares
Los métodos convencionales para extraer ADN, además de contemplar estos tres pasos anteriores, incluyen el uso de centrifugadoras y compuestos químicos. Normalmente, la purificación de ADN se realiza en un tiempo aproximado de media hora.

Sin embargo, gracias al logro de los investigadores norteamericanos, podríamos ser capaces de extraer ADN en tan solo unos minutos. Mediante la máquina que han desarrollado, situaríamos la muestra biológica (por ejemplo, saliva o sangre) en un compartimento, donde luego se aplica un pulso eléctrico. Esto hace que las partículas se concentren alrededor de una sonda minúscula que contiene la máquina, de forma que las moléculas de ADN son de algún modo atrapadas en esta superficie.

Gracias a esta innovación tecnológica, conseguimos extraer ADN en tan solo dos o tres minutos, un tiempo muy corto en comparación con lo que se tardaba utilizando las técnicas convencionales. Esta máquina ha recibido la denominación de NanoFacture DRS, y podría dar un vuelco a las miles de investigaciones en biología, medicina o genética que se producen a diario en centros de I+D y hospitales.

Dado que rutinariamente se utiliza la purificación de ADN en los laboratorios, el logro de la Universidad de Washington y esta compañía podría causar una auténtica revolución en un mercado estimado de 3 mil millones de dólares. Así sería más fácil agilizar todos los trabajos de investigación en los que se ha de extraer ADN, bien para utilizarlo en etapas posteriores o manipularlo, o bien para enviarlo a secuencia

Fuente:

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22 de abril de 2013

Decodifican ADN de pez fósil viviente


Celacanto en el Museo Nacional de Kenia

Un equipo de científicos internacionales decodificó el ADN de un esquivo pez considerado un fósil viviente, porque tiene un gran parecido a animales que vivieron hace millones de años.

Los investigadores han secuenciado el genoma del celacanto, un primitivo pez africano de hasta dos metros de largo que está cubierto de placas óseas azules y se esconde en cuevas profundas.

Los científicos descubrieron que los genes responsables de su aspecto externo han evolucionado de manera extremadamente lenta, posiblemente debido a que su medio ambiente ha permanecido prácticamente igual en mucho tiempo.

Los investigadores esperan que su estudio del genoma del celacanto proporcionará nuevos conocimientos sobre la evolución de los mamíferos actuales.
Fuente:
BBC Ciencia

4 de febrero de 2013

Cuando la genética conoció a la bioquímica y una pregunta trampa les unió

 Esta semana me tocaba clase de Genética Humana (cómo he acabado dando el tema de mapas genéticos en una asignatura de un máster de Biomedicina es una larga historia). Cuando doy clase me gusta hacerles preguntas aparentemente inocentes, pero que tienen muy mala idea. Por una parte trato de aligerar un poco el rollo que les estoy soltando y por otra ver si realmente saben lo que deben saber. En este caso la pregunta inocente fue"¿Supongo que sabéis quién descubrió el ADN?" y todos al unísono.... Watson y Crick. Y yo ¿seguro?, bueno y Rosalind Franklin dijeron algunos. Si les hubiera preguntado quién dirigió "El Tercer Hombre" me hubieran dicho que Orson Welles, pero no, no es el caso. Para que Watson y Crick interpretaran los datos de Rosalind Franklin hubo que andar un largo camino. Y ESTO UN ESTUDIANTE DE MASTER DEBERÍA SABERLO.
¿Quién descubrió el ADN?

El ADN lo descubrió el médico Suizo Friedrich Miescher, trabajando en Tübingen en el laboratorio de Felix Hoppe-Seyler a partir de los restos de pus de las vendas de los soldados heridos en la guerra Franco-Prusiana. El pus es básicamente restos de glóbulos blancos y células muertas y el ADN es muy estable, por lo que al no degradarse se acumula, lo que contribuye a darle la típica consistencia viscosa. Una preparación en laboratorio de ADN genómico de cualquier organismo también tiene esa consistencia viscosa. 

Miescher también descubrió que se acumula en el núcleo de las células, por lo que le llamó originalmente "nucleína". Años después trabajando en su Basilea natal, descubrió que el esperma de salmón era rico en esta sustancia de carácter ácido, y que además va asociada con otras moléculas, muy básicas, a las que denominó protaminas. Lo que había descubierto eran las histonas, proteínas alrededor de las cuales se enrolla el ADN. Actualmente el esperma de salmón se sigue utilizando como ADN inespecífico o ADN carrier en muchas técnicas de biología molecular (hay protocolos en los que necesitas ADN, pero te da igual la secuencia que tenga). 

Un efecto secundario de esta viscosidad del ADN lo sufren los pacientes de fibrosis quística. Debido a la mutación en un canal de iones no pueden regular la mucosidad ni el sudor (que es más salado que de normal). En las vías respiratorias esto favorece coger infecciones. El principal problema que tienen es la viscosidad de las células muertas que impide respirar. Un tratamiento sintomático es un spray con DNAasa, molécula que degrada el ADN.


File:Friedrich Miescher.jpg
Miescher, descubridor del ADN
¿Miescher supo la transcendencia de su descubrimiento?

Pues realmente no. En su momento está molécula no tenía una función clara. Se suponía que podría tener una función estructural dentro del núcleo. Hasta aquí fue un descubrimiento, aparentemente poco relevante y en el campo de la química, o de la muy incipiente bioquímica. La genética se estaba desarrollando, por caminos aparentemente separados. 


Ni Darwin ni Mendel tuvieron una base molecular para sus descubrimientos sobre herencia o evolución y formularon sus teorías sobre caracteres externos, sin tener ni idea de qué molécula era responsable de transmitir esa herencia ni de qué factores pueden hacer que cambie. Mendel en su momento fue un poco tramposillo, pero de eso hablaremos otro día. Darwin sí que tiene una relación con la biología molecular, pero muy peculiar. En 1882 Walter Drawbridge Crick, abuelo de Francis Crick, fabricante de zapatos y malacólogo (estudioso de las conchas) aficionado escribió a Charles Darwin para describirle su hallazgo de una minúscula concha de agua dulce en la pata de un escarabajo de agua. 

El 6 de abril de 1882 (13 días antes de la muerte de Darwin) salió publicado un artículo en Nature en el que describía el bivalvo que le había enviado el abuelo de Francis Crick. Por lo tanto sí que hay alguna relación de Darwin con la biología molecular, pero lejana. La saga familiar no acaba con Francis. Su hijo hizo una aportación clave a la cultura popular.  Michael Crick fue diseñador de video juegos en la época de las consolas Atari y de los primeros salones recreativos con videoconsolas, entre ellos, el famoso de la rana que cruzaba carreteras.

¿Tuvieron alguna relación Miescher, Darwin y Mendel?


Poca, a pesar que los tres fueron prácticamente coetáneos, solo Mendel tuvo constancia del trabajo de Darwin (gracias por el apunte Manuel), pero no a la inversa y Ni Darwin ni Mendel supieron de la molécula que descubrió Miescher y por supuesto ni llegaron a imaginarse lo relacionados que estaban. Aunque Darwin estuvo muy cerca de intuir o descubrir las leyes de Mendel, gracias a unas observaciones en guisantes. No obstante el miraba los caracteres y los aspectos morfológicos en general, no tuvo el acierto de Mendel (y alguna trampita, insisto) de observarlos como caracteres independientes. Hoy en día sería impensable este desconocimiento mutuo. 


Por suerte tenemos tecnologías de la información y un idioma universal en ciencia (el inglés) que permite un flujo de información casi instantáneo, lo que permite optimizar los esfuerzos y crear sinergias.



Rosalind Franklin, fallecida antes del Nobel.

¿Quién descubrió que el ADN lleva la información genética?


Pues fueron Oswald Avery, Colin MacLeod, and Maclyn McCarty trabajando en el instituto Rockefeller. Unos años antes Griffith había descubierto que existía un principio transformante capaz de transformar cepas virulentas de pneumococo en cepas no virulentas. Su experimento consistió en demostrar que cepas no virulentas se transformaban en virulentas al estar en contacto con células virulentas muertas. El experimento de Avery, MacLeod y McCarty demostró que la molécula responsable de transmitir esa información era el ADN. Hasta ese momento se pensaba que era un proteína, ya que tenía vigencia la hipótesis de Levene según la cual las cuatro bases que forman el ADN (Adenina, Guanina, Citosina y Timina) se agrupaban formando tetranucleótidos y tenían una función estructural. También pesaba el error del premio Nobel Willstätter, que había afirmado que podía catalizar reacciones químicas con extractos libres de proteínas. Luego se vio que era debido a un error experimental. Hasta muchos años después Thomas Cech no descubrió el ARN con capacidad catalítica.  Hasta la demostración de Avery, MacLeod y McCarty de que el ADN era la molécula que explicaba el experimento de Griffith, las proteínas estaban consideradas como los candidatos idóneos para ser portadoras de la información genética.



Oswald Avery

¿Entonces, qué descubrieron Watson y Crick?
 

Watson y Crick descifraron la estructura del ADN, proponiendo el modelo, confirmado experimentalmente, de la doble hélice antiparalela, en la cual las adeninas emparejan con las timinas y las guaninas con las citosinas, adelantándose a otros grupos que estaban tratando de descifrarla como el de Linus Pauling (que había propuesto una estructura en triple hélice). 

Para descifrar la estructura utilizaron datos de Rosalind Franklin. Circula la historia que fue una injusticia que Franklin no recibiera el premio Nobel, pero la realidad es que Rosalind falleció en 1958 y Watson y Crick, junto con Maurice Wilkins, colega de Rosalind Franklin, recibieron el premio Nobel en 1962. Las bases del premio explicitan que no se concede a título póstumo, solo en el caso que el agraciado fallezca entre el momento del fallo del jurado y la entrega del premio, como sucedió con Ralph Steinmann en el 2011. En su momento el modelo propuesto tenía un error puesto que suponía que la guanina y la citosina se enlazaban mediante dos puentes de hidrógeno, cuando en realidad son tres. Watson y Crick tampoco descubrieron que el ADN se replica de forma semiconservativa, ya que eso fue mérito de Messelson y Stahl unos años después utilizando isótopos pesados de nitrógeno. 

Por lo demás últimamente James Watson es noticia por hacer declaraciones muy raras sobre el cáncer, o algunas sobre razas humanas. En el año 2006, mientras estaba de realizando mi postdoctoral en Basilea tuve ocasión de asistir a una charla que impartió en mi centro. La verdad, el pobre señor se notaba que no estaba para historias. Digamos que su privilegiado cerebro sufre los estragos de la edad como cualquier otro. De hecho alguien le preguntó por Rosalind Franklin y se salió por peteneras. Yo no le daría demasiada importancia a lo que dijera en lo que le quede de vida, por muy James Watson que sea.



File:Griffith experiment.svg
Experimento de Griffith (via wikipedia)

Más preguntas trampa en genética:
 

Ya puestos aviso de otras preguntas trampa que puedo poner en genética humana. Por ejemplo ¿cuantas copias del genoma hay en una célula? a esto contestan que dos, pero olvidan el detalle del genoma mitocondrial, que está presente en varias copias (hasta 10) dentro de las mitocondrias, por lo tanto en una célula hay dos copias del genoma nuclear y un número variable y muy alto de copias del genoma mitocondrial. Es variable porque a) no todas las mitocondrias tienen el mismo número de copias del genoma, b) no todas las células tienen el mismo número de mitocondrias. Otra pregunta trampa ¿Cuantos genomas hay en un ser humano? La contestación obvia es dos, el humano y el mitocondrial, pero se olvidan de todo el microbioma simbiótico o parásito que vive en nuestro interior, más los virus que todos portamos y que en general no causan patología. Lo dicho, hay que pensarse la respuesta antes de soltarla a lo loco.

PD: Después de esto nadie les libró de un rollo sobre mapas de ligamiento y distancias genéticas.


Tomado de:

Los Productos Naturales

26 de enero de 2013

Los peligros de resucitar al neandertal

Los grandes peligros de replicar al neandertal no serían para nosotros, sino para ellos mismo.



La propuesta del genetista de Harvard George Church de resucitar al hombre de neandertal ha corrido como el fuego por la prensa europea. La garra de la idea es que hace volar la fantasía, pero sin ser una pura fantasía en sí misma. Church no es el único científico que considera factible esa proeza tecnológica. Los métodos para secuenciar (leer el orden exacto de las letras químicas del ADN) y sintetizar (escribir esos mismos genes en el laboratorio a partir de productos químicos) es ahora mismo un millón de veces más barato y eficaz que hace solo ocho años; esto supone un ritmo de progreso que supera al de los chips de silicio en varios órdenes de magnitud. Gracias a eso los científicos ya han logrado leer el genoma neandertal a partir de huesos fosilizados. Y algunas de las técnicas necesarias para rematar la faena, como la clonación humana, todavía no existen, pero pocos expertos dudan de que es solo cuestión de tiempo, y no mucho.

Parece ya hora, por tanto, de dejar a un lado el cómo y sentarse a examinar las cuestiones verdaderamente interesantes, como el porqué y el para qué.

Como en las demás cuestiones que afectan a la ciencia básica, no es arriesgado decir que el primer porqué es la curiosidad. Los neandertales se extinguieron hace 30.000 años en Gibraltar. Coexistieron con nuestra especie durante cerca de 10.000, pero todo lo que sabemos de ellos ahora son deducciones basadas en sus restos fósiles y los de sus herramientas, también los de sus secuencias de ADN.

Pero la curiosidad excesiva puede resultar arriesgada. ¿Cuáles son los peligros de resucitar al neandertal? Seguramente eran muy fuertes. También sabemos que eran inteligentes, aunque ignoramos exactamente cuánto. Su capacidad craneal era mayor que la nuestra, pero su cultura, a diferencia de la del homo sapiens, permaneció estancada durante cientos de miles de años. Sobre su atractivo físico solo tenemos un dato: que se cruzaron con nosotros de forma ocasional.

Probablemente, los grandes peligros de resucitar al neandertal no serían para nosotros, sino para ellos mismos. Habrá que decidir si constituyen un precio demasiado alto por resucitar

Fuente:

El País Ciencias 

ADN: el disco duro del futuro

Un cromosoma humano. | Science Photo Library 
Un cromosoma humano. | Science Photo Library
El ADN podría convertirse en la materia prima de los discos duros del futuro. Un grupo de investigadores del Instituto Europeo de Bioinformática -perteneciente al Laboratorio Europeo de Biología Molecular- ha creado una forma económicamente viable para almacenar enormes cantidades de información informática en moléculas de ADN.

Menos de un solo gramo de ADN ha servido a los científicos para codificar los 154 sonetos de William Shakespeare, 26 segundos en formato mp3 del discurso de Martin Luther King en 1963 que hizo universal la frase "Yo tengo un sueño" (I have a dream, en el original), una fotografía en jpg, un pdf con la investigación en la que Watson y Crick describieron la doble hélice de ADN y por la que obtuvieron el Premio Nobel y el código utilizado por los investigadores para crear un lenguaje legible por cualquier genetista con las cuatro letras del código genético. Casi 800.000 bytes almacenados en una molécula de ADN fabricado en un laboratorio y más pequeña que una mota de polvo.

Pero el potencial de esta tecnología es muchísimo mayor. Los investigadores estiman que en un espacio menor que una tacita de café podrían almacenarse más de 100 millones de horas de vídeo en alta deficinión. El material genético que nos hace lo que somos a todos los seres vivos podría convertirse pronto en el mayor disco duro del mundo.

"El problema del amacenamiento es cada vez mayor en el campo de la Biología, en el que se generan cada vez más y más datos que necesitamos guardar y hacerlo consume espacio y energía", explica a ELMUNDO.es Luis Serrano, director del Centro de Regulación Genómica de Barcelona. "Si han encontrado una manera de solventarlo con ADN será una gran noticia", dice.

Denso, pequeño y ligero

"El ADN es muy denso, pequeño, ligero y no necesita ningún aporte de energía, así que es fácil de transportar y de almacenar", explicó el martes el autor principal, Nick Goldman, en una teleconferencia con medios de información internacionales.

El trabajo, publicado hoy en la revista 'Nature', precisó de la creación de un lenguaje que permitiese codificar información en el ADN evitando los errores que suelen producirse en la síntesis y en la lectura de material genético cuando coincide dos veces seguidas la misma letra del código. Una vez logrado y codificada la información deseada, había que fabricar en un laboratorio la molécula de ADN.

Para ello, los investigadores contaron con el trabajo de la empresa californiana Agilent, una de las más punteras del mundo en técnicas genómicas. "Nos enviaron la información por correo electrónico y con ella sintetizamos cientos de miles de pedazos de ADN. El resultado es como una mota de polvo", dijo Emily Leproust, de Agilent y coautora de la investigación.

"Nuestro trabajo demuestra que cualquier cosa que queramos almacenar, la podemos almacenar en ADN", dijo Goldman. "Y la técnica está madura para usarse en archivos que no se consultan muy a menudo, como los de grandes corporaciones o incluso Gobiernos".

Fuente:

El Mundo Ciencia 

22 de diciembre de 2012

Científicos buscan el código genético del árbol de navidad

Para millones de personas, el árbol de Navidad es un espectáculo de felicidad. Para los científicos que descifran los códigos genéticos de plantas y animales, es un monstruo.

Estamos hablando de la conífera, el término común para los árboles en forma de pino como píceas, abetos, pinos, cipreses y cedros. Además de su popularidad navideña, tienen gran importancia en la industria maderera y en la salud de los ecosistemas forestales.

El grupo de investigación de Biotecnología Agroforestal trabaja en la identificación de genes involucrados en la capacidad de propagación vegetativa de pino con el objetivo de mejorar la multiplicación de individuos seleccionados por sus características productivas o adaptativas. Esto permite la producción de árboles superiores en plantaciones para asegurar una producción y explotación sostenible de los recursos forestales como fuente de materias primas y energía. También permite la conservación de ejemplares únicos.

A los científicos les encantaría identificar los miles de millones de bloques que conforman el ADN de una conífera; es decir, secuenciar su genoma. Este tipo de análisis es una herramienta estándar de la biología y hacerlo con las coníferas podría revelar secretos genéticos útiles para la ciencia básica, el cultivo y el manejo forestal.

Pero el genoma de las coníferas es desalentadoramente enorme. Y como si fuera un regalo muy costoso, esto lo había dejado fuera del alcance. Ahora, mientras se acerca Navidad, parece que podría terminar el papel de la coníferas como el Grinch de la genética.

En meses recientes, científicos de Estados Unidos y Canadá han dado a conocer descripciones preliminares y dispersas del genoma conífero. Y un equipo sueco planea pronto hacer lo mismo con la pícea de Noruega. ``Hasta hace algunos años la idea de secuenciar una conífera parecía imposible'', dijo John MacKay, de la Universidad Laval en Quebec, Canadá, y quien dirige un proyecto canadiense para la pícea blanca. Pero las nuevas tecnologías han cambiado eso, indica.

¿De qué tamaño es el genoma de una conífera? El árbol de 24 metros (80 pies) del Rockefeller Center de Nueva York es una pícea de Noruega. Su genoma es seis veces más grande que el de cualquiera que esté patinando debajo de ella. Los genomas de otras coníferas son todavía más grandes.

Los intereses que confluyen en este tipo de investigación son: económicos, medioambientales y sociales. Los árboles son componentes esenciales del medio natural y juegan un papel crucial en el equilibrio global de los ecosistemas. Los árboles, además, proporcionan materias primas a industrias transformadoras. Las coníferas constituyen uno de los grupos vegetales evolutivamente más antiguos, y más longevos, que ocupan un gran número de ecosistemas donde son clave como reguladores del ciclo del carbono, cambio climático, control de la erosión y mantenimiento de la biodiversidad. Además, son una fuente importante de madera, papel y productos forestales de alto rendimiento, de biocombustibles o de producción térmica y energética producida a partir de la biomasa forestal. El impacto económico de las coníferas se basa en la generación y utilización de plantaciones, y por tanto, en la multiplicación y producción de árboles seleccionados con características deseables.

Fuente:

9 de diciembre de 2012

El ADN sitúa el origen del éxodo gitano en India hace 1.500 años

Un estudio genético confirma lo que ya había adelantado la lingüística 



El éxodo gitano –la gran marcha que llevó a este pueblo hasta Europa- comenzó hace 1.500 años y tuvo como origen un lugar del norte o noroeste de India. Así lo concluye un estudio del ADN de 13 poblaciones de gitanos en Europa que han elaborado David Comas, de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona, y Manfred Kayser, de la Erasmus MC de Rotterdam (Holanda). El trabajo lo publica Cell.

El trabajo ha consistido en una comparación del material genético de individuos de la mayor minoría de Europa: los 11 millones de gitanos. Al compararlo con los habitantes de las zonas de India de donde se cree que proceden y ver qué mutaciones se han producido, se obtiene una especie de reloj biológico que permite datar el momento en que ambos grupos se diversificaron.

Más aún: al ver las diferencias entre los gitanos de distintas partes de Europa se determinó que la expansión en el continente empezó desde los Balcanes hace 900 años.

Las conclusiones son coherentes con las obtenidas estudiando el romaní, y sirve para rellenar los huecos de la historia de los gitanos, ya que este pueblo ha carecido de registros escritos, ha dicho Comas.

“Desde el punto de vista del genoma, los gitanos comparten una historia común única que consiste de dos elementos: las raíces en el noroeste de India y las mezclas con población no gitana de Europa, durante la que han acumulado diferentes mutaciones durante su emigración desde India”, ha dicho Kayser. “Nuestro estudio ilustra que comprender el legado genético de los gitanos es necesario para comprender las características genéticas de los europeos en su conjunto”.

Fuente:

El País Ciencia

18 de noviembre de 2012

Por qué el cerdo come de todo



Un equipo internacional investigadores ha secuenciado el genoma del cerdo, además del de varios jabalíes y de razas domésticas de China y Europa, un trabajo que tendrá implicaciones en biomedicina y que, entre otras cosas, explica por qué el cerdo "come de todo".

En este trabajo, que constata además que la separación entre el jabalí asiático y el europeo fue hace un millón de años, participan más de 40 instituciones y 150 científicos de 12 países, entre ellos Miguel Pérez Enciso, de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) y del Centro de Investigación en Agrogenómica GRAG.

Los resultados se publican en Nature y el estudio ha sido liderado por las Universidades de Wageningen (Holanda), Edimburgo (Reino Unido) e Illinois (EEUU).

Para Pérez Enciso, este trabajo, que identifica unos 21.000 genes en línea con resultados en otros mamíferos, ha supuesto "un hito en la genómica animal y sus implicaciones a nivel científico, tecnológico y biomédico pronto se harán notar".

El cerdo es una de las especies ganaderas económicamente más importante, junto con el bovino y el pollo, y era la única de estas tres que aún quedaba por secuenciar, ha informado la UAB en una nota.

En cuanto a las implicaciones en biomedicina, los científicos detallan que el cerdo contiene varias mutaciones cuyo efecto en humanos se ha asociado a aumentos de riesgo de padecer enfermedades tales como alzheimer, diabetes y dislexia.

Asimismo, esta secuenciación también permitirá estudiar con más detalle los riesgos de los xenotransplantes (transplantes con tejidos de especies distintas de la humana).

El cerdo es la especie que presenta un mayor número de genes funcionales relacionados con el olfato, lo que demuestra la importancia de este sentido en la especie, según este trabajo, que demuestra que la evolución de muchos genes relacionados con la percepción del sabor ha sido distinta en el cerdo y otras especies como la humana.

De hecho, el cerdo es capaz de comer alimentos que otras especies no pueden -el cerdo no es sensible al sabor amargo-. "Estos resultados, por tanto, explican por qué el cerdo realmente come de todo", según la UAB.

El interés de secuenciar animales de China y de Europa es que la especie, "Sus scrofa", apareció en el sudeste asiático hace unos 4 millones de años y desde allí se extendió hacia casi toda Eurasia, incluyendo Europa y norte de África.

Los científicos datan que la separación entre el jabalí asiático y el europeo se produjo hace un millón de años, aproximadamente. Posteriormente, hace diez mil años al menos, el hombre domesticó el cerdo a partir del jabalí. Esta domesticación ocurrió de forma independiente en múltiples localidades europeas y chinas.

Con los viajes de los portugueses a Asia y, sobre todo, con los de los ingleses a partir del siglo XVI, se comenzaron a importar cerdos chinos a Europa y se empezaron a cruzar con los cerdos europeos.

Estos cerdos híbridos, a su vez, dieron lugar dos siglos más tarde a las razas porcinas internacionales que hoy conocemos. Los investigadores demuestran algo que era ya sabido, pero lo cuantifican:aproximadamente un 30% del genoma de razas internacionales es de origen chino. En cuanto al cerdo ibérico, lo que se sabe es que no fue cruzado con razas asiáticas.

El trabajo de Nature sugiere que hay genes en esta raza que han estado sujetos a procesos de selección propios, entre ellos genes relacionados con el metabolismo de las grasas

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7 de noviembre de 2012

La herencia neandertal en el ADN de los norteafricanos

  • Analizaron los 780.000 marcadores genéticos de 7 poblaciones del norte de África
Recración del aspecto de dos neandertales. | Science

Recración del aspecto de dos neandertales. | Science

Las poblaciones del norte de África muestran en sus genes la huella de hibridación con los neandertales ('Homo neanderthalensis'). Hasta ahora se pensaba que esta señal de mezcla entre esta especie desaparecida hace entre 30.000 y 24.000 años y el 'Homo Sapiens' podía hallarse sólo en humanos no africanos.

Así lo asegura un estudio publicado en la revista 'PLOS ONE' en el que participan investigadores españoles del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).

El trabajo sugiere que las poblaciones norteafricanas, modeladas por una compleja historia evolutiva marcada por diversos movimientos migratorios, son el resultado de una migración de vuelta a África, tras el contacto de los humanos modernos con los neandertales en Oriente Próximo.

Para llegar a esta conclusión, estudiaron 780.000 marcadores genéticos del genoma de 125 personas de siete poblaciones del norte de África, desde Egipto hasta el Sáhara Occidental. Los científicos detectaron un exceso de variantes compartidas con los neandertales respecto a los genomas de africanos subsaharianos que han usado como referencia.

Para delimitar el origen del componente neandertal, los investigadores han aislado aquellas poblaciones con un sustrato local más antiguo, anterior a hace 40.000 años, y han constatado que estas son precisamente las que tienen más señales de cruce con los neandertales.

"Los resultados indican que los únicos humanos modernos sin rastro genético de los neandertales son las poblaciones africanas situadas al sur del Sáhara", explica el investigador Carles Lalueza-Fox, que trabaja en el Instituto de Biología Evolutiva, un centro mixto del CSIC y la Universidad Pompeu Fabra. Sin embargo, el autor aclara que los resultados "no significan que hubiera neandertales en el continente africano, ya que las evidencias del registro fósil norteafricano muestran poblaciones arcaicas, pero sin rasgos neandertales".

Hace dos años, un grupo de investigadores del Proyecto Genoma Neandertal, con participación del CSIC, constató que las poblaciones de Europa, Asia y Melanesia poseen casi un 2,5% del genoma procedente de los neandertales. El hecho de que todas las poblaciones no africanas muestren este rastro genético de hibridación ha permitido calcular que el encuentro entre los antepasados de la especie humana y los neandertales tuvo lugar en Oriente Próximo hace entre 40.000 y 80.000 años.

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El Mundo Ciencia

El primer mapa de las mutaciones del ADN que afectan a la salud

Un consorcio internacional de investigadores, con participación española, constata que individuos procedentes de diversos grupos poblacionales tienen diferentes perfiles genéticos en lo que respecta a variantes raras y comunes.

Un consorcio internacional de investigadores, con participación española, ha secuenciado el genoma de 1.092 individuos de 14 poblaciones distintas de cuatro continentes, con el objetivo de crear un mapa de alta resolución de las principales mutaciones del ADN que afectan a la salud humana.

Se trata de la primera fase de un proyecto cuyos resultados se publican hoy en la revista Nature y que constata que individuos provenientes de diferentes grupos poblacionales tienen diferentes perfiles genéticos en lo que respecta a variantes raras y comunes.

Este trabajo supone una presentación global de los primeros resultados y en un futuro se irán publicando otros artículos en los que se ahonde en esas diferencias entre individuos y poblaciones.

Lo que sí constata era algo ya sabido, que las poblaciones africanas presentan una variabilidad genética más alta. De entre las poblaciones seleccionadas para el estudio, una de ellas ha sido la española peninsular: 62 agrupaciones familiares. Los primeros resultados de este mapa -el objetivo es analizar 2.500 individuos de 26 poblaciones- pueden ser consultados gratuitamente por la comunidad científica.

La secuenciación del genoma de estos 1.092 individuos ha sido realizada por 400 profesionales de más de 100 instituciones diferentes agrupadas en el proyecto 1.000 Genomas, entre ellos investigadores de la Universidad de Barcelona (UB) y de Salamanca.

Componente genético de las enfermedades

El objetivo de este "ambicioso" proyecto es contribuir a esclarecer cuál es el componente genético de las enfermedades mediante la creación de un mapa genético que recoja el espectro de las variantes genéticas que existen entre los individuos y grupos poblacionales, según una nota de la universidad salmantina.

Todos los humanos comparten cerca del 99% del material genético y las diferencias individuales se explicarían por el 1% de ADN restante. Para Marc Via, biólogo de la UB, este mapa permitirá y permite ya ver distintos niveles de variación. Así, se constatan diferencias entre individuos de una misma población, de éstos con personas de poblaciones distintas pero de un mismo continente y entre poblaciones ubicadas en continentes diferenciados, ha detallado a Efe este investigador de la UB. Este mapa, ha continuado, ha caracterizado tanto ese 99% del genoma que comparten los humanos como el 1% que les diferencia.

Este proyecto, para el que se ha trabajado con personas sanas de Europa, África, Asia Oriental y América, supone un "adelanto sin precedentes" en la capacidad de relacionar la información secuencial del ADN con riesgo de incidencia de enfermedades, según Via. El ADN se compone de elementos llamados bases o nucleótidos y hay cuatro tipos (representados por cuatro letras: A, T, C y G), cuya combinación, dentro del material que forma los cromosomas de las células, determina las funciones de genes y proteínas.

Casi 40 millones de mutaciones en un único nucleótido

Este estudio describe, entre otros, un catálogo de 38 millones de mutaciones en un único nucleótido. "Más de la mitad de esos 38 millones de mutaciones identificadas son nuevos polimorfismos desconocidos hasta ahora y en su mayoría son mutaciones de baja frecuencia que, en muchos casos, anulan la función biológica de alguna proteína o gen", ha explicado Via. El trabajo, que incluye grupos familiares, también ha sido clave para comparar los genomas de padres e hijos.

Para Gil McVean, de la Universidad de Oxford, el estudio revela que individuos aparentemente sanos son portadores de centenares de variantes raras de genes que pueden tener un efecto sutil sobre el funcionamiento de los genes, y de dos a cinco variantes raras que han sido identificadas como causantes de patología en otras personas. 

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Público Ciencias

5 de noviembre de 2012

Mutaciones: Cada uno de nosotros es un experimento natural andante



SOLEDAD CALÉS

Cada uno de nosotros es un experimento natural andante. Parece un proverbio —y acaso lo sea—, pero también es la forma en que Gil McVean, genetista de Oxford y voz cantante del Proyecto 1.000 Genomas que está dibujando el mapamundi de la diversidad humana, condensa la principal conclusión de sus investigaciones. Como siempre han sabido los psicólogos y las abuelas, y ahora confirma la genética, cada persona es un mundo.

Es cierto que la principal fuente de variedad genética en la especie humana no es humana en sentido estricto, pues es la variedad que nuestros primeros padres, que evolucionaron en el sur de África hace unos 100.000 años, se trajeron puesta de nacimiento. En un solo edificio de Barcelona, o en un vagón del metro de Hong Kong, se puede ver una representación casi completa de la variabilidad humana que existe en el planeta. En este sentido, la gente es casi igual en todas partes.

Pero ese casi ha resultado esencial para la genética médica. La mayoría de las variaciones genéticas, o mutaciones, que afectan a la salud y a las distintas propensiones a la enfermedad que muestra cada persona, no son esas variantes universales en la especie humana, sino en las variantes raras que han ido surgiendo a medida que la población humana se extendía por África y después por todos los demás continentes. Son matices locales, o notas al pie de página en la gran historia de la dinámica de las poblaciones. Pero son las que tendrán que considerar los médicos para evaluar las propensiones patológicas de sus pacientes, y para decidir el mejor tratamiento para sus tumores o dolencias degenerativas.

Una vez más, el diablo mora en los detalles. Cada uno de nosotros lleva varios cientos de mutaciones que afectan al modo en que nuestros genes se activan, se atemperan o se apagan en según qué células de según que parte, tejido u órgano de nuestro cuerpo. Y unas pocas de esas mutaciones, entre dos y cinco por persona, son determinantes en la propensión a una enfermedad, según habían demostrado estudios de población anteriores. Somos experimentos naturales andantes. Recuerden ese proverbio.

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3 de noviembre de 2012

¿Las bacterias iniciaron la evolución de la vida multicelular?

Artículo publicado por Robert Sanders el 24 de octubre de 2012 en UC Berkeley

Casi siempre se acusa a las bacterias de ser agentes infecciosos, pero los científicos están descubriendo cada vez más beneficios, como mantener sanos nuestro intestino.

Un nuevo estudio sugiere ahora que las bacterias también podrían haber ayudado a iniciar uno de los eventos clave de la evolución: el salto de los organismos unicelulares a multicelulares, un desarrollo que finalmente llevó a los animales, incluyendo a los humanos.


Salpingoeca rosetta © Crédito: Nicole King

Publicado este mes en la edición inaugural de la nueva revista en línea eLife, el estudio realizado por científicos de la Universidad de California, Berkeley, y la Facultad de Medicina de Harvard, implica a coanoflagelados (también conocidos como “coanos”), los parientes vivos más cercanos de los animales. Estos organismos microscópicos unicelulares portan una larga cola o flagelo, tentáculos para atrapar alimento y son miembros de la comunidad de plancton del océano. Como nuestro pariente vivo más cercano, los coanos ofrecen una visión clave en la biología sobre su último ancestro común con los animales, un organismo unicelular o colonial que vivió y murió hace unos 650 millones de años.

“Los coanoflagelados evolucionaron poco después del origen de los animales y pueden ayudar a revelar la evolución de  los primeros”, dice la autora sénior Nicole King, profesora asociada en la UC Berkeley de biología molecular y celular.

Desde que empezara a estudiar los coanoflagelados como posdoctorada, King ha estado tratando de descubrir por qué algunos coanoflagelados pasan sus vidas como células aisladas, mientras que otros forman colonias. Tras años de vías muertas, King y el estudiante Richard Zuzow descubrieron por accidente una especie anteriormente desconocida de bacterias que estimula un coanoflagelado, Salpingoeca rosetta, para que forme colonias. Debido a que las bacterias abundaban en los océanos  cuando evolucionaron los primeros animales, el hallazgo de que las bacterias influyen en la formación de colonias de coanos significa que es plausible que las bacterias también ayudasen a estimular la pluricelularidad en los ancestros de los animales.

“Me sorprendería que las bacterias no tuviesen influencia en los orígenes de los animales, dado que la mayor parte dependen de las señales de las bacterias para alguna parte de su biología”, dice King. “La interacción entre las bacterias y los coanos que hemos descubierto es interesante por razones evolutivas, para comprender cómo interactúan las bacterias con otros organismos en los océanos y, potencialmente, descubrir mecanismos mediante los cuales nuestras bacterias comensales nos envían señales”.

Nadie está seguro de por qué los coanoflagelados forman colonias, dice una de las autoras principales del estudio, la becaria de posdoctorado de la UC Berkeley Rosanna Alegado. También puede ser una manera efectiva de aprovechar una abundante fuente de comida: en lugar de coanoflagelados aislados desplazándose en busca de bacterias de las que alimentarse, pueden formar una “Estrella de la Muerte” que se alimente de forma más eficiente de bacterias situándose en el centro de la fuente de alimento y se la coma.

Sean cuales sean las razones, las colonias de organismos unicelulares pueden haber abierto el camino hacia unos conglomerados multicelulares permanentes y, finalmente, hacia organismos que constan de distintos tipos de células especializadas para funciones específicas.

Secuenciando el genoma de los coanoflagelados

La búsqueda que ha llevado a cabo King desde hace 12 años del disparador del desarrollo de las colonias de coanoflagelados se reinició en 2005 cuando empezó a preparar cultivos de coanoflagelados S. rosetta para un proyecto de secuenciación del genoma. El secuenciado de otro coanoflagelado, el unicelular Monosiga brevicollis, dio algunas pistas sobre los orígenes animales, pero tenía que comparar su genoma con el de coanoflagelados que forman colonias.

Sorprendentemente, cuando Zuzow trató de aislar los coanoflagelados formadores de colonias añadiendo antibióticos a la placa de cultivo para matar a las bacterias residuales, pasaban cosas raras, comenta King.

“Cuando trató el cultivo con un cóctel de antibióticos, vio un estallido en la formación de colonias de rosetas”, dijo en referencia a las colonias en forma de pétalo de rosa que quedaron flotando en el medio de cultivo. “Cuando los trató con un cóctel de antibióticos distinto, aniquiló por completo la formación de colonias”.

Esta “observación bastante mundana, pero accidental” llevó a Zuzow y Alegado a investigar más y descubrir que solo especies específicas de bacterias dentro del cultivo estimulaban la formación de colonias. Cuando otras bacterias las superan en número, o cuando los antibióticos las aniquilan, se detiene la formación de colonias. Alegado identificó a las bacterias formadoras de colonias como la nueva especie, Algoriphagus machipongonensis. Aunque encontró que otras bacterias del género Algoriphagus también podían estimular la formación de colonias, otras bacterias como E. coli, común en los intestinos humanos, no pueden.

Trabajando junto a Jon Clardy de la Facultad de Medicina de Harvard, químico de productos naturales, los dos laboratorios identificaron una molécula – un ácido graso combinado con un lípido, al que llaman RIF-1 – que se sitúa sobre la superficie de la bacteria y que es el disparador del desarrollo de las colonias producido por las bacterias.

“Esta molécula puede estar delatando la presencia de bacterias”, dice Alegado. “Las bacterias se sitúan alrededor expulsando pequeñas burbujas de membrana, y si una de ellas tiene esta molécula, los coanoflagelados dicen todos de pronto, ‘¡Ajá, hay algunas bacterias por aquí cerca!’”.

La señal inicia un programa predeterminado en los coanoflagelados que lleva a la división celular y el desarrollo de las rosetas, apunta. La molécula RIF-1 es notablemente potente; los coanos detectar y responden a ella a unas densidades que son de una mil millonésima de la menor concentración de azúcar que pueden detectar los humanos en el agua.

“Estamos investigando esta molécula desde muchos frentes. ¿Cómo y por qué la crean las bacterias? ¿Cómo responden a ellas los coanoflagelados, y por qué?”, se pregunta King. Tanto ella como su equipo también están analizando el genoma de los coanoflagelados formadores de colonias y las bacterias que inducen esta formación, buscando pistas sobre su interacción.

King espera que esta inesperada señalización entre bacterias y coanoflagelados pueda arrojar alguna idea sobre otras formas en las que las bacterias influyen en la biología, particularmente en la de los intestinos.

Autor: Robert Sanders
Fecha Original: 24 de octubre de 2012

Enlace Original

Tomado de:

Ciencia Kanija

16 de octubre de 2012

El epigenoma de la leucemia permitirá predecir la evolución de la enfermedad

El trabajo es complementario del primer genoma de la enfermedad que consiguieron investigadores españoles



Tener el genoma no bastaba, así que el Consorcio Español del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica (LLC), formado por el equipo de la Universidad de Oviedo que dirige por Carlos López-Otín dirigido esta vez por José Ignacio Martín-Subero, ha identificado los factores epigenéticos que permiten predecir la evolución de este tipo de tumor, que afecta a unas mil personas cada año en España.

El trabajo fue publicado el domingo en Nature Genetics, y ayer se presentó en la sede del Ministerio de Economía y Competitividad. En resumen, lo que han conseguido los investigadores es describir las regiones del ADN de 139 pacientes que se activan o no para dar lugar a los tumores. "Es como el 'software' que activa los genes", ha explicado Martín-Subero, perteneciente al Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer de la Universidad de Barcelona.

En concreto, los autores se han centrado en uno de los tipos de señalización más frecuentes de los genes, el proceso llamado de metilación porque se trata de incorporar un grupo metilo (CH3-) al gen. La presencia o no de esta molécula sirve para que un gen se exprese o no.
 
Se trata de un proceso tan complejo que entre las primeras conclusiones está que hay hasta tres subgrupos de pacientes con LLC, y que cada uno evolucionará de una manera o de otra. Ello permitirá adecuar los tratamientos, desde los dirigidos a casos más leves a los más graves (algo que tendrá que afinarse cuando un mayor arsenal terapéutico).

El sistema consiste en que de los genes implicados en la leucemia (y el grupo ha identificado más de 60), unos se activan y otros no, y el metilo viene a actuar como una bandera que señaliza los genes (las instrucciones biológicas) que hay que leer o las que no. Podría darse el caso de que personas con leucemia tuvieran una variante tan leve que lo mejor fuera no tratar y simplemente controlar su evolución, ha dicho López-Otín. Con ello se evitarán efectos secundarios a los pacientes, y se ahorrará también.

Este trabajo es un ejemplo de dónde está actualmente la investigación biomédica en general, y, sobre todo, en cáncer. El conocimiento del genoma humano, que permite ya hacer una secuenciación completa en apenas dos días. Pero conocer los genes implicados en una enfermedad puede ser inútil si no sabemos cómo tratarla o si todos ellos van a intervenir. La epigenética, que estudia las condiciones para que estas partes del ADN se manifiesten o no, es un abordaje más completo. Claro que ello solo aumenta la complejidad de los estudios.

Fuente:

El País Ciencia

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4 de octubre de 2012

La exagerada importancia que se le otorga a los genes en relación a la enfermedad que sufres

Si bien hay muchas enfermedades que son hereditarias, solo un porcentaje de ellas (que además no son las más importantes) están provocadas directamente por los genes y no por nuestro estilo de vida.

Esta pequeña advertencia no se tiene en cuenta la mayoría de veces que se presenta una investigación genética en los medios de comunicación: se ha encontrado el gen del tabaquismo; el gen de la obesidad; el gen de la infidelidad; etcétera.



Un desliz que, tanto investigadores y periodistas, soslayan con demasiada frecuencia. Los primeros porque quieren aparecer mencionados en los medios de masas; los segundos, porque tratan de ser populares o sensacionalistas para atraer a más lectores. Aunque también pueden contribuir otros factores, como una insuficiente documentación por parte del periodista, naturalmente (y quien esté libre de pecado, que tire la primera piedra, como suele decirse).


Por ejemplo, hace unos años, 2.149 hombres a los que se les había localizado un tumor en la próstata participaron en uno de los estudios sobre el genotipo de enfermos de cáncer de próstata más exhaustivos hasta la fecha. ¿Qué era lo que provocaba el cáncer? ¿Por qué había algunos caso en los que el cáncer no derivaba en metástasis?

Se aisló el material genético de los leucocitos de los 2.149 hombres, buscándose los genes más prominentes y esbozando los perfiles genéticos de todos ellos, a fin de compararlos con los perfiles de 1.781 hombres sanos de su misma edad. El estudio fue publicado en el prestigioso The New England Journal of Medicine, cuya conclusión era que los hombres que heredasen de sus padres cuatro genes de riesgo tenían una probabilidad cinco veces mayor de desarrollar un tumor primario en su próstata.

Sin embargo, tal y como señala el biólogo y bioquímico alemán Jörg Blech, esta clase de investigaciones pocas veces se refieren la utilidad clínica del experimento: más bien lo hacen a la forma de procesar la información recopilada, de tal forma que puedan establecerse correlaciones de relevancia estadística aparente.

Bajo esta misma filosofía, Peter Kraft, del Departamento de Salud Pública de la Universidad de Harvard, estudió con profundidad el artículo que The New England Journal of Medicine relativo al cáncer de próstata.

En el genoma existen millones de posiciones que son distintas de una persona a otra, los SNP (single nucleotide polymorphism), y funcionan como señales a lo largo del camino del genoma. Según la tesis de la biología molecular, un SNP recurrente indicaría la proximidad de un gen asociado a la enfermedad en cuestión. Estas concentraciones matemáticas se denominan asociaciones. Sin embargo, Kraft se dio cuenta de que el estudio sobre el cáncer de próstata comparaba hombres que no eran portadores de ningún gen de riesgo con hombres que tenían cuatro o más asociaciones.

Pero no se decía nada sobre los hombres con una, dos o tres asociaciones, a pesar de que eran mayoría en la población (el 90 % de los europeos presentan este número de asociaciones); y los que presentan más solo son el 2 % de todos los hombres que participaron en el estudio. Es decir, que el riesgo genético al que alude el estudio solo debería preocupar a una minoría de gente.

Tal y como denuncia Blech en su libro El destino no está escrito en los genes:
Es evidente que las investigaciones en torno a las dolencias monogénicas no son objeto de tales críticas. En esos casos, no cabe la menor duda de que existe una relación directa entre el defecto genético y los graves síntomas producidos por la enfermedad. (…) Estas voces críticas se indignan ante los resultados de los estudios sobre las denominadas patologías poligénicas: enfermedades muy extendidas que dependen de un amplio número de factores. La mayoría de las asociaciones que se presentan a la opinión pública resultan ser, tras un análisis detallado, un ingenioso producto de la estadística sin ninguna base clínica.
Si queréis leer otro sorprendente ejemplo de cómo en ocasiones damos prevalencia a los genes en vez de al entorno, nos os perdáis la historia (también entresacada del libro de Blech) de los niños que veían más nítidamente bajo el agua de una remota zona de Tailandia, que al principio casi fueron presentados como X-Men buceadores.

Fuente:

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