La química y Lady Gaga

Sí sí, has leido bien; ¡Lady Gaga! 

Posiblemente la cantante pop más polémica e influyente de la música actual. La que para muchos se ha convertido en una versión renovada y mejorada de Madonna...

Esta semana, buscando información para organizar a una visita al Real Jardín Botánico de Madrid, encontraba una notica con el siguiente titular Científicos nombran a 19 especies de helechos en honor a Lady Gaga (leer noticia en castellano aquí y en inglés, aquí )  La noticia había sido publicada en Systematic Botany (puedes leer el abstract del artículo aquí ).

Desde luego la noticia no tiene desperdicio. Se relaciona la vestimenta de la cantante con la forma de algunas de las especies, los "paws up" de sus fans, que levantan sus manos y ponen los dedos en forma de garra cuando la cantante sale al escenario, con la forma de algunas estructuras vegetales o la sexualidad de éstas con la intrigante sexualidad tan comentada de la cantante (de la que se llegó a decir que era hermafrodita) y su apoyo al colectivo homosexual. Se han elegido los nombres de Gaga germanotta, en honor al apellido de la cantante (Stefani Joanne Angelina Germanotta) y Gaga monstraparva, en honor a sus fans, los llamados little monsters.

Lady Gaga (Grammy 2010) and the fern gametophyt.

¿Por qué Gaga como nombre para estos helechos, naturales de EEUU? Además de los motivos que hemos comentado antes, un tanto alejados de los aspectos puramente científicos, se debe a  que estas especies presentan una secuencia GAGA característica en su ADN.  Esto también se explica en el vídeo siguiente:

Esa ha sido la inspiración para La molécula de la Semana. Guanina (G) y adenina (A) son algunas de las bases nitrogenadas constituyentes de los nucleótidos del ADN (ácido desoxirribonucleico) y del ARN (ácido ribonucleico). 

Las bases nitrogenadas son derivados de los compuestos piridina (bases pirimidínicas) y purina (bases púricas). Tanto el ADN como el ARN contienen dos bases púricas, la adenina (A) y la guanina (G). Las bases pirimidínicas del ADN son la citosina (C) y la timina (T); mientras que en el ARN son la citosina (C) y el uracilo (U). La estructura química de estos compuestos podemos verla en la siguiente imagen:

Bases nitrogenadas.

Las bases nitrogenadas se unen a través de un encalce N-b-glucosídico a una pentosa. A esta estructura resultante se la denomina nucleósido. La pentosa se une por enlace éster a un grupo fostato, de modo que la estructura resultante es un nucleótido. Cuando la pentosa es la b-D-ribofuranosa, tenemos un ribonucleótido (constituyentes del ARN) mientras que cuando se trata de la b-D-2-desoxirribofuranosa, tendremos un desoxirribonucleótido (constituyentes del ADN). 

Los nucleótidos son moléculas que poseen un gran interés biológico, ya que además de constituir los ácidos nucleicos (ADN y ARN), llevan a cabo algunas funciones básicas para los seres vivos.

La estrella de todos los nucleótidos, algo así como la "Lady Gaga" del Pop, es el adenosin trifosfato (ATP). Este nucleótido presenta tres grupos fosfato y es, por excelencia, la molécula acumuladora y dadora de energía en los procesos biológicos. Cuando existe energía disponible, el organismo ha de almacenarla. ¿Cómo lo hace? Transformando una molécula de adenosín disfosfato (ADP) en una molécula de ATP. Podríamos decir, que el ATP "almacena energía" en su enlace ADP-P (8 kcal/mol). Si por el contrario, para un proceso bioquímico el organismo necesita energía, el ATP se escinde en ADP y P (abreviatura del grupo fosfato) para liberar la misma energía que acumuló cuando dicho enlace se formó.  Se suele decir del ATP que es la "moneda energética" del organismo. 

Molécula de ATP.

Otro nucleótido de interés es el adenosín monofosfato cíclico (AMPc) Esta molécula desempeña un papel clave en el desencadenamiento de las respuestas de la célula ante las informaciones que recibe del medio extracelular a través de las moléculas mensajeras. Cuando dichas moléculas interaccionan con los respectivos receptores de la membrana plasmática se activa la enzima adenil ciclasa que obtiene AMPc a partir de ATP. El AMPc sintetizado permite la ejecución de procesos bioquímicos que originan la respuesta celular al estímulo de partida. Se dice que el AMPc es un segundo mensajero. 

AMPc

También cabe destacar que existen numerosos dinucleótidos que intervienen como coenzimas ("porción no proteica" de las enzimas, los catalizadores biológicos) en reacciones de interés bioquímico. Tal es el caso del nicotinamín adenín dinucleótido (NAD+); el nicotinamín adenín dinucleótido fosfato (NADP+) o el flavín adenín dinucleótido (FAD). Las tres especies participan en procesos biológicos en los que captan protones y electrones para formar NADH, NADPH y FADH₂, respectivamente. A través de la Cadena Respiratoria de Transporte Electrónico o la Cadena Fotosintética de Transporte Electrónico (organismos fotosintéticos), estas moléculas rinden ATP, necesario para el funcionamiento del organismo. 

Ya seas fan de Lady Gaga, simplemente te guste alguna de sus canciones o incluso no te guste nada de nada, los nucleótidos formarán parte de ti y tendrán un papel protagonista en tu metabolismo. 

Quién podría decir a priori que una noticia sobre la cantante de Alejandro, Telephone, Hair, Marry the night o Born this way iba a ser  la inspiración para hablar de las bases nitrogenadas y los nucleótidos... Sin duda, un poco de imaginación nunca viene mal y un poco de música, tampoco.  Just dance! 

Fuente:

El Cuaderno de Calpurnia Tate

El primer mapa de las mutaciones del ADN que afectan a la salud

Un consorcio internacional de investigadores, con participación española, constata que individuos procedentes de diversos grupos poblacionales tienen diferentes perfiles genéticos en lo que respecta a variantes raras y comunes.

Un consorcio internacional de investigadores, con participación española, ha secuenciado el genoma de 1.092 individuos de 14 poblaciones distintas de cuatro continentes, con el objetivo de crear un mapa de alta resolución de las principales mutaciones del ADN que afectan a la salud humana.

Se trata de la primera fase de un proyecto cuyos resultados se publican hoy en la revista Nature y que constata que individuos provenientes de diferentes grupos poblacionales tienen diferentes perfiles genéticos en lo que respecta a variantes raras y comunes.

Este trabajo supone una presentación global de los primeros resultados y en un futuro se irán publicando otros artículos en los que se ahonde en esas diferencias entre individuos y poblaciones.

Lo que sí constata era algo ya sabido, que las poblaciones africanas presentan una variabilidad genética más alta. De entre las poblaciones seleccionadas para el estudio, una de ellas ha sido la española peninsular: 62 agrupaciones familiares. Los primeros resultados de este mapa -el objetivo es analizar 2.500 individuos de 26 poblaciones- pueden ser consultados gratuitamente por la comunidad científica.

La secuenciación del genoma de estos 1.092 individuos ha sido realizada por 400 profesionales de más de 100 instituciones diferentes agrupadas en el proyecto 1.000 Genomas, entre ellos investigadores de la Universidad de Barcelona (UB) y de Salamanca.

Componente genético de las enfermedades

El objetivo de este "ambicioso" proyecto es contribuir a esclarecer cuál es el componente genético de las enfermedades mediante la creación de un mapa genético que recoja el espectro de las variantes genéticas que existen entre los individuos y grupos poblacionales, según una nota de la universidad salmantina.

Todos los humanos comparten cerca del 99% del material genético y las diferencias individuales se explicarían por el 1% de ADN restante. Para Marc Via, biólogo de la UB, este mapa permitirá y permite ya ver distintos niveles de variación. Así, se constatan diferencias entre individuos de una misma población, de éstos con personas de poblaciones distintas pero de un mismo continente y entre poblaciones ubicadas en continentes diferenciados, ha detallado a Efe este investigador de la UB. Este mapa, ha continuado, ha caracterizado tanto ese 99% del genoma que comparten los humanos como el 1% que les diferencia.

Este proyecto, para el que se ha trabajado con personas sanas de Europa, África, Asia Oriental y América, supone un "adelanto sin precedentes" en la capacidad de relacionar la información secuencial del ADN con riesgo de incidencia de enfermedades, según Via. El ADN se compone de elementos llamados bases o nucleótidos y hay cuatro tipos (representados por cuatro letras: A, T, C y G), cuya combinación, dentro del material que forma los cromosomas de las células, determina las funciones de genes y proteínas.

Casi 40 millones de mutaciones en un único nucleótido

Este estudio describe, entre otros, un catálogo de 38 millones de mutaciones en un único nucleótido. "Más de la mitad de esos 38 millones de mutaciones identificadas son nuevos polimorfismos desconocidos hasta ahora y en su mayoría son mutaciones de baja frecuencia que, en muchos casos, anulan la función biológica de alguna proteína o gen", ha explicado Via. El trabajo, que incluye grupos familiares, también ha sido clave para comparar los genomas de padres e hijos.

Para Gil McVean, de la Universidad de Oxford, el estudio revela que individuos aparentemente sanos son portadores de centenares de variantes raras de genes que pueden tener un efecto sutil sobre el funcionamiento de los genes, y de dos a cinco variantes raras que han sido identificadas como causantes de patología en otras personas. 

Fuente:

Público Ciencias