21 de febrero de 2020
Leucemia: Criar bebés en ambientes demasiado limpios podría predisponerlos a padecer el mal
9 de mayo de 2019
¿Cuántas salchichas deben consumir los niños, según especialistas?
El accesible precio de las salchichas y su fácil y rápida preparación hace que muchos la consuman, sobre todo los niños. Por ello, la Organización Mundial de la Salud (OMS) alertó que este alimento es altamente peligroso a través de una investigación publicada en 2015.
Según la entidad, este embutido es igual de nocivo que el tabaco, jamón, tocino, carne en conserva o en lata, y podría generar cáncer de colon. Pese a esta advertencia, expertos aseguran que el riesgo de padecer este mal es mínimo si es que no se come mucho.
"Pero tenemos que tener en cuenta que la exposición es muy común porque muchas personas comen carne procesada o carne roja y, por lo tanto, es un problema de salud importante", comentó Kurt Straif, doctor que participó en la elaboración del estudio.
En la década de los 80, la Universidad de los Ángeles, en California, Estados Unidos, concluyó, mediante una investigación, que los niños que comen más de 12 salchichas al mes, tienen nueve veces el riesgo normal de desarrollar leucemia infantil.
También se descubrió que las mujeres embarazadas que consumen salchichas una o más veces por semana padecen un doble riesgo de que sus hijos desarrollen tumores cerebrales. Por estos descubrimientos, los médicos aconsejan que se ingieran las salchichas libres de nitrito o "nitrite-free", componente usado para preservar carnes y pescados.
Especialistas de la salud recomiendan que no se consuman más de 12 salchichas al mes y aseguran que el consumo de carnes rojas no debe parar por su alto valor nutricional. Es importante evitar los excesos.
Fuente: La República (Perú)
16 de octubre de 2012
El epigenoma de la leucemia permitirá predecir la evolución de la enfermedad
El trabajo es complementario del primer genoma de la enfermedad que consiguieron investigadores españoles
El trabajo fue publicado el domingo en Nature Genetics, y ayer se presentó en la sede del Ministerio de Economía y Competitividad. En resumen, lo que han conseguido los investigadores es describir las regiones del ADN de 139 pacientes que se activan o no para dar lugar a los tumores. "Es como el 'software' que activa los genes", ha explicado Martín-Subero, perteneciente al Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer de la Universidad de Barcelona.
En concreto, los autores se han centrado en uno de los tipos de señalización más frecuentes de los genes, el proceso llamado de metilación porque se trata de incorporar un grupo metilo (CH3-) al gen. La presencia o no de esta molécula sirve para que un gen se exprese o no.
Se trata de un proceso tan complejo que entre las primeras conclusiones está que hay hasta tres subgrupos de pacientes con LLC, y que cada uno evolucionará de una manera o de otra. Ello permitirá adecuar los tratamientos, desde los dirigidos a casos más leves a los más graves (algo que tendrá que afinarse cuando un mayor arsenal terapéutico).
El sistema consiste en que de los genes implicados en la leucemia (y el grupo ha identificado más de 60), unos se activan y otros no, y el metilo viene a actuar como una bandera que señaliza los genes (las instrucciones biológicas) que hay que leer o las que no. Podría darse el caso de que personas con leucemia tuvieran una variante tan leve que lo mejor fuera no tratar y simplemente controlar su evolución, ha dicho López-Otín. Con ello se evitarán efectos secundarios a los pacientes, y se ahorrará también.
Este trabajo es un ejemplo de dónde está actualmente la investigación biomédica en general, y, sobre todo, en cáncer. El conocimiento del genoma humano, que permite ya hacer una secuenciación completa en apenas dos días. Pero conocer los genes implicados en una enfermedad puede ser inútil si no sabemos cómo tratarla o si todos ellos van a intervenir. La epigenética, que estudia las condiciones para que estas partes del ADN se manifiesten o no, es un abordaje más completo. Claro que ello solo aumenta la complejidad de los estudios.
Fuente:
El País Ciencia
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5 de noviembre de 2008
Secuencian por primera vez el genoma del cáncer de un individuo
Secuencian por primera vez el genoma del cáncer de un individuo
- Por primera vez se ha secuenciado también el mapa genético de un asiático y un africano
Células de la médula ósea de la paciente (Foto: Tim Ley)
MADRID.- El puzle del cáncer se complica cada día un poco más. Por primera vez, un grupo de investigadores ha secuenciado el genoma concreto de una mujer fallecida a causa de una leucemia mieloide aguda y ha hallado mutaciones en 10 genes concretos. Aunque dos de ellos ya se habían relacionado anteriormente con esta enfermedad, los otros ocho son unos completos 'desconocidos' para los científicos que nunca antes los habían vinculado en ningún estudio con este tipo de cáncer de la sangre.
Los resultados, aparecidos esta semana en las páginas de la revista 'Nature', son aún más sorprendentes si se tiene en cuenta que los investigadores buscaron estas mismas ocho mutaciones en el ADN de los tumores de otras 187 personas con leucemia mieloide aguda y no encontraron ninguna. ¿Mutaciones personalizadas? Así parece, según se desprende de este análisis genómico único por el momento, llevado a cabo con una mujer de unos 50 años, que finalmente falleció por esta enfermedad.
Este nuevo genoma se completa en la misma revista con otras dos secuenciaciones completas: la de un individuo de origen africano (un nigeriano de la etnia Yoruba) y otro asiático (un individuo chino de etnia Han). Desde que el primer genoma humano se completó en 2004, los avances tecnológicos han permitido que la secuenciación sea más precisa, más rápida y también más económica.
Además, los investigadores han contando como referencia con las secuencias ya obtenidas en proyectos anteriores, como son el genoma de James D. Watson, codescubridor de la estructura del ADN, y Craig Venter, que puso en marcha su propio 'proyecto genoma' en 1999 al margen de la iniciativa pública. Ambos eran de origen europeo, por lo que se espera que este nuevo trabajo abra la vía al análisis de la variación genómica en las distintas etnias humanas.
Células sanas y tumorales
Para el trabajo de la leucemia, investigadores del Centro de Secuenciación del Genoma y el Centro de Cáncer Siteman de la Universidad de Washington (EEUU), tomaron una pequeña biopsia de la piel de la paciente para analizar en estas células sanas toda su secuencia completa de ADN. Posteriormente, repitieron la operación con células tumorales que obtuvieron de su médula ósea (allí donde se 'aloja' la leucemia mieloide aguda ó LMA).
Buscando las diferencias entre las células sanas y las enfermas, los especialistas tuvieron que revisar los 3.000 millones de pares de bases que componen el genoma humano hasta dar con el único 2% que no mostraba ninguna similitud. Allí es donde encontraron las mutaciones en 10 genes, ocho de los cuales no se habían relacionado con anterioridad con el tipo de leucemia mieloide que padecía la mujer. Tres de los genes afectados eran supresores tumorales, es decir, que en condiciones normales deberían haber actuado para frenar el crecimiento del cáncer.
Otros cuatro parecen estar implicados en vías de señalización que promueven el crecimiento irregular de células que da lugar a un tumor. Y el último gen podría explicar por qué la mujer no respondió bien a los tratamientos recibidos durante el curso de su enfermedad, porque actúa como 'transportista' de los fármacos al interior de la célula. Las mutaciones se hallaron tanto en las muestras tomadas en la paciente al inicio de su diagnóstico como, posteriormente, cuando sufrió una recaída. La LMA es el tipo de leucemia aguda más frecuente en adultos y progresa con rapidez si no se trata a tiempo (a diferencia de las crónicas, que tienen un curso más lento).
Como explican en su trabajo, igual que otros cánceres, éste es consecuencia de una acumulación de mutaciones en el ADN de las células a lo largo de la vida de un individuo. Sin embargo, de momento se sabe poco sobre la naturaleza precisa de estos cambios y en qué momento la suma de 'errores' desemboca en un cáncer. Aunque basándose en sus descubrimientos sospechan que todo tiene lugar de manera secuencial: la primera mutación deja a la célula más vulnerable y así, uno por uno, se van sumando los errores sucesivos. De hecho, el trabajo destaca que una de las mutaciones (en el gen FLT3) no se identificó en todas las células tumorales, por lo que piensan que ésta pudo ser la última en sumarse a la lista.
Mutaciones únicas
Por si quedase alguna duda sobre lo 'individualizadas' que eran estas alteraciones, los investigadores trataron de hallarlas en las muestras de otras 187 personas. Ninguna estaba en su ADN. "Esto sugiere que hay una tremenda diversidad genética en el cáncer. Hay probablemente muchas, muchas formas de mutar un pequeño número de genes para llegar al mismo resultado. Sólo estamos viendo la punta del iceberg en términos de identificar estas combinaciones que pueden dar lugar al tumor", apunta Richard Wilson, otro de los firmantes.
Hasta ahora, los esfuerzos por descifrar los llamados genes del cáncer (aquellos que están mutados o que pueden tener relevancia en la aparición de la enfermedad), habían tenido una orientación distinta. "Nunca antes se había secuenciado el genoma de un individuo para encontrar todas las mutaciones que son únicas en 'su' cáncer", apunta uno de los firmantes de este trabajo, Timothy Ley, hematólogo y profesor de Medicina en la Universidad de Washington. "Nosotros no sabíamos lo que nos encontraríamos, pero sí que las respuestas a por qué esta mujer tenía leucemia debían estar 'escritas' en su ADN".
Sí se había secuenciado el genoma de ciertos tipos de cáncer (como los de pulmón, mama o colon), buscando mutaciones en los principales genes sospechosos de estar 'estropeados'; pero esa orientación, como advierte Ley, tenía más riesgos de dejarse alguna mutación en el camino sin descubrir. "Hasta ahora sólo habíamos estado mirando debajo de la farola, pero este equipo ha logrado iluminar toda la calle", apunta Francis Collins, ex director del Instituto de Investigación del Genoma Humano.
Fuente:
28 de octubre de 2008
Nacidos para salvar: La medicina de la Vida
La posibilidad de tener bebés seleccionados genéticamente para servir de donantes y curar a hijos gravemente enfermos es una realidad. En España hay cuatro familias que ya lo han conseguido tras seguir un tratamiento en el extranjero. La ley permite esta posibilidad desde 2006, pero no es eficaz. La urgencia de las parejas por salvar a sus niños choca con los trámites que exige la norma.
JAIME PRATS 26/10/2008
¿Cómo puedo curar a mi hija?
-Ten fe. Espera a que salga algo.
A Esther González, de 30 años, los médicos no le dieron más opciones cuando falló la búsqueda de una médula ósea que pudiera tratar la grave leucemia de Erine, su hija. Ahora, en el salón de la casa, la pequeña juega con su hermana Izel, que le ha salvado la vida gracias a las células de su cordón umbilical.
Es una de las cuatro familias españolas que han conseguido curar a sus hijos enfermos gracias a tener otros seleccionados genéticamente. Todas ellas, con las que EL PAÍS ha hablado, viven en lugares muy distantes entre sí y apenas se conocen. Como mucho, han mantenido alguna conversación telefónica ocasional. Para concebir a sus niños, acudieron a los dos principales centros de referencia del mundo en la materia: la Universidad Libre de Bruselas y el Reproductive Genetics Institute (RGI) de Chicago. Unas lo hicieron porque España no autorizaba esta posibilidad hasta mediados de 2006, cuando se aprobó la ley de Reproducción Humana Asistida. Otras, porque se hartaron del alambicado procedimiento administrativo establecido por esta norma, cuya lentitud choca con la enorme prisa que tienen unas familias que ven, día a día, empeorar la salud de sus hijos.
De ahí que algunos españoles, angustiados, continúen probando suerte en el extranjero y que la ley española arroje un balance tan pobre dos años y medio después de entrar en vigor: bajo el paraguas de esta norma sólo ha nacido un niño. Fue hace dos semanas en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla. Y a la noticia de este acontecimiento sucedió la ofensiva de los obispos españoles, que consideran que para ello "se ha destruido a sus hermanos", en alusión a los embriones descartados.
"Yo he salvado una vida y he creado otra, ¿qué más quieren, qué más se me puede pedir?", contesta Esther, quien, gracias al nacimiento de la pequeña Izel -que ahora tiene diez meses- ha logrado la curación de Erine, de cuatro años y medio. "Deberían informarse bien, estamos hablando de pre-embriones, ¿cómo se pueden comparar con niños?", se pregunta Esther.
A más de 1.200 kilómetros, en Tenerife, Cristina comparte el argumento. "No dan ninguna opción; según los obispos, haga lo que haga, cometo un asesinato", comenta. Esta mujer, cuya hija Clara vive gracias a las células de cordón de su hermana María, que repoblaron su maltrecha médula, ve así el dilema: "O me quedo sentada a esperar a que muera mi hija, o mato embriones para salvarla".
Esta técnica es la única opción con la que cuentan decenas de padres para curar a un hijo. Y es real. Tanto como lo son Izel, Pol, Lucas y María; los hijos de Esther, Yolanda, Blanca y Cristina, concebidos mediante este procedimiento. O las hermanas mellizas de Lucas, de siete meses, que crecen ahora en el vientre de Blanca, su madre, sin conocer aún su primera misión vital: que las células de sus cordones umbilicales permitan salvar a sus hermanos.
En la vida de Blanca y su pareja hay material de sobra para escribir un best-seller de superación personal. Y pese a lo torcidas que llegaron a ponerse las cosas y las malas pasadas que les ha jugado el azar, todo apunta a que tendrá final feliz. "Poca gente sabe cuál es el gran objetivo de su vida; yo sí lo sé: curar a mis chavales", comenta Blanca. Y está a punto de conseguirlo. En poco más de un año, en su casa habrán pasado de tener tres a seis hijos. Los tres últimos para salvar a los tres primeros.
Blanca vive en Huelva, pero desde la semana pasada se aloja en casa de unos amigos en Pozuelo de Alarcón para estar cerca del hospital de Madrid en el que deben recoger las células de cordón de sus hijas, que pueden nacer en cualquier momento. Son un tesoro demasiado valioso como para no cuidar los detalles. Con ellas se ha de curar el grave trastorno del sistema inmunitario que padecen sus hijos mayores, de 15 y 11 años: la enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X, también conocida como síndrome de Duncan.
Blanca ya sabe en qué consiste todo este camino que tiene por delante. Hace un año lo recorrió junto a su cuarto hijo, Lucas, de un año, y el tercero, Carlos, de cinco. Como las mellizas, Lucas fue concebido en un laboratorio de fecundación in vitro de la Universidad Libre de Bruselas por medio de un programa de selección genética de embriones. Nació en septiembre de 2007. Dos meses más tarde, las células hematopoyéticas recogidas de su cordón sirvieron para curar a Carlos. "Ya está perfecto, ha tenido una recuperación rapidísima". Ahora, tras el nacimiento de las pequeñas, Blanca y su pareja enfilarán la recta final de una larga carrera de obstáculos cuya meta es la curación de sus críos. "Entonces, cuando todo acabe, me dedicaré a disfrutar de mi familia", dice.
Éste será el final de la historia. El principio fue muy duro, debido, en buena parte, a la forma en la que el azar jugó en su contra. La enfermedad, que sólo se da en uno de cada un millón de nacimientos, es recesiva, por lo que sólo había un 25% de probabilidades de que sus hijos la heredaran. Pese a ello, los tres la adquirieron. Podían haber sido niñas, y no la desarrollarían, ya que como está ligada al sexo, las mujeres sólo pueden ser portadoras de la malformación o estar sanas. Pero fueron todos varones. Como mal menor, la enfermedad podía haberse manifestado al poco de nacer el primer hijo; de esta forma, los padres la hubieran podido detectar y tomar medidas ante el riesgo de que los otros dos hijos la tuvieran. Sin embargo, cuando empezaron a atar cabos, después de la aparente casualidad de que los dos hermanos mayores hubieran desarrollado un linfoma, Blanca ya estaba embarazada del tercero. Aún más malas pasadas del azar: los tres hermanos podrían tener el mismo tipo de antígenos HLA (compatibilidad de tejidos), por lo que un sólo hermano compatible con los tres hubiera bastado para curarlos. Pues tampoco. Los dos mayores comparten estos marcadores entre sí, pero no el pequeño, por lo que serían necesarios dos hermanos. Las cosas no podían salir peor. Además, su hijo mayor ya ha pasado por dos linfomas y el segundo por uno, con sus consiguientes tratamientos de quimioterapia e intervenciones para extirparlos. "Tenía dos opciones: quedarme en casa o luchar. Y decidí luchar", apunta Blanca.
En este punto es cuando la historia da un vuelco. Deciden ir a Bruselas a intentarlo y no fue al primero, ni al segundo intento. Pero a la tercera, Blanca consigue quedarse embarazada de Lucas, que era un embrión de pocos días cuando fue elegido para salvar a Carlos por tener sus mismos marcadores de histocompatibilidad HLA y estar libre de enfermedad. Nació en septiembre. "Fue fascinante la sensación de verlo tan pequeño, tan inocente... y él ignoraba que sólo por haber nacido iba a salvar a su hermano". Dos meses más tarde, en noviembre de 2007, fue el trasplante de médula en el hospital Niño Jesús de Madrid. "Fue todo perfecto, y tuvo una recuperación muy buena", insiste. Tanto, que en mayo ya había vuelto al colegio. Ahora sólo quedaban otros dos por curar.
En febrero vuelven a Bruselas. Y, en esta ocasión, Blanca se queda embarazada en el primer ciclo. "Toda la mala suerte del principio da la vuelta y se convierte en buena suerte". Salen adelante dos embriones, lo ideal para tratar a dos hermanos. Y, además, son niñas. "Hay familias que lo han intentado siete y ocho veces sin conseguirlo", apunta Blanca. Ellos tendrán tres hijos con cuatro intentos.
Pero aún no está todo conseguido. Su hijo mayor, debido a la recaída que sufrió recientemente, será el primero en pasar por las salas de aislamiento del Hospital Niño Jesús de Madrid para someterse al trasplante de médula. Luego será el turno de su segundo hijo, de 11 años. "De momento estoy muy contenta, seguro que todo sale bien".
Un artículo fascinante, sin duda alguna, lea el artículo completo en.
El País - España
Desacargue la Ley de Reproducción Umana Asistida en este enlace:
Ley 14/2006, de 26 de mayo, sobre técnicas de reproducción humana asistida (PDF)