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9 de enero de 2016

Así se gestó el mapa de la vida

Leer cada letra de nuestro ADN

Durante 2010 se celebraron los diez años del día en que se anunció que habíamos conseguido 'leer' (o secuenciar, en el lenguaje técnico) el genoma humano. El impacto que esto ha tenido en la investigación de la última década ha sido espectacular, hasta el punto de que hablamos ya de la «era post-genómica» de la Biomedicina. El proyecto empezó a gestarse en la década de los 80 del siglo XX y uno de sus instigadores fue James Watson, que en los 50, junto con Francis Crick, había descubierto la estructura del ADN. La idea, muy ambiciosa para la época, era leer todas sus letras. 

Todas las células del cuerpo, tan distintas y especializadas como son, extraen las órdenes para realizar su trabajo de un manual de instrucciones común. Sólo tienen que leer el capítulo adecuado a las necesidades del lugar y el momento en el que se encuentran. Este libro, que nos permite vivir, es el ácido desoxirribonucleico o ADN. La información que contiene es única para cada uno de nosotros, pero hay una gran parte (la mayoría) que es común a todos los seres humanos y que nos define como especie. Descifrarla es básico para entender cómo funciona nuestro organismo.

El proyecto comenzó de forma oficial en 1990. Con la tecnología de la que se disponía entonces, se previó que se tardaría 15 años en conseguir el objetivo, contando con la participación de casi 3.000 investigadores de 16 institutos científicos, repartidos por seis países en varios continentes. Desde el principio, una de las ideas fundamentales que defendió Watson fue la de que todos los datos tenían que compartirse y hacerse públicos. Y así fue: a medida que se iba completando la secuencia, se colgaba en bases de datos públicas. Watson fue forzado a retirarse del proyecto en el año 1992 y el liderazgo pasó a manos de Francis Collins, cabeza visible del programa hasta el final. 

La secuenciación avanzaba según el ritmo previsto, cuando en 1998 apareció un competidor inesperado. Craig Venter, que había creado la compañía Celera Genomics ese mismo año, aseguró que, utilizando una técnica distinta de la que había adoptado el Proyecto del Genoma Humano, podría llegar al final mucho más rápido. Y con un coste mínimo: sólo 300 millones de dólares, frente a los 3.000 que preveía el presupuesto oficial. Además, Venter anunció que a la información que él obtuviera sólo se podría acceder mediante el pago de una cuota. Eso, naturalmente, indignó a la comunidad científica. 

Había una única manera de detener a Venter: pisar el acelerador. Solamente podría hacer negocio con sus secuencias hasta que el Proyecto del Genoma Humano lograra obtenerlas y las hiciera públicas de forma gratuita. Empezaba así la carrera frenética entre el sector privado y el público para ser los primeros en llegar a la meta. Fue entonces cuando la prensa empezó a ocuparse en serio del Proyecto del Genoma Humano, que hasta entonces sólo había interesado a los científicos. 

En el año 2000, el Gobierno de EEUU decidió intervenir, tras escuchar los ruegos de Collins y la comunidad científica, y declarar que la información del genoma humano era patrimonio de la Humanidad. Desaparecían así las posibilidades de Celera de hacer negocio. En junio de ese año, Venter y Collins anunciaron conjuntamente que habían conseguido el objetivo fijado de leer todo el genoma, aunque en realidad sólo se tenía un borrador. Y así acababa de forma oficial el Proyecto.

¿Cuántos genes hay en el genoma humano? Ésta era una de las preguntas básicas que se hacían los científicos al principio, y aún ahora no tenemos una respuesta clara. Diferenciar dónde empieza y acaba un gen en la maraña de letras de nuestro ADN no es tan fácil como parece. Se calcula que no puede haber más de unos 20.000. Es una cifra mucho más baja de la esperada y sorprende que un organismo tan avanzado como el humano pueda funcionar con tan pocos genes. Para que nos hagamos una idea, una mosca tiene unos 13.700. Y un gusano, unos 19.000. Hay animales aparentemente muy sencillos que nos superan en número de genes, como el erizo de mar (23.300) o el ratón (29.000). E incluso vegetales como la Arabidopsis thaliana, una planta europea de la familia de la mostaza, que tiene 25.500 genes. O el arroz, del que se cree que tiene cerca de 50.000. 

Estas estadísticas dejan claro que, en lo que se refiere al genoma, el tamaño no importa. Aunque sea cierto que es preciso un número mínimo de genes para que un organismo pueda funcionar, más genes no nos vuelven necesariamente más evolucionados. ¿Cómo consigue la célula humana llevar a cabo todas las funciones únicas de nuestra especie cuando cuenta con un repertorio limitado de herramientas? La respuesta a esta pregunta nos mantendrá ocupados aún una buena temporada.

* Salvador Macip es médico, científico y escritor. Doctorado en Genética Molecular en la Universidad de Barcelona, trabaja en su propio laboratorio de la Universidad de Leicester, Reino Unido, donde es profesor de Mecanismos de Muerte Celular. 

FotoFotoFoto

De arriba abajo: Bill Clinton, por entonces presidente de EEUU, flanqueado por Craig Venter y Francis Collins el día que se presentó el borrador; un ratón y su secuencia de ADN; y una técnico del Centro de Genómica Química de los NIH (Institutos Nacionales de la Salud de EEUU). | Fotos: Rick Bowmer / Ap, Darryl Leja / NHGRI

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El Mundo (Especiales)

25 de diciembre de 2015

El semen del chimpancé es más fuerte que el humano



El cromosoma Y en chimpancés ha evolucionado para priorizar la producción de esperma de calidad.

El primer análisis en detalle del cromosoma masculino Y de los chimpancés acaba de desvelar una evolución vertiginosa que diferencia al hombre de su pariente vivo más cercano, según desvela hoy un estudio en Nature. El trabajo echa por tierra las teorías que asumían que este paquete de ADN sufre una lenta pero constante pérdida de genes que hará que el sexo en humanos se determine de una forma distinta a la actual en unos 14 millones de años, un parpadeo en la evolución. 

"Creemos que esa teoría no se sostiene", explica a Público Jennifer Hughes, investigadora del Instituto Tecnológico de Massachusetts y coautora del estudio. Su equipo acaba de demostrar que el cromosoma Y humano no ha perdido ni un solo gen desde que la especie se separó de los chimpancés en el árbol de la evolución, hace unos seis millones de años. También demuestran que los chimpancés sí han perdido muchos de esos genes hasta quedarse con un cromosoma Y muy diferente al de los hombres. Esto implica un cambio evolutivo en tiempo récord, mucho más rápido que el del resto de los genomas de ambas especies, muy similares.

Cambios evolutivos

La mayor parte de los cambios evolutivos encontrados se encuentran en zonas cuya función es producir esperma. Aunque los autores aún ignoran porqué, aventuran que gran parte podría deberse a los diferentes usos de apareamiento de monos y humanos.

Los chimpancés tienen un sistema de apareamiento en el que muchos machos copulan con la misma hembra receptiva, explica Hughes. "Esto significa que la competición es intensa y sólo el macho que produce más y mejor esperma conseguirá fertilizar el óvulo y pasar su legado a la siguiente generación", detalla. A esto se suma que el cromosoma Y siempre tiene que bailar solo, pues es el único que no intercambia fragmentos de su ADN con otros cromosomas y sólo se renueva remezclando y duplicando fragmentos propios. El resultado, especulan los autores, es que, al priorizar la producción de esperma, los chimpancés han perdido genes que se han conservado en el hombre. A cambio, el cromosoma Y humano "tal vez esté más expuesto a cambios que borran genes de la fertilidad masculina", comenta Hughes. Su equipo analizará el cromosoma Y de otros primates como el macaco en busca de nuevas diferencias.

Un cromosoma que no es tan decadente

Algunos estudios señalan que el cromosoma Y humano sufre una lenta decadencia y pierde más de cuatro genes cada millón de años.

Esto supondría que los humanos desarrollarían un nuevo sistema para determinar su sexo en unos 14 millones de años.

El nuevo estudio lo niega, tras comparar en detalle a humanos y chimpancés.

La investigación demuestra que el hombre no ha perdido ni un solo gen desde hace seis millones de años.

El trabajo añade que el cromosoma Y ha evolucionado mucho más rápido que los demás hasta ser muy diferente en ambas especies

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Publico

11 de junio de 2015

Compararán ADN de empresarios de Europa, EEUU e Israel: ¿Buscando los "genes del éxito"?

Un grupo de empresarios, liderados por el Consejo Internacional de Empresarios y Emprendedores ("Entreps"), ha presentado hoy una iniciativa que aspira a descodificar los elementos de éxito y fracaso de los emprendedores europeos y compararlos con los del mismo colectivo en Estados Unidos e Israel. ¿Buscando los genes del "éxito"? Primero se debería definir que entiende este "proyecto" por ÉXITO, ya que es una categoría ampliamente subjetiva, pero en estos tiempos de Pax Económica se define a un hombre de éxito a aquel empresario que amasa grandes fortunas y para ello, como es bien sabido, casi siempre se debe sobornar políticos, contaminar el medio ambiente, pagar salarios de misería, evadir impuestos, etc.

El presidente de "Entreps", Joaquín Boston, ha explicado a Efe en un acto celebrado en Bruselas que el proyecto "permitirá empezar a analizar con una herramienta que hemos validado, el ADN empresarial de los europeos, país por país".
La herramienta ha sido diseñada gracias a la ayuda de distintas compañías, explicó Boston, que añadió que con ella se quiere estudiar el "código genético" de 10.000 emprendedores de los 28 países de la Unión Europea (UE).
Entre otras cosas, se analizarán factores como "el comportamiento, la experiencia, la capacidad alfanumérica o de comunicación", explicó.
Cuando se disponga de esa información, se establecerá una comparación primero entre los empresarios europeos, y después con el de los de EEUU e Israel, que son especialmente innovadores, añadió.
El evento en Bruselas pretende servir para "construir el equipo de empresas e instituciones y gobiernos que vayan a colaborar con nosotros para analizar este ADN empresarial, explicó el presidente de "Entreps".
También aspira a recabar apoyos a nivel comunitario, para financiar la iniciativa.
"Tenemos apoyo de la UE, que está dando visibilidad. De momento no hemos pedido fondos, será lo siguiente que hagamos", dijo.
"Entendemos que de aquí a seis meses deberemos estar empezando lo que es el análisis y después, con dos años de por medio, poder ejecutarlo. Pero dependerá de la ayuda que tengamos de la UE. Esto siempre irá mucho más rápido si la Unión apuesta por ello", indicó.
Por su parte, el secretario general de la Asociación Europea de Cámaras de Comercio e Industria (Eurochambres), Arnaldo Abruzzini, dijo a Efe que se trata de "un proyecto interesante porque es uno de los elementos que giran alrededor de la idea de impulsar el espíritu empresarial en Europa".
"Mientas podamos producir nuevos empresarios en Europa crearemos un entorno de negocios que será productivo para una economía rica y saludable. El problema es que muchas de las iniciativas impulsadas ahora a nivel político van en la otra dirección, contra el impulso del espíritu empresarial", criticó.
Abruzzini se mostró convencido de que la iniciativa presentada hoy tiene posibilidades de lograr apoyo económico por parte de la CE.
Antonio García del Riego, director de Asuntos Europeos del Banco de Santander, recordó durante su intervención en el debate celebrado hoy los esfuerzos de esta entidad para ayudar a impulsar las iniciativas empresariales innovadoras y apoyó el proyecto para descodificar el ADN empresarial de los europeos.
En el acto participaron, asimismo, representantes de empresas europeas y de terceros países, de la Comisión Europea y del Comité Económico y Social de la UE, y asociaciones de jóvenes emprendedores.
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El ADN borra su "disco duro" en cada generación

Los genes están regulados por la epigenética, que indica cómo deben leerse. Ahora han descubierto cómo se borran algunas de estas instrucciones para originar nuevas células en el embrión.


No hay dos personas que saquen las mismas conclusiones al leer un mismo libro. Aunque las palabras sean objetivamente las mismas, cada una interpreta esas frases de acuerdo con sus recuerdos y su forma de pensar. Pues con los genes pasa algo parecido. Y es que, aunque casi todas las células de una persona compartan las mismas instrucciones genéticas, hay una enorme variedad de tipos celulares (desde las células musculares a las células del hígado) que se diferencian precisamente en el modo de leer las secuencias de los genes.
En realidad, en vez de recuerdos y opiniones, las células leen una cosa u otra en función de la epigenética, un conjunto de etiquetas del ADN y de mecanismos de regulación que encienden y apagan genes. Así por ejemplo, las células del riñón no leen la información necesaria para las células de los huesos. Esto es especialmente importante y complejo durante el desarrollo embrionario, un proceso en el que se pasa de una célula (el zigoto), que está «poco regulada», a un organismo compuesto por muchos tipos celulares y por ello mucho más jerarquizado y regulado. Este martes, un grupo de investigadores de laUniversidad de Cambridge ha dado un paso más en la comprensión de este proceso, al haber descrito con exactitud cómo en un momento dado algunas células del embrión se resetean y pierden sus marcas epigenéticas. El estudio, publicado en la revista «Cell», describe cómo se reprograman las células germinales primordiales del embrión, que son aquellas que en adulto permitirán generar espermatozoides y óvulos, y además sugiere que algunas zonas del ADN no se resetean para evitar que algunas secuencias dañen al organismo y produzcan enfermedades.
«La información epigenética es importante para regular los genes, pero cualquier metilación incorrecta (este es uno de los mecanismos de control) puede ser perjudicial si pasa a la descendencia. Por eso, la información debe ser reseteada en cada generación antes de que se desarrolle el zigoto. Es como borrar el disco duro antes de añadir nuevos datos», ha explicado Azim Surani, uno de los participantes en el estudio.
En este sentido, los investigadores creen que las células germinales primordiales (las que luego originan los gametos en los adultos) son reprogramadas entre las semanas dos y nueve del desarrollo embrionario. Según han descrito, durante ese proceso una red de genes actúa para resetear los patrones de metilación del ADN. Esto es importante, porque permite entender cómo funciona un proceso crucial en la regulación de los genes y por lo tanto en el funcionamiento de las células.

El ADN olvida

Esto se sabía desde hace tiempo, pero ahora se ha propuesto un mecanismo que podría permitir entender el panorama global. Así,cuando se produce la fecundación, la célula resulsante sufre unreseteo de su epigenoma y adquiere la capacidad de convertirse en cualquier otra célula. A medida que se desarrolla, «el desarrollo es por definición epigenética», tal como se afirma en este artículo de revisiónsobre el tema, las células van diferenciándose y adquiriendo su propio código epigenético. Pero a partir de un momento dado, algunas de ellas se vuelven a resetear para en el futuro permitir que el nuevo individuo produzca espermatozoides y óvulos. Y todo ello tratando de silenciar algunos genes que podrían ser perjudiciales.

Esposas para evitar peligros

Pero ahora, los investigadores han encontrado que el cinco por ciento del ADN de las células primordiales no se reseteaba y que permanecían con sus esposas epigenéticas, como si fuera importante que pasaran de una generación a otra sin sufrir cambios: «Nuestro estudio nos ha dado una fuente de regiones candidatas donde la información epigenética no solo se pasa a la siguiente generación, sino también a las siguientes», ha explicado Walfred Tang, el director de la investigación. Curiosamente, al analizarlas, encontraron que estas secuencias de ADN estaban asociadas a importantes genes neuronales y a fenómenos como la esquizofrenia, los desórdenes metabólicos y la obesidad.
Los investigadores sospechan que si una pequeña parte de los genes de las células germinales primordiales no sufren su reseteo epigenético es por algún motivo. Opinan que quizás ocurra porque estén silenciando a secuencias de ADN que al liberarse de sus esposas podrían tener efectos negativos sobre el organismo.

ADN basura

De hecho, después de secuenciar el genoma y analizar sus metilaciones en embriones humanos, los investigadores encontraron que una buena parte de estas regiones que no se resetean se corresponden con el ADN más misterioso: se le suele llamar ADN basura o estructural, y proviene del ataque de virus que en el pasado infectaron al ser humano y que consiguieron introducir sus genes en nuestro genoma.
Este mal llamado ADN basura comprende la mitad de todo el genoma humano y tiene un importante papel en la epigenética y en el patrón de regulación de los genes. Puede actuar como un motor de la evolución y tener efectos beneficiosos (algunos de los genes que activan el desarrollo de la placenta provienen de invasores microbianos), pero también negativos, ya que este ADN basura puede interferir en el funcionamiento de los genes. Por ello mismo, resulta crucial seguir investigándolo.
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10 de junio de 2015

El ADN transmite la memoria de una generación a otra


Una nueva investigación de la Escuela de Medicina de la Universidad Emory, en Atlanta, ha demostrado que es posible que alguna información pueda ser heredada biológicamente a través de cambios químicos que ocurren en el ADN. Durante las pruebas se descubrió que que los ratones pueden transmitir información aprendida acerca de experiencias traumáticas o estresantes -en este caso, miedo al olor de la flor de cerezo- a las generaciones siguientes.
Según The Telegraph, el Dr. Brian Dias, del departamento de psiquiatría de la Universidad de Emory, dijo:
Desde una perspectiva traslacional, nuestros resultados nos permiten apreciar cómo las experiencias de uno de los padres, antes de siquiera concebir descendencia, influyen notablemente tanto en la estructura como en la función del sistema nervioso de las generaciones posteriores.
Un fenómeno de este tipo puede contribuir a la etiología y al potencial de la transmisión intergeneracional del riesgo de trastornos neuropsiquiátricos, como las fobias, la ansiedad y el trastorno de estrés post-traumático.
Esto sugiere que las experiencias se transmiten de alguna manera desde el cerebro hacia del genoma, lo que les permite ser transmitidas a las generaciones posteriores. Los investigadores esperan ahora llevar a cabo más trabajo para comprender cómo llega la información a ser almacenada en el ADN en el primer lugar.
Los investigadores también quieren explorar si efectos similares se pueden ver en los genes de los seres humanos.
El profesor Marcus Pembrey, genetista pediátrico en el University College de Londres, dijo que el trabajo proporciona “evidencias convincentes” de la transmisión biológica de la memoria. Y agregó: “Se ocupa del temor constitucional que es muy relevante para las fobias, la ansiedad y la trastornos de estrés post-traumático, además de la controvertida cuestión de la transmisión de la “memoria” de la experiencia ancestral de generación en generación.”
Ya es hora de que investigadores de salud pública se tomaran en serio las respuestas transgeneracionales en humanos.
Sospecho que no vamos a entender el aumento en los trastornos neuropsiquiátricos o la obesidad, la diabetes y los trastornos metabólicos en general sin tener un enfoque multigeneracional
dice el profesor Wolf Reik, jefe de epigenética en el Instituto Babraham en Cambridge, Sin embargo, advirtió Reik, es necesario seguir trabajando antes de que estos resultados puedan aplicarse a los seres humanos.
“Este tipo de resultados son alentadores ya que sugieren que existe la herencia transgeneracional y está mediada por la epigenética, pero se necesitan estudios mecanicistas más cuidadosos de los modelos animales antes de extrapolar estos hallazgos a los seres humanos. “
Fuentes:

28 de abril de 2015

Los americanos, hijos del colonialismo y la trata de esclavos



    Un análisis genético muestra el peso de la colonización española y la esclavitud africana en las poblaciones americanas actuales


    Niños jugando con portátiles en una escuela en Virginia, EE UU. 

    La historia de América está escrita en los genes de los americanos de hoy. Un amplio estudio genético muestra cómo el mestizaje es la norma entre las poblaciones americanas. Esa mezcla tiene dos grandes aportaciones: el colonialismo español y la trata de esclavos. Pero el trabajo revela unas cuantas sorpresas como la alta presencia de vascos o africanos orientales en los genes de América.
    Investigadores británicos e italianos han comparado el acervo genético de decenas de pueblos europeos, africanos y hasta asiáticos con los genes de 2.500 individuos de distintas zonas del continente americano. La comparación se ha apoyado en la combinación de mutaciones (alelos) presentes en los cromosomas. Este enfoque en el llamado haplotipo se aprovecha de la fortaleza que da la gran variabilidad del genoma humano: si un grupo de individuos, aunque unos vivan en México y los otros en España, comparten alelos es que deben tener un ancestro común.
    El estudio, publicado en Nature Communications, detalla lo que los libros de historia solo apuntan. Es obvia la aportación genética de los colonizadores españoles, pero no tanto cómo la presencia de genes vascos en América que, aunque reducida en comparación a otros pueblos, está muy extendida en países como México, Venezuela o Colombia. La historia de los esclavos arrancados de África también es harto conocida, pero la genética desvela detalles sorprendentes, como una significativa presencia de genes originarios de lo que hoy es Kenia, país del este africano alejado del Golfo de Guinea, tradicional zona donde los mercaderes salían a cazar hombres.
    "Hemos comprobado que el perfil genético de los americanos es mucho más complejo de lo que se creía", dice el profesor del departamento de zoología de la Universidad de Oxford y principal autor del estudio, Cristian Capelli. Esa complejidad, por ejemplo, se comprueba en la gran variedad que hay entre las actuales poblaciones y lo que queda entre ellas de los primeros pobladores, los amerindios.
    El artículo completo en:

    27 de marzo de 2015

    El ADN del trigo revela que hace 8 000 años Gran Bretaña no era una isla


    Unas pruebas de ADN realizadas hace no demasiado tiempo revelan unas importantes conexiones culturales entre Gran Bretaña y la Europa continental hace aproximadamente unos 8.000 años. Los investigadores encontraron evidencias en una variedad de trigo en un yacimiento arqueológico sumergido frente a las costas de Inglaterra, 2.000 años antes de que se introdujese la agricultura en lo que hoy es el Reino Unido.
    El equipo de investigación afirma que la introducción de la agricultura puede ser considerada como uno de los acontecimientos históricos más importantes para cualquiera de las comunidades humanas, lo que ha llevado al desarrollo de las sociedades en las que se sustenta el mundo moderno que conocemos hoy en día.
    Esta investigación ha sido publicada en la revista Science y los investigadores sugieren que la explicación más plausible para que el trigo pudiese llegar a esta latitud es que los pueblos mesolíticos británicosllegaron a mantener diferentes redes tanto comerciales como sociales que podían llegar más allá del Canal de la Mancha.
    Esta serie de contactos podría haber sido asistido por puentes de tierra que llegaban a unir la costa del sudeste de lo que hoy es Gran Bretaña con la Europa continental, lo que facilitaría la posibilidad de realizar intercambios entre los cazadores de Gran Bretaña y los agricultores del sur de Europa.
    El artículo completo en:

    25 de octubre de 2014

    ¿Las diferencias entre un buen y un mal estudiante están en los genes?

    Un estudio con gemelos muestra la elevada 'heredabilidad' de la inteligencia.


    Las buenas notas de un chaval de 16 años dependen de un complejo cóctel de factores genéticos y ambientales del que la ciencia aún tardará (si es que lo consigue) conocer sus ingredientes. Sin embargo, con la ayuda de miles de gemelos y mellizos, investigadores británicos creen poder explicar el peso de los genes en la inteligencia y otras características que diferencian a los buenos de los malos estudiantes.

    En genética de poblaciones, los gemelos monocigóticos (un óvulo fecundado) son de gran ayuda. Pero aún lo son más los gemelos dicigóticos o mellizos (dos óvulos fecundados). Mientras los primeros comparten el 100% de los genes, los segundos, estadísticamente, tienen un parecido genético del 50%. Esta diferencia puede ser clave para determinar el peso del ambiente o los genes en el perfil de los individuos.

    Un equipo de expertos liderados por científicos del King College de Londres ha usado los datos del Certificado General de Educación Secundaria de 6.653 parejas de gemelos (un tercio del total) y mellizos para comprobar la influencia de los genes en las calificaciones. Este certificado es una especie de selectividad que han de realizar los estudiantes británicos al acabar sus estudios obligatorios, en torno a los 16 años.

    Los investigadores partían de una premisa básica en este tipo de estudios con gemelos. Se presupone que los dos hermanos comparten el mismo entorno tanto doméstico como, en este caso, educativo. Sus padres ponen el mismo empeño en las tareas de los dos, van al mismo colegio y, en muchos caso, la misma clase... Igualados en lo ambiental, las diferencias entre las calificaciones entre monocigóticos y dicigóticos deberían ser de origen genético.

    El estudio se basa en 6.653 parejas de gemelos, un tercio de ellos monocigóticos

    Sus resultados, publicados en la revista PNAS, muestran que las calificaciones de los chavales presentan una gran heredabilidad. Este es un concepto de la genética cuantitativa que puede ser confuso. Alta heredabilidad no significa que el sobresaliente de un determinado alumno dependa más o menos de sus genes sino que las diferencias en las notas de una población, como los 13.000 estudiados, tienen un mayor o menos origen genético.

    "Otros trabajos ya habían demostrado que los logros académicos son heredables", dice la investigadora del King College y principal autora del estudio, Eva Krapohl. "Lo que mostramos en nuestro estudio es que la heredabilidad de estos logros van más allá de la inteligencia. Es una combinación de otros muchos rasgos, todos heredables en mayor o menos medida", añade.

    Los científicos condensaron casi un centenar de variables en nueve rasgos generales de los alumnos. Además de la inteligencia, tuvieron en cuenta aspectos como la confianza en las propias capacidades, su personalidad, salud general, bienestar, posibles problemas de conducta o cómo se percibían el entorno doméstico y el educativo.

    Vieron que, al menos el 62% de las diferencias entre las calificaciones es de origen genético. De ese porcentaje, el principal culpable es la inteligencia. Pero no es la única. El resto de rasgos considerados, encabezados por la confianza en las propias capacidades, también tienen su papel.

    De hecho, el resto de rasgos combinados supera el peso de la inteligencia en los logros educativos. El resultado es importante porque, como recuerdan los autores de la investigación, la inteligencia es muchas veces considerada de origen genético y otros factores como la confianza o la salud más ambientales.

    "Nuestros resultados sugieren lo contrario: la influencia genética es mayor para los logros [académicos] que para la inteligencia y otros rasgos de la personalidad están relacionados con los logros académicos por razones genéticas", escriben en sus conclusiones.

    No hay determinismo genético

    Para el director del programa programa de Epigenética del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge, Manel Esteller, que no está relacionado con este estudio, sus conclusiones son interesantes pero presenta un gran problema. Los hermanos gemelos han crecido en el mismo ambiente y eso dificulta diferenciar entre factores ambientales y genético. "El ambiente habla con nuestro genoma", resume.

    Para el investigador catalán, lo ideal sería poder estudiar gemelos pero que vivieran en familias diferentes, fueran a distintas escuelas y crecieran en ambientes diferenciados. Así sí se podría zanjar el viejo debate entre genes y ambiente. Pero algo así parece imposible de hacer, al menos con muestras que fueran representativas.

    En España, el mayor registro de gemelos con fines científicos está en Murcia y lo gestiona el profesor de la Universidad de Murcia, Juan Ordoñana. Este psicólogo, que tampoco ha intervenido en el estudio con los gemelos británicos, rechaza que sus resultados apoyen la existencia de un determinismo genético en las notas.

    "No hay determinismo genético ni ambiental, las calificaciones dependen de una interacción dinámica entre genes y ambiente", aclara. El trabajo, añade, "se ha realizado en un país occidental, con un sistema educativo universal, si fuera en un país con mayor desigualdad, esas diferencias en las calificaciones se deberían más a factores ambientales y la heredabilidad sería menor".

    Lo que más destaca Ordoñana de este trabajo es su invitación a cambiar el modelo educativo. Con el avance hacia una mayor comprensión de los factores genéticos que intervienen en los resultados académicos, "estaríamos en mejores condiciones para adaptar la educación a cada niño".

    Fuente:

    El País

    24 de octubre de 2014

    Por qué algunos somos más altos que otros: Los genes tienen mucho que ver...

    Si eres alto, lo más probable es que tu padre y tu madre también lo sean.


    Y aunque esta observación pueda resultar evidente, para los científicos siempre ha sido un misterio entender -más allá de la importancia de los genes para determinar la altura- los elementos genéticos clave que explican las variaciones.

    Ahora, un equipo internacional de investigadores dice haber identificado cerca de 700 variantes genéticas y más de 400 regiones del genoma humano que influyen directamente en la altura de una persona.

    El estudio, afirman sus autores, puede allanar el camino para desarrollar una prueba sencilla para tranquilizar a los padres que tengan dudas en torno al crecimiento de sus hijos.

    La investigación, que involucró a más de 300 instituciones del consorcio GIANT (Genetic Investigation of Antrhopometric Traits), analizó los genomas de más de 250.000 personas a fin de buscar las mutaciones que juegan un rol clave en determinar la altura de un individuo.
    Según los científicos, que publicaron el estudio en la revista especializada Nature Genetics, este hallazgo podría permitirles a los médicos diagnosticar anomalías en el crecimiento de los niños y entender en mayor profundidad enfermedades en las que la altura es un factor, como el cáncer, la osteoporosis o las enfermedades coronarias.

    "Muchos de los genes que identificamos son probablemente reguladores importantes del crecimiento del esqueleto, pero hasta ahora no sabíamos que jugaban un rol. Algunos pueden incluso ser responsables de síndromes -que aún no tienen una explicación- que afectan el desarrollo del esqueleto en los niños", explica Joel Hirschhorn, del Hospital de Niños de Boston, en Estados Unidos, y coautor de la investigación,

    Por otra parte, podría aportar información clave en el campo de la ciencia forense.

    "En un par de años, puede que sea posible tomar una muestra de ADN de una escena en la que se cometió un crimen y decirle a la policía que el sospechoso puede ser de una cierta altura", explica Timothy Frayling, investigador de la Universidad de Exeter, en Reino Unido, y uno de los principales autores del estudio.

    80% genética, 20% alimentación y medio ambiente

    Según estudios previos, nuestra altura está determinada en un 80% por los genes. El otro 20% depende de factores como la nutrición y el medio ambiente.

    El artículo completo en:

    BBC Ciencia

    22 de agosto de 2014

    Los genes que despiertan la pubertad

    • Científicos revelan las claves que determinan la edad de la maduración sexual en mujeres

    • Desde 1860, la edad media de inicio de la pubertad se ha adelantado seis años

    'La edad dorada', óleo pintado por Balthaus (Balthsar Klossowski)...
    'La edad dorada', óleo pintado por Balthaus (Balthsar Klossowski) entre 1944-46. EL MUNDO

    ¿Es usted de los que cree que la edad del pavo comienza cada vez antes? Numerosos estudios coinciden en señalar un adelanto en la edad de inicio de las señales de maduración sexual, tales como la aparición de vello púbico y axilar o el desarrollo mamario. Entre las posibles causas, los expertos hablan de factores ambientales, estilo de vida, alimentación... Y ahora, una nueva investigación dirige su atención a los genes heredados.

    Un trabajo publicado en 1999 en la revista Pediatrics, y liderado por Marcia Herman-Giddens, ilustraba un contexto histórico y amplio de los cambios en el inicio de la adolescencia. Según relataba, en 1860, la edad media de inicio de la pubertad en las niñas era de 16,6 años; en 1920, fue de 14,6; en 1950, de 13,1; en 1980, 12,5 y en 2010 se había reducido a 10,5. La evolución en los niños parecía similar aunque el número de estudios en este sentido es más limitado.

    Concretamente en Europa, otro estudio difundido también en Pediatrics en 2009 apuntaba que la edad de inicio de la pubertad en las niñas danesas se había adelantado doce meses en 15 años. Se pasó de los 10,88 años en 1991 a 9,86 en 2006. Una tendencia que también se observa en España, aunque sin datos oficiales disponibles.

    Como explica el ginecólogo Jackie Calleja, del Hospital Universitario Quirón de Madrid, se barajan varias causas. Por las investigaciones realizadas hasta la fecha, "sobre todo se debe a factores ambientales exógenos y al contenido de estrógenos de algunos alimentos (como los productos cárnicos)". Los expertos internacionales señalan como uno de los responsables más destacados a los disruptores endocrinos -contaminantes que actúan como hormonas en el cuerpo humano-, presentes en un sinfín de productos de consumo y uso diario: pesticidas, electrónica, cosméticos, aditivos de los alimentos... El estrés, el clima y la exposición a sustancias químicas. Todo puede influir.

    No obstante, aunque la edad se ha adelantado, el momento del inicio de la adolescencia sigue estando en los rangos considerados normales. Cuando los signos de maduración sexual se presentan "antes de los ocho años en niñas, y de los nueve en niños, estamos hablando de pubertad precoz". No se trata de una enfermedad, aclara el galeno. La incidencia se calcula en una de cada 5.000-10.000 personas, "especialmente en mujeres, en una proporción de 20 a uno". Este hecho precoz, agrega, a menudo se traduce en dificultades psicosociales y de talla. "Las epífisis de los huesos se cierran y la velocidad de crecimiento se estanca".

    Dicen los expertos que la pubertad precoz está inducida por "factores ambientales y alimentos con alto contenido de estrógenos", pero también por "factores endógenos, como la hipersensibilidad a los estrógenos de origen ovárico", así como "otras causas orgánicas (presencia de tumores que generan secreción anormal de hormonas o tumores de origen ovárico, suprarrenales o testiculares)".

    Ahora, una nueva investigación que se acaba de hacer eco en la revista científica Nature ahonda en otra razón que ya indicaban trabajos previos: los genes heredados. Según concluye un grupo de científicos de 166 instituciones de todo el mundo, existen mutaciones en determinados genes que condicionan la pubertad precoz. Lo han visto tras el análisis de ADN de un total de 182.416 mujeres de ascendencia europea. "Identificamos 123 variaciones genéticas que se asociaban con la fecha de la primera

    menstruación", apunta el autor principal, John Perry, del Consejo de Investigación Médica de la Universidad de Cambridge (Reino Unido).

    "Es la primera vez que se ha demostrado que los genes heredados pueden controlar el desarrollo de los caracteres secundarios sexuales", remarca Perry.

    Como explica otro de los autores del trabajo, Keng Ong, "queríamos estudiar estos factores genéticos para comprender mejor la asociación que existe entre la pubertad precoz en las niñas y el mayor riesgo a desarrollar diabetes, obesidad, enfermedades cardiovasculares y cáncer de mama en la edad adulta". Consecuencias, subraya, que «aún están poco investigadas».

    Fuente:

    El Mundo Ciencia

    25 de junio de 2014

    ¿Desde cuándo bebemos leche?

    Las comunidades centroeuropeas dedicadas a la ganadería lechera fueron las responsables de la evolución de la capacidad de digestión de la lactosa hace 7.500 años, que permitió a los seres humanos beber leche fresca, según mostraba una reciente investigación genética realizada por científicos alemanes y británicos. Antes se creía que solo los europeos nórdicos podían beber leche sin sufrir efectos adversos porque necesitaban vitamina D en su dieta por la falta de exposición a la luz solar. «La mayoría de los adultos del mundo no producen la enzima lactasa y por eso no pueden digerir la lactosa», explicó el profesor Mark Thomas del Departamento de Genética, Evolución y Medio Ambiente del University College de Londres. «Sin embargo, la mayoría de los europeos continúan produciendo lactasa durante toda su vida, una característica que se denomina 'persistencia de la lactasa'.»

    Los investigadores descubrieron que dicha persistencia está relacionada con una alteración genética única que fue de enorme ayuda para la supervivencia de nuestros antepasados. Y que los adultos no empezaron a consumir leche fresca hasta que aprendieron a domesticar a los animales. Según los investigadores, lo más probable es que la persistencia de la lactasa evolucionara a la par que la práctica cultural de explotar el ganado lechero. Concretamente, los autores sospechan que esto sucedió en la región geográfica donde se originó la cultura Linearbandkeramik, que actualmente ocupa la zona noroeste de Hungría y el suroeste de Eslovaquia.

    Se cree que la leche puede compensar la insuficiencia de rayos del sol y la síntesis de vitamina D en la piel en las latitudes más septentrionales. La vitamina D es necesaria para la absorción de calcio, y la leche supone una fuente alimenticia importante de ambos nutrientes, según los expertos. La leche constituye también una fuente beneficiosa de proteínas y es rica en calorías.


    Fuente:

    Muy Interesante

    10 de mayo de 2014

    Los macacos pueden aprender a sumar

    Un experimento realizado durante tres años revela que estos primates son capaces de aprender a sumar, demostrando que no es una habilidad exclusiva de los seres humanos.

    Los monos macacos comparten con los seres humanos el 97,5% de sus genes, un porcentaje que baja al 93% si se comparan las secuencias de ADN en común. Un parecido genético bastante similar al que guardan humanos y chimpancés, que hace unos seis millones de años se separaron evolutivamente de nuestros ancestros, frente a los 25 millones de años transcurridos desde que los macacos siguieron una evolución distinta.

    La secuenciación de sus genomas ha mostrado científicamente un parecido que etólogos y neurobiólogos comprueban día tras día en sus laboratorios con los variados y cada vez más complejos experimentos de comportamiento a los que someten a estos animales. Cuanto más se observan, más sorprendentes son los resultados, como los obtenidos por un nuevo estudio que muestra habilidades aritméticas de los macacos hasta ahora desconocidas.

    Anteriores investigaciones habían sugerido que las operaciones matemáticas no son exclusivas del hombre, sino resultado de los procesos evolutivos. Se comprobó, por ejemplo, que los macacos pueden aprender a contar, descartando así que la comprensión de conceptos numéricos dependa de la adquisición del lenguaje humano.

    La nueva investigación, publicada esta semana en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), demostró que cuando son entrenados a largo plazo, estos monos son capaces de sumar cifras y realizar cálculos sencillos para estimar qué cantidades son mayores, pues elegir la cifra mayor suponía que su recompensa también lo era.

    «Diseñamos este experimento para explorar el papel del aprendizaje en la organización del cerebro. Ellos desarrollan regiones especializadas como hacemos nosotros en el lóbulo temporal», explica a EL MUNDO a través de un correo electrónico Margaret Livingstone, profesora de Neurobiología en la Facultad de Medicina de Harvard (EEUU).

    El estudio se realizó con tres ejemplares adultos jóvenes de macacos Rhesus (Macaca mulatta). Estos animales han protagonizado todo tipo de estudios de comportamiento animal, como un experimento que reveló que eran capaces de reconocer su imagen en un espejo, y hasta han participado en misiones espaciales de la NASA y la agencia rusa en los años 50 y 60.


    Un mono señala en la pantalla táctil la suma de dos cifras en lugar de un número.

    El artículo completo en:

    4 de mayo de 2014

    Conocer Ciencia TV: Mendel y Morgan (el origen de la genética)

    El origen de la Genética

    Es una historia fascinante.

    En el año 1900, tres científicos convergieron en una encrucijada de la investigación.

    Cada uno de ellos, sin previo conocimiento de la labor de los otros dos, había hallado las reglas que gobiernan la herencia de caracteres físicos por los seres vivos.





    Los tres hombres eran Hugo de Vries, holandés; Erich Tschermak, austrohúngaro y Carl Correns, alemán. Los tres se aprestaron a anunciar al mundo su descubrimiento, mas no sin hojear antes diversas publicaciones científicas y comprobar si había trabajos anteriores en ese campo.


    Su asombro fue mayúsculo cuando encontraron un increíble artículo de un tal Gregor Johann Mendel, en un ejemplar de una oscura publicación de hacía treinta y cinco años.


    Mendel había observado en 1865 todos los fenómenos que los tres científicos se disponían a exponer en 1900.

    Los tres tomaron la misma decisión, y con una honradez que es una de las glorias de la historia científica abandonaron toda pretensión de originalidad y llamaron la atención sobre el descubrimiento de Mendel.

    El equipo de Conocer Ciencia produjo un programa relacionado con la vida del monje agustino Gregorio Mendel. Ahí lo tienen:



    También les dejamos la presentación para que pueda descargarla:


    Conocer Ciencia: ciencia sencilla, ciencia divertida, ciencia fascinante...

    Hasta pronto

    Leonardo Sánchez Coello 
    leonardo.sanchez.coello@gmail.com 

    24 de abril de 2014

    Dos gemelos excepcionales develan el mecanismo oculto del síndrome de Down

    Las muestras tomadas de dos gemelos ‘idénticos’ antes de un aborto permiten identificar regiones genéticas fuera de control involucradas en los síntomas del síndrome de Down.

    Allison Stillwell Young/Materia

    Dos estudiantes de una escuela para personas con trastornos cognitivos en Ghana
    En 2008, un equipo de médicos suizos describió el caso de dos gemelos excepcionales. Se trataba de gemelos monocigóticos, es decir, idénticos. Contra todo pronóstico, no lo eran del todo. La diferencia entre ambos estaba en uno de sus cromosomas, una enciclopedia de 23 libros donde se recoge toda la información necesaria para la vida. En esta biblioteca cada tomo está por duplicado, es decir, la colección completa debe tener 46 libros. Cada uno de ellos contiene al menos decenas de millones de letras de ADN. Esas letras son las instrucciones para fabricar proteínas y estas, las responsables de mantener vivas las células de un cuerpo capaz de respirar, enamorarse, creer en Dios o digerir un gazpacho. Por un defecto de causa entonces desconocida, uno de aquellos gemelos tenía una copia más del tomo número 21. El fenómeno, conocido como trisomía 21, es la causa del síndrome de Down.
    El mecanismo profundo de esta enfermedad de origen genético es un misterio. Hasta ahora se ha asumido que el cromosoma 21 era el responsable de los síntomas de la dolencia. En teoría, los genes de ese cromosoma 21 extra provocan una sobreproducción de proteínas que, a su vez, interfieren en muchas funciones fisiológicas, desde el desarrollo cognitivo al crecimiento, pasando por la visión o la salud coronaria, por citar solo algunos de los síntomas de este complejo trastorno. El gran problema es que al comparar la expresión de los genes del cromosoma 21 en individuos con y sin trisomía, muchas de las diferencias que se encontraban podían deberse a causas naturales no relacionadas con la enfermedad. Por eso, el comportamiento exacto del síndrome de Down a nivel genético era indescifrable.

    Todo esto podía cambiar con los gemelos en Suiza. Su caso poco frecuente permitía comparar todo el ADN de dos individuos idénticos salvo por esa copia extra del cromosoma 21 y así averiguar la base genética de la enfermedad.

    La madre de los futuros gemelos era una mujer de 31 años, madre primeriza que se había sometido a una fecundación in vitro por infertilidad de su pareja. Tras una prueba prenatal supo que uno de ellos nacería con síndrome de Down y decidieron abortar de ambos.

    “Sabíamos que las muestras de aquellos dos gemelos podían ser importantes para futuras investigaciones”, explica a Materia Jean-Louis Blouin, experto en genética médica de los Hospitales Universitarios de Ginebra y uno de los médicos que describieron el caso en 2008. Con el permiso de la madre y su pareja, los médicos hicieron una biopsia de cada uno de los dos embriones antes de la operación. Su estudio resaltaba que un caso como aquel se da solo en uno de cada 385.000 embarazos de gemelos monocigóticos.

    Ahora, un grupo liderado por otro médico de los Hospitales Universitarios de Ginebra, Stylianos Antonarakis, ha retomado el caso. A partir de las muestras reservadas por Blouin, el equipo, en el que también han participado expertos españoles, ha hecho un exhaustivo análisis de cómo funcionan los genes de cada uno de los dos gemelos. Los resultados, publicados en la revista Nature, desvelan que el cromosoma 21 no es el único culpable del síndrome de Down. El trabajo ha destapado otras regiones de otros cromosomas donde los genes están desregulados, es decir, fuera de control. O bien producen demasiadas proteínas o bien demasiado pocas. Esos cambios, postula el estudio, pueden explicar parte de los complejos síntomas que caracterizan a las personas con síndrome de Down.

    Tomado de:

    Cromo (Uruguay)

    El artículo orginal en:

    Materia.es

    14 de abril de 2014

    ¿Es adoptar un acto de bondad o de idiotez?

    Monos capuchinos

    Se han visto casos de monos capuchinos cuidando a bebés de otras especies.

    ¿Es adoptar una cría un acto de bondad o de idiotez? Si se lo tomara desde una perspectiva puramente evolucionista, parecería ser lo segundo.

    Para los padres adoptivos existen grandes riesgos y ninguna posibilidad de pasar sus genes. Los científicos se han interesado durante mucho tiempo en la adopción porque pareciera ser un acto enteramente altruista.
    Sin embargo, esto es particularmente sorprendente en animales, ya que no cuentan con las influencias culturales que nosotros tenemos. Por lo tanto, ¿podría explicarse por qué es tan común la adopción en los animales si se la observara más de cerca?

    Uno de los lugares más impactantes para presenciar la adopción en el reino animal es la isla Año Nuevo, ubicada a menos de un kilómetro de la rocosa costa de California. Esta isla es la anfitriona anual de la temporada de reproducción de cientos de elefantes marinos del norte.

    Desde 1976, la bióloga marina Marianne Riedman y su colega Burney Le Boeuf han estudiado la adopción entre las focas y por qué sucede.

    Elefante marino

    Los científicos observaron estudiaron el fenómeno de la adopción entre los elefantes marinos. 

    Es una playa atestada, con mal clima, mareas altas y oleaje violento, lo que tal vez explique por qué entre un cuarto y dos tercios de los cachorros se separan cada año de sus madres al menos una vez, o a veces para siempre.

    Los investigadores contaron un total de 572 cachorros huérfanos durante el transcurso de cuatro temporadas de reproducción consecutivas. Riedman se refirió a los adoptados como "crías ajenas".

    Curiosamente, algunas focas eran más propensas que otras a volverse padres adoptivos. Por un lado, todos los padres adoptivos eran hembras.

    Eso puede que no sea sorprendente, tal vez porque la motivación de los huérfanos en busca de cuidados es su necesidad de amamantamiento.

    Sin embargo, entre las hembras, la madre sustituta más común era aquella que perdió a su propio cachorro. ¿Por qué será esto? Una razón posible es que adoptar ayudaría a las hembras a reproducirse en el futuro.

    Amamantar con regularidad puede inducir la ovulación, lo cual volvería a la madre más apta para dar a luz a su propia cría en la temporada siguiente. La evidencia que respalda esta explicación no es muy firme, pero al menos la hipótesis es lógica.

    En busca de un nido ajeno

    Otra posibilidad es que el comportamiento y la psiquis de las madres estén preparadas para cuidar de sus cachorros inmediatamente luego del nacimiento. Entonces, al carecer de su propia cría, la motivación de brindar cuidados maternales se vuelca hacia los cachorros con los que no tienen parentesco. El biólogo George C. Williams llama a este fenómeno "función reproductiva despistada".

    Otra forma común de adopción tiene lugar cuando una hembra que jamás ha dado a luz cuida de una cría con la que no tiene parentesco. Riedman especula que dichas hembras pueden obtener experiencia maternal para incrementar sus habilidades como madre. Entonces, después de todo, adoptar tal vez tenga sus beneficios.

    Cigüeñas

    Las cigüeñas blancas permiten que polluelos intrusos compartan su nido y su comida.

    Las crías de elefante marino tampoco son las únicas en tener padres adoptivos. De hecho, esto es muy común entre las aves. Muchos polluelos abandonan intencionalmente el nido en que nacieron en busca de adopción temporal o completa.

    Este "cambio de nido" fue visto en aves marinas como la gaviota y el charrán o golondrina de mar, así como en las cigüeñas, las aves de rapiña y ciertas especies de garzas.

    Tomemos por ejemplo a la cigüeña blanca. En una temporada de reproducción, los biólogos de la Universidad de Córdoba, España, observaron el cambio de nidos en un 40% de las camadas, a lo largo de tres colonias distintas de cigüeñas blancas.

    El hecho de que los polluelos busquen nuevos aposentos tiene sentido, ya que se beneficiarían de períodos más prolongados de cuidados parentales.

    Si se mudaran a nidos con menos polluelos o polluelos más jóvenes que en su antiguo hogar, entonces podrían recibir más alimento al ganarle fácilmente la competencia a sus hermanos adoptivos pequeños.

    Entonces, ¿por qué permitirían los padres adoptivos al intruso en sus nidos, especialmente en detrimento de sus propias crías? Podría ser que la evolución simplemente no les ha otorgado a los padres la capacidad de distinguir entre sus polluelos y los extraños.

    Lea el artículo completo en:

    BBC Ciencia
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