Las muestras tomadas de dos gemelos ‘idénticos’ antes de un aborto permiten identificar regiones genéticas fuera de control involucradas en los síntomas del síndrome de Down.
Dos estudiantes de una escuela para personas con trastornos cognitivos en Ghana
En 2008, un equipo de médicos suizos describió el
caso de dos gemelos excepcionales. Se trataba de gemelos monocigóticos,
es decir, idénticos. Contra todo pronóstico, no lo eran del todo. La
diferencia entre ambos estaba en uno de sus cromosomas, una enciclopedia
de 23 libros donde se recoge toda la información necesaria para la
vida. En esta biblioteca cada tomo está por duplicado, es decir, la
colección completa debe tener 46 libros. Cada uno de ellos contiene al
menos decenas de millones de letras de ADN. Esas letras son las
instrucciones para fabricar proteínas y estas, las responsables de
mantener vivas las células de un cuerpo capaz de respirar, enamorarse,
creer en Dios o digerir un gazpacho. Por un defecto de causa entonces
desconocida, uno de aquellos gemelos tenía una copia más del tomo número
21. El fenómeno, conocido como trisomía 21, es la causa del síndrome de Down.
El mecanismo profundo de esta enfermedad de origen genético es un
misterio. Hasta ahora se ha asumido que el cromosoma 21 era el
responsable de los síntomas de la dolencia. En teoría, los genes de ese
cromosoma 21 extra provocan una sobreproducción de proteínas que, a su
vez, interfieren en muchas funciones fisiológicas, desde el desarrollo
cognitivo al crecimiento, pasando por la visión o la salud coronaria,
por citar solo algunos de los síntomas de este complejo trastorno. El
gran problema es que al comparar la expresión de los genes del cromosoma
21 en individuos con y sin trisomía, muchas de las diferencias que se
encontraban podían deberse a causas naturales no relacionadas con la
enfermedad. Por eso, el comportamiento exacto del síndrome de Down a
nivel genético era indescifrable.
Todo esto podía cambiar con los gemelos en Suiza. Su caso poco
frecuente permitía comparar todo el ADN de dos individuos idénticos
salvo por esa copia extra del cromosoma 21 y así averiguar la base
genética de la enfermedad.
La madre de los futuros gemelos era una mujer de 31 años, madre
primeriza que se había sometido a una fecundación in vitro por
infertilidad de su pareja. Tras una prueba prenatal supo que uno de
ellos nacería con síndrome de Down y decidieron abortar de ambos.
“Sabíamos que las muestras de aquellos dos gemelos podían ser
importantes para futuras investigaciones”, explica a Materia Jean-Louis
Blouin, experto en genética médica de los Hospitales Universitarios de
Ginebra y uno de los médicos que describieron el caso en 2008. Con el
permiso de la madre y su pareja, los médicos hicieron una biopsia de
cada uno de los dos embriones antes de la operación. Su estudio
resaltaba que un caso como aquel se da solo en uno de cada 385.000
embarazos de gemelos monocigóticos.
Ahora, un grupo liderado por otro médico de los Hospitales Universitarios de Ginebra, Stylianos Antonarakis,
ha retomado el caso. A partir de las muestras reservadas por Blouin, el
equipo, en el que también han participado expertos españoles, ha hecho
un exhaustivo análisis de cómo funcionan los genes de cada uno de los
dos gemelos. Los resultados, publicados en la revista Nature, desvelan
que el cromosoma 21 no es el único culpable del síndrome de Down.
El trabajo ha destapado otras regiones de otros cromosomas donde los
genes están desregulados, es decir, fuera de control. O bien producen
demasiadas proteínas o bien demasiado pocas. Esos cambios, postula el
estudio, pueden explicar parte de los complejos síntomas que
caracterizan a las personas con síndrome de Down.
Tomado de:
Cromo (Uruguay)
El artículo orginal en:
Materia.es
