El genoma del gorila es la última pieza de la Piedra Rosetta de la evolución del hombre. Desde que se presentó en 2002 la secuencia de ADN del ser humano, se ha trabajado para descifrar el código genético de los parientes más cercanos, los grandes simios. Primero vino el chimpancé, después el orangután y, ahora, por fin, el gorila.
El ser humano comparte el 99% de la información genética con el chimpancé. Así que se pensaba que en ese 1% se esconde la clave de lo que nos hace humanos. Sin embargo, al comparar el ADN del 'Homo sapiens' con el del gorila se ha descubierto que parte de los genes de ese 1% son similares en humanos y gorilas. De modo que no es ahí donde está la diferencia.
La genética siempre le da la razón a la doctora Mary-Claire King. La prestigiosa genetista, descubridora del primer oncogén responsable del cáncer de pecho -el BRCA1- y nominada varias veces al Premio Nobel, ya predijo en 1973, tras analizar la secuencia de aminoácidos de un grupo de proteínas humanas y de chimpancé, que ambas especies eran idénticas en un 99% de su información genética. En 2005, la presentación del genoma del chimpancé confirmó las sospechas de King.
En 1975, en una investigación publicada en la revista 'Science', la doctora iba más allá y concluía que, dado que las secuencias humanas y de los grandes simios eran prácticamente idénticas, lo que diferencia a los chimpancés del ser humano no está en la sucesión de las letras del código genético, sino en cómo, cuándo y por qué se leen estas letras del ADN, es decir en la epigenética, en la regulación de la expresión génica.
La genética no tiene todas las claves
En aquel momento, la comunidad científica tenía la mirada fija en la genómica y parecía que la información contenida en el patrimonio genético de cada especie desvelaría todos los secretos de la vida. De forma que no se le concedió a los resultados de Mary-Claire King la credibilidad que merecían. Ahora, el equipo científico dirigido por los investigadores del Wellcome Trust Institute (Reino Unido) Aylwyn Scally y Richard Durbin, que acaba de descodificar el ADN completo del gorila, el último gran simio que faltaba, le ha vuelto a rendir un silencioso homenaje al trabajo de Mary-Claire King.
La esperada confirmación de que la información genética contenida en ese 1% que separa al ser humano del chimpancé es precisamente lo que nos hace humanos, no ha aparecido por ningún sitio. Al comparar el ADN humano con el del gorila los investigadores han comprobado que algunos de los genes presentes en ese 1% son similares en humanos y gorilas. De forma que de ningún modo pueden ser responsables de las diferencias entre el hombre y los simios, como ya adelantó King hace más de 30 años. La clave de la humanidad debe esconderse en las entretelas de la maquinaria de expresión génica, pero aún habrá que esperar para conocerla.
El genoma del gorila en la última pieza genética necesaria para entender la rama evolutiva de los grandes simios. Con él, quedan al descubierto los cuatro grandes géneros del árbol de la evolución humana: el género 'Pan' del chimpancé, el 'Pongo' del orangután, el 'Homo' del ser humano y el 'Gorilla' del gorila. Es cierto que el bonobo también es una especie diferente de gran simio, pero pertenece al mismo género que el chimpancé.
Hasta la fecha el gorila era el gran olvidado de los estudios de evolución humana. Cuando un investigador quería estudiar caracteres humanos muy antiguos usaba el orangután para sus comparaciones y cuando lo que necesitaba era atender a mutaciones más cercanas en el tiempo el modelo era el chimpancé. Pero ahora, el gorila está en primera fila de la investigación en biología evolutiva.
Compartimos mutaciones relacionadas con la audición
El equipo internacional coordinado por Scally utilizó para la investigación el ADN de una hembra de gorila de llanura del Oeste ('Gorilla gorilla gorilla') llamada Kamilah. Uno de los caracteres que más ha servido de ejemplo de las diferencias genéticas con los grandes simios y que estaba en las quinielas de los genes responsables de lo que nos hace humanos eran aquellos relacionados con la audición. La comunidad científica había identificado una serie de modificaciones genéticas relacionadas con el aparato auditivo que sólo estaban presentes en el ser humano y no en los simios cuyo genoma ya se conocía. De forma que todo indicaba que podían tener un papel importante en el desarrollo del habla y la comunicación verbal, una de las principales señas de identidad humanas. Sin embargo, este nuevo trabajo ha echado por tierra esta idea ya que el gorila también tiene esas modificaciones que no tienen ni chimpancés ni orangutanes, pero que sí están presentes en el ser humano.
"Estos genes son muy importantes en el desarrollo del aparato auditivo y había en ellos algunas modificaciones muy claras que eran hasta ahora patrimonio exclusivo del hombre. Pero hemos descubierto que el gorila también las tiene", explica Tomàs Marquès-Bonet, coautor del trabajo e investigador del Instituto de Biología Evolutiva de la Universidad Pompeu Fabra y del CSIC y del Departamento de Ciencias Genómicas de la Universidad de Washington, Seattle (EEUU). "Cuanto más estudio a los grandes simios y lo que nos separa de ellos, menos entiendo qué nos hace humanos", explica el investigador que ha liderado la aportación española. "Por supuesto que encontramos diferencias entre los linajes del gorila, el chimpancé y el ser humano, pero lo que encontramos en el ADN no explica lo que nos hace humanos. No es suficiente".
A pesar de que no haya servido para presentar las claves genéticas de la humanidad, el trabajo, publicado en la revista 'Nature', sí aporta datos muy importantes para comprender los mecanismos de la evolución humana y el origen de muchas enfermedades únicas de nuestra especie. Y ello gracias a la colaboración de más de 20 laboratorios de siete países diferentes, incluido China, que en los últimos años ha visto claro el negocio que supone la secuenciación genética y ya está entre las primeras potencias mundiales en este campo tecnológico.
Y no es para menos si se miran las cifras de retornos económicos de grandes iniciativas genéticas como el Proyecto Genoma Humano. Según un estudio realizado en EEUU, los 3.800 millones de dólares invertidos por el Gobierno norteamericano en la iniciativa internacional para descodificar el ADN del ser humano han tenido un impacto en la economía del país de 796.000 millones de dólares, cerca de la mitad del producto interior bruto español.
Proyecto de los 100 genomas de simios
La comparación genética de los genomas de simios y humanos ha confirmado la creencia establecida de que el chimpancé es el animal con el ADN más parecido al humano. Pero también ha dado alguna sorpresa en este sentido, porque para un 15% del genoma esta relación se rompe y es el gorila el más cercano evolutivamente al humano.
Aunque el gorila no ha desbancado al chimpancé como pariente más cercano del hombre, el hallazgo sí ha supuesto una enorme sorpresa para los investigadores. El hecho de que algunos genes, como los relacionados con la percepción auditiva y el desarrollo cerebral, hayan evolucionado de forma paralela en humanos y gorilas y no en chimpancés tiene importantes implicaciones en el terreno de la evolución.
"Estos resultados rompen con la visión evolutiva clásica que teníamos hasta ahora, según la cual humanos y chimpancés compartían más variantes genéticas en todo el genoma", asegura el investigador Javier Prado, estudiante predoctoral que trabaja con Marquès-Bonet y coautor de la investigación. "El conocimiento de la evolución de este genoma nos ayuda a entender procesos básicos de su comportamiento y de los fenómenos de especiación que dieron lugar a nuestra especie. Además, estos conocimientos básicos de cómo funciona un genoma pueden ser trasladados después a enfermedades que aún no entendemos", comenta Tomàs Marquès-Bonet, coautor del artículo.
Precisamente en esos fenómenos de especiación reside una de las claves del trabajo. El análisis genético revela que el ser humano y el chimpancé se separaron como dos especies diferentes hace alrededor de cuatro millones de años. Pero esto no concuerda con los datos paleontológicos, que estiman que el tiempo fue mayor. Una de las novedades que aporta esta investigación es que trata de hacer un esfuerzo por reconciliar ambas disciplinas y pone en el mismo saco las evidencias del registro fósil con los datos moleculares.
Conciliación entre genetistas y paleontólogos
"Ante la duda, mi preferencia son los datos genéticos, que son más completos y atañen a algo fundamental: el aislamiento reproductivo", explica Arcadi Navarro, profesor de Biología Evolutiva de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona. "Una vez que no se pueden mezclar genes, las especies ya pueden calificarse de distintas desde un punto de vista estricto, pero eso no siempre deja una huella paleontológica clara".
Según Navarro, los genetistas y los paleontólogos no necesitan reconciliación. "Estamos de acuerdo en una cosa fundamental: cuando los registros fósiles y moleculares no coinciden es que algo estamos haciendo mal los unos, los otros o ambos. La mayor parte de las pequeñas inconsistencias entre campos son debidas a la falta de datos", explica.
Además, la investigación pone de relieve la importancia de proteger estas especies. Los gorilas han sobrevivido en tan solo unas pocas poblaciones en los bosques ecuatoriales de África central y están en grave peligro de extinción. "El futuro de los gorilas es incierto, pues están bajo una enorme presión inducida por el ser humano", afirman Richard Gibbs y Jeffrey Rogers, autores de la secuenciación del genoma del chimpancé y del orangután respectivamente, en un artículo en 'Nature'. Si esto ocurre, el patrimonio genético de estos parientes podría perderse para siempre.
Hay que recordar que la secuenciación de un genoma se hace con un solo ejemplar, y que la diversidad genética que hay dentro de cada especie se desestima. Por este motivo, Tomàs Marquès-Bonet y su grupo, que han llevado el peso de gran parte del análisis del genoma del gorila, están volcados con un proyecto financiado por el European Research Council (ERC) para obtener un catálogo de la variabilidad genética en chimpancés, orangutanes y gorilas. El objetivo es analizar el ADN de 100 grandes simios, alrededor de 30 chimpancés, 30 orangutanes y 30 gorilas, individuo arriba o abajo.
"No sabemos qué es lo que pasará con estas especies dentro de 20 ó 50 años, de forma que ahora es el momento de capturar toda esa diversidad genética", explica Marquès-Bonet. Cuando estén disponibles estos datos se podrán cruzar con los obtenidos en el programa de los 1.000 genomas humanos, que está en marcha y cerca de su conclusión, para tener una idea mucho más precisa de cómo se produjo el proceso evolutivo que condujo hasta el 'Homo sapiens'.
Hasta hace poco tiempo se pensaba que alrededor del 10% de las mutaciones presentes en el ser humano eran responsables de conferir las características diferenciales del ser humano, pero los últimos análisis genéticos han derribado esta sospecha. "Tiene que haber algo, pero debemos expandir la complejidad del estudio", dice Marquès-Bonet. "La clave no está sólo en la secuencia de ADN, necesitamos estudiar con mayor profundidad la regulación genética para entender qué nos hace humanos". Y para ello se necesitan más mentes como la de la doctora Mary-Claire King.
Fuente:
El Mundo Ciencia
