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22 de noviembre de 2019

Los seres humanos somos 8% virus

Se trata de partículas virales que vienen integradas en nuestro genoma. Lo riesgoso es que podrían desencadenar enfermedades.
 

Un reciente estudio, publicado el 11 de julio de 2019 en “Frontiers in Genetics”, hace una revisión del papel que tendrían los retrovirus endógenos humanos (HERV, por sus siglas en inglés) en el desarrollo de una serie de enfermedades crónicas de causa desconocida, tales como la esclerosis múltiple, la esclerosis lateral amiotrófica, el cáncer y la esquizofrenia.


La revisión de lo que son los HERV nos lleva al fascinante mundo del genoma, del ‘ADN basura’ y de los virus fósiles. Veamos.

El genoma y el "ADN basura"

El genoma del ser humano está compuesto por 46 cromosomas, 23 provenientes del padre y 23 de la madre. Estos contienen aproximadamente 20.000 a 25.000 genes, los cuales ejercen su función sintetizando o fabricando sustancias químicas llamadas proteínas, las cuales actúan a diversos niveles del organismo. Además, esos genes contienen la información genética que heredamos de nuestros progenitores, como las características físicas, intelectuales y la susceptibilidad a las enfermedades.
Cuando se descubrió el ADN en los años 50, se pensó que todo el genoma era funcionante, es decir, capaz de sintetizar proteínas y por tanto afectar la función del organismo. Sin embargo, en la década del 70, se descubrió –para la sorpresa de los científicos– que solo el 2% del genoma podía sintetizar proteínas, y un 8% adicional era de alguna manera funcionante.

Eso significa que solo el 10% del genoma es funcionante y un increíble 90% no lo es. Al desconocerse la función de ese 90% de ADN, aquel material fue bautizado con el despectivo término de ‘ADN basura’, pensándose que está compuesto de genes antiguos que han perdido su función, cadenas repetitivas de ADN cuyo propósito no se entiende, y varios otros elementos repetibles reconocibles.

Virus fósiles

Lo fascinante es que en los últimos años se ha descubierto que dentro de ese ‘ADN basura’ se encuentran miles de pedazos de retrovirus. No son otra cosa que secuencias incompletas de material genético perteneciente a retrovirus que fueron adquiridos durante la evolución por los genomas de nuestros antepasados hace miles o millones de años, y que se han ido heredando progresivamente a través de los tiempos.

Esos antiguos retrovirus, bautizados como virus fósiles, fueron descubiertos en 1981, y son los llamados HERV o retrovirus endógenos humanos, los cuales están en nuestro genoma desde el momento de la concepción.

En otras palabras, cuando el espermatozoide del padre fecunda el óvulo de la madre, además de formar el genoma funcionante –combinando los 23 cromosomas de cada progenitor– forma también el genoma no funcionante o ‘ADN basura’, habiéndose contado –hasta ahora– 450.000 fragmentos en 3.173 secuencias y 39 grupos de retrovirus que se han venido arrastrando desde el comienzo de los tiempos. Se calcula que el 8% del genoma no funcionante está compuesto por esos HERV; entonces, se puede decir que nacemos con un 8% de partículas virales en nuestros genomas.

Más información en: El Comercio (Perú)

11 de junio de 2019

Los chimpancés tienen cultura y está en peligro

Un macroestudio identifica 31 tradiciones que se transmiten en las sociedades de estos simios y que podrían perderse para siempre por el impacto de los humanos.


Era otoño de 1960 cuando aquella joven sin estudios observó lo impensable: un chimpancé, David Greybeard, había doblado una rama y le había quitado sus hojas para pescar termitas con ella. Cuando el hallazgo de Jane Goodall se hizo público, los titulares de los periódicos no tuvieron dudas: obligaba a replantearse lo que significa ser humano. Hacer herramientas ya no era la característica que definía al sapiens frente al resto del reino animal. Los chimpancés, tan inteligentes y adaptables, habían desarrollado esta habilidad y se la transmitían entre ellos. Conocerles mejor a ellos nos ayudaba a conocernos a nosotros mismos.

Medio siglo después, en 2011, el chimpancé Nick cogió un puñado de musgo, lo sumergió en un pozo natural y, a modo de esponja, escurrió el agua en su boca para beber. Solo tres años después más de la mitad de los miembros de la comunidad de Nick, el macho alfa, bebía agua de esta forma. También había testigos: la primatóloga Catherine Hobaiter y su equipo, que habían asistido al nacimiento de una nueva tradición cultural en Uganda, la última de estas conductas que se han conocido desde los primeros hallazgos de Goodall. Beber empapando musgo y no usando hojas a modo de cuchara es una de las técnicas, conductas o ritos que conocemos de los chimpancés. El mayor estudio que se ha realizado nunca para conocer el mundo cultural de los chimpancés, recién publicado, ha registrado en total 31 de estas manifestaciones culturales que aprenden y se transmiten entre ellos, sin que se trate de un comportamiento inscrito en sus genes.

Pero todas esas tradiciones culturales están en peligro. Podrían desaparecer, con toda su riqueza y sus importantes claves para el conocimiento de los grandes simios, pero también de la evolución humana. Esa es la principal conclusión de este ambicioso estudio, que ha llevado a los científicos a estudiar 144 comunidades de chimpancés salvajes en 15 países africanos durante nueve años. Allí donde la presión humana es mayor, se derrumba la probabilidad de que los chimpancés desarrollen y conserven una tradición cultural propia, según publican en la revista Science.

Lea el artículo completo en: El País (Ciencia)


3 de junio de 2019

Epigenética: Por qué los hijos hereden los traumas de los padres


En 1864, cerca del final de la Guerra Civil de Estados Unidos, las condiciones en los campos de prisioneros de guerra de la Confederación estaban en su peor momento.

Hubo tal hacinamiento en algunos campamentos que los prisioneros, soldados del Ejército de la Unión del norte, tenían el espacio en metros cuadrados equivalente a una tumba. La cifra de muertes de los presos se disparó.

Para muchos de los que sobrevivieron, la desgarradora experiencia los marcó de por vida.

Cuando la guerra acabó, volvieron con problemas de salud, peores perspectivas laborales y menor esperanza de vida.

Pero el impacto de todos estos problemas no se limitó únicamente a quienes los sufrieron en primera persona.

Los efectos se extendieron a los hijos y los nietos de los prisioneros, en una herencia que parecían pasar a través de la línea masculina de las familias.

Si bien los hijos y nietos no estuvieron en ningún campo de prisioneros de guerra, y pese a que no les faltó de nada durante su infancia, sufrieron tasas de mortalidad más altas que el resto de la población en general.

Al parecer, los prisioneros transmitieron parte de su trauma a sus descendientes.
Pero a diferencia de la mayoría de las enfermedades hereditarias, esto no se produjo como consecuencia de mutaciones en el código genético.

Herencia oscura

Los investigadores analizaron un tipo de herencia mucho más oscura: cómo las cosas que le pasan a alguien a lo largo de su vida pueden cambiar la forma en que se expresa su ADN, y cómo ese cambio puede transmitirse a la próxima generación.

Este es el proceso llamado científicamente epigenética, donde la legibilidad o expresión de los genes se modifica sin que se produzca un cambio en el código del ADN.

Es decir, existen pequeñas etiquetas químicas que se agregan o eliminan de nuestro ADN en respuesta a los cambios en el entorno en el que vivimos.

Estas etiquetas activan o desactivan los genes, posibilitando la adaptación a las condiciones del entorno sin causar un cambio más permanente en nuestros genomas.

El hecho de que estos cambios epigenéticos puedan transmitirse a las generaciones posteriores tendría unas implicaciones enormes.

Supone que las experiencias vividas por una persona, especialmente las traumáticas, tendrían un impacto muy real en su árbol genealógico.

Existe un número creciente de estudios que apoyan la idea de que los efectos de un trauma pueden transmitirse a las siguientes generaciones a través de la epigenética.

En los campamentos de la Confederación, estos cambios epigenéticos fueron el resultado del hacinamiento extremo, el deficiente saneamiento y la desnutrición.

Los hombres tuvieron que sobrevivir con pequeñas raciones de maíz, y muchos murieron de diarrea y escorbuto.

"En este período de inanición intensa, los hombres se volvieron esqueletos andantes", dice la autora del estudio Dora Costa, economista de la Universidad de California, en Los Ángeles.

Costa y sus colegas estudiaron los expedientes médicos de casi 4.600 niños cuyos padres habían sido prisioneros de guerra y los compararon con los de más de 15.300 niños de veteranos de guerra que no habían sido capturados.

Los hijos de los primeros tenían una tasa de mortalidad un 11% más alta que los hijos de veteranos que no fueron prisioneros.

Los investigadores hallaron que otros factores, como el estado socioeconómico del padre y el trabajo y el estado civil del hijo, no podrían explicar esa mayor tasa de mortalidad.

Lea el artículo completo en: BBC Mundo

7 de enero de 2019

Lluís Motoliu: “Han creado una estirpe nueva de humanos”

El investigador lamenta la supuesta creación en China de dos niñas modificadas genéticamente.

Lluís Montoliu llevaba meses escuchando “rumores” de que en China ya existían niños editados genéticamente. Ayer, este biólogo barcelonés de 55 años sintió “escalofríos” al ver el vídeo en el que el científico He Jiankui anuncia “con un tono mesiánico” el nacimiento de dos hermanas gemelas con un gen inactivado para hacerlas inmunes a la infección por el virus del sida. Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología y presidente fundador de la Sociedad Internacional para las Tecnologías Transgénicas, utiliza la técnica CRISPR para crear ratones con enfermedades raras similares a las humanas, como el albinismo. En su opinión, todavía hay demasiados riesgos desconocidos como para aplicar la herramienta a embriones humanos con fines terapéuticos. En el caso de China, además, no se trata de una aplicación para tratar una enfermedad hereditaria. Los embriones estaban sanos. Es, según lamenta Montoliu, un presunto intento de mejora genética de la especie humana.

Pregunta. ¿Qué opina del anuncio de He Jiankui?

Respuesta. Hay que mantener el escepticismo y asumir que todavía no sabemos si esto que nos cuentan ha ocurrido realmente. Ya nos hemos comido muchas noticias procedentes de China que luego hemos tenido que corregir o retractar. Más que una comunicación científica, parece un anuncio de algunas de las empresas de este investigador, que tiene empresas y por lo tanto tiene intereses al respecto. Legítimos, pero intereses al fin y al cabo. Este martes empieza un congreso mundial de edición genética en Hong Kong. Qué mejor caja de resonancia. Ha conseguido una enorme campaña de publicidad y ahora tendrá colas tremendas de parejas que le solicitarán este proceso de edición genética.

P. ¿Es ético?

R. Se ha abierto una caja de Pandora. Es de una irresponsabilidad colosal. No es una edición para curar. Es una mejora genética. El paso siguiente es una eugenesia total. Le dirán a los padres: “¿Qué desea usted?”. Se ha abierto la veda, que es lo que no queríamos que sucediera, pero que ha sucedido donde sabíamos que ocurriría: en China. Hay que decir claramente que este experimento es ilegal en nuestro país y además es ilegal en muchos otros países, incluyendo EE UU y Reino Unido, donde sí es posible la edición genética de embriones en investigación, pero no su implantación [en una madre].

P. ¿Cómo serán esas niñas?

R. Lo más normal es que sean niñas mosaico, con diferentes códigos genéticos en sus células. Es algo absolutamente irresponsable. Al cabo de 20 o 30 años podrían desarrollar una enfermedad autoinmune, en la que las defensas de su organismo ataquen a sus propias células. Y los cambios en estas niñas se transmitirán a sus hijos. El impacto bioético trasciende a las niñas. Los investigadores chinos han creado una estirpe nueva de humanos, en sentido estricto. El mensaje que están enviando es terrible. Habrá más gente que quiera que le inactiven este gen a sus hijos. Los autores han cruzado dos líneas rojas: un embrión humano editado genéticamente ha sido implantado y gestado. Y, además, la aplicación es de mejora genética, no es terapéutica.

P. ¿Hay alguna manera de evitar estos experimentos en humanos?

R. Este año hemos lanzado en París la Asociación para la Investigación Responsable e Innovación en Edición Genética (ARRIGE, por sus siglas en inglés). Hemos incorporado a la Unesco. Una de nuestras propuestas es impulsar la gobernanza internacional, pero somos conscientes de que es muy difícil. Hay pocos tratados que tengan una trascendencia mundial, al margen de la Declaración Universal de los Derechos Humanos. Quizá sea el momento de hacer un tratado internacional para regular la edición genética. Lo que parece haber ocurrido en China obligaría a disponer de una legislación internacional.

P. ¿Qué podría salir mal en el caso de China?

R. La inactivación de un gen mediante edición genética, mediante CRISPR, es la aplicación más sencilla de todas. Pese a eso, una de las hermanas gemelas parece tener las dos copias del gen inactivadas, mientras que la otra hermana solo tiene una de las dos copias inactivada, según admite el investigador. Me alucina que lo reconozca sin problema. Esto demuestra su incapacidad para controlar el sistema. Yo a este investigador le pediría que nos contara exactamente qué ha hecho y cómo, para que pudiéramos valorar cuál es el impacto del experimento.

Tomado de: El País (España)

18 de diciembre de 2018

Francis Crick, el detective de la vida

¿Qué tienen en común Francis Crick, codescubridor de la estructura del ADN y premio Nobel en 1962, y el antiguo cantante y periodista Rael, líder de una secta ufológica que defiende el amor libre entre sus miembros? El vínculo parece improbable, pero existe, y se llama panspermia dirigida: la hipótesis según la cual la vida en la Tierra es producto de los designios de una avanzada civilización alienígena.


Claro que ahí acaban los parecidos. El líder de los raelianos se basa en su presunto encuentro personal con seres de otro mundo. Crick, por su parte, se preguntaba cómo era posible que la naturaleza hubiera inventado al mismo tiempo dos elementos mutuamente interdependientes para la vida: el material genético –ácidos nucleicos, como ADN o ARN– y el mecanismo necesario para perpetuarlo –las proteínas llamadas enzimas–. La síntesis de ácidos nucleicos depende de las proteínas, pero la síntesis de proteínas depende de los ácidos nucleicos. Con este problema del huevo y la gallina, Crick y su colaborador Leslie Orgel razonaban que la vida debería haber surgido en un lugar donde existiera un “mineral o compuesto” capaz de reemplazar la función de las enzimas, y que desde allí habría sido diseminada a otros planetas como la Tierra por “la actividad deliberada de una sociedad extraterrestre”.

Lo cierto es que la panspermia dirigida no desmerece en absoluto el pensamiento de Crick. Más bien al contrario, revela con qué potencia funcionaban los engranajes de una mente teórica, incisiva e inquieta, ávida de respuestas racionales, aunque no fueran convencionales. Para comprender cómo llegó Crick a la panspermia debemos remontarnos unos años atrás. Hijo de un fabricante de zapatos de Weston Favell (Northampton, Reino Unido), Francis Harry Compton Crick (8 de junio de 1916 – 28 de julio de 2004) llegó al final de su infancia con sus principales señas de identidad ya definidas: su inclinación por la ciencia y su convencido ateísmo. En cuanto a la primera, escogió la física.
Curiosamente, la biología molecular habría perdido uno de sus padres fundadores de no haber sido por la guerra. Crick comenzó su investigación en el University College de Londres trabajando en lo que él mismo describió como  “el problema más aburrido imaginable”: medir la viscosidad del agua a alta presión y temperatura. Con el estallido de la Segunda Guerra Mundial fue reclutado por el ejército para el diseño de minas. Tras el fin del conflicto, descubrió que su aparato había sido destruido por una bomba (en su autobiografía él hablaba de una “mina de tierra”), lo que le permitió abandonar aquella tediosa investigación.

Crick debía entonces elegir un nuevo campo de investigación, y fue entonces cuando descubrió lo que llamó el test del chismorreo: “lo que realmente te interesa es aquello sobre lo que chismorreas”. En su caso, “la frontera entre lo vivo y lo no vivo, y el funcionamiento del cerebro”. En resumen, la biología. O como físico, la biofísica. Comenzó a trabajar en la estructura de las proteínas en el Laboratorio Cavendish de Cambridge, hasta que conoció a un estadounidense llamado James Watson, 12 años más joven que él pero ya con un doctorado que él aún no había conseguido.

Los dos investigadores descubrieron que ambos compartían una hipótesis. Por entonces se creía que la sede de la herencia eran las proteínas. Crick y Watson pensaban que los genes residían en aquella sustancia ignota de los cromosomas, el ácido desoxirribonucleico (ADN). Y aquel convencimiento, con la participación de Maurice Wilkins y Rosalind Franklin, alumbraría el 28 de febrero de 1953 uno de los mayores hallazgos de la ciencia del siglo XX, la doble hélice del ADN. El trabajo se publicó en Nature el 25 de abril de aquel año. Crick no obtendría su título de doctor hasta el año siguiente.

Lea el artículo completo en: Open Mind

2 de noviembre de 2018

¿La homosexualidad está escrita en los genes?

No pocos estudios sugieren que las preferencias sexuales de una persona tienen un origen biológico y no tanto psicológico.



No son pocos los estudios científicos que sugieren que las preferencias sexuales de una persona tienen un origen biológico y no tanto psicológico, como sostienen los psicoanalistas. Estas conclusiones ponen en entredicho la influencia de las vivencias de la  infancia ante la posible existencia de un componente genético, al tiempo que acalla las voces más detractoras de la libertad sexual.

A día de hoy no se tiene plena constancia de los factores que definen la orientación sexual de una persona, si bien es cierto que la comunidad científica se inclina hacia una explicación biológica frente a la puramente psíquica. Algunas hipótesis sostienen que la homosexualidad se gesta durante la etapa intrauterina, es decir, antes del nacimiento del bebé, y que está ligada a los cambios hormonales en el cuerpo de la madre, ya que los niveles de testosterona influyen en el desarrollo de ciertas áreas cerebrales implicadas parcialmente en la atracción sexual.

Otras apuntan hacia una respuesta inmune del cuerpo de la madre hacia un feto de género masculino, que al experimentarse de forma reiterada tras varios embarazos de varones, aumenta las posibilidades de tener un benjamín homosexual. La gran mayoría parece coincidir en los condicionantes prenatales de la identidad sexual.

No son pocos los estudios científicos que sugieren que las preferencias sexuales de una persona tienen un origen biológico y no tanto psicológico, como sostienen los psicoanalistas. Estas conclusiones ponen en entredicho la influencia de las vivencias de la  infancia ante la posible existencia de un componente genético, al tiempo que acalla las voces más detractoras de la libertad sexual.

A día de hoy no se tiene plena constancia de los factores que definen la orientación sexual de una persona, si bien es cierto que la comunidad científica se inclina hacia una explicación biológica frente a la puramente psíquica. Algunas hipótesis sostienen que la homosexualidad se gesta durante la etapa intrauterina, es decir, antes del nacimiento del bebé, y que está ligada a los cambios hormonales en el cuerpo de la madre, ya que los niveles de testosterona influyen en el desarrollo de ciertas áreas cerebrales implicadas parcialmente en la atracción sexual.

Otras apuntan hacia una respuesta inmune del cuerpo de la madre hacia un feto de género masculino, que al experimentarse de forma reiterada tras varios embarazos de varones, aumenta las posibilidades de tener un benjamín homosexual. La gran mayoría parece coincidir en los condicionantes prenatales de la identidad sexual.

Fuente: Muy Interesante 

3 de octubre de 2018

Once secretos para ser feliz

Hay ciertos comportamientos y maneras de pensar que favorecen los sentimientos de felicidad sin excepciones.


La felicidad que sentimos tiene un componente genético marcado en nuestro temperamento. Se considera que aproximadamente supone el 50%. La satisfacción de tener posesiones materiales, económicas y buena salud aporta un 10 %. Y el 40% restante lo causa la forma en que pensamos y nos comportamos.

Por lo tanto, a la hora de promover la felicidad en nuestros hijos, lo importante es, a diferencia de lo que solemos creer, no centrarse en el 10 %, pues es mucho esfuerzo para muy poca recompensa. La clave es invertir en la “fuente” del 40%. Es, como se ve, una cuestión de rentabilidad.

De hecho, los estudios científicos demuestran que ciertos comportamientos y maneras de pensar favorecen los sentimientos de felicidad sin excepciones, a menos que, claro, está, suframos una patología. Así que tomen nota, porque estos consejos valen tanto para niños como para adultos:

1. Expresar gratitud. En la actualidad las posesiones materiales de un niño multiplican por 10 las que tenía un niño hace 50 años. Incluso un niño de clase media baja tiene mucho más que lo que tenía un niño de clase alta hace medio siglo. Sin embargo, es una evidencia que los niños actuales no son 10 veces más felices. Algo falla, pues. El hecho de desear siempre más no es una buena idea, de modo que hay que aprender y enseñar a estar agradecido con lo que se tiene. Es una actitud típica de la filosofía budista y estoica: hay que fijarse en el presente y estar conforme con él, sin agobiarse demasiado con el futuro y sin lamentarse del pasado. Si los niños aprenden a valorar y agradecer lo que tienen, aprenden a su vez a valorar lo que tienen los demás, por lo que previsiblemente serán más generosos y empáticos.

2. Ser optimista. Pero sin caer en la ingenuidad. Hay que confiar en la autonomía de los niños para hacer las cosas y en su competencia para hacerlas bien. Sin duda cometerán no pocos errores, pero es un paso necesario para el correcto desarrollo: para un escritor, por ejemplo, no hay mejor herramienta que la papelera. La conciencia de saber que trabajar duro aumenta la posibilidad de que las cosas en efecto salgan bien es fundamental para alcanzar un estado de bienestar. A menudo, puede que no salgan bien, pero si no hay trabajo rara vez saldrán como queremos. Los optimistas no se dan por vencidos fácilmente y muchas veces esa es también la causa de su éxito.

3. Evitar pensar demasiado. Como dijo Buda, «el dolor es inevitable, pero el sufrimiento es opcional». La mayor parte de nuestra infelicidad no viene de las cosas negativas que nos pasan –dolor– sino de lo que pensamos acerca de ellas –sufrimiento–. Es decir, del relato que hacemos de lo que nos ha pasado. Pensemos que, por ejemplo, la angustia es la conciencia de una posibilidad, pero no necesariamente de una realidad. Damos muchas vueltas a las cosas, la mayoría de las veces innecesariamente. En nuestras sociedades modernas occidentales, donde en general no hay problemas vitales acuciantes, el agobio por cualquier nimiedad -ahí está la tropa de “ofendidos” de las redes sociales- se ha convertido en un estado de ánimo permanente. Este comportamiento lo contagiamos involuntariamente a los que nos rodean, especialmente a nuestros hijos. Es lo que en psicología se llama rumiación, que es agarrar un pensamiento –normalmente negativo– y empezar a manosearlo en nuestra mente hasta que el estado de ánimo es mucho peor que el inicial. Una pérdida de tiempo y de energía.

El artículo completo en: El País 

¿Se hereda la longevidad?

Las mellizas Phyllis Jones e Irene Crump

El estilo de vida influye, pero existe un factor genético hereditario que ayuda a vivir más años.

Las mellizas Phyllis Jones e Irene Crump, que el 20 de noviembre de 2016 cumplieron cien años en la ciudad británica de Stourport-on-Severn, atribuyen el secreto de su larga vida al trabajo duro y a la dieta. Así se lo explicaron a los medios al mismo tiempo que les informaban de los familiares que habían fallecido superados los noventa años. Sin embargo, también hay un factor genético. Estas hermanas son un ejemplo de que la longevidad se hereda, según confirman todos los estudios.

El último, financiado en el Reino Unido por el Consejo de Investigación Médica (MRC, por sus siglas en inglés), apunta que el riesgo de morir por una enfermedad cardiaca es un 20 % menor por cada década de más que viven los padres cumplidos los setenta años. La investigación, publicada en el Journal of The American College of Cardiology, ha llegado a esta conclusión tras analizar los datos de unas 190.000 personas.

Este tipo de estudios reviste especial importancia porque permite identificar, en función de su perfil genético, a los pacientes con mayor riesgo de morir y poner así en marcha medidas preventivas. Por ejemplo, puede conocerse si una persona es propensa a tener resistencia a la insulina y evitar que llegue a desarrollar diabetes. Una de las características de los centenarios es que envejecen con salud, conservan las facultades y pueden valerse por sí mismos hasta muy poco antes de la muerte. Biólogos y médicos investigan estos casos con un objetivo: diseñar medicamentos que eviten el desgaste del cuerpo, igual que existen para controlar el colesterol.

Tomado de: Muy Interesante

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