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12 de septiembre de 2016

Tara, Maca, Yacón, Uña de Gato: 29 semillas peruanas están en riesgo de ser patentadas en el extranjero

En total suman 11,690 los pedidos para patentar semillas peruanas en el exterior, según datos de la Comisión Nacional contra la Biopiratería. Las solicitudes más reiteradas son por la tara, el yacón, la maca y la uña de gato.

El parlamentario andino Alan Fairlie expresó su profunda preocupación por la extensa cantidad de pedidos de patentes, en diferentes países del mundo, de nuestros recursos genéticos.

Indicó que se debe fortalecer a la Secretaría Técnica de la Comisión Nacional contra la Biopiratería.

“Bancos de germoplasma para la adecuada conservación de nuestra diversidad genética y recursos suficientes para los organismos que se encargan de monitorear los intentos de biopiratería son algunos de los temas que se deben plasmar”, opinó.

Fairlie dio a conocer –según datos de la Comisión Nacional contra la Biopiratería– que de los 11,690 pedidos en el exterior para patentar nuestras especies y sus derivados, 3,989 son por la tara, 3,211 por el yacón, 1,406 por la maca, 843 por la uña de gato, 648 por la cascarilla, 294 por el maíz morado, 185 por el algodón de color, 134 por el camu camu, 133 por el paico, 132 por la guanábana, 131 por el achiote, 104 por la lúcuma, 100 por el palo de rosa, 90 por la sangre de grado y 84 por el sacha inchi.

En menor medida existen pedidos de patentes por el tarwi (38), el hercampuri (36), la chirimoya (33), el barbasco (24), la muña (19), la chancapiedra (13), el pasuchaca (13), el guanarpo (8), la abuta (7), la manayupa (6), la oca (3), la caripona (3), la mashua (2) y el olluco (1), añadió.

Fairlie refirió que la biopiratería no es un problema que solo afecta al país, sino a todas las naciones que conforman la Comunidad Andina.

Afirmó que desde el Parlamento Andino va a trabajar para que a nivel del bloque se establezcan políticas públicas de protección de nuestros recursos.

Larga batalla
 
Hasta febrero pasado, el Indecopi, entidad que preside la Comisión Nacional contra la Biopiratería, informó que había logrado invalidar 15 casos de patentes a ser registradas en el exterior.


Eran casos referidos a maca, yacón, sacha inchi, camu camu y pasuchaca, que pretendieron ser patentados por empresas extranjeras como si fueran sus propios descubrimientos, constituyendo probados casos de biopiratería, indicó el Indecopi.

Por ejemplo, la comisión invalidó seis patentes relacionadas a la maca (especie originaria de los departamentos de Junín y Cerro de Pasco), que fueron registradas en Japón, Corea y Europa, para la producción de medicamentos para el tratamiento de la osteoporosis, insomnio, incremento de la testosterona y como suplemento alimenticio.

“El objetivo no es impedir el uso de esos recursos, sino que este uso sea legal y beneficie el desarrollo sostenible del país, más aun el de las comunidades nativas”, indicó el Indecopi.

Fuente:

Gestión (Perú)

25 de agosto de 2016

¿La felicidad se encuentra en tu ADN?

Un nuevo estudio expone que los genes determinan que los ciudadanos de un país sean más felices que los de otro.





Una población feliz, más que asociada a los factores socioeconómicos de un país (a la estabilidad, a la riqueza, a la situación política o incluso a la prevalencia de enfermedades), viene determinada por la genética. Así lo expone el último estudio llevado a cabo por científicos de la Universidad de Gestión de Varna (Bulgaria) y Michael Bond, de la Universidad Politécnica de Hong Kong (China), cuyos resultados publica la revista The Journal of Happiness Studies.


Fuera de todos estos factores externos, la investigación ha descubierto una variable claramente relacionada con la felicidad del ser humano y no es otra que la genética. Los expertos acudieron a los resultados del World Values Survey, una encuesta sobre felicidad realizada a nivel global entre 2000 y 2014, con objeto de resumir en porcentajes la felicidad según cada uno de los países de nuestro planeta. También recabaron datos genéticos poblacionales así como información sobre prevalencia histórica de enfermedades del Banco Mundial.

Luego, comparando la felicidad observada por los ciudadanos de cada país con las secuencias de su ADN, descubrieron que los ciudadanos que se consideraban a sí mismos más felices eran justamente los que contaban con la variante genética “rs324420”, responsable del aumento de la percepción de placer y la disminución de la sensación de dolor.

Teniendo en cuenta este factor genético, los habitantes de Ghana y Nigeria en África Occidental así como como México y Colombia en América Latina representaban el grado más alto de felicidad. En el extremo opuesto, los habitantes más infelices y que contaban con menos presencia del gen rs324420 eran Hong Kong, China, Tailandia y Taiwán, además de Irak y Jordania. En Europa, los que contaban con mayor presencia de esta variante genética eran los suecos.

 Tomado de:
 

19 de junio de 2016

El fracaso escolar no está en los genes



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Un análisis del genoma de unas 300.000 personas descubre 74 variantes genéticas relacionadas con el logro educativo: el número de años de escolarización completados. A pesar de que podría parecer que el rendimiento educativo viene influido por los genes, resulta que las variantes genéticas solo dan cuenta de una pequeña fracción de las diferencias entre individuos en educación. El entorno y el origen socioeconómico influyen muchísimo más.

El artículo es Aysu Okbay, Jonathan P. Beauchamp, …, Daniel J. Benjamin, “Genome-wide association study identifies 74 loci associated with educational attainment,”Nature (11 May 2016), doi: 10.1038/nature17671; también recomiendo Cornelius A. Rietveld, Sarah E. Medland, …, Philipp D. Koellinger, “GWAS of 126,559 Individuals Identifies Genetic Variants Associated with Educational Attainment,” Science 340: 1467-1471 (21 Jun 2013), doi: 10.1126/science.1235488.

Más información divulgativa en Javier Sampedro, “¿Fracaso escolar? No culpen a los genes”, Ciencia, El País, 11 May 2016; Judith de Jorge, “No culpe a los genes de las malas notas”, Ciencia, ABC, 12 May 2016.

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Mucha gente piensa que los genes tienen un papel importante en el fracaso escolar. Sin embargo, los profesores suelen afirmar que el entorno y el origen socioeconómico son más relevantes. ¿La ciencia le da la razón a los profesores? Se han realizado un gran número de estudios sobre el papel de los genes en el rendimiento educativo. Para medirlo lo más habitual es usar el número de años de escolarización completados. Uno bastante famoso se publicó en la revista Science en el año 2013; estudió más de 100.000 personas pero solo encontró tres variantes genéticas relacionadas con el éxito educativo, pero solo permitían explicar el 2% de la variación observada. Esta semana se ha publicado en la prestigiosa revista Nature el artículo más completo hasta ahora sobre este tema. Daniel Benjamin, de la Universidad de Southern California en Los Ángeles, ha coordinado a 253 científicos que han estudiado casi 300.000 personas (en concreto, 293.723) de 15 países, aunque todos con ascendencia europea. La edad de los voluntarios fue superior a 30 años y la media de años de escolarización fue de 14,3 años. Este nuevo estudio ha descubierto 74 variantes genéticas que afectan al logro educativo o, lo que es lo mismo, al fracaso escolar. Pero estas variantes genéticas sólo dan cuenta de una pequeña parte, del orden del 3,2%, de las diferencias entre individuos en educación. Una persona que lleve dos copias de la variante genética que tiene el efecto más fuerte conocido lograría completar nueve semanas más de escolarización durante toda su vida que una persona sin ninguna de dichas copias. 

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Se ha estudiado variantes genéticas de 300.000 personas, pero secuenciar el genoma completo de cada persona tiene un coste muy alto. ¿Exactamente cómo se ha realizado este estudio genético? En genética, para identificar la relación entre los genes y algún rasgo observable, se usan los estudios de asociación de genoma completo (en inglés, GWAS, por Genome-Wide Association Study). En estos estudios se identifican ciertas marcas génicas llamadas polimorfismos de un solo nucleótido (SNP, siglas en inglés de Single Nucleotide Polymorphism, pronunciado snip). Se trata cambios en la secuencia de ADN que afectan a una sola letra, una sola base, sea adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G). El lugar donde se encuentra un snip se llama locus, o en plural loci; algunos loci están dentro de la secuencia de un gen, pero muchos otros están en regiones intergénicas. Se han identificado unos 9,3 millones de snips en sendos loci gracias al Proyecto 1000 Genomas. Los estudios de asociación de genoma completo comparan los datos genéticos obtenidos de miles o cientos de miles de personas con diferentes variantes de un rasgo y se busca desvelar qué genes están ligados a dichos caracteres. Por ejemplo, si ciertas variaciones genéticas son más frecuentes en personas con cierta enfermedad, se dice que estas variaciones están “asociadas” con dicha enfermedad. Estas variaciones son consideradas como señales de la región del genoma humano donde podría estar el factor causante de la enfermedad. La gran ventaja de los estudios de asociación de genoma completo es que no requieren secuenciar el genoma completo de los voluntarios. El genoma humano completo está repartido en 23 pares de cromosomas y contiene unos 3200 millones de pares de bases de ADN. Pero en estos estudios basta estudiar 9,3 millones de loci para cada individuo mediante un análisis estadístico usando herramientas bioinformáticas, aunque solo se han encontrado 74 loci con una asociación suficientemente significativa.

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Se han encontrado 74 marcadores genéticos en sendos genes relacionados con el éxito educativo. ¿Se sabe cuál es la función que tienen estos 74 genes? Las bases de datos genómicas permiten descubrir los procesos biológicos implicados en cada snip, o variante de una sola letra en el ADN. Los 74 snips descubiertas por este estudio publicado en la revista Nature se encuentran en ciertas regiones del genoma que regulan la expresión de genes relacionados con el desarrollo del tejido nervioso del feto que da lugar al cerebro. Tanto el desarrollo de las neuronas durante el periodo prenatal como los procesos básicos de la construcción del cerebro. En concreto, están relacionados con la proliferación de las células madre precursoras de las neuronas, la migración de las neuronas recién formadas a las diferentes capas del córtex cerebral (que tiene seis capas), la proyección de los axones a sus dianas en otras neuronas, la forma en que brotan las dendritas y sus espinas en cada neurona, y la señalización neuronal y la plasticidad de las sinapsis, las conexiones entre neuronas, durante toda la vida. La identificación de estas variantes genéticas asociadas al desarrollo del cerebro y su funcionamiento sugiere que la correlación causa-efecto con el éxito educativo es relevante. Sin embargo, al cuantificar la capacidad conjunta de los 74 snips a la hora de predecir el rendimiento educativo se obtiene un valor muy bajo, de sólo el 3,2%. Por tanto, los 74 genes descubiertos no son los determinantes principales del rendimiento educativo.

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Los genes descubiertos en el nuevo estudio solo explican parte del éxito educativo de los jóvenes. Sin embargo, los factores sociales y culturales influyen más que los genes. ¿Cómo se miden estas influencias? Para saber cómo influyen las variaciones genéticas en el rendimiento educativa se usa una herramienta matemática llamada análisis factorial. Esta herramienta permite cuantificar la significación estadística de las correlaciones entre variables, por ejemplo, entre las posibles causas y sus posibles efectos. El estudio de Daniel Benjamin, de la Universidad de Southern California en Los Ángeles, y sus colegas ha buscado correlaciones estadísticas entre las variaciones genéticas estudiadas y el número de años de escolarización completados. En esta nueva investigación no se han estudiado otros factores que tienen un impacto mucho mayor en los logros individuales, como la salud, la actitud de los padres y la calidad de la enseñanza. Sin embargo, a la hora de interpretar sus resultados, dado que la genética parece influir sólo un 3,2% en el éxito educativo, los investigadores han destacado el papel de la influencia social. La asociación genética con el nivel de estudios queda eclipsado por otros factores, como el nivel socioeconómico y educativo de la familia del niño. Muchos estudios de asociación de genoma completo han obtenido resultados similares en los últimos años. Los efectos genéticos no operan de forma independiente de los factores ambientales. Y muchas veces su efecto se puede calificar de secundario.

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Este tipo de estudios a gran escala cuestan mucho dinero y en este caso no se han encontrado los “genes del éxito educativo”. ¿Para qué aplicaciones prácticas sirven estos estudios genéticos? El rendimiento educativo es un fenómeno muy complejo en el que influyen muchos factores, luego parece razonable que esté más allá de los genes. Hace unos 20 años en los estudios genómicos era habitual en los medios que se hablara de los “genes de algo”, por ejemplo, los genes de la homosexualidad, o los genes de la obesidad. Sin embargo, hoy en día se considera un asunto muy polémico y que puede dar lugar a interpretaciones engañosas. Por ello los genetistas prefieren evitar usar el término de “genes de algo” y prefieren hablar de “predisposición genética”, o de “influencia genética”. Varios estudios han observado cierta correlación entre el nivel educativo y la salud mental durante la senescencia. Por ejemplo, que la educación parece ser un factor protector contra el Alzheimer. Los resultados de este estudio y el futuros trabajos que se basen en ellos nos permitirán comprender mejor cómo interaccionan los genes relacionados con el éxito educativo y con el envejecimiento del cerebro. Sin lugar a dudas, entenderemos mejor cómo mejorar nuestra salud en la tercera edad y qué cosas nos benefician mientras somos jóvenes en función de nuestros genes. Lo apasionante de la genómica hoy en día es que promete grandes avances en un futuro no muy lejano

Fuente:

La ciencia de la mula Francis

26 de abril de 2016

Un colegio de EE.UU. acusado de 'discriminación genética'

Los padres del menor recibieron una notificación de la institución en la que se les pedía que buscaran otra escuela para su hijo. El motivo: la presencia de un determinado gen en su ADN. 


En 2012 Colman Chadam, de 11 años, acababa de comenzar a estudiar en una escuela de Palo Alto, California (oeste de EE.UU.), después de haber vivido un tiempo en Singapur por el trabajo de su padre.

A los pocos días de haber empezado a acudir al centro educativo, sus padres recibieron una llamada de la dirección recomendando que buscaran otro colegio. ¿El motivo? Según una demanda presentada por sus progenitores, se debió a que el pequeño portaba en su ADN los marcadores genéticos de la fibrosis quística.

La decisión de la escuela se habría tomado después de que los padres de otros dos estudiantes que tienen esa enfermedad expresaran su preocupación. La fibrosis quística es una patología hereditaria causada por un gen defectuoso que afecta a los pulmones y al aparato digestivo.
Los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU. (NIH, por sus siglas en inglés) señalan que millones de estadounidenses portan el gen pero no manifiestan ningún síntoma. Ese era el caso de Colman Chadam.

El problema es que cuando hay dos personas en un mismo espacio con fibrosis quística existe el riesgo de que se intercambien gérmenes causantes de graves infecciones pulmonares.
Los padres de Colman demandaron al distrito escolar de Palo Alto alegando que violaron la ley que protege a los discapacitados de ser discriminados (ADA) y el derecho a la privacidad, recogido en la primera enmienda de la Constitución estadounidense.

El incidente ocurrió en 2012 y aunque una corte de California desestimó el caso en 2014, los Chadam acaban de acudir a una corte de apelaciones.

Caso sin precedentes

Su abogado, Stephen Jaffe, le explicó a BBC Mundo que si la corte acepta la demanda y tienen éxito en el juicio, el caso puede sentar un precedente sobre la gestión de la información genética de los ciudadanos. "Este caso es sobre el principio de la privacidad genética", dijo Jaffe.

El distrito escolar de Palo Alto defendió en un comunicado enviado a BBC Mundo que "se preocupa y está comprometido con la seguridad y el bienestar de sus alumnos".

Su portavoz, Jorge Quintana, señaló que el caso está en apelación porque la corte federal del distrito "encontró que las alegaciones eran insuficientes para concluir que hubo negligencia"."El distrito escolar de Palo Alto sigue estando de acuerdo con la decisión de la corte federal", agregó Quintana.

Lea el artículo completo en:

24 de enero de 2016

Un fósil millones de años dentro de nuestras células

Nuestro metabolismo ya existía hace 3.000 millones de años, antes que nuestros genes.


Recreación de la Tierra durante el eón Arcaico, en los albores de la vida, de 4.000 a 2.500 millones de años atrás. / The Archean World / Peter Sawyer


Los estudiosos del origen de la vida se enfrentan a una paradoja circular (como la del huevo y la gallina) que, probablemente, puede considerarse el más profundo misterio de la biología evolutiva. Toda la vida que conocemos tiene un fundamento doble: la auto-replicación, o capacidad de un organismo para sacar copias de sí mismo, y el metabolismo, la cocina de la célula que fabrica continuamente sus componentes básicos. Hoy están vinculados de forma inextricable, pero ¿cuál surgió primero en la noche de los tiempos? ¿Y de qué servía el uno sin el otro?

Una investigación bioquímica que imita las condiciones de los sedimentos del eón Arcaico (en los albores de la vida en la Tierra, hace de 4.000 a 2.500 años atrás) muestra que dos rutas metabólicas (cadenas de reacciones químicas, o la cocina de la célula) ya funcionaban entonces igual que ahora, dentro de cada una de nuestras células. Tanto en la era Arcaica como hoy mismo, esas rutas responden al entorno, encendiéndose o apagándose en respuesta a la acidez y a los niveles de hierro. Es un fuerte indicio de que el metabolismo es anterior a las enzimas (proteínas con actividad catalítica) que lo ejecutan hoy. Y también, proponen los autores, a los genes que contienen la información para fabricar esas enzimas.
Tanto en la era Arcaica como hoy mismo, las rutas metabólicas responden al entorno, encendiéndose o apagándose en respuesta a la acidez y a los niveles de hierro.
Una de las implicaciones más extraordinarias del trabajo de Markus Keller y Markus Ralser, del Centro de Biología de Sistemas de la Universidad de Cambridge, y sus colegas, que se presenta en Science Advances, es que llevamos dentro de cada una de nuestras células un testigo de la Tierra primitiva, como un trozo del pasado remoto: un sistema complejo y autoconsistente que, posiblemente, empezó a funcionar antes de la invención de la primera bacteria del planeta. Más aún: una invención que fundamentó la evolución de la primera bacteria. Un invento tan brillante que 3.000 millones de años de evolución no han podido superar. Da vértigo. Casi da hasta asco.

La máquina del tiempo de Keller y Ralser se basa, de manera paradójica, en la tecnología biológica más avanzada, la metabolómica. Si la genómica es el estudio simultáneo de todos los genes, y la proteómica el de todas las proteínas. La metabolómica lo es de todos los metabolitos, las moléculas simples (como la glucosa, la ribosa o el oxalato) que le sirven a toda célula para cocinar todo el resto de sus componentes, como los carbohidratos, las grasas, las proteínas y los genes.

Una de las reacciones del metabolismo primitivo; a la izquierda, a bajo pH se forma ribosa, un componente de los genes; a la derecha, a alto pH se forma eritrosa, precursor de las proteínas.

Una de las reacciones del metabolismo primitivo; a la izquierda, a bajo pH se forma ribosa, un componente de los genes; a la derecha, a alto pH se forma eritrosa, precursor de las proteínas. / MARKUS KELLER

Los científicos de Cambridge se han centrado en dos de las rutas esenciales de ese metabolismo central que ocupa el centro de la cocina celular de todas las especias vivas. Se trata de la glucolisis y el ciclo de las pentosas fosfato, dos cadenas de reacciones enzimáticas que han torturado a los estudiantes de biología durante el último siglo. Convierten los azúcares como la glucosa (la comida) en energía (la gasolina), y también aportan la materia prima para construir muchos otros componentes celulares.

La vida no podría haber surgido en el universo joven, poco después del Big Bang. Porque del Big Bang solo salieron los elementos más simples, el hidrógeno y el helio, y los sistemas biológicos necesitan átomos más pesados, como el carbono y el nitrógeno, y algunos mucho más pesados, como los metales que catalizan las reacciones esenciales. Entre estos últimos, el más importante durante el eón Arcaico en que evolucionó la vida primitiva era el hierro (concretamente el hierro ferroso, por oposición al hierro férrico, más conocido como óxido en el lenguaje común).
Los científicos de Cambridge se han centrado en la glucolisis y el ciclo de las pentosas fosfato, dos cadenas de reacciones enzimáticas que han torturado a los estudiantes de biología durante el último siglo.
Y es a este hierro (ferroso) al que responden los ciclos metabólicos de los investigadores de Cambridge. El hierro cumplía en aquella noche de los tiempos la función que hoy tienen las enzimas metabólicas, las nanomáquinas de gran complejidad que catalizan hoy esas mismas reacciones. Pero que, como atavismo del pasado remoto, siguen conservando en sus centros activos, o núcleos lógicos, el mismo metal, y en el mismo estado de oxidación (ferroso) que entonces.

Hoy hace falta un gen para fabricar un catalizador (una enzima). Entonces solo hacía falta comerse el hierro del océano circundante. Sí, puede que la vida fuera más fácil en el pasado. Pero también era menos interesante.

Más aún, nuestros procesos metabólicos centrales, los que operan en nuestras neuronas para alimentarlas de energía y materiales de construcción, siguen revelando cierta capacidad de auto-sostenimiento que no depende de las enzimas codificadas por los genes, sino del mero hierro (ferroso) que las antecedió en ese papel.

No hemos cambiado tanto en los últimos 3.000 millones de años. Al menos no tanto como en los últimos 10.
Fuente:

9 de enero de 2016

Así se gestó el mapa de la vida

Leer cada letra de nuestro ADN

Durante 2010 se celebraron los diez años del día en que se anunció que habíamos conseguido 'leer' (o secuenciar, en el lenguaje técnico) el genoma humano. El impacto que esto ha tenido en la investigación de la última década ha sido espectacular, hasta el punto de que hablamos ya de la «era post-genómica» de la Biomedicina. El proyecto empezó a gestarse en la década de los 80 del siglo XX y uno de sus instigadores fue James Watson, que en los 50, junto con Francis Crick, había descubierto la estructura del ADN. La idea, muy ambiciosa para la época, era leer todas sus letras. 

Todas las células del cuerpo, tan distintas y especializadas como son, extraen las órdenes para realizar su trabajo de un manual de instrucciones común. Sólo tienen que leer el capítulo adecuado a las necesidades del lugar y el momento en el que se encuentran. Este libro, que nos permite vivir, es el ácido desoxirribonucleico o ADN. La información que contiene es única para cada uno de nosotros, pero hay una gran parte (la mayoría) que es común a todos los seres humanos y que nos define como especie. Descifrarla es básico para entender cómo funciona nuestro organismo.

El proyecto comenzó de forma oficial en 1990. Con la tecnología de la que se disponía entonces, se previó que se tardaría 15 años en conseguir el objetivo, contando con la participación de casi 3.000 investigadores de 16 institutos científicos, repartidos por seis países en varios continentes. Desde el principio, una de las ideas fundamentales que defendió Watson fue la de que todos los datos tenían que compartirse y hacerse públicos. Y así fue: a medida que se iba completando la secuencia, se colgaba en bases de datos públicas. Watson fue forzado a retirarse del proyecto en el año 1992 y el liderazgo pasó a manos de Francis Collins, cabeza visible del programa hasta el final. 

La secuenciación avanzaba según el ritmo previsto, cuando en 1998 apareció un competidor inesperado. Craig Venter, que había creado la compañía Celera Genomics ese mismo año, aseguró que, utilizando una técnica distinta de la que había adoptado el Proyecto del Genoma Humano, podría llegar al final mucho más rápido. Y con un coste mínimo: sólo 300 millones de dólares, frente a los 3.000 que preveía el presupuesto oficial. Además, Venter anunció que a la información que él obtuviera sólo se podría acceder mediante el pago de una cuota. Eso, naturalmente, indignó a la comunidad científica. 

Había una única manera de detener a Venter: pisar el acelerador. Solamente podría hacer negocio con sus secuencias hasta que el Proyecto del Genoma Humano lograra obtenerlas y las hiciera públicas de forma gratuita. Empezaba así la carrera frenética entre el sector privado y el público para ser los primeros en llegar a la meta. Fue entonces cuando la prensa empezó a ocuparse en serio del Proyecto del Genoma Humano, que hasta entonces sólo había interesado a los científicos. 

En el año 2000, el Gobierno de EEUU decidió intervenir, tras escuchar los ruegos de Collins y la comunidad científica, y declarar que la información del genoma humano era patrimonio de la Humanidad. Desaparecían así las posibilidades de Celera de hacer negocio. En junio de ese año, Venter y Collins anunciaron conjuntamente que habían conseguido el objetivo fijado de leer todo el genoma, aunque en realidad sólo se tenía un borrador. Y así acababa de forma oficial el Proyecto.

¿Cuántos genes hay en el genoma humano? Ésta era una de las preguntas básicas que se hacían los científicos al principio, y aún ahora no tenemos una respuesta clara. Diferenciar dónde empieza y acaba un gen en la maraña de letras de nuestro ADN no es tan fácil como parece. Se calcula que no puede haber más de unos 20.000. Es una cifra mucho más baja de la esperada y sorprende que un organismo tan avanzado como el humano pueda funcionar con tan pocos genes. Para que nos hagamos una idea, una mosca tiene unos 13.700. Y un gusano, unos 19.000. Hay animales aparentemente muy sencillos que nos superan en número de genes, como el erizo de mar (23.300) o el ratón (29.000). E incluso vegetales como la Arabidopsis thaliana, una planta europea de la familia de la mostaza, que tiene 25.500 genes. O el arroz, del que se cree que tiene cerca de 50.000. 

Estas estadísticas dejan claro que, en lo que se refiere al genoma, el tamaño no importa. Aunque sea cierto que es preciso un número mínimo de genes para que un organismo pueda funcionar, más genes no nos vuelven necesariamente más evolucionados. ¿Cómo consigue la célula humana llevar a cabo todas las funciones únicas de nuestra especie cuando cuenta con un repertorio limitado de herramientas? La respuesta a esta pregunta nos mantendrá ocupados aún una buena temporada.

* Salvador Macip es médico, científico y escritor. Doctorado en Genética Molecular en la Universidad de Barcelona, trabaja en su propio laboratorio de la Universidad de Leicester, Reino Unido, donde es profesor de Mecanismos de Muerte Celular. 

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De arriba abajo: Bill Clinton, por entonces presidente de EEUU, flanqueado por Craig Venter y Francis Collins el día que se presentó el borrador; un ratón y su secuencia de ADN; y una técnico del Centro de Genómica Química de los NIH (Institutos Nacionales de la Salud de EEUU). | Fotos: Rick Bowmer / Ap, Darryl Leja / NHGRI

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El Mundo (Especiales)

11 de junio de 2015

Compararán ADN de empresarios de Europa, EEUU e Israel: ¿Buscando los "genes del éxito"?

Un grupo de empresarios, liderados por el Consejo Internacional de Empresarios y Emprendedores ("Entreps"), ha presentado hoy una iniciativa que aspira a descodificar los elementos de éxito y fracaso de los emprendedores europeos y compararlos con los del mismo colectivo en Estados Unidos e Israel. ¿Buscando los genes del "éxito"? Primero se debería definir que entiende este "proyecto" por ÉXITO, ya que es una categoría ampliamente subjetiva, pero en estos tiempos de Pax Económica se define a un hombre de éxito a aquel empresario que amasa grandes fortunas y para ello, como es bien sabido, casi siempre se debe sobornar políticos, contaminar el medio ambiente, pagar salarios de misería, evadir impuestos, etc.

El presidente de "Entreps", Joaquín Boston, ha explicado a Efe en un acto celebrado en Bruselas que el proyecto "permitirá empezar a analizar con una herramienta que hemos validado, el ADN empresarial de los europeos, país por país".
La herramienta ha sido diseñada gracias a la ayuda de distintas compañías, explicó Boston, que añadió que con ella se quiere estudiar el "código genético" de 10.000 emprendedores de los 28 países de la Unión Europea (UE).
Entre otras cosas, se analizarán factores como "el comportamiento, la experiencia, la capacidad alfanumérica o de comunicación", explicó.
Cuando se disponga de esa información, se establecerá una comparación primero entre los empresarios europeos, y después con el de los de EEUU e Israel, que son especialmente innovadores, añadió.
El evento en Bruselas pretende servir para "construir el equipo de empresas e instituciones y gobiernos que vayan a colaborar con nosotros para analizar este ADN empresarial, explicó el presidente de "Entreps".
También aspira a recabar apoyos a nivel comunitario, para financiar la iniciativa.
"Tenemos apoyo de la UE, que está dando visibilidad. De momento no hemos pedido fondos, será lo siguiente que hagamos", dijo.
"Entendemos que de aquí a seis meses deberemos estar empezando lo que es el análisis y después, con dos años de por medio, poder ejecutarlo. Pero dependerá de la ayuda que tengamos de la UE. Esto siempre irá mucho más rápido si la Unión apuesta por ello", indicó.
Por su parte, el secretario general de la Asociación Europea de Cámaras de Comercio e Industria (Eurochambres), Arnaldo Abruzzini, dijo a Efe que se trata de "un proyecto interesante porque es uno de los elementos que giran alrededor de la idea de impulsar el espíritu empresarial en Europa".
"Mientas podamos producir nuevos empresarios en Europa crearemos un entorno de negocios que será productivo para una economía rica y saludable. El problema es que muchas de las iniciativas impulsadas ahora a nivel político van en la otra dirección, contra el impulso del espíritu empresarial", criticó.
Abruzzini se mostró convencido de que la iniciativa presentada hoy tiene posibilidades de lograr apoyo económico por parte de la CE.
Antonio García del Riego, director de Asuntos Europeos del Banco de Santander, recordó durante su intervención en el debate celebrado hoy los esfuerzos de esta entidad para ayudar a impulsar las iniciativas empresariales innovadoras y apoyó el proyecto para descodificar el ADN empresarial de los europeos.
En el acto participaron, asimismo, representantes de empresas europeas y de terceros países, de la Comisión Europea y del Comité Económico y Social de la UE, y asociaciones de jóvenes emprendedores.
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El ADN borra su "disco duro" en cada generación

Los genes están regulados por la epigenética, que indica cómo deben leerse. Ahora han descubierto cómo se borran algunas de estas instrucciones para originar nuevas células en el embrión.


No hay dos personas que saquen las mismas conclusiones al leer un mismo libro. Aunque las palabras sean objetivamente las mismas, cada una interpreta esas frases de acuerdo con sus recuerdos y su forma de pensar. Pues con los genes pasa algo parecido. Y es que, aunque casi todas las células de una persona compartan las mismas instrucciones genéticas, hay una enorme variedad de tipos celulares (desde las células musculares a las células del hígado) que se diferencian precisamente en el modo de leer las secuencias de los genes.
En realidad, en vez de recuerdos y opiniones, las células leen una cosa u otra en función de la epigenética, un conjunto de etiquetas del ADN y de mecanismos de regulación que encienden y apagan genes. Así por ejemplo, las células del riñón no leen la información necesaria para las células de los huesos. Esto es especialmente importante y complejo durante el desarrollo embrionario, un proceso en el que se pasa de una célula (el zigoto), que está «poco regulada», a un organismo compuesto por muchos tipos celulares y por ello mucho más jerarquizado y regulado. Este martes, un grupo de investigadores de laUniversidad de Cambridge ha dado un paso más en la comprensión de este proceso, al haber descrito con exactitud cómo en un momento dado algunas células del embrión se resetean y pierden sus marcas epigenéticas. El estudio, publicado en la revista «Cell», describe cómo se reprograman las células germinales primordiales del embrión, que son aquellas que en adulto permitirán generar espermatozoides y óvulos, y además sugiere que algunas zonas del ADN no se resetean para evitar que algunas secuencias dañen al organismo y produzcan enfermedades.
«La información epigenética es importante para regular los genes, pero cualquier metilación incorrecta (este es uno de los mecanismos de control) puede ser perjudicial si pasa a la descendencia. Por eso, la información debe ser reseteada en cada generación antes de que se desarrolle el zigoto. Es como borrar el disco duro antes de añadir nuevos datos», ha explicado Azim Surani, uno de los participantes en el estudio.
En este sentido, los investigadores creen que las células germinales primordiales (las que luego originan los gametos en los adultos) son reprogramadas entre las semanas dos y nueve del desarrollo embrionario. Según han descrito, durante ese proceso una red de genes actúa para resetear los patrones de metilación del ADN. Esto es importante, porque permite entender cómo funciona un proceso crucial en la regulación de los genes y por lo tanto en el funcionamiento de las células.

El ADN olvida

Esto se sabía desde hace tiempo, pero ahora se ha propuesto un mecanismo que podría permitir entender el panorama global. Así,cuando se produce la fecundación, la célula resulsante sufre unreseteo de su epigenoma y adquiere la capacidad de convertirse en cualquier otra célula. A medida que se desarrolla, «el desarrollo es por definición epigenética», tal como se afirma en este artículo de revisiónsobre el tema, las células van diferenciándose y adquiriendo su propio código epigenético. Pero a partir de un momento dado, algunas de ellas se vuelven a resetear para en el futuro permitir que el nuevo individuo produzca espermatozoides y óvulos. Y todo ello tratando de silenciar algunos genes que podrían ser perjudiciales.

Esposas para evitar peligros

Pero ahora, los investigadores han encontrado que el cinco por ciento del ADN de las células primordiales no se reseteaba y que permanecían con sus esposas epigenéticas, como si fuera importante que pasaran de una generación a otra sin sufrir cambios: «Nuestro estudio nos ha dado una fuente de regiones candidatas donde la información epigenética no solo se pasa a la siguiente generación, sino también a las siguientes», ha explicado Walfred Tang, el director de la investigación. Curiosamente, al analizarlas, encontraron que estas secuencias de ADN estaban asociadas a importantes genes neuronales y a fenómenos como la esquizofrenia, los desórdenes metabólicos y la obesidad.
Los investigadores sospechan que si una pequeña parte de los genes de las células germinales primordiales no sufren su reseteo epigenético es por algún motivo. Opinan que quizás ocurra porque estén silenciando a secuencias de ADN que al liberarse de sus esposas podrían tener efectos negativos sobre el organismo.

ADN basura

De hecho, después de secuenciar el genoma y analizar sus metilaciones en embriones humanos, los investigadores encontraron que una buena parte de estas regiones que no se resetean se corresponden con el ADN más misterioso: se le suele llamar ADN basura o estructural, y proviene del ataque de virus que en el pasado infectaron al ser humano y que consiguieron introducir sus genes en nuestro genoma.
Este mal llamado ADN basura comprende la mitad de todo el genoma humano y tiene un importante papel en la epigenética y en el patrón de regulación de los genes. Puede actuar como un motor de la evolución y tener efectos beneficiosos (algunos de los genes que activan el desarrollo de la placenta provienen de invasores microbianos), pero también negativos, ya que este ADN basura puede interferir en el funcionamiento de los genes. Por ello mismo, resulta crucial seguir investigándolo.
Fuente:

10 de junio de 2015

El ADN transmite la memoria de una generación a otra


Una nueva investigación de la Escuela de Medicina de la Universidad Emory, en Atlanta, ha demostrado que es posible que alguna información pueda ser heredada biológicamente a través de cambios químicos que ocurren en el ADN. Durante las pruebas se descubrió que que los ratones pueden transmitir información aprendida acerca de experiencias traumáticas o estresantes -en este caso, miedo al olor de la flor de cerezo- a las generaciones siguientes.
Según The Telegraph, el Dr. Brian Dias, del departamento de psiquiatría de la Universidad de Emory, dijo:
Desde una perspectiva traslacional, nuestros resultados nos permiten apreciar cómo las experiencias de uno de los padres, antes de siquiera concebir descendencia, influyen notablemente tanto en la estructura como en la función del sistema nervioso de las generaciones posteriores.
Un fenómeno de este tipo puede contribuir a la etiología y al potencial de la transmisión intergeneracional del riesgo de trastornos neuropsiquiátricos, como las fobias, la ansiedad y el trastorno de estrés post-traumático.
Esto sugiere que las experiencias se transmiten de alguna manera desde el cerebro hacia del genoma, lo que les permite ser transmitidas a las generaciones posteriores. Los investigadores esperan ahora llevar a cabo más trabajo para comprender cómo llega la información a ser almacenada en el ADN en el primer lugar.
Los investigadores también quieren explorar si efectos similares se pueden ver en los genes de los seres humanos.
El profesor Marcus Pembrey, genetista pediátrico en el University College de Londres, dijo que el trabajo proporciona “evidencias convincentes” de la transmisión biológica de la memoria. Y agregó: “Se ocupa del temor constitucional que es muy relevante para las fobias, la ansiedad y la trastornos de estrés post-traumático, además de la controvertida cuestión de la transmisión de la “memoria” de la experiencia ancestral de generación en generación.”
Ya es hora de que investigadores de salud pública se tomaran en serio las respuestas transgeneracionales en humanos.
Sospecho que no vamos a entender el aumento en los trastornos neuropsiquiátricos o la obesidad, la diabetes y los trastornos metabólicos en general sin tener un enfoque multigeneracional
dice el profesor Wolf Reik, jefe de epigenética en el Instituto Babraham en Cambridge, Sin embargo, advirtió Reik, es necesario seguir trabajando antes de que estos resultados puedan aplicarse a los seres humanos.
“Este tipo de resultados son alentadores ya que sugieren que existe la herencia transgeneracional y está mediada por la epigenética, pero se necesitan estudios mecanicistas más cuidadosos de los modelos animales antes de extrapolar estos hallazgos a los seres humanos. “
Fuentes:

28 de abril de 2015

Los americanos, hijos del colonialismo y la trata de esclavos



    Un análisis genético muestra el peso de la colonización española y la esclavitud africana en las poblaciones americanas actuales


    Niños jugando con portátiles en una escuela en Virginia, EE UU. 

    La historia de América está escrita en los genes de los americanos de hoy. Un amplio estudio genético muestra cómo el mestizaje es la norma entre las poblaciones americanas. Esa mezcla tiene dos grandes aportaciones: el colonialismo español y la trata de esclavos. Pero el trabajo revela unas cuantas sorpresas como la alta presencia de vascos o africanos orientales en los genes de América.
    Investigadores británicos e italianos han comparado el acervo genético de decenas de pueblos europeos, africanos y hasta asiáticos con los genes de 2.500 individuos de distintas zonas del continente americano. La comparación se ha apoyado en la combinación de mutaciones (alelos) presentes en los cromosomas. Este enfoque en el llamado haplotipo se aprovecha de la fortaleza que da la gran variabilidad del genoma humano: si un grupo de individuos, aunque unos vivan en México y los otros en España, comparten alelos es que deben tener un ancestro común.
    El estudio, publicado en Nature Communications, detalla lo que los libros de historia solo apuntan. Es obvia la aportación genética de los colonizadores españoles, pero no tanto cómo la presencia de genes vascos en América que, aunque reducida en comparación a otros pueblos, está muy extendida en países como México, Venezuela o Colombia. La historia de los esclavos arrancados de África también es harto conocida, pero la genética desvela detalles sorprendentes, como una significativa presencia de genes originarios de lo que hoy es Kenia, país del este africano alejado del Golfo de Guinea, tradicional zona donde los mercaderes salían a cazar hombres.
    "Hemos comprobado que el perfil genético de los americanos es mucho más complejo de lo que se creía", dice el profesor del departamento de zoología de la Universidad de Oxford y principal autor del estudio, Cristian Capelli. Esa complejidad, por ejemplo, se comprueba en la gran variedad que hay entre las actuales poblaciones y lo que queda entre ellas de los primeros pobladores, los amerindios.
    El artículo completo en:

    27 de marzo de 2015

    Por qué la discriminación es económicamente dañina (además de estúpida)

    La Unión Civil ahora se discute en todos lados. Pero, como suele pasar, no siempre con los argumentos más informados ni tampoco de manera alturada. Pensando en tu sobremesa, en tus momentos de esparcimiento y tus viajes en el micro (cualquier momento en el que estés dispuesto a entablar debate público) es que ponemos estos argumentos para que puedas discutir con un poco más de razón.

    Para la ciencia, la orientación sexual es genética

    Foto: RPP
    Foto: RPP
    Por lo tanto no necesita una cura, no se trata de una enfermedad:
    En primer lugar, es importante definir lo que significa orientación sexual. Orientación sexual es la cualidad personal que hace que un ser humano sea sexual y emocionalmente atraído a una persona del mismo sexo, del sexo opuesto, de los dos sexos o a ninguno de los dos sexos. Esas orientaciones son llamadas homosexualismo, heterosexualismo, bisexualismo y asexualismo, respectivamente.
    Recientes y múltiples investigaciones han revelado que esa orientación sexual no es una opción que la persona escoge en el transcurso de su vida, sino que nace con ella y es producto de complejas interacciones en el desarrollo gonadal, hormonal y cerebral del ser humano. En otras palabras, no existe ser humano que a los 15, 20 o 60 años escoja de un día para otro tener una orientación sexual diferente a la asignada a su sexo biológico (varón o mujer). Del mismo modo, es mito prehistórico creer que porque la niña juega con soldaditos, el niño juega con muñecas o porque un hombre fue violado en la cárcel va a tener un cambio de orientación sexual por el resto de su vida.
    Nótese la parte referente al “mito prehistórico”porque justamente ese retraso es el que permite que alguien pueda comparar la homosexualidad con la pedofilia.

    Y no, no es lo mismo

    Foto: RPP
    Foto: RPP
    Como he leído esto demasiadas veces, no tengo más remedio que comentarlo: “Si se legaliza el matrimonio homosexual, luego se pedirá que se legalice la zoofilia, la pedofilia o la necrofilia. Es decir, puro libertinaje”.
    No pues, amigo homófobo que a pesar de todo quiero tanto. Las relaciones homosexuales se diferencian de todas las otras que mencionas por una simple razón: en ellas existe un consentimiento de dos personas con libre albedrío. Algo que, como sabemos, ni los niños pequeños abusados por pederastas, ni los animales sometidos por zoofílicos ni los muertos extraídos de sus tumbas por necrófilos poseen. Así que esas comparaciones además de ofensivas son irrelevantes.
    Si digo esto es por tu bien. Porque si piensas de esa forma y encima lo manifiestas quedas como un Carlos Tubino cualquiera, y créeme que ya nos basta con escuchar a un tipo emitiendo estupideces de este calibre todo el día como para que tú encima le hagas coro.
    Pero como en este mundo de dinero dinero dinero  todo tiene que impactarte en el bolsillo para que te atrevas a ser socialmente responsable, también podemos afirmarte que la discriminación es económicamente dañino.

    ¿Cómo así?

    Foto: Lima Gris
    Foto: Lima Gris
    Principalmente porque las decisiones que se toman socialmente están siendo excluyentes de una parte de sí: por ejemplo, una mujer que no es contratada por serlo, un afrodescendiente cuyas oportunidades son limitadas. Esto genera que la toma de decisiones sea asumida por personas que quizás no son las más preparadas para hacerlo.
    Es como limitarte, ponerte una barrera, y esperar cumplir con todas tus metas a cabalidad. Así lo describe Verónica Zavala Lombardi con mayor precisión:
    ¿Y qué pasa con la discriminación LGBT? Todos sabemos que hay esos mismos costos (sub-utilización e ineficiente combinación de talentos, costos directos en salud, etc.) pero hay un gran reto en cuanto a los datos: la información sobre sexo y raza es abundante en tanto que la de orientación sexual es casi inexistente (tanto a nivel censal como a nivel de empresas). Por eso hoy, tanto agencias bilaterales de desarrollo como el Banco Mundial o el Banco Interamericano de Desarrollo (BID), estamos comenzando a invertir en generar el conocimiento que permita estimarcuánto deja de crecer el PBI de un país por discriminar a la población LGBT. Estudios preliminares, como el liderado por Lee Badgett para la Asociación Internacional para el Desarrollo (AID), señalan una relación estrecha entre desarrollo económico y homofobia -a menor desarrollo económico, mayor homofobia- y que ello se debe a menor productividad, mayores costos en salud pública y en programas sociales además de incentivos inadecuados para la eficiente inversión en capital humano. Otro conjunto de estudios de corte econométrico estima la relación entre mayores derechos a la población LGBT (desde la descriminalización de las relaciones hasta el matrimonio o la adopción) y bienestar económico. La relación es positiva e impactante: cada derecho adicional corresponde a un mayor PBI per cápita de 320 dólares. Esto no quiere decir que el PBI crece 320 dólares por aprobar cada derecho, pues en ese mayor per cápita se mezclan, por decirlo, el huevo y la gallina: (i) mayor productividad y menores costos vinculados a la homofobia, (ii) mayor acumulación de capital humano al reducir la discriminación en las escuelas, (iii) el hecho que países con mayores ingresos tienden a tener valores post-materialistas y (iv) que hay también una modernización estratégica que es resultado de otorgar derechos para conseguir los beneficios que estos generan (por ejemplo turismo, comercio, o gasto en bodas). Saber cuánto es atribuible a cada factor y qué políticas son las adecuadas para corregir la discriminación es una nueva tarea de las instituciones de desarrollo y de los gestores del desarrollo en cada país.
    Y con todo esto, ¿te sigue pareciendo viable optar por la discriminación? Piénsalo.
    Tomado de:
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