El cambio climático ya está alterando el código genético de los seres vivos

Los cambios térmicos globales provocados por el cambio climático inducido por el ser humano afectan ya a la mayoría de los aspectos de la vida en la Tierra con alteraciones en ecosistemas y en especies que incluso genera cambios genéticos, pese a que la temperatura global ha aumentado un grado centígrado en comparación con los niveles de la era preindustrial.

Así lo afirman investigadores del Centro ARC de Excelencia para Estudios de Arrecifes de Coral y la Universidad de Queensland (Australia), y la Universidad de Florida (Estados Unidos), y en el que participa BirdLife International. Los científicos analizaron los procesos ecológicos clave para que haya ecosistemas marinos, de agua dulce y terrestres de forma saludable.

El estudio, realizado por científicos de 10 países y publicado en la revista Science, indica que el 80% de esos 94 procesos ecológicos muestran signos de estrés y de respuesta al cambio climático con modificaciones que afectan a las redes de alimentación y generan aún mayores cambios y adaptaciones entre los seres vivos.

Los impactos para los seres humanos incluyen el aumento de plagas y brotes de enfermedades, la reducción de la productividad de las pesquerías y la disminución de los rendimientos agrícolas. 
Cambios evolutivos tangibles

Lo significativo del estudio es que, junto a los cambios fácilmente observables como la floración de una planta como consecuencia de una primavera adelantada, se está produciendo una silenciosa modificación de la configuración genética de los seres vivos.

El estudio indica que algunas salamandras han reducido su tamaño alrededor de un 8% durante los últimos 50 años (un cambio similar en seres humanos equivaldría a una reducción de tamaño de 15 centímetros). Durante este mismo periodo, tres especies de aves paseriformes del noreste de Estados Unidos han disminuido la envergadura de las alas en un 4%.

Los correlimos gordos, un ave límicola que se reproduce en el Artico, tienen descendientes más pequeños, con picos más cortos, lo que afecta a sus perspectivas de crecimiento.

Lo contrario les está sucediendo a algunos mamíferos en aguas más frías, donde un clima más templado significa más comida. Por ello, la marta americana y la marmota de vientre amarillo están aumentando su tamaño.

El artículo completo en:

RTVE

La rebelión de los tomates: Los mecanismos de defensa de las plantas

Al caer enfermos, notamos que nuestro cuerpo está mal. Nuestras defensas se activan y hacen todo lo que pueden para eliminar ese agente infeccioso que no nos permite actuar con normalidad. A su vez, nuestro organismo también se defiende ante otro tipo de ataques, como por ejemplo que nos salga una moradura en la zona en la que nos hemos dado un golpe, o que, al hacernos alguna herida, ésta sea capaz de cicatrizarse por sí sola.

Pero esto no es exclusivo del ser humano ni de los animales, ya que las plantas también tienen sus propios mecanismos de defensa. Cuando las plantas son atacadas o están “enfermas” debido a que han sido infectadas por algún patógeno o un virus, las plantas activan sus mecanismos de defensa y generan una serie de compuestos químicos y proteínas que se encargan de comunicarle al resto de la planta que algo no está yendo bien. Este cambio en los compuestos producidos por la planta es debido a que hay una serie de genes que se activan (o dejan de hacerlo) al notar la presencia de algún agente infeccioso, o al sentirse atacada cuando algún animal provoca alguna herida en la hoja.



Hay dos moléculas relacionadas con la defensa en plantas que debemos destacar: el ácido salicílico (SA) y el ácido gentísico (GA). Estas moléculas son precisamente las que actúan como señal cuando algo no va como debería, avisando al resto de la planta y provocando la activación de los genes de defensa. Además, se ha observado que la aplicación de estos compuestos puede ayudar a mejorar la resistencia de las plantas a diversas infecciones. Por ello, es importante estudiar el papel que tienen estas dos moléculas en la respuesta defensiva, siendo a ello a lo que nos dedicamos en el laboratorio.



En este laboratorio, estamos estudiando en especial un gen implicado en la defensa de tomate, que se expresa cuando se ha producido algún tipo de infección. Para ello, hemos transformado plantas de tomate provocando que este gen de defensa no se active. En este caso, estás plantas no acumularán la proteína de defensa proporcionada por este gen, por lo que serán más susceptibles ante cualquier ataque que las plantas normales.

Una vez obtenidas las plantas, nos centramos en estudiar qué cambios provoca la falta de este gen cuando la planta de tomate está siendo atacada y los comparamos con la planta sin modificar. Para ello, hemos sometido a las plantas a una serie de pruebas como, por ejemplo, la infección con una bacteria llamada Pseudomonas syringae o con el virus del bronceado del tomate (TSWV), una de las 10 virosis más importantes en tomate. También hemos alimentado las raíces de las plantas con una sustancia que se acumula en plantas enfermas.



Lo importante de este tipo de ensayos es que hay que coger muestra a horas determinadas. Es decir, las plantas van sufriendo una serie de cambios y lo que queremos ver es cómo se van produciendo esos cambios. Si cogemos muestra, que en nuestro caso serían hojas, al cabo de dos semanas y ya, entonces no veríamos nada importante. Por lo tanto, tenemos que ir cogiendo muestra a las 6, 10, 24 horas, por ejemplo, o incluso a los 6, 8, 15 días después de la infección, dependiendo del experimento. Además, este tipo de muestreo sería como sacar una foto, congelar la imagen y que la planta se quede como está para poder ver qué estaba sucediendo en ese momento en concreto. Para ello, colocamos las hojas (siempre la misma hoja de cada planta) en unos tubos especiales llamados falcon y las congelamos instantáneamente al sumergirlas en nitrógeno líquido. Una vez recogido todo lo que necesitamos, meteremos estas muestras previamente identificadas, en un congelador a -80ºC y así estarán listas para cuando queramos analizarlas.

A la hora de analizar, identificamos que genes han dejado de funcionar o cuáles se están expresando de forma distinta con respecto a las plantas normales, comprobando siempre que nuestro querido gen ya no se encuentra en las plantas transformadas, pero sí en las normales. También comprobamos qué diferencias se observan en los niveles de producción de compuestos relacionados con la defensa, ya que esa alteración puede provocar que las plantas sean más o menos resistentes, e identificamos qué está ocurriendo con las moléculas nombradas más arriba, el Ácido Gentísico y el Ácido Salicílico.
El objetivo principal de este proyecto es conocer más acerca del sistema defensivo de las plantas y poder contribuir a la obtención de plantas que sean más resistentes, como si fuesen capaces de rebelarse ante cualquier patógeno.

Fuente:

NAUKAS

Tara, Maca, Yacón, Uña de Gato: 29 semillas peruanas están en riesgo de ser patentadas en el extranjero

En total suman 11,690 los pedidos para patentar semillas peruanas en el exterior, según datos de la Comisión Nacional contra la Biopiratería. Las solicitudes más reiteradas son por la tara, el yacón, la maca y la uña de gato.

El parlamentario andino Alan Fairlie expresó su profunda preocupación por la extensa cantidad de pedidos de patentes, en diferentes países del mundo, de nuestros recursos genéticos.

Indicó que se debe fortalecer a la Secretaría Técnica de la Comisión Nacional contra la Biopiratería.

“Bancos de germoplasma para la adecuada conservación de nuestra diversidad genética y recursos suficientes para los organismos que se encargan de monitorear los intentos de biopiratería son algunos de los temas que se deben plasmar”, opinó.

Fairlie dio a conocer –según datos de la Comisión Nacional contra la Biopiratería– que de los 11,690 pedidos en el exterior para patentar nuestras especies y sus derivados, 3,989 son por la tara, 3,211 por el yacón, 1,406 por la maca, 843 por la uña de gato, 648 por la cascarilla, 294 por el maíz morado, 185 por el algodón de color, 134 por el camu camu, 133 por el paico, 132 por la guanábana, 131 por el achiote, 104 por la lúcuma, 100 por el palo de rosa, 90 por la sangre de grado y 84 por el sacha inchi.

En menor medida existen pedidos de patentes por el tarwi (38), el hercampuri (36), la chirimoya (33), el barbasco (24), la muña (19), la chancapiedra (13), el pasuchaca (13), el guanarpo (8), la abuta (7), la manayupa (6), la oca (3), la caripona (3), la mashua (2) y el olluco (1), añadió.

Fairlie refirió que la biopiratería no es un problema que solo afecta al país, sino a todas las naciones que conforman la Comunidad Andina.

Afirmó que desde el Parlamento Andino va a trabajar para que a nivel del bloque se establezcan políticas públicas de protección de nuestros recursos.

Larga batalla
 
Hasta febrero pasado, el Indecopi, entidad que preside la Comisión Nacional contra la Biopiratería, informó que había logrado invalidar 15 casos de patentes a ser registradas en el exterior.

Eran casos referidos a maca, yacón, sacha inchi, camu camu y pasuchaca, que pretendieron ser patentados por empresas extranjeras como si fueran sus propios descubrimientos, constituyendo probados casos de biopiratería, indicó el Indecopi.

Por ejemplo, la comisión invalidó seis patentes relacionadas a la maca (especie originaria de los departamentos de Junín y Cerro de Pasco), que fueron registradas en Japón, Corea y Europa, para la producción de medicamentos para el tratamiento de la osteoporosis, insomnio, incremento de la testosterona y como suplemento alimenticio.

“El objetivo no es impedir el uso de esos recursos, sino que este uso sea legal y beneficie el desarrollo sostenible del país, más aun el de las comunidades nativas”, indicó el Indecopi.

Fuente:

Gestión (Perú)

¿La felicidad se encuentra en tu ADN?

Un nuevo estudio expone que los genes determinan que los ciudadanos de un país sean más felices que los de otro.

Una población feliz, más que asociada a los factores socioeconómicos de un país (a la estabilidad, a la riqueza, a la situación política o incluso a la prevalencia de enfermedades), viene determinada por la genética. Así lo expone el último estudio llevado a cabo por científicos de la Universidad de Gestión de Varna (Bulgaria) y Michael Bond, de la Universidad Politécnica de Hong Kong (China), cuyos resultados publica la revista The Journal of Happiness Studies.

Fuera de todos estos factores externos, la investigación ha descubierto una variable claramente relacionada con la felicidad del ser humano y no es otra que la genética. Los expertos acudieron a los resultados del World Values Survey, una encuesta sobre felicidad realizada a nivel global entre 2000 y 2014, con objeto de resumir en porcentajes la felicidad según cada uno de los países de nuestro planeta. También recabaron datos genéticos poblacionales así como información sobre prevalencia histórica de enfermedades del Banco Mundial.

Luego, comparando la felicidad observada por los ciudadanos de cada país con las secuencias de su ADN, descubrieron que los ciudadanos que se consideraban a sí mismos más felices eran justamente los que contaban con la variante genética “rs324420”, responsable del aumento de la percepción de placer y la disminución de la sensación de dolor.

Teniendo en cuenta este factor genético, los habitantes de Ghana y Nigeria en África Occidental así como como México y Colombia en América Latina representaban el grado más alto de felicidad. En el extremo opuesto, los habitantes más infelices y que contaban con menos presencia del gen rs324420 eran Hong Kong, China, Tailandia y Taiwán, además de Irak y Jordania. En Europa, los que contaban con mayor presencia de esta variante genética eran los suecos.

 Tomado de:

 

Muy Interesante

El fracaso escolar no está en los genes

Un análisis del genoma de unas 300.000 personas descubre 74 variantes genéticas relacionadas con el logro educativo: el número de años de escolarización completados. A pesar de que podría parecer que el rendimiento educativo viene influido por los genes, resulta que las variantes genéticas solo dan cuenta de una pequeña fracción de las diferencias entre individuos en educación. El entorno y el origen socioeconómico influyen muchísimo más.

El artículo es Aysu Okbay, Jonathan P. Beauchamp, …, Daniel J. Benjamin, “Genome-wide association study identifies 74 loci associated with educational attainment,”Nature (11 May 2016), doi: 10.1038/nature17671; también recomiendo Cornelius A. Rietveld, Sarah E. Medland, …, Philipp D. Koellinger, “GWAS of 126,559 Individuals Identifies Genetic Variants Associated with Educational Attainment,” Science 340: 1467-1471 (21 Jun 2013), doi: 10.1126/science.1235488.

Más información divulgativa en Javier Sampedro, “¿Fracaso escolar? No culpen a los genes”, Ciencia, El País, 11 May 2016; Judith de Jorge, “No culpe a los genes de las malas notas”, Ciencia, ABC, 12 May 2016.

Mucha gente piensa que los genes tienen un papel importante en el fracaso escolar. Sin embargo, los profesores suelen afirmar que el entorno y el origen socioeconómico son más relevantes. ¿La ciencia le da la razón a los profesores? Se han realizado un gran número de estudios sobre el papel de los genes en el rendimiento educativo. Para medirlo lo más habitual es usar el número de años de escolarización completados. Uno bastante famoso se publicó en la revista Science en el año 2013; estudió más de 100.000 personas pero solo encontró tres variantes genéticas relacionadas con el éxito educativo, pero solo permitían explicar el 2% de la variación observada. Esta semana se ha publicado en la prestigiosa revista Nature el artículo más completo hasta ahora sobre este tema. Daniel Benjamin, de la Universidad de Southern California en Los Ángeles, ha coordinado a 253 científicos que han estudiado casi 300.000 personas (en concreto, 293.723) de 15 países, aunque todos con ascendencia europea. La edad de los voluntarios fue superior a 30 años y la media de años de escolarización fue de 14,3 años. Este nuevo estudio ha descubierto 74 variantes genéticas que afectan al logro educativo o, lo que es lo mismo, al fracaso escolar. Pero estas variantes genéticas sólo dan cuenta de una pequeña parte, del orden del 3,2%, de las diferencias entre individuos en educación. Una persona que lleve dos copias de la variante genética que tiene el efecto más fuerte conocido lograría completar nueve semanas más de escolarización durante toda su vida que una persona sin ninguna de dichas copias. 

Se ha estudiado variantes genéticas de 300.000 personas, pero secuenciar el genoma completo de cada persona tiene un coste muy alto. ¿Exactamente cómo se ha realizado este estudio genético? En genética, para identificar la relación entre los genes y algún rasgo observable, se usan los estudios de asociación de genoma completo (en inglés, GWAS, por Genome-Wide Association Study). En estos estudios se identifican ciertas marcas génicas llamadas polimorfismos de un solo nucleótido (SNP, siglas en inglés de Single Nucleotide Polymorphism, pronunciado snip). Se trata cambios en la secuencia de ADN que afectan a una sola letra, una sola base, sea adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G). El lugar donde se encuentra un snip se llama locus, o en plural loci; algunos loci están dentro de la secuencia de un gen, pero muchos otros están en regiones intergénicas. Se han identificado unos 9,3 millones de snips en sendos loci gracias al Proyecto 1000 Genomas. Los estudios de asociación de genoma completo comparan los datos genéticos obtenidos de miles o cientos de miles de personas con diferentes variantes de un rasgo y se busca desvelar qué genes están ligados a dichos caracteres. Por ejemplo, si ciertas variaciones genéticas son más frecuentes en personas con cierta enfermedad, se dice que estas variaciones están “asociadas” con dicha enfermedad. Estas variaciones son consideradas como señales de la región del genoma humano donde podría estar el factor causante de la enfermedad. La gran ventaja de los estudios de asociación de genoma completo es que no requieren secuenciar el genoma completo de los voluntarios. El genoma humano completo está repartido en 23 pares de cromosomas y contiene unos 3200 millones de pares de bases de ADN. Pero en estos estudios basta estudiar 9,3 millones de loci para cada individuo mediante un análisis estadístico usando herramientas bioinformáticas, aunque solo se han encontrado 74 loci con una asociación suficientemente significativa.

Se han encontrado 74 marcadores genéticos en sendos genes relacionados con el éxito educativo. ¿Se sabe cuál es la función que tienen estos 74 genes? Las bases de datos genómicas permiten descubrir los procesos biológicos implicados en cada snip, o variante de una sola letra en el ADN. Los 74 snips descubiertas por este estudio publicado en la revista Nature se encuentran en ciertas regiones del genoma que regulan la expresión de genes relacionados con el desarrollo del tejido nervioso del feto que da lugar al cerebro. Tanto el desarrollo de las neuronas durante el periodo prenatal como los procesos básicos de la construcción del cerebro. En concreto, están relacionados con la proliferación de las células madre precursoras de las neuronas, la migración de las neuronas recién formadas a las diferentes capas del córtex cerebral (que tiene seis capas), la proyección de los axones a sus dianas en otras neuronas, la forma en que brotan las dendritas y sus espinas en cada neurona, y la señalización neuronal y la plasticidad de las sinapsis, las conexiones entre neuronas, durante toda la vida. La identificación de estas variantes genéticas asociadas al desarrollo del cerebro y su funcionamiento sugiere que la correlación causa-efecto con el éxito educativo es relevante. Sin embargo, al cuantificar la capacidad conjunta de los 74 snips a la hora de predecir el rendimiento educativo se obtiene un valor muy bajo, de sólo el 3,2%. Por tanto, los 74 genes descubiertos no son los determinantes principales del rendimiento educativo.

Los genes descubiertos en el nuevo estudio solo explican parte del éxito educativo de los jóvenes. Sin embargo, los factores sociales y culturales influyen más que los genes. ¿Cómo se miden estas influencias? Para saber cómo influyen las variaciones genéticas en el rendimiento educativa se usa una herramienta matemática llamada análisis factorial. Esta herramienta permite cuantificar la significación estadística de las correlaciones entre variables, por ejemplo, entre las posibles causas y sus posibles efectos. El estudio de Daniel Benjamin, de la Universidad de Southern California en Los Ángeles, y sus colegas ha buscado correlaciones estadísticas entre las variaciones genéticas estudiadas y el número de años de escolarización completados. En esta nueva investigación no se han estudiado otros factores que tienen un impacto mucho mayor en los logros individuales, como la salud, la actitud de los padres y la calidad de la enseñanza. Sin embargo, a la hora de interpretar sus resultados, dado que la genética parece influir sólo un 3,2% en el éxito educativo, los investigadores han destacado el papel de la influencia social. La asociación genética con el nivel de estudios queda eclipsado por otros factores, como el nivel socioeconómico y educativo de la familia del niño. Muchos estudios de asociación de genoma completo han obtenido resultados similares en los últimos años. Los efectos genéticos no operan de forma independiente de los factores ambientales. Y muchas veces su efecto se puede calificar de secundario.

 
Este tipo de estudios a gran escala cuestan mucho dinero y en este caso no se han encontrado los “genes del éxito educativo”. ¿Para qué aplicaciones prácticas sirven estos estudios genéticos? El rendimiento educativo es un fenómeno muy complejo en el que influyen muchos factores, luego parece razonable que esté más allá de los genes. Hace unos 20 años en los estudios genómicos era habitual en los medios que se hablara de los “genes de algo”, por ejemplo, los genes de la homosexualidad, o los genes de la obesidad. Sin embargo, hoy en día se considera un asunto muy polémico y que puede dar lugar a interpretaciones engañosas. Por ello los genetistas prefieren evitar usar el término de “genes de algo” y prefieren hablar de “predisposición genética”, o de “influencia genética”. Varios estudios han observado cierta correlación entre el nivel educativo y la salud mental durante la senescencia. Por ejemplo, que la educación parece ser un factor protector contra el Alzheimer. Los resultados de este estudio y el futuros trabajos que se basen en ellos nos permitirán comprender mejor cómo interaccionan los genes relacionados con el éxito educativo y con el envejecimiento del cerebro. Sin lugar a dudas, entenderemos mejor cómo mejorar nuestra salud en la tercera edad y qué cosas nos benefician mientras somos jóvenes en función de nuestros genes. Lo apasionante de la genómica hoy en día es que promete grandes avances en un futuro no muy lejano

Fuente:

La ciencia de la mula Francis

Un colegio de EE.UU. acusado de 'discriminación genética'

Los padres del menor recibieron una notificación de la institución en la que se les pedía que buscaran otra escuela para su hijo. El motivo: la presencia de un determinado gen en su ADN. 

En 2012 Colman Chadam, de 11 años, acababa de comenzar a estudiar en una escuela de Palo Alto, California (oeste de EE.UU.), después de haber vivido un tiempo en Singapur por el trabajo de su padre.

A los pocos días de haber empezado a acudir al centro educativo, sus padres recibieron una llamada de la dirección recomendando que buscaran otro colegio. ¿El motivo? Según una demanda presentada por sus progenitores, se debió a que el pequeño portaba en su ADN los marcadores genéticos de la fibrosis quística.

La decisión de la escuela se habría tomado después de que los padres de otros dos estudiantes que tienen esa enfermedad expresaran su preocupación. La fibrosis quística es una patología hereditaria causada por un gen defectuoso que afecta a los pulmones y al aparato digestivo.

Los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU. (NIH, por sus siglas en inglés) señalan que millones de estadounidenses portan el gen pero no manifiestan ningún síntoma. Ese era el caso de Colman Chadam.

El problema es que cuando hay dos personas en un mismo espacio con fibrosis quística existe el riesgo de que se intercambien gérmenes causantes de graves infecciones pulmonares.

Los padres de Colman demandaron al distrito escolar de Palo Alto alegando que violaron la ley que protege a los discapacitados de ser discriminados (ADA) y el derecho a la privacidad, recogido en la primera enmienda de la Constitución estadounidense.

El incidente ocurrió en 2012 y aunque una corte de California desestimó el caso en 2014, los Chadam acaban de acudir a una corte de apelaciones.

Caso sin precedentes

Su abogado, Stephen Jaffe, le explicó a BBC Mundo que si la corte acepta la demanda y tienen éxito en el juicio, el caso puede sentar un precedente sobre la gestión de la información genética de los ciudadanos. "Este caso es sobre el principio de la privacidad genética", dijo Jaffe.

El distrito escolar de Palo Alto defendió en un comunicado enviado a BBC Mundo que "se preocupa y está comprometido con la seguridad y el bienestar de sus alumnos".

Su portavoz, Jorge Quintana, señaló que el caso está en apelación porque la corte federal del distrito "encontró que las alegaciones eran insuficientes para concluir que hubo negligencia"."El distrito escolar de Palo Alto sigue estando de acuerdo con la decisión de la corte federal", agregó Quintana.

Lea el artículo completo en:

Semana

Un fósil millones de años dentro de nuestras células

Nuestro metabolismo ya existía hace 3.000 millones de años, antes que nuestros genes.

Recreación de la Tierra durante el eón Arcaico, en los albores de la vida, de 4.000 a 2.500 millones de años atrás. / The Archean World / Peter Sawyer

Los estudiosos del origen de la vida se enfrentan a una paradoja circular (como la del huevo y la gallina) que, probablemente, puede considerarse el más profundo misterio de la biología evolutiva. Toda la vida que conocemos tiene un fundamento doble: la auto-replicación, o capacidad de un organismo para sacar copias de sí mismo, y el metabolismo, la cocina de la célula que fabrica continuamente sus componentes básicos. Hoy están vinculados de forma inextricable, pero ¿cuál surgió primero en la noche de los tiempos? ¿Y de qué servía el uno sin el otro?

Una investigación bioquímica que imita las condiciones de los sedimentos del eón Arcaico (en los albores de la vida en la Tierra, hace de 4.000 a 2.500 años atrás) muestra que dos rutas metabólicas (cadenas de reacciones químicas, o la cocina de la célula) ya funcionaban entonces igual que ahora, dentro de cada una de nuestras células. Tanto en la era Arcaica como hoy mismo, esas rutas responden al entorno, encendiéndose o apagándose en respuesta a la acidez y a los niveles de hierro. Es un fuerte indicio de que el metabolismo es anterior a las enzimas (proteínas con actividad catalítica) que lo ejecutan hoy. Y también, proponen los autores, a los genes que contienen la información para fabricar esas enzimas.

Tanto en la era Arcaica como hoy mismo, las rutas metabólicas responden al entorno, encendiéndose o apagándose en respuesta a la acidez y a los niveles de hierro.

Una de las implicaciones más extraordinarias del trabajo de Markus Keller y Markus Ralser, del Centro de Biología de Sistemas de la Universidad de Cambridge, y sus colegas, que se presenta en Science Advances, es que llevamos dentro de cada una de nuestras células un testigo de la Tierra primitiva, como un trozo del pasado remoto: un sistema complejo y autoconsistente que, posiblemente, empezó a funcionar antes de la invención de la primera bacteria del planeta. Más aún: una invención que fundamentó la evolución de la primera bacteria. Un invento tan brillante que 3.000 millones de años de evolución no han podido superar. Da vértigo. Casi da hasta asco.

La máquina del tiempo de Keller y Ralser se basa, de manera paradójica, en la tecnología biológica más avanzada, la metabolómica. Si la genómica es el estudio simultáneo de todos los genes, y la proteómica el de todas las proteínas. La metabolómica lo es de todos los metabolitos, las moléculas simples (como la glucosa, la ribosa o el oxalato) que le sirven a toda célula para cocinar todo el resto de sus componentes, como los carbohidratos, las grasas, las proteínas y los genes.

Una de las reacciones del metabolismo primitivo; a la izquierda, a bajo pH se forma ribosa, un componente de los genes; a la derecha, a alto pH se forma eritrosa, precursor de las proteínas. / MARKUS KELLER

Los científicos de Cambridge se han centrado en dos de las rutas esenciales de ese metabolismo central que ocupa el centro de la cocina celular de todas las especias vivas. Se trata de la glucolisis y el ciclo de las pentosas fosfato, dos cadenas de reacciones enzimáticas que han torturado a los estudiantes de biología durante el último siglo. Convierten los azúcares como la glucosa (la comida) en energía (la gasolina), y también aportan la materia prima para construir muchos otros componentes celulares.

La vida no podría haber surgido en el universo joven, poco después del Big Bang. Porque del Big Bang solo salieron los elementos más simples, el hidrógeno y el helio, y los sistemas biológicos necesitan átomos más pesados, como el carbono y el nitrógeno, y algunos mucho más pesados, como los metales que catalizan las reacciones esenciales. Entre estos últimos, el más importante durante el eón Arcaico en que evolucionó la vida primitiva era el hierro (concretamente el hierro ferroso, por oposición al hierro férrico, más conocido como óxido en el lenguaje común).

Los científicos de Cambridge se han centrado en la glucolisis y el ciclo de las pentosas fosfato, dos cadenas de reacciones enzimáticas que han torturado a los estudiantes de biología durante el último siglo.

Y es a este hierro (ferroso) al que responden los ciclos metabólicos de los investigadores de Cambridge. El hierro cumplía en aquella noche de los tiempos la función que hoy tienen las enzimas metabólicas, las nanomáquinas de gran complejidad que catalizan hoy esas mismas reacciones. Pero que, como atavismo del pasado remoto, siguen conservando en sus centros activos, o núcleos lógicos, el mismo metal, y en el mismo estado de oxidación (ferroso) que entonces.

Hoy hace falta un gen para fabricar un catalizador (una enzima). Entonces solo hacía falta comerse el hierro del océano circundante. Sí, puede que la vida fuera más fácil en el pasado. Pero también era menos interesante.

Más aún, nuestros procesos metabólicos centrales, los que operan en nuestras neuronas para alimentarlas de energía y materiales de construcción, siguen revelando cierta capacidad de auto-sostenimiento que no depende de las enzimas codificadas por los genes, sino del mero hierro (ferroso) que las antecedió en ese papel.

No hemos cambiado tanto en los últimos 3.000 millones de años. Al menos no tanto como en los últimos 10.

Fuente:

El País (España)

Así se gestó el mapa de la vida

Leer cada letra de nuestro ADN

Durante 2010 se celebraron los diez años del día en que se anunció que habíamos conseguido 'leer' (o secuenciar, en el lenguaje técnico) el genoma humano. El impacto que esto ha tenido en la investigación de la última década ha sido espectacular, hasta el punto de que hablamos ya de la «era post-genómica» de la Biomedicina. El proyecto empezó a gestarse en la década de los 80 del siglo XX y uno de sus instigadores fue James Watson, que en los 50, junto con Francis Crick, había descubierto la estructura del ADN. La idea, muy ambiciosa para la época, era leer todas sus letras. 

Todas las células del cuerpo, tan distintas y especializadas como son, extraen las órdenes para realizar su trabajo de un manual de instrucciones común. Sólo tienen que leer el capítulo adecuado a las necesidades del lugar y el momento en el que se encuentran. Este libro, que nos permite vivir, es el ácido desoxirribonucleico o ADN. La información que contiene es única para cada uno de nosotros, pero hay una gran parte (la mayoría) que es común a todos los seres humanos y que nos define como especie. Descifrarla es básico para entender cómo funciona nuestro organismo.

El proyecto comenzó de forma oficial en 1990. Con la tecnología de la que se disponía entonces, se previó que se tardaría 15 años en conseguir el objetivo, contando con la participación de casi 3.000 investigadores de 16 institutos científicos, repartidos por seis países en varios continentes. Desde el principio, una de las ideas fundamentales que defendió Watson fue la de que todos los datos tenían que compartirse y hacerse públicos. Y así fue: a medida que se iba completando la secuencia, se colgaba en bases de datos públicas. Watson fue forzado a retirarse del proyecto en el año 1992 y el liderazgo pasó a manos de Francis Collins, cabeza visible del programa hasta el final. 

La secuenciación avanzaba según el ritmo previsto, cuando en 1998 apareció un competidor inesperado. Craig Venter, que había creado la compañía Celera Genomics ese mismo año, aseguró que, utilizando una técnica distinta de la que había adoptado el Proyecto del Genoma Humano, podría llegar al final mucho más rápido. Y con un coste mínimo: sólo 300 millones de dólares, frente a los 3.000 que preveía el presupuesto oficial. Además, Venter anunció que a la información que él obtuviera sólo se podría acceder mediante el pago de una cuota. Eso, naturalmente, indignó a la comunidad científica. 

Había una única manera de detener a Venter: pisar el acelerador. Solamente podría hacer negocio con sus secuencias hasta que el Proyecto del Genoma Humano lograra obtenerlas y las hiciera públicas de forma gratuita. Empezaba así la carrera frenética entre el sector privado y el público para ser los primeros en llegar a la meta. Fue entonces cuando la prensa empezó a ocuparse en serio del Proyecto del Genoma Humano, que hasta entonces sólo había interesado a los científicos. 

En el año 2000, el Gobierno de EEUU decidió intervenir, tras escuchar los ruegos de Collins y la comunidad científica, y declarar que la información del genoma humano era patrimonio de la Humanidad. Desaparecían así las posibilidades de Celera de hacer negocio. En junio de ese año, Venter y Collins anunciaron conjuntamente que habían conseguido el objetivo fijado de leer todo el genoma, aunque en realidad sólo se tenía un borrador. Y así acababa de forma oficial el Proyecto.

¿Cuántos genes hay en el genoma humano? Ésta era una de las preguntas básicas que se hacían los científicos al principio, y aún ahora no tenemos una respuesta clara. Diferenciar dónde empieza y acaba un gen en la maraña de letras de nuestro ADN no es tan fácil como parece. Se calcula que no puede haber más de unos 20.000. Es una cifra mucho más baja de la esperada y sorprende que un organismo tan avanzado como el humano pueda funcionar con tan pocos genes. Para que nos hagamos una idea, una mosca tiene unos 13.700. Y un gusano, unos 19.000. Hay animales aparentemente muy sencillos que nos superan en número de genes, como el erizo de mar (23.300) o el ratón (29.000). E incluso vegetales como la Arabidopsis thaliana, una planta europea de la familia de la mostaza, que tiene 25.500 genes. O el arroz, del que se cree que tiene cerca de 50.000. 

Estas estadísticas dejan claro que, en lo que se refiere al genoma, el tamaño no importa. Aunque sea cierto que es preciso un número mínimo de genes para que un organismo pueda funcionar, más genes no nos vuelven necesariamente más evolucionados. ¿Cómo consigue la célula humana llevar a cabo todas las funciones únicas de nuestra especie cuando cuenta con un repertorio limitado de herramientas? La respuesta a esta pregunta nos mantendrá ocupados aún una buena temporada.

---

* Salvador Macip es médico, científico y escritor. Doctorado en Genética Molecular en la Universidad de Barcelona, trabaja en su propio laboratorio de la Universidad de Leicester, Reino Unido, donde es profesor de Mecanismos de Muerte Celular. 

De arriba abajo: Bill Clinton, por entonces presidente de EEUU, flanqueado por Craig Venter y Francis Collins el día que se presentó el borrador; un ratón y su secuencia de ADN; y una técnico del Centro de Genómica Química de los NIH (Institutos Nacionales de la Salud de EEUU). | Fotos: Rick Bowmer / Ap, Darryl Leja / NHGRI

Fuente:

El Mundo (Especiales)