Genoma Humano, una década después

Nature ha analizado la revolución que ha supuesto el estudio del genoma humano, donde describe la evolución de la investigación en este campo en la última década.

En el año 2000 se conocían menos de cien genes implicados en patologías, actualmente la lista se ha ampliado a más de 2800 genes responsables de patologías, lo que ayuda al diagnóstico precoz de estas enfermedades. Entre la información que ha podido descifrarse del proyecto "genoma humano" cabría destacar que, aunque se calculaba un cifra alrededor de los 100000, el número de genes que contiene nustro ADN es de 21000.

Además, el descubrimiento de los microRNAs, que son pequeños fragmentos genéticos con un papel clave en el desarrollo de algunos tumores y otras enfermedades, así como el estudio de los polimorfismos de un único nucleótido (SNP, Single Nucleotide Polymorphism), han sido fundamentales para avanzar en el conocimiento de múltiples fenómenos de origen genético.

En la actualidad, diversos proyectos tienen como objetivo el catalogar todas las secuencias génicas analizadas, teniendo en cuenta el tipo celular, las interacciones génicas, mutaciones... entre ellos, cabría destacar The Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE).

Si quieres ampliar esta noticia, puedes dirigirte a Nature o elmundo.es

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La paradoja de la depresión sin tristeza

Las personas tienen síntomas físicos y es más común en aquellas que no pueden expresar sentimientos; el riesgo crece con la edad.

Suelen ir al médico -generalmente al clínico- con una colección de síntomas físicos molestos: problemas para dormir, cansancio, más o menos apetito que de costumbre (y, en consecuencia, alteraciones de la balanza para arriba o abajo), ausencia de deseo sexual, problemas de concentración, sensación de falta de aire, taquicardia.

Pero a la pregunta del galeno sobre el estado de ánimo, estos pacientes, casi siempre sonrientes y tranquilos, responden: "Bien, de ánimo bien."

Sin embargo, no están nada bien. Si se profundiza y se hacen algunas preguntas clave, tarde o temprano podrá comprobarse que esa persona pletórica de síntomas que la medicina llama "vegetativos" en realidad está padeciendo una depresión, pero no una depresión cualquiera sino un tipo especial de síndrome depresivo caracterizado paradójicamente por la ausencia de tristeza. Más bien, podría decirse, por la incapacidad de sentir que se está triste, de reconocerse en ese sentimiento.

"Es un problema que estamos estudiando especialmente en adultos mayores, aunque también hemos detectado casos en personas más jóvenes", responde a La Nacion por vía telefónica desde los Estados Unidos el doctor Sergio Paradiso, un italiano nacido en Sicilia que trabaja desde hace varias décadas como profesor asociado de psiquiatría y neurociencias en la Universidad de Iowa, donde en invierno, se lamenta, hace un frío glacial.

Comenta que "son sujetos que ingresan en el consultorio sonriendo y así siguen mientras describen sus síntomas físicos, pero que a la pregunta de si realmente están contentos de vivir, pueden llegar a contestar con un gesto evasivo, admitiendo ante otra pregunta que sí, que a veces creen que tal vez su familia se sentiría mejor si ellos no estuvieran? o que tienen sentimientos de culpa o pensamientos de falta de esperanza en el futuro".

La ideación depresiva está, están los síntomas vegetativos, pero falta el aspecto anímico de la depresión, no existe conciencia de las emociones o de lo que ellas significan. "En el examen psiquiátrico se distingue entre una tristeza que el paciente dice que tiene, algo que en este caso no ocurre, y una tristeza que el paciente no describe, pero que el evaluador ve, que es lo que sucede aquí."

La depresión no disfórica -otra forma de llamar a este trastorno- parece aumentar su frecuencia luego de la quinta década de vida, y aunque no existen muchas estadísticas, se estima que la padece un 5% de la población mayor de 50 años, sin distinción de sexo. En la Argentina, llegaría a poco más de 415.000 personas, según los datos poblacionales disponibles del Indec para 2001.

Pero, según aclara Paradiso, posiblemente exista mayor riesgo de este tipo de síndrome depresivo en personas con una cierta disminución de la capacidad cognitiva.

"En nuestras investigaciones hallamos una relación significativa entre sujetos que tenían depresión no disfórica y peores resultados escolares durante la niñez. ¿Si se relaciona con la inteligencia? En términos generales el desempeño escolar es un buen predictor de la inteligencia en general, incluida la emocional, que uno tendrá cuando adulto", explica el experto, que habla cuatro idiomas, entre ellos el español.

Emociones sin palabras

La pobreza expresiva de quien padece depresión sin tristeza está claramente ligada a la dificultad de comunicación y a la concientización de los propios sentimientos. En esto, admite Paradiso, influyen también condicionantes culturales y estilos de crianza.

"Creemos que hay un problema de alexitimia, una incapacidad de conciencia emocional que está parcialmente conectada con la inteligencia analítica, pero que también tiene aspectos particulares -explica-. Las inteligencias emocional y analítica mediadas a través de la memoria o la atención están conectadas, aunque se suelen citar casos de gente que es muy inteligente y tiene relativamente poca inteligencia emocional."

Para sufrir este tipo de cuadro se necesitan genes que predispongan a la depresión o condiciones de vida como estrés o traumas, junto a una capacidad inferior de conciencia anímica. "Esta conciencia anímica inferior puede estar influida por estilos de crianza: en algunas familias se favorece el ser estoico, no hablar nunca de la propia emoción y no se desarrolla una capacidad verbal de transmisión de los sentimientos. Este aspecto no se puede excluir", propone el investigador.

También existen algunas situaciones que pueden predisponer a la presencia de una depresión no disfórica o sin tristeza.

"Tener lesiones cerebrales, por ejemplo un stroke o ataque cerebral en el hemisferio cerebral derecho, incrementan el riesgo -aclara el especialista-. Puede ocurrir también cuando se ve afectada puntualmente la corteza cingulada anterior, lugar de la conciencia de las emociones. Este deterioro también puede presentarse en otras enfermedades neuropsiquiátricas, como la demencia frontotemporal y el Parkinson, y debido a cambios de esa región cerebral ligados con el envejecimiento, que conlleva una disminución de la capacidad de procesamiento emocional y un grado incrementado de alexitimia."

La depresión no disfórica puede asociarse a comorbilidades, es decir, a otras enfermedades. Pero, a menudo, cuando se ordenan exámenes de rutina para explicar los síntomas físicos que la persona describe (cansancio, disminución o aumento del apetito, falta de concentración, falta de deseo sexual) todo aparece dentro de lo normal. Sin embargo, están deprimidos.

Características únicas

La depresión sin tristeza no tiene nada que ver con la distimia, que es una forma más moderada de depresión a largo trazo, pero donde la persona es totalmente consciente de su sentimiento de tristeza, ni tampoco con la depresión ansiosa, que implica la concientización del problema.

"El depresivo sin tristeza no siente pena ni siente ansiedad -afirma Paradiso-. Ha transferido todo su malestar al cuerpo y no puede expresar ninguna emoción vinculada con lo anímico. Si un médico recibe a un paciente que se queja de síntomas físicos, pero cuyo organismo funciona bien, es un caso para estudiar un poco más. En clínica geriátrica, especialmente, es necesario profundizar para descartar o no la presencia de un cuadro que, de no tratarse, puede extenderse en el tiempo por falta de tratamiento o aumentar el riesgo suicida, presente en todo cuadro depresivo."

El llamado a la intervención puede también venir de los familiares. "Si alguien de pronto tiene problemas para dormir o ha bajado involuntariamente de peso o un esposo cambia su actitud y está cansado, sin ganas de vivir, y los fines de semana ya ni se levanta para mirar fútbol en la tele, se recomienda la consulta", indica el experto.

¿Existe alguna forma de ponernos más a salvo? Paradiso afirma que una clave es no huir de las propias emociones y sentimientos y conocerse mejor anímicamente.

"El problema se puede tratar con medicamentos y psicoterapia. Pero lo primordial es ser conscientes y pedir ayuda. Luego, de una u otra manera, se puede salir adelante porque hay muchas maneras de tratar la depresión", finaliza.

Tres signos clave

Está relacionada con el nivel de alexitimia, la incapacidad para concientizar las propias emociones y expresarlo verbalmente.

Las personas expresan síntomas y malestares físicos (insomnio, cansancio, exceso o falta de apetito, disminución de la concentración, falta de deseo sexual), pero no se sienten tristes ni ansiosas.

Podría estar asociada con el deterioro de un área del hemisferio cerebral derecho vinculada con el procesamiento de las emociones.

Fuentes:

La Nación

Descubren de forma accidental un tratamiento contra la calvicie

El nuevo compuesto induce el crecimiento capilar al bloquear una hormona relacionada con estrés.

Los ratones, los primeros días del tratamiento de la alopecia (izquierda) y semanas después (derecha)

El estrés tiene un efecto directo y conocido en la salud capilar: a más tensión, más caída y también más canas. Pese a conocer la relación causa-efecto ninguno de los remedios para tratar la alopecia se han dirigido específicamente a alterar el circuito del estrés en el organismo. Ahora un equipo liderado por investigadores estadounidenses de la Universidad de California ha conseguido que el pelo vuelva a crecer de forma sorprendente al bloquear con un compuesto químico una hormona relacionada con el estrés. El hallazgo, que publica la revista “PLoS One” ha sido casual, como muchos de los grandes descubrimientos científicos. Si funcionara en humanos, el nuevo tratamiento no sería útil contra todos los tipos de calvicie. Se piensa que funcionaría en la alopecia relacionada con el estrés y también con la pérdida capilar asociada al envejecimiento.

Pese a ser una de las grandes búsquedas de los laboratorios, el equipo de investigadores no pretendía dar con un remedio contra la calvicie. Se toparon con el hallazgo cuando estudiaban los efectos del estrés en el funcionamiento del sistema digestivo. Para sus experimentos utilizaron ratones transgénicos, modificados para sufrir estrés. Por esa alteración, los roedores producían en exceso una hormona relacionada con el estrés denominada CRF. A medida que envejecían, perdían su pelo hasta el punto de dejar completamente despoblado su lomo.

Resultados prolongados

Los científicos bloquearon esta hormona inyectando un compuesto químico (astressin-B) para observar los cambios en la función intestinal de estos ratones con estrés crónico. El tratamiento fue relativamente corto, una inyección diaria durante cinco días. Tres meses después de aquella inyección, aquellos ratones que habían perdido casi todo su pelaje resultaban casi indistinguibles de otros compañeros de laboratorio de la misma especie. Estudios posteriores confirmaron que el resultado no fue casual y aquella inyección había provocado el crecimiento capilar.

Million Mulugeta, uno de los responsables del estudio, destaca que el compuesto consigue resultados prolongados si se tiene en cuenta que la vida de un ratón no supera los dos años de vida.

Ahora queda probar el efecto en humanos. El equipo de la Universidad de California es optimista porque un fármaco conocido para la caída del pelo, el minoxidil, consigue efectos positivos en ratones. No consigue el nacimiento abundante de nuevo pelaje, pero sí un ligero aumento del espesor, como ocurre en los humanos. Si el minoxidil funciona en ratones como en las personas, los nuevos hallazgos podrían trasladarse al pelo humano.

Fuente:

ABC

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Detienen por primera vez el envejecimiento humano

El grupo de Juan Carlos Izpisúa rejuvenece células envejecidas por progeria, la enfermedad de la vejez prematura.

Controlar los efectos del paso del tiempo es una de las grandes obsesiones del ser humano, desde un punto de vista estético y también médico. Científicos de Estados Unidos y de España, dirigidos por el investigador Juan Carlos Izpisúa, han dado un paso que hace más creíble la materialización de ese sueño. Por primera vez han conseguido interrumpir el envejecimiento. De momento, el logro solo se ha conseguido en el laboratorio y con células de personas con progeria, una extraña enfermedad que causa el envejecimiento prematuro en plena infancia.

El avance, que hoy publica la revista «Nature», demuestra que al menos en una placa de cultivo se puede modular el paso del tiempo. Pero sobre todo ofrece un modelo de estudio único para estudiar esta rara enfermedad y todos los efectos de la vejez natural. En las células reprogramadas de los pacientes, el grupo de Izpisúa ha reproducido fielmente la enfermedad. Lo que se convierte en el mejor conejillo de Indias para probar futuros tratamientos e investigar a fondo el proceso biológico del paso del tiempo. Esta será la aplicación inmediata.

Los niños con progeria sufren con pocos años los problemas de salud típicos de la quinta o la sexta década de la vida. Son niños-viejos: tienen arterioesclerosis, osteoporosis, trombosis y ataques al corazón. Se quedan sin pelo, su piel se arruga, apenas crecen y su esperanza de vida no supera por término medio los 14 años.

El interés científico por esta rara patología es buscar una solución para sus afectados y, por extensión, encontrar respuestas para todas las enfermedades relacionadas con la edad.

Efecto temporal

La protagonista de esta investigación es la reprogramación celular y las células iPS. Con esta técnica, se puede dar marcha atrás en el reloj biológico y conseguir que una célula adulta vuelta al estado de inmadurez original para comportarse como si fuera embrionaria. Todo sin tener que destruir embriones.

A partir de una muestra de piel de enfermos con este síndrome, los científicos del Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona y del Instituto Salk (California) generaron células madre iPS o pluripotentes con la alteración genética que provoca el síndrome. Durante la reprogramación, borraron los defectos de la enfermedad en las células. Las nuevas células actuaban como sanas. Mostraban la ausencia de progerina (la proteína que causa el envejecimiento) y, lo más importante, carecían de las alteraciones nucleares y epigenéticas que normalmente se asocian con el envejecimiento prematuro.

Los niños afectados tienen graves alteraciones en el núcleo de sus células que causan, a su vez, errores en cascada en muchos genes. «Hemos observado que podemos "rejuvenecer " un núcleo "envejecido" de progeria,lo que nos abre las puertas a estudiar los mecanismos genéticos de la vejez», explicó a ABC Izpisúa.

Este efecto es temporal. Cuando esas células iPS se transformaron en una célula adulta volverían a aparecer las malformaciones en sus núcleos y todos los efectos del envejecimiento.

La aplicación inmediata es utilizar estas nuevas células iPS como banco de pruebas. Es un modelo único, en opinión de Izpisúa, porque hasta la fecha todos los estudios se han realizado en modelos animales: en moscas, gusanos o ratones..., no en humanos. Las células iPS permitirá ensayar fármacos e investigar como si se hiciera en pacientes reales. Con la ventaja de que las células reprogramadas se diferencian en un plazo relativamente corto (dos semanas), en contraste con las décadas que dura el envejecimiento natural.

Fuente:

ABC

¿Qué son los agujeros negros?

Hoy voy a hablar un poco de los agujeros negros, y de los conceptos totalmente equivocados que tiene la mayoría de la gente.

Las películas y series de TV nos suelen mostrar los agujeros negros como una especie de agujeros en el espacio, que se pueden atravesar y llegar a algún otro sitio o universo. Tal es el caso de la no muy conocida película de Disney, Abismo Negro, o de la saga Star Trek, donde el elemento principal de una de sus series, Espacio Profundo Nueve, es la existencia de un agujero de gusano estable que comunica con un sector inexplorado de la galaxia. En otras ocasiones, se nos presenta a los agujeros negros como una especie de sumidero que engulle de forma inevitable todo lo que se encuentra a varios años luz a la redonda.

Pero ¿qué es realmente un agujero negro? Para entender realmente lo que es un agujero negro, hay que tener muy claro el concepto de velocidad de escape. ¿Y eso qué es? Muy sencillo. Teniendo en cuenta la mecánica clásica que todos aprendimos en el cole, resulta que si lanzamos un objeto de forma vertical a la suficiente velocidad, en vez de caer al suelo pasado un tiempo, se alejará indefinidamente de la Tierra (suponiendo que no choque con algo, claro). Pues bién, esa velocidad límite es la velocidad de escape, y en la superficie de la Tierra es de aproximadamente 11,2 Km/s (unos 40.000 Km/h). Eso quiere decir que si lanzamos un objeto por debajo de esa velocidad, tarde o temprano caerá al suelo, pero si lo hacemos por encima de la misma, lo habremos puesto en órbita alrededor del Sol. Y si conseguimos que supere la velocidad de escape del Sistema Solar en la Tierra, pues se perderá en la inmensidad del espacio.

Imaginemos ahora que la Tierra tuviera mucha más masa (que "pesara" más, vamos). La velocidad de escape sería mayor, por supuesto. Imaginemos que la Tierra fuera mas pequeña, pero con la misma masa. Ocurriría lo mismo. Por tanto cuando más masivo y más pequeño es un cuerpo (más denso), la velocidad de escape en su superficie aumenta. Pues bien, básicamente un agujero negro no es más que un objeto muy masivo y pequeño, de forma que su densidad es tan alta que ni la luz puede escapar de él. Es decir, la velocidad de escape es superior a la velocidad de la luz. Como nada puede viajar más rápido que la luz, al hablar de agujeros negros se define el concepto de horizonte de sucesos, que es la distancia desde el centro del agujero negro a la que la velocidad de escape es exactamente igual a la velocidad de la luz. Eso quiere decir que no hay forma de saber qué ocurre exactamente dentro del horizonte de sucesos.

Y eso es, ni más ni menos, un agujero negro. Como ocurre con todo lo que sigue siendo desconocido para la ciencia, es fuente de especulaciones e hipótesis. La idea de un agujero negro como una especie de "puerta" a otro lugar (agujero de gusano) surgió al aplicar la relatividad general sobre aquél, pero es sólo una posible solución matemática.

Intentar atravesar el horizonte de sucesos de un agujero negro, no es una buena idea. A medida que nos acerquemos, la diferencia de la fuerza gravitatoria entre el punto de nuestro supuesto vehículo más cercano al agujero, y la del punto más lejano, sería tan fuerte que lo estiraría y desgarraría (tripulación incluída) de forma que sólo sería polvo al entrar en el agujero. Además, nadie nos garantiza que haya "otro lado" al que llegar.

Por otra parte, la peculiaridad de un agujero negro es su densidad. Los agujeros negros suelen formarse como resultado de la muerte de una estrella, por lo que nunca tendrán más masa que la que tenía la estrella original. Eso quiere decir que si nuestro sol fuera sustituído por un agujero negro de igual masa, no pasaría absolutamente nada (bueno, toda la vida desaparecería y la tierra se congelaría al no recibir calor ni luz, nada importante). Los planetas seguirían tranquilamente con sus órbitas.

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Mala Ciencia

¿Qué es la antimateria?

Como todos sabemos, toda la materia está formada por átomos. A su vez, los átomos están formados un núcleo de protones y neutrones, y electrones que dan vueltas alrededor de él. Existen además muchas otras partículas subatómicas, como el neutrino o la partícula Z de la que hablé hace un par de días.

Las partículas subatómicas tienen una serie de propiedades de las que las más conocidas son la masa y carga eléctrica (que puede ser nula, como en el caso del neutrón). Pero tienen además otras propiedades algo menos conocidas por los profanos, y más "exóticas", con nombres bastante peculiares. Pues bien, por cada tipo partícula, existe (o puede existir) otra con la misma masa pero con el resto de propiedades de distinto signo (excepto el espín). Por ejemplo, el electrón tiene carga electrica negativa, y su antipartícula, el positrón (o antielectrón), tiene igual masa que el electrón, pero carga positiva.

La antimateria estaría formada entonces por antipartículas. Podemos imaginar un "antiátomo" formado por un núcleo de antiprotones y antineutrones, con positrones dando vueltas alrededor de él.

Lo interesante de todo esto es que cuando una partícula colisiona con su correspondiente antipartícula, se aniquilan mutuamente, emitiendo una cantidad de energía que viene dada por la conocidísima ecuación de Einstein E=mc², donde E es la energía desprendida, m la masa de las partículas, y c la velocidad de la luz. Teniendo en cuenta que la velocidad de la luz es 300.000.000 m/s y que además está elevada al cuadrado, podemos ver que con una pequeña cantidad de masa se pueden conseguir cantidades increíbles de energía.

¿Se puede crear antimateria?

Todos hemos oído hablar es el famoso principio de conservación de la energía. "La energía ni se crea ni se destruye, sólo se transforma". Esta es una ley inviolable. Debemos entender el concepto de energía de forma muy amplia, es decir, según la ecuación E=mc², la masa también es energía. Eso quiere decir que para "crear" antipartículas (con sus correspondientes partículas), debemos aplicar la misma increíble cantidad de energía que se desprende en su aniquilación. De hecho, necesitamos más, ya que nuestras máquinas no son eficientes al 100%, por lo que siempre se perderá parte de la energía (como ocurre con todas las máquinas existentes). La antimateria no se crea, sino que se obtiene a partir de la energía.

¿La antimateria podría ser una fuente de energía?

Puesto que necesitamos aportar más energía para crearla, de la que obtenemos con su aniquilación, la antimateria no puede ser nunca una fuente de energía. En el mejor de los casos, podría utilizarse como batería, y para eso primero hay que solucionar otros problemas, como su contención. La única forma en la que la antimateria podría covertirse en fuente de energía, es que la encontremos ya hecha, en estado natural, en alguna parte. Pero está claro que en la Tierra no va a ser, pues se aniquilaría inmediatamente al entrar en contacto con la materia (incluso con el aire). Tendríamos que encontrarla en el espacio. Y eso si la encontramos.

¿Cómo se podría almacenar la antimateria?

La contención de la antimateria es otra de las cosas que tiene miga. Dado que no puede estar en contacto con la materia, la única forma conocida de almacenarla es mediante campos magnéticos, como dice el libro. Pero para ello, lo que se pretende retener debe tener carga eléctrica. Esto no es problema si queremos almacenar unos cuantos positrones, por ejemplo. Pero no podríamos hacerlo con antineutrones. En la novela "Ángeles y Demonios" se supone que existen átomos de antihidrógeno. Puesto que cada átomo tendría un antiprotón y un positrón, la carga eléctrica global sería neutra, por lo que un campo electromagnético no funcionaría.

De hecho, a la hora de almacenar antipartículas, el que deban tener la misma carga eléctrica limita la cantidad que se puede almacenar, ya que éstas se repelen entre sí (creo que no hace falta explicar que cargas opuestas se atraen y cargas iguales se repelen). Para almacenar antimateria en cantidades apreciables, habría que buscar alguna otra solución (de momento desconocida).

¿Es la antimateria inestable?

La antimateria no es inestable per se. Cierto que en contacto con la materia se aniquila, pero uno puede imaginar un planeta de antimateria, con su atmósfera de antioxígeno y antinitrógenos, con formas de vida basadas en anticarbono, viviendo felices y sin problemas. Claro que si existiera un lugar así, el más pequeño meteorito de materia sería devastador para el "antiplaneta". Es más, podemos imaginar un universo entero formado por antimateria (como la famosa zona negativa que aparece en los cómics de los 4 Fantásticos).

Fuentes:

Mala Ciencia