Genómica personalizada
- Hay 2.200 genes (de 20.000) que son predecibles y accionables, o sea, que los doctores tienen idea de qué pasará si uno no los tiene.
- A las mujeres que tienen una mutación en los genes BRCA asociados con el cáncer de mama, por ejemplo, se les suele aconsejar que se saquen los senos y el ovario para evitar el riesgo de cáncer.
- Pero quienes tienen la variación de gen asociada con el mal de Alzheimer no pueden hacer mucho más que preocuparse.
- Secuenciar el genoma entero -encontrar el patrón de ADN de cada gen en cada célula- cuesta ahora casi lo mismo que determinar si alguien tiene un gen particular. Eso implica que si se va a secuenciar uno de los 2.200 genes de los que se sabe algo, probablemente vale la pena secuenciar el genoma entero.
- Durante el brote de E. coli en Alemania este año, le tomó menos de dos días a los investigadores secuenciar el genoma entero de una sepa hasta entonces desconocida.
El cerebro de Church funciona como el de pocos.
Uno se pregunta qué tiene en su ADN el profesor de génetica de la Universidad de Harvard George Church.
Si es cierto que los genes cuentan la historia de la vida de las personas, entonces deben tener alguna alteración en su secuencia de A, C, G y T pues su cerebro funcionan como el de casi nadie más.
Hace unos 30 años, Church era uno del puñado de personas que fantaseaban con secuenciar el genoma humano: todas las letras del código que nos distingue tanto de las moscas, como de nuestros padres.
Su laboratorio fue el primero en inventar una máquina para descifrar el código, y Church ha seguido mejorándola desde entonces.
Una vez se secuenció el primer genoma, impulsó la idea de que no era suficiente tener una sola secuencia; que necesitábamos tener las de todo el mundo. Cuando le recordaron que había costado casi US$3.000 millones secuenciar el primero, construyó otra máquina.
Ahora, el costo se ha reducido a menos de US$5.000 por genoma, y Church asegura que pronto bajará 10 o 20 veces más, hasta que cueste más o menos lo mismo que hacerse un examen de sangre.
Genes: leer, escribir, editar
Si nos secuenciaran a todos nuestros genomas, el mundo empezaría una nueva etapa, asegura Church.
Para Church, llegar a que sea rutinario secuenciar el genoma marcaría el inicio de una nueva era tan transformativa y llena de posibilidades como la edad de internet.
Y no son sólo las compañías de seguros las que quieren tener los genomas enteros de todos sus clientes en sus archivos.
Para Church, ese será apenas el principio del proyecto, más que la culminación de tres décadas de trabajo.
El científico apunta una meta más alta: como leer el código del ADN ya es casi sencillo, él quiere escribirlo y editarlo.
Vivir hasta los 150
Church contempla un día en el que un implante en el cuerpo será capaz de identificar las primeras mutaciones de un tumor potencial, o los genes de una bacteria invasora.
Será posible tomarse un antibiótico que ataque al invasor o una pastilla contra el cáncer cuyo blanco sean solamente esas pocas células renegadas.
Otro dispositivo revisaría el medio ambiente que rodea a las personas y les avisaría si están entrando a un lugar que pone en riesgo su salud.
Una amplia gama de desórdenes genéticos podrán ser identificados al nacer, incluso en el momento de la concepción, y diminutos virus preprogramados serán introducidos al cuerpo para que penetren las células indicadas y corrijan el problema. Modificar el cuerpo adulto ante las primeras señales de enfermedad sería igual de fácil, predice.
No hay razón, según Church, para que la gente no pueda llegar a vivir hasta los 120 años de edad, y luego hasta los 150.
"Solía prevalecer la actitud de: 'éste es su destino genético, acéptelo', pero ahora la actitud es: la genética realmente se trata de los cambios que se pueden hacer en el entorno para cambiar su destino".
Ciencia democrática
Con su 1,93m de altura y su desordenada barba rojiza, es difícil que George Church pase desapercibido. El científico de 57 años de edad es tan imponente como sencillo. Y tiene cierta torpeza y candidez que lo hace simpático.
Su instinto democrático se evidencia en su ciencia. Church asesora a 20 de las alrededor de 30 firmas de genómica avanzada estadounidenses, pero su alma claramente está en la academia, trabajando con ciencia básica que ayuda a todo el mundo.
Lo que Church quiere es que se publiquen muchos genomas en la red, para que los científicos puedan investigar.
Mientras presiona para que se hagan más inventarios de genómas completos, también insiste en que esos genomas deben estar en el dominio público, para que los investigadores puedan aprender sobre las condiciones médicas por comparación. Él mismo ya ha subido 11 a internet, incluyendo el suyo propio, y pretende hacer lo mismo con otros 100.000 más.
Una vez miles de personas de diversos orígenes publiquen sus genomas y su estado de salud, los investigadores podrán profundizar sus conocimientos sobre una amplia gama de enfermedades y desórdenes, desde esquizofrenia hasta cardiopatía, de diabetes a discapacidades de aprendizaje, en busca de patrones.
"Si el precio es más bajo, muchos retoños florecen", dice.
Church no quiere hacer ese tipo de descubrimientos. El ritmo de ese tipo de ciencia es demasiado lento para él, y no está dirigido por la tecnología.
"Evolución en esteroides"
Hay una habitación con el clima controlado en medio del amplio laboratorio de Church, donde una pequeña bandeja se mueve para adelante y para atrás, agitando muestras de ADN de E.coli.
En un proceso de cuatro horas de producción, los investigadores pueden apagar o prender un sólo par de bases de ese ADN, o regiones enteras de genes para ver qué pasa. La meta es encontrar la manera de mejorar la producción de químicos industriales o medicamentos, o poner a prueba la resistencia viral.
La MAGE es descrita como "un acelerador de la evolución".
"Uno podría concebirlo como una especie de evolución en asteroides: es hacer que vaya a velocidades altas", explica Church.
El aparato es una segunda generación de la máquina de ingeniería automatizada genómica multiplex, o MAGE. La primera, que está en la oficina de Church, fue una tesis de un doctorado. Y al lado de la nueva MAGE hay otro proyecto de tesis. Conocido como el Polonator, es un secuenciador de genoma de fuente abierta que puede leer y escribir mil millones de pares de bases a la vez.
Esas dos máquinas ponen al laboratorio de Church en la vanguardia de la biología sintética, un nuevo campo que busca hacer cosas que la Madre Naturaleza nunca pensó hacer, como combustibles altamente eficientes no contaminantes y virus que puedan llevar medicina contra el cáncer directamente a un tumor.
Con estas máquinas, Church está haciéndole a la biología sintética lo que ya le hizo a la genómica personalizada: tornándola más barata, veloz y al alcance de todos.
Cuestiones éticas
El Polonator puede leer y escribir mil millones de pares de bases a la vez.
"Está empezando a llevar a la biología sintética a una mayor escala", señala James J. Collins, un profesor de la Universidad de Boston y colega de Church en el Instituto Wyss para la ingeniería inspirada en la biología de Harvard.
Collins reconoce que hay gente que alberga ciertas preocupaciones éticas frente a la idea de que los científicos escriban códigos genéticos. Sin embargo, dice, la realidad de la biología sintética no es tan aterradora como la pintan. Nadie está creando criaturas apocalípticas ni humanoides. A duras penas son capaces de crear una célula nueva, asegura.
"Creo que nosotros, como comunidad, tenemos una necesidad, un papel y la responsabilidad de educar al público así como de tomar medidas de precaución para asegurarnos de que no estamos introduciendo algo problemático", dice Collins, quien crea sus células con interruptores automáticos de manera que se autodestruyan antes de reproducirse o mutar.
Par de bases
En genética un par de bases consiste en dos nucleótidos opuestos y complementarios en las cadenas de ADN y ARN que están conectadas por puentes de hidrógeno.
Wikipedia
George Annas, el director del departamento de leyes de la salud, bioética y derechos humanos de la Universidad de Boston, concuerda con que es demasiado pronto para preocuparse por la ética de la biología sintética.
"En este punto, no sabemos cómo se desarrollará o siquiera si lo hará".
Sobre los posibles temores ante nuevas formas de vida, Annas dice que no piensa "que estemos aún en el reino de la ciencia ficción".
De la retórica a la realidad
El optimismo de Church respecto a la posibilidad de leer y escribir el ADN es contagioso, pero no irresistible.
"Uno necesita tener la imaginación de George y su visión para poder siquiera progresar. Pero es u
na bobada pensar que va a progresar tanto como lo que él se imagina", apunta Annas.
"Si uno no intenta hacer lo imposible, nunca logra realizar lo que es casi imposible"
Chad Nussbaum
El sistema médico es
tadounidense ya está quebrado, señala. Añadir tratamientos más personalizados sólo puede encarecer el servicio. Y aunque la medicina pueda añadir años a la vida de alguien, la calidad de esos años probablemente no será buena, advierte Annas.
Chad Nussbaum está de acuerdo.
"Hay un chance estadístico de que a uno lo atropelle un camión, lo que hace difícil que uno viva hasta los 150 años, no importa cuán saludable esté", dice Nussbaum, codirector del programa de secuenciamiento y análisis del genoma del Instituto Broad de Harvard y MIT, un instituto de investigación genética en el que Church es un miembro asociado.
El envejecimiento extremo no es sólo genética, dice Nussbaum. Es ingeniería básica: las partes sencillamente se desgastan con el tiempo. "Es maravillosamente ingenuo pensar que todo lo que tenemos que hacer es aprender todo sobre genética y podremos vivir hasta los 150".
No obstante, Nussbaum dice admirar la visión de Church y su "genialidad".
"Es una gran cosa pensar en grande e intentar hacer cosas locas", dice Nussbaum. "Si uno no intenta hacer lo imposible, nunca logra realizar lo que es casi imposible".
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