Científicos en Estados Unidos identificaron la mutación genética que causa el síndrome de Proteus, o enfermedad del Hombre Elefante.
Los científicos analizarán el ADN de Joseph Merrick para confirmar el diagnóstico de su enfermedad.
Éste es un trastorno extremadamente raro que provoca el crecimiento masivo y desproporcionado de huesos y tejidos, acompañado de tumores en la mitad del cuerpo.
El hallazgo, dicen los científicos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) podría conducir al desarrollo de un fármaco para tratar la enfermedad.
Y también tiene implicaciones para la investigación del cáncer, afirman los científicos en New England Journal of Medicine (Revista de Medicina de Nueva Inglaterra).
Se cree que actualmente en los países desarrollados -donde hay registros sobre la enfermedad- viven unas 500 personas que sufren síndrome de Proteus.
La enfermedad fue identificada en 1979, pero se dio a conocer extensamente en los 1980 con la película "El Hombre Elefante" que contaba la historia de Joseph Merrick, un solitario individuo que vivió en Londres en el siglo 19 y que se cree sufría la enfermedad.
Se considera que puede haber en el mundo más gente que sufre el trastorno, con formas más atenuadas, que no ha sido diagnosticada.
Pero hasta ahora se desconocía cuál era la causa genética de la enfermedad.
"Este raro trastorno ha sido foco de curiosidad y observaciones médicas durante décadas" señala el doctor Eric Green, director del NHGRI.
"Pero hasta ahora nunca había podido explicarse biológicamente. Con este nuevo análisis, los pacientes que sufren la enfermedad y sus familias tienen la esperanza de terapias futuras" agrega.
Crecimiento desproporcionado
Los investigadores identificaron en pacientes con síndrome de Proteus una mutación en el gen AKT1, el encargado de activar el crecimiento esporádico de tejido que es característico de la enfermedad.
Tal como explican los autores, a diferencia de otras enfermedades causadas por defectos genéticos, en ésta la variante ocurre en forma espontánea en los individuos durante el desarrollo embrionario.
Y dependiendo del momento en que ocurre esta mutación en el embrión y de la parte del organismo en que surge, será la severidad de la enfermedad.
Aunque el recién nacido tiene una apariencia normal, los síntomas comienzan a presentarse en los primeros dos años de vida del niño.
La mutación en el gen AKT1 provoca una alteración en la capacidad de las células para regular su propio crecimiento.
Esto provoca que algunas partes del cuerpo crezcan de forma anormal con tamaños que pueden ser gigantescos, mientras que otras partes del cuerpo siguen siendo normales.
Este crecimiento desproporcionado empeora a medida que pasa la edad, lo cual incrementa la susceptibilidad de que aparezcan tumores.
Diagnóstico de Joseph Merrick
Los científicos planean ahora analizar muestras de ADN del esqueleto de Joseph Merrick -que se conserva en el Royal London Hospital, donde vivió y murió en 1890 a los 27 años- para determinar si realmente fue el síndrome de Proteus el que causó su drástica desfiguración.
Los pacientes con síndrome de Proteus tienen una mutación en el gen AKT1.
El hospital ha conservado su esqueleto y ha permitido a los investigadores analizar su ADN centenario con las técnicas más avanzadas.
Sin embargo, el diagnóstico de Merrick no será una tarea sencilla porque, tal como explican los científicos, la mutación no ocurre en todas las células sino sólo en un subgrupo celular.
Por eso suele ocurrir que durante una biopsia médica, en la cual se toma una muestra de tejido para analizarlo, no se logra hacer un diagnóstico de la enfermedad porque sólo aparecen células sanas.
"El diagnóstico de nuestros pacientes ha sido realmente difícil" explica la doctora Leslie Biesecker, quien dirigió el estudio.
"Pero este hallazgo molecular nos da una base para lograr un diagnóstico molecular objetivo en pacientes que muestran una forma desconcertante de crecimiento desproporcionado" agrega.
El gen involucrado en este estudio, el AKT1, es un oncogén, un gen que tiene el potencial de causar cáncer.
Los científicos creen que la variante que causa el síndrome de Proteus también está asociada al proceso que provoca la metástasis (cuando un tumor cancerosos se propaga a otros órganos).
Esto significa, dicen los investigadores, que cualquier tratamiento potencial que pueda bloquear el crecimiento excesivo causado por el síndrome de Proteus podría ser utilizado también para frenar la progresión de ciertos tipos de cáncer.Fuente:
BBC Ciencia
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