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9 de enero de 2016

Así se gestó el mapa de la vida

Leer cada letra de nuestro ADN

Durante 2010 se celebraron los diez años del día en que se anunció que habíamos conseguido 'leer' (o secuenciar, en el lenguaje técnico) el genoma humano. El impacto que esto ha tenido en la investigación de la última década ha sido espectacular, hasta el punto de que hablamos ya de la «era post-genómica» de la Biomedicina. El proyecto empezó a gestarse en la década de los 80 del siglo XX y uno de sus instigadores fue James Watson, que en los 50, junto con Francis Crick, había descubierto la estructura del ADN. La idea, muy ambiciosa para la época, era leer todas sus letras. 

Todas las células del cuerpo, tan distintas y especializadas como son, extraen las órdenes para realizar su trabajo de un manual de instrucciones común. Sólo tienen que leer el capítulo adecuado a las necesidades del lugar y el momento en el que se encuentran. Este libro, que nos permite vivir, es el ácido desoxirribonucleico o ADN. La información que contiene es única para cada uno de nosotros, pero hay una gran parte (la mayoría) que es común a todos los seres humanos y que nos define como especie. Descifrarla es básico para entender cómo funciona nuestro organismo.

El proyecto comenzó de forma oficial en 1990. Con la tecnología de la que se disponía entonces, se previó que se tardaría 15 años en conseguir el objetivo, contando con la participación de casi 3.000 investigadores de 16 institutos científicos, repartidos por seis países en varios continentes. Desde el principio, una de las ideas fundamentales que defendió Watson fue la de que todos los datos tenían que compartirse y hacerse públicos. Y así fue: a medida que se iba completando la secuencia, se colgaba en bases de datos públicas. Watson fue forzado a retirarse del proyecto en el año 1992 y el liderazgo pasó a manos de Francis Collins, cabeza visible del programa hasta el final. 

La secuenciación avanzaba según el ritmo previsto, cuando en 1998 apareció un competidor inesperado. Craig Venter, que había creado la compañía Celera Genomics ese mismo año, aseguró que, utilizando una técnica distinta de la que había adoptado el Proyecto del Genoma Humano, podría llegar al final mucho más rápido. Y con un coste mínimo: sólo 300 millones de dólares, frente a los 3.000 que preveía el presupuesto oficial. Además, Venter anunció que a la información que él obtuviera sólo se podría acceder mediante el pago de una cuota. Eso, naturalmente, indignó a la comunidad científica. 

Había una única manera de detener a Venter: pisar el acelerador. Solamente podría hacer negocio con sus secuencias hasta que el Proyecto del Genoma Humano lograra obtenerlas y las hiciera públicas de forma gratuita. Empezaba así la carrera frenética entre el sector privado y el público para ser los primeros en llegar a la meta. Fue entonces cuando la prensa empezó a ocuparse en serio del Proyecto del Genoma Humano, que hasta entonces sólo había interesado a los científicos. 

En el año 2000, el Gobierno de EEUU decidió intervenir, tras escuchar los ruegos de Collins y la comunidad científica, y declarar que la información del genoma humano era patrimonio de la Humanidad. Desaparecían así las posibilidades de Celera de hacer negocio. En junio de ese año, Venter y Collins anunciaron conjuntamente que habían conseguido el objetivo fijado de leer todo el genoma, aunque en realidad sólo se tenía un borrador. Y así acababa de forma oficial el Proyecto.

¿Cuántos genes hay en el genoma humano? Ésta era una de las preguntas básicas que se hacían los científicos al principio, y aún ahora no tenemos una respuesta clara. Diferenciar dónde empieza y acaba un gen en la maraña de letras de nuestro ADN no es tan fácil como parece. Se calcula que no puede haber más de unos 20.000. Es una cifra mucho más baja de la esperada y sorprende que un organismo tan avanzado como el humano pueda funcionar con tan pocos genes. Para que nos hagamos una idea, una mosca tiene unos 13.700. Y un gusano, unos 19.000. Hay animales aparentemente muy sencillos que nos superan en número de genes, como el erizo de mar (23.300) o el ratón (29.000). E incluso vegetales como la Arabidopsis thaliana, una planta europea de la familia de la mostaza, que tiene 25.500 genes. O el arroz, del que se cree que tiene cerca de 50.000. 

Estas estadísticas dejan claro que, en lo que se refiere al genoma, el tamaño no importa. Aunque sea cierto que es preciso un número mínimo de genes para que un organismo pueda funcionar, más genes no nos vuelven necesariamente más evolucionados. ¿Cómo consigue la célula humana llevar a cabo todas las funciones únicas de nuestra especie cuando cuenta con un repertorio limitado de herramientas? La respuesta a esta pregunta nos mantendrá ocupados aún una buena temporada.

* Salvador Macip es médico, científico y escritor. Doctorado en Genética Molecular en la Universidad de Barcelona, trabaja en su propio laboratorio de la Universidad de Leicester, Reino Unido, donde es profesor de Mecanismos de Muerte Celular. 

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De arriba abajo: Bill Clinton, por entonces presidente de EEUU, flanqueado por Craig Venter y Francis Collins el día que se presentó el borrador; un ratón y su secuencia de ADN; y una técnico del Centro de Genómica Química de los NIH (Institutos Nacionales de la Salud de EEUU). | Fotos: Rick Bowmer / Ap, Darryl Leja / NHGRI

Fuente:

El Mundo (Especiales)

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