En este artículo te voy a hablar sobre el síndrome de Down. Las características de este síndrome fueron descubiertas y descritas por John Langdon Haydon Down, de aquí el nombre de la enfermedad.
Langodn Down
Langdon Down y sus estudios en el campo de las enfermedades de discapacidad mental son muy recordados en el ámbito científico, en especial por ser el primero en haber estudiado a fondo el Síndrome de Down.
Nacido en Gran Bretaña procedente de una familia irlandesa, Down comenzó sus estudios en el campo farmacéutico. Ya en su madurez comienza estudios en el campo de la medicina para terminar centrándose en el estudio de los discapacitados mentales.
Entre sus principales obras se encuentra el estudio realizado en 1886: "Observations on an ethnic classification of idiots"; "Observaciones sobre las clasificaciones étnicas de los idiotas" (recordamos que el término "idiotas", es puramente médico).
Entre otras curiosidades, Down, ayudó a Faraday con algunos de los más importantes experimentos químicos de aquél momento. Además de esto, estaba emparentado, a través de su sobrina, con Charles Darwin, y esto se ve muy claramente en sus estudios, donde podemos encontrar varias referencias hacia el padre del evolucionismo.
El síndrome de Down
El "código" del ser humano está formado por 23 pares de cromosomas, estos son los datos básicos que almacenan toda nuestra información genética. Dentro de cada célula de nuestro cuerpo se encuentran estos 23 cromosomas.
22 de ellos contienen información general sobre nuestro metabolismo y nuestro cuerpo, mientras que el par 23 contiene la información sobre nuestro Sexo, masculino o femenino.
En algunas ocasiones modificaciones en la formación de los cromosomas pueden generar trastornos genéticos.
El síndrome de Down posee uno de estos trastornos genéticos. Se produce en la pareja de cromosomas del par 21, en lugar de haber dos cromosomas aquí se forman tres. Esto se conoce como trisomía.
El par 21 contiene el 1% de nuestra información genética en aproximadamente 400 genes. La función de la mayoría de estos genes aún no ha sido develada.
Se desconoce exactamente que factores se cumplen para que un ser humano nazca con este síndrome, pero se ha asociado a la edad elevada de las madres. Según estadísticas a partir de 35 años es más probable que suceda.
El fallo cromosómico se debe a una mala primera división meiótica. Es en esta fase donde aparece el exceso de cromosomas.
En la mayoría de los casos (15%) el cromosoma extra proviene del espermatozoide, y en menor cantidad (85%) es debido al óvulo.
Características del síndrome
El síndrome de Down limita las capacidades cognitivas del individuo, además caracteriza facialmente y corporalmente a quienes tienen esta enfermedad.
Miopía, problemas de audición y, en algunas ocasiones, movilidad con dificultades suelen ser los trastornos más frecuentes.
La hipotonía es uno de sus principales problemas. Esta es la presentación de una musculatura más débil y pequeña que la de una persona sin el síndrome.
Por otro lado también pueden desarrollar una fuerza mayor que otras personas. Esto se debe a un déficit del desarrollo ciclomotor.
La clinodactilia es otro problema ocasionado en el dedo pulgar. Esta es una desviación del dedo en el plano transverso.
Uno de los rasgos más visibles del síndrome de Down es la braquicefalia, esto quiere decir que el cráneo no es del todo perfecto, el diámetro del cráneo es menor longitudinalmente. Otros problemas son fallos cardiacos y problemas con el sistema digestivo.
Además de esto presentan una esperanza de vida en torno a las 50 y 60 años, algo menor que la edad media de esperanza de vida de alguien que no tiene esta enfermedad.
Y no sólo eso, los varones con el síndrome de Down son estériles, esto quiere decir que no pueden reproducirse, o sea que no pueden tener descendencia.
Sin embargo en el caso de las mujeres conservan la posibilidad de reproducirse, con un 50% de posibilidades de tener hijos sin el síndrome de Down.
Los médicos pueden ver, a pocos meses del embarazo, si el bebé tendrá o no el síndrome de Down, aunque los datos dicen que muy pocas mujeres deciden seguir adelante con el embarazo.
Respeta siempre a la gente que te rodea, sean de la condición que sea, trata a la gente como lo que son, seres humanos y no menos precies, jamás, a nadie.
Te invito a que sigas leyendo en OjoCientífico, por ejemplo sobre el síndrome de Asperger o sobre la acromegalia.
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