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28 de noviembre de 2016

Enfermedades raras: Tricotiodistrofia y el caso de Nadia (España)


Los padres llevan gastados más de dos millones e involucraron a Al Gore en la investigación de la niña.
Convenció a los mejores genetistas del mundo y terminó en Afganistán, bajo las bombas, en una cueva, con la hija en brazos, buscando a un científico para salvar a su hija.
Nadia tiene 11 años y el 36% de sus células envejecidas como las de una mujer de 80 años; si llega al 46% será irreversible y morirá.
Ni nada ni nadie te prepara para que tu hija de 11 años esté atrapada en un cuerpo de 80. Nada para que una niña que debería ir hacia delante y dejarte atrás tome el camino biológico a la inversa. Y entonces tenga cataratas en vez de vista de halcón, y sordera en vez de buen oído, y la palma de las manos rugosas en vez de lisas, y algo que recuerda al alzhéimer en vez de a un bonito álbum de fotos.
Si contáramos sólo lo de Nadia, diríamos que tiene una rarísima enfermedad llamada tricotiodistrofia, que el mal ya ha envejecido el 36% de sus células y que, si no logran el dinero para que sea operada en breve antes de que llegue al 46%, morirá antes de un año.
Si contáramos sólo lo de sus padres, escribiríamos que llevan gastados exactamente 2.136.121 euros buscando un grial, que han envejecido casi tanto como la hija y que Fernando tiene un cáncer terminal que ha renunciado a tratarse. Porque -alega- no puede permitirse un día en la cama sin recaudar dinero para una hija a la que le falta tiempo.
Así que esto va de una clase de mecánica automotriz, tal y como lo leen: de cómo un motor pequeñito, gastado y viejo -con sólo echar a andar Nadia se pone a 150 pulsaciones por minuto- puede mover a un padre y a una madre. Y a una señora de un poblado marginal y lejano. Y a un vecino del pueblo. Y a un padrino. Y a un investigador clave en el Nobel de Medicina 2013. Y a científicos de élite que ni se conocían. Y a la Vicepresidencia de EEUU. Y ojalá que a un lector de periódico.
(...)
El doctor Del Campo, del Hospital Clínic de Barcelona, se lo dijo un día en el comienzo de todo. Con una frase que entró como un bisturí en una barra de mantequilla.
-Nadia no puede vivir mucho tiempo.
-Eso es lo que usted piensa, doctor.
-Te vas a desgastar, Fernando, te vas a gastar todo el dinero que tienes y el que no tienes, te vas a arruinar, vas a caer enfermo... y no vas a ganar. Porque esto es una batalla perdida.
-Ya. ¿Pero qué haría usted en mi caso?
-Exactamente lo mismo.
Esa es la pregunta. ¿Qué haría usted en un caso similar? ¿Hasta dónde estaría dispuesto a llegar? ¿Hasta cuándo aguantaría sin tirar la toalla? Porque en el caso de Fernando la respuesta es hiperbólica.
Por ejemplo, persiguió a uno de los mejores genetistas del mundo hasta que a la tercera aceptó investigar para su hija. Por ejemplo, reclutó a los más brillantes científicos y los juntó en las instalaciones del Centro de Investigación Aeroespacial de Houston para que trabajen para Nadia una hora a la semana. Por ejemplo, se llevó a la niña a Afganistán en mitad de la guerra -bajo las bombas y las balas- para convencer al especialista que le faltaba. Por ejemplo, logró hablar con el vicepresidente Al Gore para pedirle ayuda. Por ejemplo, hace tiempo que se está dejando morir -renunció a la quimioterapia- para dar vida.
Esta es una historia exagerada y hermosa. Porque esta es una historia de un amor desesperado.
-¿Luego bailamos como dos novios? -te pregunta la niña. Y te persigue.
-¿Agarrado o suelto, Nadia?
-Agarrado, agarraaaado.
Mi suegra sonríe y nos mira.(...)
Al pueblecito de Fígols i Alinyà (Lleida) se llega después de una suave danza de curvas. En esta casa donde todas las cosas tienen un cartel para que Nadia reconozca los objetos -la lámpara, la puerta, la televisión, el baño, qué se yo, hasta el techo-, lo que tiene el nombre más extraño es la enfermedad.
Casi cuesta pronunciar la palabra: tricotiodistrofia.
Casi cuesta más deletrearla despacio mientras tiramos unos tiros en la canasta del jardín: 36 casos en el mundo; una única paciente en grado letal en todo el planeta; tu hija.
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