La aplicación, que ya está disponible de forma gratuita para Android a través de Google Play, tiene un funcionamiento muy simple: se introducen los síntomas del paciente; a continuación, el sistema escanea una enorme base de datos online, la Human Phenotype Ontology, que almacena más de 10.000 síntomas de enfermedad y los vincula a 7.500 enfermedades. Una vez hecho, aparece una lista de las posibles enfermedades hereditarias que puede sufrir el usuario en cuestión.
“Enfermedades como la diabetes, la epilepsia, un defecto del corazón o sordera pueden tener los mismos síntomas que otra serie de enfermedades hereditarias, eso hace que sea muy difícil para los médicos especialistas diagnosticar a alguien con la enfermedad correcta desde el principio. Gracias a Phenomizer los médicos ya no tienen que perder el tiempo en bucear en bases de datos o leer libros durante varias horas. La lista les ayudará en la detección de la enfermedad con mayor rapidez”, afirma Marcel Schulz, líder del estudio.
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