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25 de octubre de 2014

¿Las diferencias entre un buen y un mal estudiante están en los genes?

Un estudio con gemelos muestra la elevada 'heredabilidad' de la inteligencia.


Las buenas notas de un chaval de 16 años dependen de un complejo cóctel de factores genéticos y ambientales del que la ciencia aún tardará (si es que lo consigue) conocer sus ingredientes. Sin embargo, con la ayuda de miles de gemelos y mellizos, investigadores británicos creen poder explicar el peso de los genes en la inteligencia y otras características que diferencian a los buenos de los malos estudiantes.

En genética de poblaciones, los gemelos monocigóticos (un óvulo fecundado) son de gran ayuda. Pero aún lo son más los gemelos dicigóticos o mellizos (dos óvulos fecundados). Mientras los primeros comparten el 100% de los genes, los segundos, estadísticamente, tienen un parecido genético del 50%. Esta diferencia puede ser clave para determinar el peso del ambiente o los genes en el perfil de los individuos.

Un equipo de expertos liderados por científicos del King College de Londres ha usado los datos del Certificado General de Educación Secundaria de 6.653 parejas de gemelos (un tercio del total) y mellizos para comprobar la influencia de los genes en las calificaciones. Este certificado es una especie de selectividad que han de realizar los estudiantes británicos al acabar sus estudios obligatorios, en torno a los 16 años.

Los investigadores partían de una premisa básica en este tipo de estudios con gemelos. Se presupone que los dos hermanos comparten el mismo entorno tanto doméstico como, en este caso, educativo. Sus padres ponen el mismo empeño en las tareas de los dos, van al mismo colegio y, en muchos caso, la misma clase... Igualados en lo ambiental, las diferencias entre las calificaciones entre monocigóticos y dicigóticos deberían ser de origen genético.

El estudio se basa en 6.653 parejas de gemelos, un tercio de ellos monocigóticos

Sus resultados, publicados en la revista PNAS, muestran que las calificaciones de los chavales presentan una gran heredabilidad. Este es un concepto de la genética cuantitativa que puede ser confuso. Alta heredabilidad no significa que el sobresaliente de un determinado alumno dependa más o menos de sus genes sino que las diferencias en las notas de una población, como los 13.000 estudiados, tienen un mayor o menos origen genético.

"Otros trabajos ya habían demostrado que los logros académicos son heredables", dice la investigadora del King College y principal autora del estudio, Eva Krapohl. "Lo que mostramos en nuestro estudio es que la heredabilidad de estos logros van más allá de la inteligencia. Es una combinación de otros muchos rasgos, todos heredables en mayor o menos medida", añade.

Los científicos condensaron casi un centenar de variables en nueve rasgos generales de los alumnos. Además de la inteligencia, tuvieron en cuenta aspectos como la confianza en las propias capacidades, su personalidad, salud general, bienestar, posibles problemas de conducta o cómo se percibían el entorno doméstico y el educativo.

Vieron que, al menos el 62% de las diferencias entre las calificaciones es de origen genético. De ese porcentaje, el principal culpable es la inteligencia. Pero no es la única. El resto de rasgos considerados, encabezados por la confianza en las propias capacidades, también tienen su papel.

De hecho, el resto de rasgos combinados supera el peso de la inteligencia en los logros educativos. El resultado es importante porque, como recuerdan los autores de la investigación, la inteligencia es muchas veces considerada de origen genético y otros factores como la confianza o la salud más ambientales.

"Nuestros resultados sugieren lo contrario: la influencia genética es mayor para los logros [académicos] que para la inteligencia y otros rasgos de la personalidad están relacionados con los logros académicos por razones genéticas", escriben en sus conclusiones.

No hay determinismo genético

Para el director del programa programa de Epigenética del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge, Manel Esteller, que no está relacionado con este estudio, sus conclusiones son interesantes pero presenta un gran problema. Los hermanos gemelos han crecido en el mismo ambiente y eso dificulta diferenciar entre factores ambientales y genético. "El ambiente habla con nuestro genoma", resume.

Para el investigador catalán, lo ideal sería poder estudiar gemelos pero que vivieran en familias diferentes, fueran a distintas escuelas y crecieran en ambientes diferenciados. Así sí se podría zanjar el viejo debate entre genes y ambiente. Pero algo así parece imposible de hacer, al menos con muestras que fueran representativas.

En España, el mayor registro de gemelos con fines científicos está en Murcia y lo gestiona el profesor de la Universidad de Murcia, Juan Ordoñana. Este psicólogo, que tampoco ha intervenido en el estudio con los gemelos británicos, rechaza que sus resultados apoyen la existencia de un determinismo genético en las notas.

"No hay determinismo genético ni ambiental, las calificaciones dependen de una interacción dinámica entre genes y ambiente", aclara. El trabajo, añade, "se ha realizado en un país occidental, con un sistema educativo universal, si fuera en un país con mayor desigualdad, esas diferencias en las calificaciones se deberían más a factores ambientales y la heredabilidad sería menor".

Lo que más destaca Ordoñana de este trabajo es su invitación a cambiar el modelo educativo. Con el avance hacia una mayor comprensión de los factores genéticos que intervienen en los resultados académicos, "estaríamos en mejores condiciones para adaptar la educación a cada niño".

Fuente:

El País

5 de agosto de 2014

Aprender a leer a edades tempranas mejora el razonamiento

Un equipo de investigadores de la Universidad de Edimburgo y el King College de Londres (Reino Unido) ha presentado un estudio con gemelos monocigóticos que relaciona la lectura precoz con una mejor capacidad intelectual para el razonamiento. El trabajo ha sido publicado en la revista Child Development.





  ¿Por qué los niños de una misma familia pueden obtener resultados muy diferentes en las pruebas de inteligencia a pesar de tener muchos factores en común? Este fue el punto de partida de la investigación. Los expertos realizaron un ensayo con 1.890 gemelos monocigóticos o idénticos, examinando las puntuaciones de cinco pruebas de lectura e inteligencia realizadas a los niños cuando tenían 7, 9, 10, 12 y 16 años, comprobando que las desigualdades en el aprendizaje en la lectura entre los gemelos estaban vinculadas a las diferencias posteriores en la inteligencia.


Leer no solo se asocia con el desarrollo de la inteligencia verbal, sino que también se relaciona con capacidades no verbales como el pensamiento abstracto. Las variaciones intelectuales ya estaban presentes cuando los niños tenían 7 años, por lo que, según los investigadores, aprender a leer enseguida tiene consecuencias muy positivas en el desarrollo intelectual de los pequeños.

“Lo más interesante es que hemos demostrado cómo las desigualdades en la destreza lectora también pueden traducirse en diferencias en las habilidades no verbales. Estas se midieron mediante tareas como la terminación de rompecabezas, lo que implica el uso de pensamiento abstracto. Y sí, leer influye en la inteligencia. Los niños que no reciben ayuda suficiente para aprender también pueden ver limitadas competencias intelectuales que van más allá de la alfabetización”, afirma a la agencia Sinc Stuart J. Ritchie, líder del estudio.

Fuente:

Muy

24 de abril de 2014

Dos gemelos excepcionales develan el mecanismo oculto del síndrome de Down

Las muestras tomadas de dos gemelos ‘idénticos’ antes de un aborto permiten identificar regiones genéticas fuera de control involucradas en los síntomas del síndrome de Down.

Allison Stillwell Young/Materia

Dos estudiantes de una escuela para personas con trastornos cognitivos en Ghana
En 2008, un equipo de médicos suizos describió el caso de dos gemelos excepcionales. Se trataba de gemelos monocigóticos, es decir, idénticos. Contra todo pronóstico, no lo eran del todo. La diferencia entre ambos estaba en uno de sus cromosomas, una enciclopedia de 23 libros donde se recoge toda la información necesaria para la vida. En esta biblioteca cada tomo está por duplicado, es decir, la colección completa debe tener 46 libros. Cada uno de ellos contiene al menos decenas de millones de letras de ADN. Esas letras son las instrucciones para fabricar proteínas y estas, las responsables de mantener vivas las células de un cuerpo capaz de respirar, enamorarse, creer en Dios o digerir un gazpacho. Por un defecto de causa entonces desconocida, uno de aquellos gemelos tenía una copia más del tomo número 21. El fenómeno, conocido como trisomía 21, es la causa del síndrome de Down.
El mecanismo profundo de esta enfermedad de origen genético es un misterio. Hasta ahora se ha asumido que el cromosoma 21 era el responsable de los síntomas de la dolencia. En teoría, los genes de ese cromosoma 21 extra provocan una sobreproducción de proteínas que, a su vez, interfieren en muchas funciones fisiológicas, desde el desarrollo cognitivo al crecimiento, pasando por la visión o la salud coronaria, por citar solo algunos de los síntomas de este complejo trastorno. El gran problema es que al comparar la expresión de los genes del cromosoma 21 en individuos con y sin trisomía, muchas de las diferencias que se encontraban podían deberse a causas naturales no relacionadas con la enfermedad. Por eso, el comportamiento exacto del síndrome de Down a nivel genético era indescifrable.

Todo esto podía cambiar con los gemelos en Suiza. Su caso poco frecuente permitía comparar todo el ADN de dos individuos idénticos salvo por esa copia extra del cromosoma 21 y así averiguar la base genética de la enfermedad.

La madre de los futuros gemelos era una mujer de 31 años, madre primeriza que se había sometido a una fecundación in vitro por infertilidad de su pareja. Tras una prueba prenatal supo que uno de ellos nacería con síndrome de Down y decidieron abortar de ambos.

“Sabíamos que las muestras de aquellos dos gemelos podían ser importantes para futuras investigaciones”, explica a Materia Jean-Louis Blouin, experto en genética médica de los Hospitales Universitarios de Ginebra y uno de los médicos que describieron el caso en 2008. Con el permiso de la madre y su pareja, los médicos hicieron una biopsia de cada uno de los dos embriones antes de la operación. Su estudio resaltaba que un caso como aquel se da solo en uno de cada 385.000 embarazos de gemelos monocigóticos.

Ahora, un grupo liderado por otro médico de los Hospitales Universitarios de Ginebra, Stylianos Antonarakis, ha retomado el caso. A partir de las muestras reservadas por Blouin, el equipo, en el que también han participado expertos españoles, ha hecho un exhaustivo análisis de cómo funcionan los genes de cada uno de los dos gemelos. Los resultados, publicados en la revista Nature, desvelan que el cromosoma 21 no es el único culpable del síndrome de Down. El trabajo ha destapado otras regiones de otros cromosomas donde los genes están desregulados, es decir, fuera de control. O bien producen demasiadas proteínas o bien demasiado pocas. Esos cambios, postula el estudio, pueden explicar parte de los complejos síntomas que caracterizan a las personas con síndrome de Down.

Tomado de:

Cromo (Uruguay)

El artículo orginal en:

Materia.es

4 de noviembre de 2013

7 curiosidades sobre las huellas dactilares

El otro día veía un capítulo de Orphan Black, y una de las protagonistas comentaba que las huellas dactilares entre dos clones debían ser las mismas. Pensé desconcertada si aquella afirmación era un error científico sobre las huellas dactilares o si por contra mi memoria me estaba fallando.





Y es que sobre las huellas dactilares se ha escrito y hablado mucho. Tanto que este sistema de identificación de la biometría es ampliamente conocido desde el siglo XIX. Aunque en criminalística hoy en día se usan como herramientas complementarias de otros importantes métodos, tales como la identificación genética de las muestras, lo cierto es que el uso de las huellas dactilares como medida de identificación individual ha marcado un antes y un después en nuestra historia.


Por ese motivo, hoy recopilamos en ALT1040 algunas curiosidades sobre las huellas dactilares, utilizadas en la investigación policial o en la identificación en nuestros documentos de identidad. Una característica propia de la piel de nuestros dedos que no pasa de moda:

¿Para qué sirven?

La existencia de las huellas dactilares hace que la piel de nuestras manos y pies sea más rugosa. Una característica realmente útil si queremos agarrar con firmeza cualquier objeto.Se forman en el tercer o cuarto mes de embarazo

Que todavía existan en la piel de nuestros pies no significa, lógicamente, que estemos habituados a coger cosas con esa parte de nuestro cuerpo.

Hace mucho tiempo, sin embargo, sí que era necesario estar sujetos a ramas y troncos de árboles. Era otra época, donde no caminábamos por el suelo con los dos pies, ni teníamos el desarrollo tecnológico con el que contamos hoy en día.

¿Están determinadas en nuestros genes?

La respuesta es clara: no. Por ese motivo, no hay dos huellas dactilares iguales. Las también llamadas crestas papilares, formadas entre el tercer y cuarto mes de embarazo, no solo dependen de nuestra información genética.No existen dos huellas dactilares iguales

Su patrón también viene condicionado por el ambiente, de forma que la presión que sufra el feto por otras partes de su cuerpo, los golpecitos contra el viente de la madre, su posición o incluso la presión sanguínea, pueden llegar a condicionar también nuestras huellas dactilares.

De hecho, los gemelos monocigóticos (es decir, los que proceden de un mismo óvulo y por tanto presentan la misma información genética) no tienen las mismas huellas dactilares. Tampoco los clones, a pesar de que compartan el mismo ADN.

¿Podemos nacer sin huellas dactilares?

Por extraño que parezca, podemos llegar a nacer sin huellas dactilares. Sin embargo, este es un caso muy raro, que se ha observado solo en un número muy reducido de individuos en todo el mundo.Un cambio genético puede provocar que no tengamos huellas dactilares

Como explicaba América Valenzuela hace un par de años en su blog de RTVE, la adermatoglifia era la condición que permitía a algunas personas tener la piel de manos y pies extremadamente lisa. ¿La causa? Un único cambio en el gen SMARCAD1 podría tener la clave.

Esta rareza supone, sin lugar a dudas, un complicado problema en nuestros días. Y es que en la semana en que el Tribunal de Justicia de la Unión Europea avala el uso de huellas dactilares como instrumento identificatorio, viajar puede ser un problema por una sola mutación genética.

Lea el artículo completo en:

ALT1040

24 de mayo de 2013

Individualidad de gemelos idénticos

Los gemelos son esenciales para comprender la influencia de la herencia y el ambiente en el desarrollo. Un estudio con ratones ha mostrado cómo con la experiencia se modifica el cerebro. Los animales, genéticamente idénticos, nacen iguales pero pronto se van diferenciando. Es la emergencia de la individualidad.
Francis Galton acuñó el término nature and nurture para explicar los efectos de la herencia y el ambiente. Desde entonces el debate continúa de forma fructífera.

Para cada rasgo de un ser vivo, ¿en qué medida influye el ambiente y en qué medida influyen los genes? En los extremos las cosas están claras: por muy buena alimentación que tengamos, nadie puede medir cuatro metros. Así mismo, si alguien no oye nunca hablar, no aprenderá el lenguaje. Necesitamos una dotación genética y un ambiente en el que desarrollarnos.

Galton fue también pionero en los estudios con gemelos. Si podemos controlar una de las variables, podremos estudiar la influencia de las otras. Dos gemelos tienen idéntica dotación genética. Podemos, por tanto, atribuir las diferencias entre ellos a los factores ambientales.

Los gemelos humanos son una fantástica fuente de información. Pero también los gemelos de otros animales. En concreto, lo son las cepas de ratones. Si disponemos de una cepa de ratones idénticos, podemos descartar los efectos de la genética. Las cepas de ratones genéticamente idénticos se han convertido en un instrumento imprescindible en la investigación. ¿Cómo se consiguen?

Diseño de la jaula

La forma de lograr una cepa de ratones genéticamente idénticos es cruzarlos hermano con hermana durante generaciones. Con más de 20 generaciones de apareamiento de hermanos se consigue una cepa en la que prácticamente todos los genes son iguales. Cuando los cruces alcanzan las 150 generaciones, se consideran 100% homocigóticos. Los ratones se aparean en auténticas fábricas. Existen más de 450 cepas de ratón y 230 de rata.

La primera parte del desarrollo de un ser vivo es independiente de la actividad. Es decir, los genes se expresan de forma automática. Alcanzada una cierta madurez, en el caso de los mamíferos aún sin haber nacido, el desarrollo sigue mediado por los genes pero también por la actividad. Es decir, desde muy pronto, el ambiente empieza a influir.

En el presente estudio, los científicos pusieron a un grupo de ratones genéticamente idénticos en una jaula con todo tipo de atractivos. Los ratones se movían libremente y podían jugar con múltiples juguetes. Los ratones tenían una etiqueta de radiofrecuencia RFID de modo que todos sus movimientos fueron grabados.
Incluso en gemelos idénticos criados juntos, hay siempre diferencias observables que reflejan la influencia de las respuestas individuales. Estas diferencias se manifiestan en el desarrollo neuronal del cerebro.

40 ratones idénticos criados juntos manifestaron conductas que iban divergiendo con el tiempo. Unos exploraban más y otros menos. Existe un área del cerebro llamada hipocampo donde se forman nuevas neuronas de adulto, la llamada neurogénesis. Los resultados mostraron que los ratones más activos tenían una mayor neurogénesis.
A pesar de un entorno común y genes idénticos, los ratones mostraron patrones de comportamiento altamente individualizados, reaccionando a su entorno de manera diferente.
Estas discrepancias se asociaron con diferencias en la generación de nuevas neuronas en el hipocampo, una región del cerebro que apoya el aprendizaje y la memoria.
Los resultados sugieren que la experiencia influye en el envejecimiento de la mente humana, que un ambiente enriquecido fomenta el desarrollo de la individualidad
Estos resultados son compatibles con los del famoso estudio de los taxistas de Londres: obligados a conocer todas las calles de su ciudad, los taxistas tienen un hipocampo más grande de lo habitual.
Quizá algún día acabemos de resolver la ecuación herencia-ambiente. El uso de gemelos es una herramienta esencial.

Fuente:

ALT1040

3 de octubre de 2012

¿Los gemelos tienen la misma huella dactilar?

escaneAunque los gemelos comparten muchas características, la huella dactilar no es una de ellas. Esto se debe a que los dibujos de la huella no están totalmente determinados por la información de los genes, que es la que comparten los gemelos idénticos.

Uno de los factores ambientales que determinan la forma de la huella dactilar son las fuerzas intrauterinas, por ejemplo la que ejerce el flujo amniótico alrededor del feto durante el periodo de gestación, y que determina el dibujo de las yemas de los dedos de pies y manos. Como cada hermano ocupa una posición diferente en el útero, las fuerzas intrauterinas son distintas y como resultado los dibujos de sus huellas dactilares, aunque se parezcan, son únicos. Otros factores que pueden determinar el dibujo son las variaciones en la concentración de algunas hormonas y factores de crecimiento durante la gestación.

Y además…

3 de agosto de 2011

¿Por qué los gemelos idénticos no tienen las mismas huellas digitales?

En la formación de las huellas no sólo interviene la herencia genética, sino que son el resultado de la interacción de la información genética con el medio ambiente.

Las diferentes huellas dactilares, como la diferente distribución de las manchas en la piel de animales clonados, son dos ejemplos claros de que la información codificada en nuestros genes no es inalterable. Es como la partitura de una sinfonía, la música está escrita, pero existe un margen de interpretación que puede dar lugar a un concierto mediocre o simplemente inolvidable. De la misma forma, la información de los genes puede ser interpretada de diferentes maneras.

En el desarrollo de las huellas dactilares en el embarazo influyen factores como la presión sanguínea

Los gemelos idénticos comparten exactamente la misma herencia genética, es decir, los mismos genes, porque proceden de un único embrión que por diversas causas se divide dando lugar a dos individuos. Sin embargo, desde el mismo momento de la división, pasan a ser dos seres diferentes y cada uno interacciona de forma distinta con el medio que le rodea, es decir, pueden tener experiencias muy distintas. En el desarrollo de las huellas dactilares durante el embarazo influye de forma determinante la presión, tanto del líquido amniótico como la propia sanguínea del feto o el contacto con otras partes del cuerpo. Simplemente una diferente posición en el útero da lugar a diferentes presiones. Eso hace que la disposición de las crestas papilares adopte una distribución distinta que determina la aparición de huellas diferentes. Es por esta misma razón por la que no tenemos las mismas huellas en todos los dedos.

De la misma forma, las manchas de color en los animales no vienen determinadas exclusivamente por la herencia genética. La migración de los melanocitos, las células responsables de la pigmentación, se produce durante la gestación y en cada individuo los diferentes factores que controlan esta migración inter-accionan de forma distinta. Por esa razón los animales clonados, aunque comparten una misma información genética, presentan una piel en la que la distribución de las manchas puede ser muy diferente.

Nuestro fenotipo, es decir, la apariencia que tenemos y manifestamos, es el resultado de la traducción de nuestra herencia genética o genotipo. Pero esta traducción no es inamovible. La manifestación de los genes puede estar condicionada por diferentes circunstancias medioambientales. Cuando hablamos de factores medioambientales no debemos pensar exclusivamente en factores climáticos, hay que entenderlo desde una perspectiva mucho más amplia. No sólo son factores externos como la luz, la temperatura o la presión; también influyen de manera muy directa factores determinados por el ambiente interno del propio individuo. El sexo es posiblemente uno de los más relevantes y que actúa dando lugar a diferentes factores hormonales. También los niveles de nutrientes o elementos químicos pueden modular la expresión de los genes. Todos estos factores, de forma independiente o interactuando ente ellos, dan lugar a que un determinado gen entre o no en funcionamiento, y en caso de que se active, que lo haga a diferentes niveles haciendo que la información genética se desvíe en una u otra dirección. Por eso, en temas de salud, se habla tanto de enfermedades relacionadas con el estilo de vida.

La manifestación de los genes puede estar condicionada por circunstancias medioambientales

La epigenética es el término que se creó para referirse a todos los mecanismos que relacionan la herencia genética con el medio ambiente y que, sin modificar la secuencia de los genes, influyen en su expresión.

Los mecanismos de actuación de la epigenética aún no se conocen plenamente. El más frecuente funciona creando marcas en los genes de tal forma que un gen marcado de una forma determinada sufre un proceso llamado de silenciamiento. Este mecanismo tiene lugar durante el desarrollo embrionario y en muchos casos sigue una pauta concreta. Así, un determinado gen se silencia en un tejido y no en otro, con lo que se logra que un mismo gen tenga diferentes manifestaciones. Este mecanismo perfectamente establecido es heredable, pero también puede ser alterado por una condición ambiental, que de alguna forma modula la información genética dando lugar a los distintos fenotipos.

Fuente

Público

13 de julio de 2011

Las jirafas de Lamarck, los gemelos, el cáncer y la guerra en Holanda

Las jirafas de Lamarck, los gemelos, el cáncer y la guerra en Holanda. ¿Tienen algo en común? Sí, la epigenética.

Lamarck ha sido uno de los personajes más maltratados de la historia. No sé si debido a la estética del perdedor, pero confieso que siempre le tuve aprecio. Recordemos: cuando aún campaban a sus anchas las teorías creacionistas, él fue el primero en formular una teoría de la evolución. Según sus ideas, los esfuerzos que un individuo hace por adaptarse al ambiente pueden pasar a sus descendientes, mejorando por lo tanto su supervivencia. O con el típico ejemplo: las jirafas que se esfuerzan por llegar a las copas de los árboles para alimentarse consiguen que su cuello sea un poco más largo, y esta ventaja la transmiten a sus crías, con lo que el cuello de las jirafas irá siendo cada vez más largo generación tras generación. Al poco tiempo de esta formulación apareció Darwin, con sus teorías de la variabilidad y la selección natural, según las cuales eran cambios espontáneos (mutaciones) los que podían heredarse y seleccionarse, pero no aquellos que se acumulaban a lo largo de la vida, que sólo afectaban al individuo en particular. Con los años, Lamarck pasó a ser aquel ingenuo que acompañaba a Darwin tan sólo al principio de los libros de texto.

Pero la ciencia es frágil. Y absolutamente permeable. Hace poco que se sabe que Lamarck tenía parte de razón: ciertas variaciones que un individuo acumula a lo largo de su vida se pueden transmitir a su descendencia; y este hecho es de una importancia capital. La explicación: la epigenética.

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La epigenética, en sentido estricto, se define como “el conjunto de cambios heredables en la expresión génica que no van acompañados de cambios en la secuencia de ADN”. Pero expliquémoslo brevemente desde la base: el ADN es como un libro formado por la combinación de cuatro letras diferentes. Estas diferentes combinaciones, al ser leídas, dan lugar a diferentes proteínas. Hasta ahora se pensaba que la evolución se basaba únicamente en cambios (mutaciones) en el orden de estas letras: un cambio da lugar a una proteína distinta. Si esta nueva proteína funciona mejor, el individuo vivirá más, pasará el cambio a sus hijos y la nueva proteína se conservará. Si no, posiblemente muera antes y el cambio se perderá. Sin embargo, estos cambios deben estar desde el nacimiento. Si se producen a lo largo de la vida seguramente no afectarán a las células reproductoras (espermatozoides, óvulo) y por tanto no pasarán a la descendencia. Por eso se pensaba que Lamarck estaba completamente equivocado. La epigenética, sin embargo, no actúa cambiando las letras, sino haciendo que sus combinaciones sean más o menos leídas. No cambia la secuencia, pero sí la cantidad de proteína que se fabrica. Lo puede hacer de diversas formas: la más estudiada consiste en la mera unión de un simple grupo metilo (-CH3) a una de esas letras (a este proceso se le llama metilación). De esa forma el ADN tiende a juntarse e impide que la maquinaria de fabricación necesaria para la síntesis de proteínas pueda actuar. Y lo importante es que estos cambios se transmiten de una célula a otra, en el mismo individuo, y también a sus hijos. Y que depende en gran medida del ambiente: de lo que comemos, lo que respiramos. De la vida que llevamos. Por ejemplo:

  • Los ratones agouti son un tipo de ratones cuyo pelo es de color amarillo debido a que fabrican una proteína característica. Pues bien, si estos animales siguen una dieta que les aporte gran cantidad de grupos metilo, esa proteína se fabrica mucho menos y pasan a tener un color marrón. ¡Pero es que además los descendientes también serán marrones!
  • Todos sabemos que dentro de un panal existen diferentes tipos de abejas: hay una abeja reina, están los zánganos y también las obreras. De esto ya se habló aquí . Lo curioso es que todas tienen el mismo ADN; el hecho de que sean de un tipo u otro depende exclusivamente de la comida que sus compañeras les proporcionen. Si se alimentan de jalea real, serán reinas, por ejemplo. Pero eso sólo lo hacen cuando muere la anterior, y solamente con una de las crías. Es decir, todas las abejas hembras podrían haber sido reinas.
  • ¿Y sucede esto con los humanos? Parece que sí, y poco a poco van apareciendo pruebas: por ejemplo, se ha visto que en un área de Holanda especialmente castigada y que pasó una gran hambruna durante la Segunda Guerra Mundial, los descendientes de los afectados son considerablemente más bajos que ellos, y este cambio se ha mantenido a lo largo de las generaciones, a pesar de que estas últimas llevan ya una dieta normal. Y también se ha observado que los descendientes de personas que han comido una dieta especialmente rica en grasas durante su vida tienen más probabilidad de desarrollar diabetes -si somos lo que comemos, es posible entonces que también debamos decir: somos lo que comieron, o serán lo que comemos-. En cualquier caso, y a pesar de estos indicios, no se sabe aún con exactitud qué patrones pueden heredarse o no y hasta qué punto, para lo cual se necesitan todavía muchos más estudios. Lo que sí se va conociendo con más seguridad es la importancia del entorno y la repercusión que los cambios epigenéticos pueden tener en el propio individuo. Por ejemplo:
  • La epigenética permite añadir una gran dosis de indeterminismo a la genética y refuerza la importancia del ambiente. Se ha visto que las ratas que más cuidan a sus crías modifican en ellas la metilación de un gen relacionado con el estrés , por lo que en general serán más tranquilas en su vida adulta (y además parecen también transmitirlo a su descendencia). Además, la epigenética parece explicar en parte las diferencias que se observan entre gemelos monocigotos , que tienen exactamente la misma información genética. Se sabe que a pesar de esta información común, uno de los gemelos puede tener más riesgo de enfermedad cardiovascular, o de enfermedad mental, por ejemplo, y se ha visto que los patrones de metilación en estos individuos son distintos, y tanto más cuanta más edad van teniendo (y cuanto más diferentes son sus entornos): es decir, el ambiente modifica el papel de la genética. Pero además, e independientemente de la herencia, cambios epigenéticos se están relacionando con multitud de patologías, de las cuales las más estudiadas han sido los procesos cancerígenos. Pues bien, se han descubierto mecanismos epigenéticos en prácticamente todos los tipos de tumores . Y a nivel práctico, ya se están desarrollando herramientas diagnósticas basadas en marcadores epigenéticos -que pueden permitir detectar un tumor mucho antes y en ocasiones con un simple análisis sanguíneo- y ya se han aprobado varios fármacos desmetilantes para su uso contra diversos tipos de leucemia -una ventaja es que estos procesos epigenéticos son potencialmente reversibles, al contrario que las mutaciones-. También se ha visto su relación con la diabetes, con enfermedades autoinmunes, con enfermedades mentales como la depresión, la esquizofrenia o el alzhéimer, e incluso con el envejecimiento. En relación con este último se sabe que con la edad se van acumulando marcas epigenéticas -como aumentos o disminuciones de la metilación en diferentes zonas del ADN- que no solo podrían ser responsables de una mayor incidencia de enfermedades, sino también por ejemplo de la mayor probabilidad que tienen las embarazadas más mayores de tener un niño con síndrome de Down. Incluso se cree que la oveja Dolly murió antes de lo que se esperaba porque las células usadas para la clonación eran ya células viejas, con gran cantidad de esas marcas epigenéticas. Todo esto ha hecho que tras lo que se llamó el Proyecto Genoma, ya se pretenda iniciar un Proyecto Epigenoma , mediante el cual se puedan conocer con mucha más profundidad todos estos mecanismos e implicaciones. Y uno de sus mayores impulsores lo tenemos aquí, al lado .

El cuello de las jirafas, ratones que cambian de color, gemelos no tan parecidos, unos niños holandeses demasiado bajitos, abejas todas ellas tan reinas, la genética y el ambiente, el cáncer, la depresión, el Alzheimer. La oveja Dolly. Parecen demasiadas cosas, demasiados temas en los que esté involucrado algo que hasta hace poco no se conocía. Pero tampoco debería extrañarnos. Al fin y al cabo la epigenética está en la base de la vida, o justo por encima, jugando con el ADN. Y éste no hace tanto tiempo que se conoce.

Lo dicho: la ciencia es frágil y permeable. Ése es también uno de sus encantos. Un saludo, Lamarck.

Fuente:

De Cero a Ciencia

3 de mayo de 2011

Los gemelos idénticos son genéticamente diferentes

Con este título se abría el artículo del pasado 05 de abril de Pete Shanks, colaborador del Centro de Genética y Sociedad americano, y llevado a cabo por el equipo de la Universidad de Western Ontario, dirigido por Shiva Singh y O’Reilly Richard. Su contenido tiene relación con lo publicado en Crónicas de la Ciencia apenas un día antes en relación a la individualidad de los gemelos idénticos.

En él describe los revolucionarios, sorprendentes e innovadores resultados de una reciente investigación que rompe el mito de que los gemelos idénticos (monocigóticos) realmente tengan genomas idénticos. Según afirma Shanks, los estudios de gemelos tienen un lugar sólido en la metodología científica por una sencilla razón: El ADN de los gemelos idénticos se asume que es idéntico, lo que elimina una variable importante de cualquier experimento. Por lo tanto, las diferencias en su comportamiento y salud, deberán proceder del medio ambiente.

Ésta es la idea que ha servido como herramienta de investigación estándar durante un siglo. “Este supuesto ha estado con nosotros desde el principio de los tiempos”, dijo Singh. “Así que este hallazgo podría ser un proceso revolucionario.” Los investigadores llevaron a cabo un estudio que miró de cerca a algunos gemelos con esquizofrenia. Estudiaron dos familias, cada una de ellas con uno de los gemelos diagnosticados con esta enfermedad. Tras el estudio, Singh explicó: “De repente me di cuenta de que estos chicos tenían diferencias. Que no son genéticamente idénticos. Más importante aún, ninguno de nosotros tiene exactamente el mismo ADN que sus progenitores”.

Las células se están dividiendo constantemente a medida que nos desarrollamos y diferenciamos. Las células pueden perder o modificar alguna pequeña secuencia de ADN, asegura esta investigación. El genoma no es estático, es dinámico. Y los cambios duraderos en todo el genoma no deberían ser ignorados en la mayoría de los análisis genéticos.

Serán necesarias muchas más investigaciones en esta línea a fin de conocer el grado y las implicaciones de las diferencias en la era de la medicina genómica personalizada.

Quería aportar el comentario siguiente: además de los cambios que describe este articulo a lo largo de la vida de los gemelos idénticos, son individuos diferentes ya que se desarrolla cada uno desde un cigoto independiente. Hereda cada uno la misma secuencia de ADN de los cromosomas del único espermatozoide paterno y del único óvulo materno que se fecundaron mutuamente. Hoy sabemos que en las largas horas que dura la fecundación la estructura del ADN y las marcas que se introducen en él cambian intensamente. Los dos cigotos resultantes de esta peculiar fecundación tienen en su mismo arranque a vivir una impronta propia, que puede diferir de la de su hermano.

Fuente:

Ls Información

29 de marzo de 2011

No hay dos personas iguales, ni siquiera los gemelos idénticos

El ADN no es estático y puede cambiar a lo largo de la vida.



Al igual que ocurre con los copos de nieve, no hay dos personas iguales, ni siquiera aunque sean gemelos idénticos. Esta es la principal conclusión a la que ha llegado un grupo de investigadores de la Universidad Western Ontario en Canadá tras analizar un millón de marcadores de gemelos idénticos que derivan de un solo cigoto y que, en principio, coinciden en todos sus rasgos. La investigación, que buscaba descubrir la secuencia genétia de la esquizofrenia, aparece publicada en la revista online PLoS ONE.

No hay dos personas iguales, ni siquiera los gemelos idénticos

N. Geographic
Desarrollo embrionario de gemelos

El genetista molecular Shiva Singh analizó alrededor de un millón de marcadores de gemelos idénticos en los que solo uno de los dos hermanos sufría esquizofrenia. «El riesgo de desarrollar esquizofrenia es mucho mayor si un hermano, la madre o el padre tiene la enfermedad», explica el científico. «Creíamos que los gemelos monocigóticos eran genéticamente idénticos, por lo que si uno de los dos tiene esquizofrenia, el riesgo de que el otro la tenga también debe ser el 100%, si es que todo se debe a los genes. Sin embargo, los estudios en los últimos años han demostrado que el riesgo de la enfermedad en ambos gemelos es sólo del 50%», apunta. Esto significa que o bien los gemelos que creíamos idénticos no lo son o que la enfermedad familiar implica otros factores no genéticos.

El ADN puede variar

Con esta investigación, Singh y su equipo creen que han demostrado que los gemelos monocigóticos no son genéticamente idénticos. El investigador señala que el 12% del ADN puede variar en los individuos. «Las células se multiplican a medida que nos desarrollamos y se diferencian. Más importante aún, estas céulas pueden perder o adquirir ADN adicional. El genoma no es estático».

El psiquiatra Richard O'Reilly, que ha participado en la investigación, espera que el estudio favorezca la comprensión de la esquizofrenia y ayude a encontrar mejores tratamientos contra la enfermedad.

Fuente:

ABC España

20 de febrero de 2011

Historia de dos gemelos: la relatividad especial, explicada en una animación

A Tale of Two Twins es algo así como una explicación de la relatividad especial para niños grandes: comienza con una especie de cuento y sigue con una explicación más detallada de todo lo que sucede a los famosos gemelos de Einstein su aparente paradoja.

A Tale of Two Twins from Yuanjian Luo on Vimeo.



La explicación de lo que le sucede a un rayo de luz que podría hacer las veces de «reloj» para los dos protagonistas de la historia [entre 01:30 y 02:30] es la que siempre he encontrado más aclarativa respecto a los conceptos de esta paradoja y lo que parece sucederle al hermano que viaja a velocidades cercanas a la de la luz.

Fuente:

Microsiervos

15 de marzo de 2010

Los músicos tienen un cerebro diferente al resto de personas


Lunes, 15 de marzo de 2010

Mara Dierssen: «Los músicos tienen un cerebro diferente al resto de personas»
Mara Dierssen pudo dedicarse a la música, pero la convirtió en afición científica. Esta investigadora del Centro de Regulación Genómica, Premi Nacional de Pensament i Cultura Científica, es reconocida por sus estudios sobre el Síndrome de Down y coordina la versión barcelonesa de la Setmana Mundial del Cervell, que ofrece conferencias, demostraciones y espectáculos. Ella misma abre fuego con la charla El misterioso enigma dels genes musicales. Reserven plaza.

–¿Por qué existe la música?
–Ni Darwin logró descrifrar porqué los humanos dedicamos tanto esfuerzo a una actividad sin función biológica clara, pero en el cerebro hay un impulso que nos anima a escuchar y a producir música.

–Mi impulso de producir alcanza solo a seguir el ritmo con los pies.
–Al oír una canción, en los «no músicos» reacciona el hemisferio derecho, más emocional, que capta el contorno melódico. En los músicos se activan también áreas del izquierdo, más analítico. Son responsables de la sintaxis musical, del lenguaje.

–¿La perciben de diferente forma?
–Se podría decir que los músicos tienen un cerebro diferente a los no músicos. También hay diferencias entre quien compone e improvisa.

–¿Qué les hace distintos?
–Muchos directores y compositores poseen imaginería auditiva. Puede pedirles que toquen sin música y ejecutarán todos los movimientos. Es como si oyeran con la mente. También está la memoria tonal, que permite recordar secuencias de tonos.

–¡La música está en la cabeza!
–Hay regiones separadas del cerebro especializadas en reconocer un tono o una melodía. Se sabe que un do es un do gracias al oído absoluto. Quien lo posee presenta una asimetría en el planum temporale, una zona vinculada al lenguaje.

–¿Y las manos virtuosas?
–La música pone en marcha habilidades distintas y complejas del cerebro. Los violinistas corrigen la posición en función de lo que oyen. El ajuste audiomotor es más fino.

–¡Los genes son todo!
–Hay cuestiones hereditarias. El 5% de la gente es incapaz de procesar la música y el 15% no canta. ¡Familias enteras! Aunque no se engañe: hay algo innato, pero el ambiente musical es determinante.

–¡A estas alturas me dice esto!
–Lo demuestran los estudios sobre gemelos criados por separado. También se sabe que escuchar a Mozart mejora el aprendizaje.

Fuente:

El Periódico
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