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25 de octubre de 2014

¿Las diferencias entre un buen y un mal estudiante están en los genes?

Un estudio con gemelos muestra la elevada 'heredabilidad' de la inteligencia.


Las buenas notas de un chaval de 16 años dependen de un complejo cóctel de factores genéticos y ambientales del que la ciencia aún tardará (si es que lo consigue) conocer sus ingredientes. Sin embargo, con la ayuda de miles de gemelos y mellizos, investigadores británicos creen poder explicar el peso de los genes en la inteligencia y otras características que diferencian a los buenos de los malos estudiantes.

En genética de poblaciones, los gemelos monocigóticos (un óvulo fecundado) son de gran ayuda. Pero aún lo son más los gemelos dicigóticos o mellizos (dos óvulos fecundados). Mientras los primeros comparten el 100% de los genes, los segundos, estadísticamente, tienen un parecido genético del 50%. Esta diferencia puede ser clave para determinar el peso del ambiente o los genes en el perfil de los individuos.

Un equipo de expertos liderados por científicos del King College de Londres ha usado los datos del Certificado General de Educación Secundaria de 6.653 parejas de gemelos (un tercio del total) y mellizos para comprobar la influencia de los genes en las calificaciones. Este certificado es una especie de selectividad que han de realizar los estudiantes británicos al acabar sus estudios obligatorios, en torno a los 16 años.

Los investigadores partían de una premisa básica en este tipo de estudios con gemelos. Se presupone que los dos hermanos comparten el mismo entorno tanto doméstico como, en este caso, educativo. Sus padres ponen el mismo empeño en las tareas de los dos, van al mismo colegio y, en muchos caso, la misma clase... Igualados en lo ambiental, las diferencias entre las calificaciones entre monocigóticos y dicigóticos deberían ser de origen genético.

El estudio se basa en 6.653 parejas de gemelos, un tercio de ellos monocigóticos

Sus resultados, publicados en la revista PNAS, muestran que las calificaciones de los chavales presentan una gran heredabilidad. Este es un concepto de la genética cuantitativa que puede ser confuso. Alta heredabilidad no significa que el sobresaliente de un determinado alumno dependa más o menos de sus genes sino que las diferencias en las notas de una población, como los 13.000 estudiados, tienen un mayor o menos origen genético.

"Otros trabajos ya habían demostrado que los logros académicos son heredables", dice la investigadora del King College y principal autora del estudio, Eva Krapohl. "Lo que mostramos en nuestro estudio es que la heredabilidad de estos logros van más allá de la inteligencia. Es una combinación de otros muchos rasgos, todos heredables en mayor o menos medida", añade.

Los científicos condensaron casi un centenar de variables en nueve rasgos generales de los alumnos. Además de la inteligencia, tuvieron en cuenta aspectos como la confianza en las propias capacidades, su personalidad, salud general, bienestar, posibles problemas de conducta o cómo se percibían el entorno doméstico y el educativo.

Vieron que, al menos el 62% de las diferencias entre las calificaciones es de origen genético. De ese porcentaje, el principal culpable es la inteligencia. Pero no es la única. El resto de rasgos considerados, encabezados por la confianza en las propias capacidades, también tienen su papel.

De hecho, el resto de rasgos combinados supera el peso de la inteligencia en los logros educativos. El resultado es importante porque, como recuerdan los autores de la investigación, la inteligencia es muchas veces considerada de origen genético y otros factores como la confianza o la salud más ambientales.

"Nuestros resultados sugieren lo contrario: la influencia genética es mayor para los logros [académicos] que para la inteligencia y otros rasgos de la personalidad están relacionados con los logros académicos por razones genéticas", escriben en sus conclusiones.

No hay determinismo genético

Para el director del programa programa de Epigenética del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge, Manel Esteller, que no está relacionado con este estudio, sus conclusiones son interesantes pero presenta un gran problema. Los hermanos gemelos han crecido en el mismo ambiente y eso dificulta diferenciar entre factores ambientales y genético. "El ambiente habla con nuestro genoma", resume.

Para el investigador catalán, lo ideal sería poder estudiar gemelos pero que vivieran en familias diferentes, fueran a distintas escuelas y crecieran en ambientes diferenciados. Así sí se podría zanjar el viejo debate entre genes y ambiente. Pero algo así parece imposible de hacer, al menos con muestras que fueran representativas.

En España, el mayor registro de gemelos con fines científicos está en Murcia y lo gestiona el profesor de la Universidad de Murcia, Juan Ordoñana. Este psicólogo, que tampoco ha intervenido en el estudio con los gemelos británicos, rechaza que sus resultados apoyen la existencia de un determinismo genético en las notas.

"No hay determinismo genético ni ambiental, las calificaciones dependen de una interacción dinámica entre genes y ambiente", aclara. El trabajo, añade, "se ha realizado en un país occidental, con un sistema educativo universal, si fuera en un país con mayor desigualdad, esas diferencias en las calificaciones se deberían más a factores ambientales y la heredabilidad sería menor".

Lo que más destaca Ordoñana de este trabajo es su invitación a cambiar el modelo educativo. Con el avance hacia una mayor comprensión de los factores genéticos que intervienen en los resultados académicos, "estaríamos en mejores condiciones para adaptar la educación a cada niño".

Fuente:

El País

17 de febrero de 2012

De cómo una mitosis oportuna terminó alimentando al mundo


Para cualquiera de nosotros es bien conocido que la historia de una nueva vida humana empieza con una fecundación, o sea, con la unión de dos células (gametos): óvulo y espermatozoide. Los gametos son haploides (n), es decir, tienen un único juego de cromosomas (en nuestro caso, 23), de forma que tras la fecundación, el cigoto resultante es diploide (2n) y recupera el doble juego de cromosomas que caracterizan al organismo de turno (en la especie humana, 46). Este proceso tan sencillo es la norma, no exenta de excepciones, en el reino animal. Sin embargo, a menudo nos creemos que lo que es válido en nuestro caso se puede extender como algo general y esto no es así. Por ejemplo, en las plantas con flores y frutos (angiospermas) se da un proceso bastante más rebuscado que ha tenido consecuencias muy relevantes para nuestra vida diaria, y podríamos decir que el mundo que vemos hoy es como es precisamente por esta complicación. En las angiospermas, la historia de una nueva vida comienza con una insólita doble fecundación.

Los que estudiamos biología, en algún que otro momento tuvimos que aprendernos, casi seguro que de memoria y sin comprender muy bien a cuento de qué, el dibujo de abajo. Representa el equivalente a la semilla antes de ser fecundada, lo que suele llamarse saco embrionario: un conjunto de siete células y ocho núcleos haploides que parece diseñado para suspender exámenes de botánica. En uno de los polos está la oosfera (el gameto femenino propiamente dicho), rodeada de dos células sinérgidas (que ayudan en la fecundación). En el centro, acaparando casi todo el citoplasma hay dos núcleos polares, y finalmente en el extremo opuesto hay tres células llamadas, precisamente, antípodas. Llegada la hora de la verdad, el grano de polen aporta no uno, sino dos núcleos espermáticos haploides, que hacen de gametos masculinos. Uno de ellos fecunda la oosfera formando una célula diploide y el subsiguiente embrión, es decir, la futura planta. Hasta aquí lo normal y esperable, vaya. El otro núcleo espermático, sin embargo, se une a los dos núcleos polares. Esta segunda fecundación origina por lo tanto un insólito núcleo triploide (3n), que acaba generando lo que se conoce como endosperma, el “relleno” de la semilla.

¿Qué tiene de especial este endosperma triploide? Los cariotipos triploides son, ya de por sí, algo muy excepcional, normalmente debidos a divisiones celulares fallidas. Sin embargo aquí tenemos una situación muy concreta en la que un tejido es habitualmente triploide y que sólo se da en angiospermas. Se trata de un tejido nutritivo destinado a alimentar al embrión durante la germinación, y al ser característico del grupo de plantas que más éxito han tenido en la Tierra desde que surgieron en el Cretácico, es razonable preguntarse si el endosperma triploide ha supuesto alguna ventaja para su ciclo vital. Podría pensarse, por ejemplo, en que favorece una maduración más rápida de la semilla (y ciertamente, las angiospermas llegan a ser mucho más rápidas en este aspecto que sus precursoras, las gimnospermas). Lo que es indudable es que para nosotros mismos el endosperma triploide resulta esencial en nuestra vida. Un rápido repaso nos permitirá darnos cuenta de que la mayor parte de la ingesta calórica de la humanidad depende, directa o indirectamente, de este endosperma triploide de las angiospermas: a los cereales, que dan de comer al mundo entero (el arroz, el trigo, el maíz y todos los demás) hay que añadir las legumbres y los frutos secos, de los que también obtenemos calorías fundamentalmente a partir del endosperma de las semillas. Pero es que si además consideramos que en gran medida los animales domésticos se alimentan a su vez de semillas o piensos procesados a partir de las mismas, no debería parecernos una exageración admitir que este tejido concreto está dando de comer al mundo entero.

Un par de preguntas razonables que podemos hacernos ahora es cuándo y cómo evolucionó este tejido tan relevante con esta dotación cromosómica tan excepcional. A esta y otras preguntas lleva dedicándose Ned Friedman y su equipo de embriología vegetal de la universidad de Harvard, que hace unas semanas dio una conferencia en el Real Jardín Botánico de Madrid. Uno de los objetos de estudio del equipo de Friedman han sido las familias que, según las hipótesis filogenéticas más recientes, están más cerca de la base de la evolución de las angiospermas, por ejemplo, los nenúfares (Nymphaceae). El saco embrionario de los nenúfares es muy distinto al caso común que hemos visto antes.

No se aprecian dos núcleos polares, sino sólo uno, y las antípodas están ausentes. Los libros de embriología clásicos interpretaban esta situación alegando que por algún motivo los núcleos polares se fusionaban prematuramente y que las antípodas degeneraban. Sin embargo lo que de verdad estaba ocurriendo era mucho más sencillos: esos núcleos no se observaban porque nunca estuvieron allí. El desarrollo de las semillas de los nenúfares, relacionados con las angiospermas más primitivas, es diferente: en lugar de ocho núcleos y siete células hay cuatro núcleos y cuatro células, y su endosperma es diploide, y no triploide.

Sorprendentemente, que el famoso endosperma triploide no estaba presente en el mismo origen de las plantas con fruto, sino que evolucionó en algún momento determinado entre las angiospermas primitivas. ¿Cómo? Podría pensarse que el aumento de complejidad que se aprecia entre el saco embrionario de un nenúfar y el de la mayoría de las angiospermas no pudo surgir sin una evolución compleja…

…pero en realidad, si se atiende al desarrollo de ambas configuraciones, se puede llegar a la conclusión de que ambos casos son muy similares y que responden simplemente a una duplicación del módulo básico del caso del nenúfar. Es decir, la evolución del endosperma triploide se explica con la aparición de un módulo adicional de cuatro núcleos, de forma que en el centro del saco quedan dos núcleos polares en lugar de uno, como era la situación primitiva. Si nos fijamos, esto se debe a algo tan sencillo como una mitosis adicional al comienzo del desarrollo de la estructura. Tan simple como eso.

Un dato que corrobora esta hipótesis es que existen otras excepciones interesantes en algunas angiospermas, como en la familia de las peneáceas (Penaeaceae), características del Reino Capense. Algunas de estas plantas tienen sacos con cuatro núcleos polares, y tras la doble fecundación producen endospermas pentaploides (5n). Efectivamente, se trata de sacos embrionarios con cuatro módulos.

Hay muchos factores que han determinado el éxito evolutivo de las angiospermas (entre otros, la coevolución con los insectos), pero muy posiblemente la aparición del endosperma triploide fue uno de ellos. Lo interesante del estudio del desarrollo modular de Friedman reside en que la explicación del cómo y el cuándo surge este rasgo tan curioso es sencilla: una mitosis extra intercalada en el desarrollo del saco embrionario, que sin embargo ha tenido apetitosas consecuencias.

Rafael Medina

Referencias

Friedman, W., Madrid, E., & Williams, J. (2008). Origin of the Fittest and Survival of the Fittest: Relating Female Gametophyte Development to Endosperm Genetics International Journal of Plant Sciences, 169 (1), 79-92 DOI: 10.1086/523354

Friedman, W., & Williams, J. (2003). Modularity of the Angiosperm Female Gametophyte and Its Bearing on the Early Evolution of Endosperm in Flowering Plants Evolution, 57 (2) DOI: 10.1554/0014-3820(2003)057[0216:MOTAFG]2.0.CO;2

Tomado de:

Hablando de Ciencia

3 de mayo de 2011

Los gemelos idénticos son genéticamente diferentes

Con este título se abría el artículo del pasado 05 de abril de Pete Shanks, colaborador del Centro de Genética y Sociedad americano, y llevado a cabo por el equipo de la Universidad de Western Ontario, dirigido por Shiva Singh y O’Reilly Richard. Su contenido tiene relación con lo publicado en Crónicas de la Ciencia apenas un día antes en relación a la individualidad de los gemelos idénticos.

En él describe los revolucionarios, sorprendentes e innovadores resultados de una reciente investigación que rompe el mito de que los gemelos idénticos (monocigóticos) realmente tengan genomas idénticos. Según afirma Shanks, los estudios de gemelos tienen un lugar sólido en la metodología científica por una sencilla razón: El ADN de los gemelos idénticos se asume que es idéntico, lo que elimina una variable importante de cualquier experimento. Por lo tanto, las diferencias en su comportamiento y salud, deberán proceder del medio ambiente.

Ésta es la idea que ha servido como herramienta de investigación estándar durante un siglo. “Este supuesto ha estado con nosotros desde el principio de los tiempos”, dijo Singh. “Así que este hallazgo podría ser un proceso revolucionario.” Los investigadores llevaron a cabo un estudio que miró de cerca a algunos gemelos con esquizofrenia. Estudiaron dos familias, cada una de ellas con uno de los gemelos diagnosticados con esta enfermedad. Tras el estudio, Singh explicó: “De repente me di cuenta de que estos chicos tenían diferencias. Que no son genéticamente idénticos. Más importante aún, ninguno de nosotros tiene exactamente el mismo ADN que sus progenitores”.

Las células se están dividiendo constantemente a medida que nos desarrollamos y diferenciamos. Las células pueden perder o modificar alguna pequeña secuencia de ADN, asegura esta investigación. El genoma no es estático, es dinámico. Y los cambios duraderos en todo el genoma no deberían ser ignorados en la mayoría de los análisis genéticos.

Serán necesarias muchas más investigaciones en esta línea a fin de conocer el grado y las implicaciones de las diferencias en la era de la medicina genómica personalizada.

Quería aportar el comentario siguiente: además de los cambios que describe este articulo a lo largo de la vida de los gemelos idénticos, son individuos diferentes ya que se desarrolla cada uno desde un cigoto independiente. Hereda cada uno la misma secuencia de ADN de los cromosomas del único espermatozoide paterno y del único óvulo materno que se fecundaron mutuamente. Hoy sabemos que en las largas horas que dura la fecundación la estructura del ADN y las marcas que se introducen en él cambian intensamente. Los dos cigotos resultantes de esta peculiar fecundación tienen en su mismo arranque a vivir una impronta propia, que puede diferir de la de su hermano.

Fuente:

Ls Información

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