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19 de junio de 2016

El fracaso escolar no está en los genes



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Un análisis del genoma de unas 300.000 personas descubre 74 variantes genéticas relacionadas con el logro educativo: el número de años de escolarización completados. A pesar de que podría parecer que el rendimiento educativo viene influido por los genes, resulta que las variantes genéticas solo dan cuenta de una pequeña fracción de las diferencias entre individuos en educación. El entorno y el origen socioeconómico influyen muchísimo más.

El artículo es Aysu Okbay, Jonathan P. Beauchamp, …, Daniel J. Benjamin, “Genome-wide association study identifies 74 loci associated with educational attainment,”Nature (11 May 2016), doi: 10.1038/nature17671; también recomiendo Cornelius A. Rietveld, Sarah E. Medland, …, Philipp D. Koellinger, “GWAS of 126,559 Individuals Identifies Genetic Variants Associated with Educational Attainment,” Science 340: 1467-1471 (21 Jun 2013), doi: 10.1126/science.1235488.

Más información divulgativa en Javier Sampedro, “¿Fracaso escolar? No culpen a los genes”, Ciencia, El País, 11 May 2016; Judith de Jorge, “No culpe a los genes de las malas notas”, Ciencia, ABC, 12 May 2016.

Dibujo2016015 Manhattan plot for EduYears associations nature17671-f1
Mucha gente piensa que los genes tienen un papel importante en el fracaso escolar. Sin embargo, los profesores suelen afirmar que el entorno y el origen socioeconómico son más relevantes. ¿La ciencia le da la razón a los profesores? Se han realizado un gran número de estudios sobre el papel de los genes en el rendimiento educativo. Para medirlo lo más habitual es usar el número de años de escolarización completados. Uno bastante famoso se publicó en la revista Science en el año 2013; estudió más de 100.000 personas pero solo encontró tres variantes genéticas relacionadas con el éxito educativo, pero solo permitían explicar el 2% de la variación observada. Esta semana se ha publicado en la prestigiosa revista Nature el artículo más completo hasta ahora sobre este tema. Daniel Benjamin, de la Universidad de Southern California en Los Ángeles, ha coordinado a 253 científicos que han estudiado casi 300.000 personas (en concreto, 293.723) de 15 países, aunque todos con ascendencia europea. La edad de los voluntarios fue superior a 30 años y la media de años de escolarización fue de 14,3 años. Este nuevo estudio ha descubierto 74 variantes genéticas que afectan al logro educativo o, lo que es lo mismo, al fracaso escolar. Pero estas variantes genéticas sólo dan cuenta de una pequeña parte, del orden del 3,2%, de las diferencias entre individuos en educación. Una persona que lleve dos copias de la variante genética que tiene el efecto más fuerte conocido lograría completar nueve semanas más de escolarización durante toda su vida que una persona sin ninguna de dichas copias. 

Dibujo20150515 Genetic correlations between EduYears and other traits nature17671-f2

Se ha estudiado variantes genéticas de 300.000 personas, pero secuenciar el genoma completo de cada persona tiene un coste muy alto. ¿Exactamente cómo se ha realizado este estudio genético? En genética, para identificar la relación entre los genes y algún rasgo observable, se usan los estudios de asociación de genoma completo (en inglés, GWAS, por Genome-Wide Association Study). En estos estudios se identifican ciertas marcas génicas llamadas polimorfismos de un solo nucleótido (SNP, siglas en inglés de Single Nucleotide Polymorphism, pronunciado snip). Se trata cambios en la secuencia de ADN que afectan a una sola letra, una sola base, sea adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G). El lugar donde se encuentra un snip se llama locus, o en plural loci; algunos loci están dentro de la secuencia de un gen, pero muchos otros están en regiones intergénicas. Se han identificado unos 9,3 millones de snips en sendos loci gracias al Proyecto 1000 Genomas. Los estudios de asociación de genoma completo comparan los datos genéticos obtenidos de miles o cientos de miles de personas con diferentes variantes de un rasgo y se busca desvelar qué genes están ligados a dichos caracteres. Por ejemplo, si ciertas variaciones genéticas son más frecuentes en personas con cierta enfermedad, se dice que estas variaciones están “asociadas” con dicha enfermedad. Estas variaciones son consideradas como señales de la región del genoma humano donde podría estar el factor causante de la enfermedad. La gran ventaja de los estudios de asociación de genoma completo es que no requieren secuenciar el genoma completo de los voluntarios. El genoma humano completo está repartido en 23 pares de cromosomas y contiene unos 3200 millones de pares de bases de ADN. Pero en estos estudios basta estudiar 9,3 millones de loci para cada individuo mediante un análisis estadístico usando herramientas bioinformáticas, aunque solo se han encontrado 74 loci con una asociación suficientemente significativa.

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Se han encontrado 74 marcadores genéticos en sendos genes relacionados con el éxito educativo. ¿Se sabe cuál es la función que tienen estos 74 genes? Las bases de datos genómicas permiten descubrir los procesos biológicos implicados en cada snip, o variante de una sola letra en el ADN. Los 74 snips descubiertas por este estudio publicado en la revista Nature se encuentran en ciertas regiones del genoma que regulan la expresión de genes relacionados con el desarrollo del tejido nervioso del feto que da lugar al cerebro. Tanto el desarrollo de las neuronas durante el periodo prenatal como los procesos básicos de la construcción del cerebro. En concreto, están relacionados con la proliferación de las células madre precursoras de las neuronas, la migración de las neuronas recién formadas a las diferentes capas del córtex cerebral (que tiene seis capas), la proyección de los axones a sus dianas en otras neuronas, la forma en que brotan las dendritas y sus espinas en cada neurona, y la señalización neuronal y la plasticidad de las sinapsis, las conexiones entre neuronas, durante toda la vida. La identificación de estas variantes genéticas asociadas al desarrollo del cerebro y su funcionamiento sugiere que la correlación causa-efecto con el éxito educativo es relevante. Sin embargo, al cuantificar la capacidad conjunta de los 74 snips a la hora de predecir el rendimiento educativo se obtiene un valor muy bajo, de sólo el 3,2%. Por tanto, los 74 genes descubiertos no son los determinantes principales del rendimiento educativo.

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Los genes descubiertos en el nuevo estudio solo explican parte del éxito educativo de los jóvenes. Sin embargo, los factores sociales y culturales influyen más que los genes. ¿Cómo se miden estas influencias? Para saber cómo influyen las variaciones genéticas en el rendimiento educativa se usa una herramienta matemática llamada análisis factorial. Esta herramienta permite cuantificar la significación estadística de las correlaciones entre variables, por ejemplo, entre las posibles causas y sus posibles efectos. El estudio de Daniel Benjamin, de la Universidad de Southern California en Los Ángeles, y sus colegas ha buscado correlaciones estadísticas entre las variaciones genéticas estudiadas y el número de años de escolarización completados. En esta nueva investigación no se han estudiado otros factores que tienen un impacto mucho mayor en los logros individuales, como la salud, la actitud de los padres y la calidad de la enseñanza. Sin embargo, a la hora de interpretar sus resultados, dado que la genética parece influir sólo un 3,2% en el éxito educativo, los investigadores han destacado el papel de la influencia social. La asociación genética con el nivel de estudios queda eclipsado por otros factores, como el nivel socioeconómico y educativo de la familia del niño. Muchos estudios de asociación de genoma completo han obtenido resultados similares en los últimos años. Los efectos genéticos no operan de forma independiente de los factores ambientales. Y muchas veces su efecto se puede calificar de secundario.

Dibujo20150515 The distribution of effect sizes of the 74 lead SNPs nature17671-sf2

 
Este tipo de estudios a gran escala cuestan mucho dinero y en este caso no se han encontrado los “genes del éxito educativo”. ¿Para qué aplicaciones prácticas sirven estos estudios genéticos? El rendimiento educativo es un fenómeno muy complejo en el que influyen muchos factores, luego parece razonable que esté más allá de los genes. Hace unos 20 años en los estudios genómicos era habitual en los medios que se hablara de los “genes de algo”, por ejemplo, los genes de la homosexualidad, o los genes de la obesidad. Sin embargo, hoy en día se considera un asunto muy polémico y que puede dar lugar a interpretaciones engañosas. Por ello los genetistas prefieren evitar usar el término de “genes de algo” y prefieren hablar de “predisposición genética”, o de “influencia genética”. Varios estudios han observado cierta correlación entre el nivel educativo y la salud mental durante la senescencia. Por ejemplo, que la educación parece ser un factor protector contra el Alzheimer. Los resultados de este estudio y el futuros trabajos que se basen en ellos nos permitirán comprender mejor cómo interaccionan los genes relacionados con el éxito educativo y con el envejecimiento del cerebro. Sin lugar a dudas, entenderemos mejor cómo mejorar nuestra salud en la tercera edad y qué cosas nos benefician mientras somos jóvenes en función de nuestros genes. Lo apasionante de la genómica hoy en día es que promete grandes avances en un futuro no muy lejano

Fuente:

La ciencia de la mula Francis

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