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24 de abril de 2014

Logran silenciar el cromosoma que provoca el síndrome de Down

Un grupo de investigadores realiza un estudio in vitro que soluciona algunos de los problemas que provoca la trisomía del cromosoma 21



El síndrome de Down aparece cuando hay tres copias del cromosoma número 21 en lugar de la dos normales. Ampliar

El síndrome de Down aparece cuando hay tres copias del cromosoma número 21 en lugar de la dos normales. / Prefeitura Municipal de Itanhaém
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Los genes con las instrucciones para el funcionamiento de un humano están empaquetados en 23 tomos duplicados que se conocen como cromosomas. Con esa información se construyen los músculos con que nos movemos, los anticuerpos que nos defienden de las infecciones o las neuronas con las que interpretamos el mundo. En ocasiones, sin embargo, se producen errores que introducen un tomo de más en esos pares de cromosomas. Ese exceso de información se traduce en una producción excesiva de proteínas que acaba por ser dañina para el organismo.

El caso más conocido de este tipo de problemas es el síndrome de Down, una enfermedad que aparece cuando hay tres copias del cromosoma número 21 en lugar de la dos normales. Desde hace tiempo, hay un número importante de investigaciones que buscan soluciones a ese ruido introducido por el tercer cromosoma. Con diversas estrategias, los científicos están tratando de buscar la manera de compensar el exceso de proteínas que, en el caso de los enfermos con este síndrome, produce deficiencia cognitiva, alzhéimer temprano o problemas de corazón.

Ahora, un grupo de investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Massachusetts ha probado una solución que abrirá nuevas vías para entender el síndrome de Down y, en un futuro, intentar tratarlo. El ingenioso mecanismo consiste en utilizar un sistema que ya emplea el cuerpo humano para silenciar cromosomas completos. Los hombres y las mujeres comparten todos los pares de cromosomas, salvo en el caso del número 23. Como en el resto del organismo, las mujeres tienen un tomo doble y cuentan con dos cromosomas X. Los hombres, sin embargo, tienen uno X y uno Y. Por este motivo, “la dosis de genes que proporciona el cromosoma X es mayor en hombres que en mujeres y se tiene que compensar”, explica Mara Dierssen, investigadora del Centro de Regulación Genómica de Barcelona. “En mamíferos, esto se compensa inactivando uno de los cromosomas X de las hembras y eso se hace a través de un gen llamado XIST, localizado en el propio cromosoma X y encargado de silenciarlo”, añade Dierssen.

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